Autonomia do indivíduo com deficiência: estudo de caso no transtorno invasivo do desenvolvimento

A presente dissertação viu no estudo do conceito da autonomia o caminho para valorizar a liberdade de decisão do deficiente cognitivo, especificamente o portador de transtorno invasivo do desenvolvimento, ou autista. Como base teórica, foi utilizada a Bioética, pelo seu papel de mediadora entre as ciências médicas e a filosofia. Primeiramente, realizou-se um relato histórico do conceito de autonomia e a contextualização da sua relação com a Bioética. Como o conceito filosófico de pessoa nem sempre é atribuído ao autista, entender a razão dessa distinção é complementar a compreensão do porque não ser atribuída autonomia para esses indivíduos. Os portadores de deficiências vivem uma situação especial de vulnerabilidade, portanto, o conceito de vulnerabilidade e sua relação com a deficiência também fazem parte do estudo. Para uma melhor compreensão de quem é o autista realizou-se uma breve revisão bibliográfica sobre o autismo, priorizando as informações atuais. Somou-se ao levantamento teórico um estudo de caso, onde foi acompanhado um portador adulto da patologia. Com isso, esperava-se avaliar de maneira qualitativa a autonomia do indivíduo. Ter autonomia é fundamental para garantir uma boa qualidade de vida, por isso a Bioética sugere sua proteção e ampliação. Discutir como isso será realizado é fundamental para evitar as formas de paternalismo que reduzem a pessoalidade. Explorar o conceito de autonomia não visa limitar e sim ampliar as possibilidades para todo e qualquer ser-humano. A presente dissertação viu no estudo do conceito da autonomia o caminho para valorizar a liberdade de decisão do deficiente cognitivo, especificamente o portador de transtorno invasivo do desenvolvimento, ou autista. Como base teórica, foi utilizada a Bioética, pelo seu papel de mediadora entre as ciências médicas e a filosofia. Primeiramente, realizou-se um relato histórico do conceito de autonomia e a contextualização da sua relação com a Bioética. Como o conceito filosófico de pessoa nem sempre é atribuído ao autista, entender a razão dessa distinção é complementar a compreensão do porque não ser atribuída autonomia para esses indivíduos. Os portadores de deficiências vivem uma situação especial de vulnerabilidade, portanto, o conceito de vulnerabilidade e sua relação com a deficiência também fazem parte do estudo. Para uma melhor compreensão de quem é o autista realizou-se uma breve revisão bibliográfica sobre o autismo, priorizando as informações atuais. Somou-se ao levantamento teórico um estudo de caso, onde foi acompanhado um portador adulto da patologia. Com isso, esperava-se avaliar de maneira qualitativa a autonomia do indivíduo. Ter autonomia é fundamental para garantir uma boa qualidade de vida, por isso a Bioética sugere sua proteção e ampliação. Discutir como isso será realizado é fundamental para evitar as formas de paternalismo que reduzem a pessoalidade. Explorar o conceito de autonomia não visa limitar e sim ampliar as possibilidades para todo e qualquer ser-humano.

Isabel na escola: desafios e perspectivas para a inclusão de uma criança com síndrome de down numa classe comum

Esta tese analisa a concepção de uma professora sobre o processo ensino-aprendizagem de uma criança com Síndrome de Down incluída em uma classe comum de Educação Infantil. Também foi objeto de estudo a busca, junto à referida professora, de procedimentos favoráveis ao desenvolvimento social, afetivo e cognitivo da aluna. Trata-se de uma pesquisa qualitativa, combinando um estudo de caso de cunho etnográfico com uma pesquisa-ação. Como procedimentos de coletas de dados foram utilizadas entrevistas abertas e semiestruturadas, observação participante e a autoscopia. A análise dos dados foi feita com base na análise de conteúdo, conforme proposta por Bardin (1977). Os dados obtidos, que vêm ao encontro com outros estudos, mostraram as dificuldades de implementação das políticas públicas de inclusão no âmbito do sistema educacional, em geral, e especificamente no caso da escola foco. O processo de inclusão torna-se complexo em virtude de variáveis como: despreparo dos professores em lidar com alunos com deficiência, ausência de conhecimento por parte de professores sobre flexibilização de estratégias de ensino aprendizagem e de organização escolar que não levam em conta a diversidade do alunado. Vimos que a presença da aluna na classe não garantia sua participação nas atividades e que seu processo de escolarização era dificultado pela falta de conhecimentos da professora sobre o desenvolvimento de sujeitos com deficiência intelectual e práticas pedagógicas alternativas. A partir da pesquisa-ação, constatamos mudanças positivas por parte da menina com relação ao desenvolvimento social e afetivo e que a professora, mesmo diante de limitações pedagógicas, contribuiu para esses avanços. Os dados revelaram que os conhecimentos pedagógicos que a professora demonstrava ter, com base nas atividades propostas para os alunos, estavam baseados no ensino tradicional, com uma concepção de educação infantil voltada para a prontidão para a alfabetização, evidenciando uma dificuldade em desenvolver o trabalho pedagógico numa perspectiva sócio-histórica.

