A agenda do desenvolvimento na promoção dos direitos humanos: uma análise da política externa brasileira no governo Lula

Os direitos humanos consolidaram um conjunto de valores ético-políticos considerados fundamentais para assegurar o respeito à dignidade do ser humano. A problemática do desenvolvimento é fundamental para as considerações de política externa de países como o Brasil. A consagração do Direito ao Desenvolvimento (DaD) como um direito humano desafia a divisão artificial dos direitos humanos e revela a evolução temática deste campo de estudo. Essa dissertação usa o instrumental dos direitos humanos para avaliar a relevância e a singularidade de algumas posições brasileiras. Após uma dissonância observada nos anos 1970, reflexo do ciclo autoritário por que passava o país, verificou-se postura cooperativa do Brasil nas proposições que versavam sobre o DaD. No mesmo sentido, observou-se que, conquanto não seja conceito recorrente no discurso oficial brasileiro, as posições do país, no que dizem respeito ao modelo de desenvolvimento defendido e aos direitos humanos, autorizam a inferência de que há uma harmonia em relação aos princípios fundamentais dispostos na Declaração sobre o DaD, de 1986. Da análise das posições brasileiras, tornou-se possível particularizar a política externa do governo Lula. Do levantamento das variáveis internas e externas que exercem influência sobre a formulação política do governo, bem como das iniciativas públicas e dos discursos oficiais, encontramos alguma evidência empírica no sentido de que a política externa brasileira para os direitos humanos, na administração de Luiz Inácio Lula da Silva, passa por um viés de promoção do desenvolvimento e de crítica à ordem internacional. A política se singulariza por incorporar uma dimensão de valores à crítica. Com isso, harmoniza-se com as posições defendidas pelo país nos plenários internacionais, onde o tema do DaD tem sido objeto de debate.

Estudo do polimorfismo Ser49Gly do gene do receptor beta adrenérgico 1 (β-adr 1) na população do estado do Rio de Janeiro, Brasil estratificada por cor da pele e ancestralidade genômica

As doenças cardiovasculares possuem a maior taxa de óbitos no mundo, e notavelmente nos últimos anos as pesquisas genéticas sobre as mesmas estão baseadas em estudos de associação, no qual o gene suspeito que esteja em maior frequência entre os pacientes passa a ser considerado um possível fator causal. Os polimorfismos genéticos que ocorrem no receptor beta-adrenérgico podem resultar em mudanças significativas na função do receptor, podendo acarretar fisiopatologias. Neste trabalho, o objetivo foi estimar a diversidade e a frequência do polimorfismo Ser49Gly do gene do receptor beta-adrenérgico 1 a partir de uma amostra de 188 indivíduos da população do Estado do Rio de Janeiro. As frequências também foram analisadas a partir da estratificação da amostra por critério fenotípico em função do padrão de cor da pele em (negros e não negros) ou ancestralidade genética em (afrodescendente e não afrodescendente), definida através da informação dos marcadores de ancestralidade Indels e SNP de cromossomo Y, para avaliar se os padrões de ancestralidade ou cor da pele são fundamentais para a diferenciação e distanciamento genético. Fragmentos de interesse foram amplificados por PCR (reação de cadeia de polimerase) com primers específicos para o marcador Ser49Gly e as reações de genotipagem foram realizadas com enzimas de restrição Eco0109I. Os valores da heterozigosidade variaram entre 0,25-0,50 e 0,20-0,41 nos grupos estratificados por ancestralidade e cor da pele, respectivamente. No que diz respeito à análise do equilíbrio de Hardy-Weinberg, não houve um desvio significativo na distribuição do marcador nas amostras gerais do Estado do Rio de Janeiro, ou mesmo nas amostras estratificadas. A distribuição dos alelos na amostra dos 188 indivíduos da população geral do Rio de Janeiro (AC_RJ) mostrou uma frequência de 80,30% e 19,70% para o alelo selvagem e mutado Ser49Gly, respectivamente. A comparação das análises sobre a distribuição das frequências alélicas para este marcador mostrou a ocorrência de diferenças significativas na distribuição das frequências alélicas entre negros e não negros e afrodescendentes e não afrodescendentes. A diferença significativa observada entre os negros e afrodescendentes, foi em menor grau de distanciamento. A informação obtida em relação à ancestralidade foi crucial para a obtenção dos dados sobre o aumento da variável mutada do polimorfismo Ser49Gly nas populações negras e afrodescendentes do Estado Rio de Janeiro. Tal evidência, em combinação com estudos clínicos podem contribuir para uma análise pormenorizada do padrão de susceptibilidade à doença em questão, em falhas do mecanismo deste receptor.

