Molecular diagnosis of distal renal tubular acidosis in Tunisian patients: proposed algorithm for Northern Africa populations for the ATP6V1B1, ATP6V0A4 and SCL4A1 genes

Background: Primary distal renal tubular acidosis (dRTA) caused by mutations in the genes that codify for the H+ -ATPase pump subunits is a heterogeneous disease with a poor phenotype-genotype correlation. Up to now, large cohorts of dRTA Tunisian patients have not been analyzed, and molecular defects may differ from those described in other ethnicities. We aim to identify molecular defects present in the ATP6V1B1, ATP6V0A4 and SLC4A1 genes in a Tunisian cohort, according to the following algorithm: first, ATP6V1B1 gene analysis in dRTA patients with sensorineural hearing loss (SNHL) or unknown hearing status. Afterwards, ATP6V0A4 gene study in dRTA patients with normal hearing, and in those without any structural mutation in the ATP6V1B1 gene despite presenting SNHL. Finally, analysis of the SLC4A1 gene in those patients with a negative result for the previous studies. Methods: 25 children (19 boys) with dRTA from 20 families of Tunisian origin were studied. DNAs were extracted by the standard phenol/chloroform method. Molecular analysis was performed by PCR amplification and direct sequencing. Results: In the index cases, ATP6V1B1 gene screening resulted in a mutation detection rate of 81.25%, which increased up to 95% after ATP6V0A4 gene analysis. Three ATP6V1B1 mutations were observed: one frameshift mutation (c.1155dupC; p.Ile386fs), in exon 12; a G to C single nucleotide substitution, on the acceptor splicing site (c.175-1G > C; p.?) in intron 2, and one novel missense mutation (c. 1102G > A; p. Glu368Lys), in exon 11. We also report four mutations in the ATP6V0A4 gene: one single nucleotide deletion in exon 13 (c.1221delG; p. Met408Cysfs* 10); the nonsense c.16C > T; p.Arg6*, in exon 3; and the missense changes c.1739 T > C; p.Met580Thr, in exon 17 and c.2035G > T; p.Asp679Tyr, in exon 19. Conclusion: Molecular diagnosis of ATP6V1B1 and ATP6V0A4 genes was performed in a large Tunisian cohort with dRTA. We identified three different ATP6V1B1 and four different ATP6V0A4 mutations in 25 Tunisian children. One of them, c.1102G > A; p.Glu368Lys in the ATP6V1B1 gene, had not previously been described. Among deaf since childhood patients, 75% had the ATP6V1B1 gene c. 1155dupC mutation in homozygosis. Based on the results, we propose a new diagnostic strategy to facilitate the genetic testing in North Africans with dRTA and SNHL.

"Orden de la Dirección" de la Prisión Central Provisional de Nanclares de la Oca, y "Proyecto de Reglamento" de la misma.

Fecha: 21-4/22-7-1938 (>1965/70 copia) / Unidad de instalación: Carpeta 45 - Expediente 2-22 / Nº de pág.: 35 (mecanografiadas)

Tracking the evolution of waste recycling research using overlay maps of science

Tracking the evolution of research in waste recycling science (WRS) can be valuable for environmental agencies, as well as for recycling businesses. Maps of science are visual, easily readable representations of the cognitive structure of a branch of science, a particular area of research or the global spectrum of scientific production. They are generally built upon evidence collected from reliable sources of information, such as patent and scientific publication databases. This study uses the methodology developed by Rafols et al. (2010) to make a “double overlay map” of WRS upon a basemap reflecting the cognitive structure of all journal-published science, for the years 2005 and 2010. The analysis has taken into account the cognitive areas where WRS articles are published and the areas from where it takes its intellectual nourishing, paying special attention to the growing trends of the key areas. Interpretation of results lead to the conclusion that extraction of energy from waste will probably be an important research topic in the future, along with developments in general chemistry and chemical engineering oriented to the recovery of valuable materials from waste. Agricultural and material sciences, together with the combined economics, politics and geography field, are areas with which WRS shows a relevant and ever increasing cognitive relationship.