Investigação de alterações em genes de microRNAs expressos no cérebro como causa de deficiência intelectual ligada ao cromossomo X

A Deficiência Intelectual (DI) é uma condição definida como um funcionamento intelectual significativamente prejudicado, expresso juntamente com limitações em pelo menos duas áreas do comportamento adaptativo que se manifestam antes dos 18 anos de idade. A prevalência estimada da DI na população em geral é de 2-3% e um número expressivo de casos permanece sem um diagnóstico definitivo. Há um consenso geral de que a DI é mais comum em indivíduos do sexo masculino em relação aos do sexo feminino. Entre as explicações para este excesso está a concentração de genes específicos para a habilidade cognitiva no cromossomo X. MicroRNAs (miRNAs) são pequenas moléculas de RNA não codificador que modulam a expressão gênica pós-transcricional de RNAs mensageiros alvo. Recentemente, estudos têm demonstrado a importância essencial dos miRNAs para o desenvolvimento e funcionamento cerebrais e sabe-se que o cromossomo X tem uma alta densidade de genes de miRNAs. Neste contexto, os miRNAs são candidatos potenciais como fatores genéticos envolvidos na Deficiência Intelectual Ligada ao X (DILX). Neste estudo, foram analisadas as regiões genômicas de 17 genes de miRNAs expressos no cérebro localizados no cromossomo X, com o objetivo de investigar o possível envolvimento de variantes na sequência destes miRNAs na DILX. Para este fim, selecionamos amostras de DNA genômico (sangue periférico) de 135 indivíduos do sexo masculino portadores de DI sugestiva de DILX de um grupo de mais de 1.100 pacientes com DI encaminhados ao Serviço de Genética Humana da UERJ. O critério de inclusão para este estudo era de que os probandos apresentassem um ou mais parentes do sexo masculino afetados pela DI que fossem interligados por via materna. As amostras de DNA dos pacientes foram amplificadas utilizando a técnica de reação em cadeia da polimerase, seguida por purificação e sequenciamento direto pelo método de Sanger dos fragmentos amplificados. Para avaliar a conservação dos 17 miRNAs foi realizada uma análise filogenética in silico incluindo sequências dos miRNAs selecionados de humanos e de outras 8 espécies de primatas estreitamente relacionadas. Não foram encontradas alterações nas sequências nos genes de 17 miRNAs analisados, mesmo diante do padrão genético altamente heterogêneo da população brasileira. Adicionalmente, a análise filogenética destes miRNAs revelou uma alta conservação entre as espécies comparadas. Considerando o papel dos miRNAs como reguladores da expressão gênica, a ausência de alterações e a alta conservação entre primatas sugerem uma forte pressão seletiva sobre estas moléculas, reforçando a sua importância funcional para o organismo em geral. Apesar de não termos encontrado variantes de sequência nos miRNAs estudados, o envolvimento de miRNAs na DI não pode ser completamente descartado. Alterações fora da molécula de miRNA precursor, nos fatores de processamento, nos sítios alvo e variações no número de cópias de genes de miRNAs podem implicar em alteração na expressão dos miRNAs e, consequentemente, na funcionalidade do miRNA maduro. Sendo assim, uma análise sistemática da expressão de miRNAs em pacientes com DILX é urgentemente necessária, a fim de desvendar novos genes/mecanismos moleculares relacionados a esta condição.