Erretinako distrofia heredagarrien mutazioetarako etekin handiko baheketa, Axiom Exome genotipatze mikrotxipetan oinarrituta

Axiom Exome DNA Genotipatze mikrotxipetan oinarriturik, etekin handiko baheketa (screening) genetikoa garatu da Excel bidez eginiko filtraketez baliatuta. Modu honetan, erretinako distrofia heredagarriak (EDH) modu eraginkorrean diagnostikatzea lortu nahi da. Ikerketa honetan, 55 familia ezberdinetakoak diren 80 EDHdun gaixok eta hauen 108 senitarteko osasuntsuk hartu dute parte. Guztira 188 norbanakoen odol periferikoa bildu eta hauen DNA laginak aztertu dira bi Axiom Exome Genotipatze Mikrotxip erabilita. Mikrotxip honen bidez, erretinako distrofietan zuzeneko eragina duten 181 generi dagozkien 5.044 aldaera aztertu dira. Hauetatik 82 genek Erretinosi Pigmentarioa (EP) izeneko gaixotasuna eragiten dute (sindromikoa edo ez-sindromikoa). Excelen oinarrituriko baheketa estrategia garatuz, gure populazioan EDHak eragiten dituzten aldaerak aurkitzea izan da xedea. Ondoren, aurkikuntza horretan lorturiko aldaera genetikoak, zuzeneko Sanger sekuentziazio bidez egiaztatu dira. Ikerketa honetan lorturiko emaitza nagusia, gaixotasunen eragile diren aldaera genetikoak identifikatzea izan da. Guztira 8 aldaera genetiko aurkitu dira, erretinako gaixotasuna eragiten duten 8 geneetan. 12 familiatako 15 gaixo eta 12 eramailetan aurkitu dira aldaera genetiko hauek. Ondorio modura, DNA genotipatze mikrotxip hauetatik lortzen den datu pila guztitik, biologikoki garrantzitsua den informazioa soilik eskuratu eta identifikatzeko aukera dagoela ikusi da, ikerketa honi esker garatu den Excel bidezko baheketa estrategia erabilita. Beraz, garaturiko Excel bidezko baheketa estrategiak aukera ematen du, EDH heterogeneo hauen karakterizazio molekularra modu eraginkorrean gauzatzeko. Erretinarako berariazkoak diren APEX mikrotxipen kostuarekin alderatuta eginiko analisien kostua 1/5 izatera jaisten da. Honek klinikoki garrantzia handia du, izan ere, ahalik eta gaixo gehien diagnostikatzeko aukera ematen du.

Curso de Cultura Clásica 2009

Panhelenismo y cosmopolitismo en el pensamiento griego antiguo (Javier Aguirre Santos). - Algunas consideraciones sobre el asesinato de Julio César en la tradición occidental (Antonio Duplá Ansuátegui). - Algunos aspectos de la vida cotidiana en la comedia griega (María José García Soler). - Imperator Caesar Augustus según la «Vida de los Césares» de Suetonio (Isidora Emborujo Salgado). - El género epistolar en la Antigüedad tardía: las Cartas de San Jerónimo (María Teresa Muñoz García de Iturrospe). - La novela erótica griega: Dafnis y Cloe de Longo (Elena Redondo Moyano).

iPV6 nonahi baliatzeko gidaliburua

Azken erabiltzailea. - Home Office (bizitokietako sareak). - IPv6-rekin dabiltzen zerbitzuak - Enpresa. - Hezkuntza- eta ikerketa-ingurunea. - Internet zerbitzu-hornitzaileak (ISPak). - Epilogoa.

Advantages and Versatility of Fluorescence-Based Methodology to Characterize the Functionality of LDLR and Class Mutation Assignment

Familial hypercholesterolemia (FH) is a common autosomal codominant disease with a frequency of 1:500 individuals in its heterozygous form. The genetic basis of FH is most commonly mutations within the LDLR gene. Assessing the pathogenicity of LDLR variants is particularly important to give a patient a definitive diagnosis of FH. Current studies of LDLR activity ex vivo are based on the analysis of I-125-labeled lipoproteins (reference method) or fluorescent-labelled LDL. The main purpose of this study was to compare the effectiveness of these two methods to assess LDLR functionality in order to validate a functional assay to analyse LDLR mutations. LDLR activity of different variants has been studied by flow cytometry using FITC-labelled LDL and compared with studies performed previously with I-125-labeled lipoproteins. Flow cytometry results are in full agreement with the data obtained by the I-125 methodology. Additionally confocal microscopy allowed the assignment of different class mutation to the variants assayed. Use of fluorescence yielded similar results than I-125-labeled lipoproteins concerning LDLR activity determination, and also allows class mutation classification. The use of FITC-labelled LDL is easier in handling and disposal, cheaper than radioactivity and can be routinely performed by any group doing LDLR functional validations.

La Orquesta Sinfónica de Euskadi en la prensa guipuzcoana 1982-2012. Influencia de los medios de comunicación en la imagen de la OSE

713 p.

Tiempo de Shakespeare: Vuelta de tuerca a la traducción de sus sonetos

Editoras Rosa Rabadán; Trinidad Guzmán; Marisa Fernández.

La historia de las traducciones del teatro inglés en España en el siglo XX: Perspectiva desde el proyecto TRACE

Editoras Rosa Rabadán; Trinidad Guzmán; Marisa Fernández.

De los métodos de evaluación de obras literarias: El método de valoración negativa

Editoras Rosa Rabadán; Trinidad Guzmán; Marisa Fernández.

Incidencia y factores asociados a la hemorragia intracraneal en pacientes con traumatismo craneoencefálico leve

198 p.