Mutações no gene JARID1C e rearranjos subteloméricos como causas de deficiência intelectual familiar de etiologia idiopática

A Deficiência Intelectual (DI) é uma condição complexa, que acomete 2-3% da população mundial, constituindo um importante problema de saúde pública. No entanto, uma parcela significativa dos casos de DI permanece sem um diagnóstico definitivo, o que demonstra que muitos fatores etiológicos associados a esta condição ainda precisam ser elucidados. Há um consenso de que o número de homens com DI supera em 30% o número de mulheres, um achado atribuído à presença de mutações em genes localizados no cromossomo X. Dentre os genes presentes neste cromossomo que são expressos no cérebro, o Jumonji AT-rich interactive domain 1C (JARID1C) foi identificado como um potencial candidato a estar relacionado à DI ligada ao X (DILX). O gene JARID1C codifica uma desmetilase da lisina 4 da histona H3 (H3K4), imprescindível para a regulação epigenética. Tão importante quanto o estudo do gene JARID1C em pacientes com DI é a busca por variações no número de cópias gênicas (VNCs) em regiões cromossômicas subteloméricas. Genes relacionados ao desenvolvimento cerebral são enriquecidos em VNCs e as regiões subteloméricas são mais susceptíveis à formação destes rearranjos. Diante do exposto, neste estudo, investigamos mutações no gene JARID1C (exons 3, 4, 5, 8, 10, 14 e 23) em 148 homens portadores de DI pertencentes a famílias com padrão de segregação sugestivo de DILX. Paralelamente, analisamos VNCs subteloméricas em 174 homens com DI familiar de etiologia idiopática, independente do padrão de segregação. Para todos os indivíduos selecionados, amostras de DNA genômico foram extraídas a partir de sangue periférico e alterações genéticas frequentemente relacionadas à DI foram previamente excluídas (expansões trinucleotídicas nos loci FRAXA e FRAXE e mutações nos genes MECP2 e ARX). A análise do gene JARID1C foi realizada pela técnica de PCR, seguida da análise dos produtos amplificados por sequenciamento. Foram identificadas quatro variantes silenciosas (c.564G>A, c.633G>C, c.1884G>A, c.1902C>A). Através da análise in silico de sequências exônicas acentuadoras de splicing (ESEs) localizadas nas posições das variantes encontradas, foi possível classificar a variante c.1884G>A como neutra e as três variantes restantes como possíveis criadoras de ESEs. Já para a investigação das VNCs subteloméricas, foi utilizada a metodologia de Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA), capaz de identificar microdeleções e microduplicações nas 46 regiões subteloméricas. Para este fim, inicialmente, os indivíduos foram investigados pelo kit de MLPA P036, enquanto que para aqueles que exibiram alterações também foi utilizado o kit P070. A validação das VNCs encontradas foi realizada por PCR quantitativo em Tempo Real. A análise por MLPA revelou um indivíduo apresentando duas deleções (9p e 13q), um indivíduo apresentando duas amplificações (1p e 2p), dois indivíduos apresentando uma deleção e uma amplificação (18p e 18q; 4p e 8p), quatro indivíduos portadores de uma deleção cada (10p, 20p, 3q e 22q) e dois indivíduos com uma amplificação cada (7q e 20p). Algumas das alterações subteloméricas encontradas (2,87%) representam VNCs de relevância clínica para o estudo da DI, reforçando a importância do rastreamento de rotina de VNCs subteloméricas na DI familiar. Consideramos que a elucidação de novos genes ou mecanismos moleculares diretamente relacionados à DI é um caminho promissor e urgente para o estabelecimento de novas estratégias terapêuticas possíveis.

Estilos fluviais em bacias de drenagem na Vila Abraão e Vila Dois Rios: uma contribuição à gestão sustentável dos recursos hídricos da Ilha Grande RJ.