Transformaciones económicas en el sector costero guipuzcoano central durante el siglo XVII

[ES]El presente artículo pretende analizar cómo se desarrolló en el sector costero central de Guipúzcoa (Orio, Zarauz y Guetaria) la llamada «crisis del XVII» y qué mecanismos arbitraron sus habitantes para sobreponerse a las dificultades. En realidad, se trata de analizar y descubrir qué mecanismos utilizaron para llevar a cabo la reconversión y transformación de sus actividades. En el mencionado ámbito tres fueron las principales actividades económicas relacionadas con el mar: el comercio, la construcción naval y la pesca. Las tres actividades tuvieron que llevar a cabo una serie de reestructuraciones y amoldarse continuamente a lo cambiante de la realidad económica de la época a fin de perdurar y sobrevivir.

Design and synthesis of quasi-diastereomeric molecules with unchanging central, regenerating axial and switchable helical chirality via cleavage and formation of Ni(II)–O and Ni(II)–N coordination bonds

9 p.

Android App para Multilingual Central Repository

El objetivo del proyecto es crear una aplicación Android usando la base de conocimiento multilingüe Multilingual Central Repository 3.0 (MCR 3.0).

Competing Ecosystem services: an Assessment of Carbon and timber in the Tropical forests of Central America

4 p.

Competing Ecosystem Services: an Assessment of Carbon and Timber in the Tropical Forests of Central America

29 p.

Recursos de combustible en central nuclear de fusión en el País Vasco

[ES]Este trabajo surge de la inquietud del alumno sobre la energía nuclear y mas concretamente sobre la energía de fusión. Esta inquietud se plasma en una recopilación de información sobre los combustibles necesarios , su abundancia y su forma de obtención actual. Analizaremos la posibilidad de implantar alguna de estas plantas de combustible en el País Vasco, junto con un estudio de una posible central nuclear de fusión con la suma de la potencia de cada uno de los reactores de fisión que se encuentran actualmente en funcionamiento en el estado Español. Compararemos las cantidades de combustible necesarias en un año de uranio y el combustible de fusión, así como el coste de construcción de cada una.

Competitive issue of money & abolition of central banks

The aim of this work is to analyze the main characteristics of the current financial system and to investigate the arising of critical voices with respect this system. In particular, we analyze some historical facts that have been important in the creation of this financial order. We analyze the new digital currency, known as Bitcoin, as the basic ingredient in the formation of a new alternative and decentralized international financial system. In 10 years Bitcoin has expanded its influence to many economic activities. We also analyzed briefly the classic liberal theory that criticizes the intervention of governments in the markets. Finally, we consider relevant the arising of a group of countries (BRICS) that may challenge the current system where the position of USA is privileged.

Estudio de viabilidad de la central hidroeléctrica de Plazakola

[ES]El objeto del presente estudio de viabilidad es estudiar la eficiencia y productividad de la Central Hidroeléctrica de Plazakola aportando diversas alternativas posibles que puedan ser técnica y económicamente viables. Para cada una de las soluciones propuestas se analizará la producción de energía así como el presupuesto estimado de las obras y equipos necesarios, comparándose entre ellas y determinando la solución óptima, que será desarrollada en el anteproyecto.

Generación de energía eléctrica por combustión de biomasa forestal mediante ciclo rankine. Central de 2MW

[ES]Este proyecto se centra en el estudio y diseño de una central de generación de energía eléctrica por medio de biomasa forestal. La motivación para la realización de este proyecto reside en la gran importancia que en los últimos años están tomando las energías renovables. El Calentamiento Global es un hecho que durante los últimos años ha llevado a la investigación y desarrollo de las energías alternativas, que frenan o contribuyen al ralentizamiento de este fenómeno. Por su parte la implantación de una planta como la que se estudia a continuación, no solo ayudaría a la reducción de emisiones netas de CO2 a la atmósfera, sino que también tendría numerosas ventajas como son la creación de empleo, la limpieza de bosques, lo que ayuda a la prevención de incendios y plagas, y proporcionaría una independencia energética. Los pasos que se van a seguir en el proyecto son los siguientes:  Explicar el alcance y los objetivos del proyecto. Desarrollar las posibles alternativas que existen para la valorización de la biomasa forestal, incluyendo un resumen de las ventajas y desventajas que cada una presenta. Informe detallado de la alternativa seleccionada, la combustión, que incluye la explicación del proceso en la planta desde que el residuo sale del bosque, hasta la obtención de la energía eléctrica. Análisis económico y rentabilidad de la planta. Realizar el cronograma del proyecto. Por último se realizará un análisis de los posibles riesgos.