Pabellón polideportivo en el municipio de Gorliz

El presente proyecto se desarrolla como Trabajo de Fin de Grado para la obtención del título de Grado en Ingeniería Mecánica, siendo su objeto principal el diseño, cálculo estructural y definición a nivel constructivo de un nuevo pabellón polideportivo en el municipio de Gorliz. La construcción de dicho pabellón busca solventar la carencia existente de instalaciones deportivas en Gorliz, dotando al municipio de un polideportivo que satisfaga, en la medida de lo posible y de acuerdo a los criterios económicos existentes, la demanda de la población en el ámbito deportivo. Si bien, el Censo Nacional de Instalaciones Deportivas del Consejo Superior de Deportes arroja una importante cifra total de 79.412 instalaciones, la distribución de estas no es uniforme, existiendo municipios en los que la carencia en esta material queda claramente reflejada, como lo es el caso de Gorliz. Son varios los estudios realizados, promovidos por el ayuntamiento, a fin de valorar la consideración de la población en relación a esta materia y en ellos queda patente la necesidad existente de una instalación deportiva que complete las ya existentes. De entre todo ellos, cabe destacar la importante cifra obtenida en el estudio sobre hábitos deportivos realizado por la fundación Argibide a finales del 2012, que se desarrolla de forma más extensa a lo largo del proyecto, ya que en éste, el 76% de la población encuestada justifica la no realización de actividades deportivas en el municipio por la falta de posibilidades.

Análisis económico-financiero de las principales empresas españolas de comercio al por menor de aparatos tecnológicos y electrodomésticos en el periodo 2011-2013.

[ES] El sector de comercio al por menor de aparatos tecnológicos y electrodomésticos, sufre notoriamente debido a la crisis, aunque sus diferentes tipos de empresas se ven afectadas de diferente manera, perjudicando sobre todo al pequeño comercio. Por eso, se lleva a cabo un análisis económico-financiero de las empresas con mayor cifra de negocio a nivel nacional, las cuales se corresponden a diferentes tipos de empresas (grupos, pymes, competencia en precio, especializadas en una sola línea de productos...). Como resultado del análisis, obtenemos los puntos fuertes y débiles de cada una de este tipo de empresas, pudiendo servir de guía de actuación para otras empresas similares.

Human LDL Structural Diversity Studied by IR Spectroscopy

Lipoproteins are responsible for cholesterol traffic in humans. Low density lipoprotein (LDL) delivers cholesterol from liver to peripheral tissues. A misleading delivery can lead to the formation of atherosclerotic plaques. LDL has a single protein, apoB-100, that binds to a specific receptor. It is known that the failure associated with a deficient protein-receptor binding leads to plaque formation. ApoB-100 is a large single lipid-associated polypeptide difficulting the study of its structure. IR spectroscopy is a technique suitable to follow the different conformational changes produced in apoB-100 because it is not affected by the size of the protein or the turbidity of the sample. We have analyzed LDL spectra of different individuals and shown that, even if there are not big structural changes, a different pattern in the intensity of the band located around 1617 cm 21 related with strands embedded in the lipid monolayer, can be associated with a different conformational rearrangement that could affect to a protein interacting region with the receptor.

El perfil criminológico en las fases de investigación y juicio oral. Un estudio de caso filicidio

Posibilidades de ayuda del perfil criminológico en el descubrimiento, identificación y captura del delincuente en el ámbito policial y forense judicial. Realización de un perfil criminológico acerca de un caso enjuiciado en la Audiencia Provincial de Gipuzkoa.

Nuevos materiales arqueológicos de la cueva de «El Arco B» (Ramales de la Victoria, Cantabria)

[ES] Se presentan un colgante lítico decorado y una placa caliza con pintura localizados en la cueva de El Arco B. Ambas piezas fueron recuperadas en superficie, sin un contexto estratigráfico preciso. La evaluación de la materia prima, de la morfología del soporte y de la decoración del colgante apuntan a considerar, como probable, su pertenencia al Paleolítico superior inicial. La placa decorada no encuentra paralelos claros en el frente cantábrico, por lo cual no es posible precisar más allá de una genérica adscripción al Paleolítico superior. Los materiales arqueológicos y las pinturas rojas ya conocidos, y las nuevas evidencias aquí presentadas, apuntan a considerar el yacimiento de El Arco B como un importante centro de hábitat y de creación artística.

Adenylate Cyclase Toxin promotes bacterial internalisation into non phagocytic cells

Bordetella pertussis causes whooping cough, a respiratory infectious disease that is the fifth largest cause of vaccine-preventable death in infants. Though historically considered an extracellular pathogen, this bacterium has been detected both in vitro and in vivo inside phagocytic and non-phagocytic cells. However the precise mechanism used by B. pertussis for cell entry, or the putative bacterial factors involved, are not fully elucidated. Here we find that adenylate cyclase toxin (ACT), one of the important toxins of B. pertussis, is sufficient to promote bacterial internalisation into non-phagocytic cells. After characterization of the entry route we show that uptake of "toxin-coated bacteria" proceeds via a clathrin-independent, caveolae-dependent entry pathway, allowing the internalised bacteria to survive within the cells. Intracellular bacteria were found inside non-acidic endosomes with high sphingomyelin and cholesterol content, or "free" in the cytosol of the invaded cells, suggesting that the ACT-induced bacterial uptake may not proceed through formation of late endolysosomes. Activation of Tyr kinases and toxin-induced Ca2+-influx are essential for the entry process. We hypothesize that B. pertussis might use ACT to activate the endocytic machinery of non-phagocytic cells and gain entry into these cells, in this way evading the host immune system.