Inserida no bioma Mata Atlântica, a Ilha Grande está protegida atualmente por unidades de conservação ambiental definidas por leis, uma vez que é parte importante no cenário ambiental brasileiro. Durante séculos, a Ilha Grande sofreu alterações de diferentes níveis. A desativação do presídio abriu portas para o crescimento descontrolado do turismo, que afetou negativamente as bacias hidrográficas estudadas, deixando-as em evidência. Nesse cenário, o estudo de três bacias de drenagem da Ilha Grande, localizadas na Costa Verde do estado do Rio de Janeiro, buscou compreender a morfologia e a dinâmica dos canais fluviais, por meio de análises das características ambientais, da interferência antrópica e da aplicação do uso do primeiro estágio da metodologia de pesquisa Estilos Fluviais, apontando as partes mais sensíveis às ações antrópicas. Cinco estilos fluviais foram identificados. Os dois primeiros são denominados canais florestados e rochosos, estilos menos frágeis por estarem localizados em áreas de difícil acesso; os trechos com canais meândricos são áreas sensíveis, no entanto, permanecem em boas condições devido à pouca interferência humana, esse estilo foi identificado apenas nos trechos finais dos canais principais das duas bacias da Vila Dois Rios. Os últimos estilos estão presentes na Vila Abraão: os canais assoreados cascalhoarenosos e assoreados arenosos, que apresentam trechos mais críticos por sofrerem interferências antrópicas e por apresentarem uma área com mais sensibilidade. As informações obtidas após esse estudo servirão como base para a elaboração de projetos e pesquisas que visem reabilitar os rios avaliados, assim como seu entorno, e também promover o monitoramento da conservação de áreas ainda preservadas.

Aplicação da metodologia de dissociação em alta resolução (HRM) para determinação de perfis genéticos com interesse forense

A genética forense tem grande importância na geração de provas em casos de violência sexual, paternidade criminal, identificação de cadáveres e investigação de evidências de locais de crime. A análise de STRs apresenta grande poder de discriminação, mas é uma metodologia multi-etapas, trabalhosa, cara e em muitos casos a análise genética é prejudicada pela baixa quantidade e qualidade das evidências coletadas. Este estudo teve como objetivo desenvolver e caracterizar uma metodologia de triagem de amostras forenses através da análise de perfis de dissociação em alta resolução (HRM) de regiões do DNA mitocondrial, o qual está presente em maior número de cópias e mais resistente a degradação. Para tanto, foram extraídos DNAs de 68 doadores. Estas amostras foram sequenciadas e analisadas por HRM para sete alvos no DNA mitocondrial. Também foram realizados ensaios para determinar a influência do método de extração, da concentração e nível de degradação do DNA no perfil de HRM obtido para uma amostra. Os resultados demonstraram a capacidade da técnica de excluir indivíduos com sequências diferentes da referência comparativa em cinco regiões amplificadas. Podem ser analisadas em conjunto, amostras de DNA com variação de concentração de até a ordem de 100 vezes e extraídas por diferentes metodologias. Condições de degradação de material genético não prejudicaram a obtenção de perfis de dissociação em alta resolução. A sensibilidade da técnica foi aprimorada com a análise de produtos de amplificação de tamanho reduzido. A fim de otimizar o ensaio foi testada a análise de HRM em reações de PCR duplex. Um dos pares de amplificação forneceu perfis de HRM compatíveis com resultados obtidos de reações com amplificação de apenas um dos alvos. Através da análise conjunta das cinco regiões, esta metodologia visa a identificação de indivíduos não relacionados com as referências comparativas, diminuindo o número de amostras a serem analisadas por STRs, reduzindo gastos e aumentando a eficiência da rotina de laboratórios de genética forense.

Desempenho e competitividade das exportações brasileiras de produtos manufaturados na primeira década do século XXI

Há um debate a respeito da competitividade dos produtos da indústria brasileira, tanto no que se refere a concorrência que estes enfrentam no mercado doméstico com as importações quanto no mercado externo. Alguns afirmam que a dificuldade do Brasil em expandir mais a sua participação no mercado internacional de produtos manufaturados está mais fortemente ligada a problemas do lado da oferta ineficiências produtivas e custos elevados do que à falta de demanda. Deste modo, ainda que não se pretendesse avaliar as causas do desempenho das exportações de manufaturas brasileiras, esta dissertação teve como objetivo fazer um mapeamento que permitisse identificar as fontes de crescimento das exportações brasileiras de produtos manufaturados na primeira década do século XXI através do modelo de Constant Market Share (CMS). Visto que o modelo decompõe em quatro parcelas as fontes de crescimento das exportações, este trabalho conferiu especial atenção a parcela denominada efeito competitividade. Foram ainda utilizados três indicadores como forma de verificar se os mesmos revelariam haver indícios de perda de competitividade nas exportações brasileiras de manufaturas. Dos resultados encontrados é possível concluir que o efeito competitividade contribuiu positivamente para o aumento das exportações brasileiras para o mundo em 1999-2002 e 2002-2005. Entretanto, a competitividade não se mostrou como fonte de crescimento das exportações brasileiras de manufaturados nos subperíodos 2005-2008, 2008-2011 e 2011-2012. Tal resultado condiz com a piora, na média, demonstrada pelos três indicadores de competitividade ao longo do tempo.