How central are clients in sexual networks created by commercial sex?

Sex workers are traditionally considered important vectors of transmission of sexually transmitted infections (STI). The role of clients is commonly overlooked, partially due to the lack of evidence on clients' position in the sexual network created by commercial sex. Contrasting the diffusion importance of sex workers and their clients in the map of their sexual encounters in two Web-mediated communities, we find that from diffusion perspective, clients are as important as sex workers. Their diffusion importance is closely linked to the geography of the sexual encounters: as a result of different movement patterns, travelling clients shorten network distances between distant network neighborhoods and thus facilitate contagion among them more than sex workers, and find themselves more often in the core of the network by which they could contribute to the persistence of STIs in the community. These findings position clients into the set of the key actors and highlight the role of human mobility in the transmission of STIs in commercial sexual networks.

Catéteres venosos centrales de larga duración y sus complicaciones. Reservorio venoso subcutáneo versus catéter central de inserción periférica : revisión bibliográfica.

Introducción: Los catéteres venosos centrales (CVC) de larga duración representan una alternativa para muchos pacientes receptores de tratamientos intravenosos prolongados y agresivos. Dentro de estos, es frecuente el uso de los reservorios venosos subcutáneos (RVS) y de los catéteres centrales de inserción periférica (PICC). En ambos, a pesar de sus numerosas ventajas, pueden surgir complicaciones que comprometan el funcionamiento del dispositivo y provocar la necesidad de retirarlo. Estas, además, pueden poner en peligro el bienestar e incluso la vida del paciente. Objetivos: Analizar las complicaciones asociadas a la implantación y uso de RVS y PICC. Metodología: Se realizó una búsqueda bibliográfica en las bases de datos: Scopus, ScienceDirect, Dialnet plus, ProQuest, OvidSP, SciELO, Cuiden y Elsevier. Resultados: Se seleccionaron seis estudios realizados sobre pacientes portadores de RVS y cinco sobre los PICC. En ellos se analizaron las complicaciones surgidas y los motivos de retirada de los dispositivos por complicaciones asociadas. Conclusiones: Los PICC presentan una morbilidad y una tasa de retirada por complicaciones mayor que los RVS. Las infecciones, obstrucciones y trombosis son las complicaciones con mayor prevalencia en ambos dispositivos junto con las extracciones accidentales en el caso de los PICC. Además, representan los motivos más habituales de retirada del CVC por alguna complicación. Las complicaciones pueden estar influenciadas por distintos factores, entre otros, los cuidados y mantenimiento que se realicen del dispositivo. Idioma: Español.

PICC vs Catéter central insertado en vena subclavia en pacientes críticos

[Es]Introducción: actualmente, en servicios como UCIs, quirófanos y Urgencias cada vez es más común el empleo de CVCS y PICC. Ambos están asociados a graves complicaciones como CLABSI, TVP, EP, arritmia, etc. Dado que la enfermería juega un papel importante tanto en la inserción de estos dispositivos, como en el mantenimiento y prevención de las adversidades, es necesario poseer los conocimientos y habilidades adecuados para su afrontamiento. Objetivo y metodología: determinar cuál de los dos supone menor riesgo de complicaciones en pacientes críticos mediante la evidencia científica y utilizando la EBE. Para ello se ha realizado una revisión bibliográfica de estudios encontrados en bases de datos como Pubmed, Cochrane y Cinhal mediante la combinación de términos MeSH y palabras clave con operadores booleanos. Resultados y discusión: se han incluido en total 13 publicaciones (6 RS, 4 estudios de cohorte, 1 ECA y 2 GPC), de las cuales 3 poseen calidad alta, 3 media y 5 baja. Tanto los PICC como los CVCS implican diversas complicaciones, divididas en infecciosas, trombo-embolicas y mecánicas/otras. Existe insuficiente evidencia científica y gran heterogeneidad entre los artículos, lo que dificulta su extrapolación. Conclusiones: en pacientes críticos los PICC poseen mayor riesgo de TVP, los CVCS de complicaciones mecánicas, y ambos presentan tasas similares de CLABSI. Es importante escoger de forma individualizada el catéter a implantar, estimando los riesgos-beneficios de cada uno. Los cuidados preventivos son fundamentales en la reducción de estas contingencias. Son necesarios más estudios prospectivos comparativos.