Estudo do polimorfismo Ser49Gly do gene do receptor beta adrenérgico 1 (β-adr 1) na população do estado do Rio de Janeiro, Brasil estratificada por cor da pele e ancestralidade genômica

As doenças cardiovasculares possuem a maior taxa de óbitos no mundo, e notavelmente nos últimos anos as pesquisas genéticas sobre as mesmas estão baseadas em estudos de associação, no qual o gene suspeito que esteja em maior frequência entre os pacientes passa a ser considerado um possível fator causal. Os polimorfismos genéticos que ocorrem no receptor beta-adrenérgico podem resultar em mudanças significativas na função do receptor, podendo acarretar fisiopatologias. Neste trabalho, o objetivo foi estimar a diversidade e a frequência do polimorfismo Ser49Gly do gene do receptor beta-adrenérgico 1 a partir de uma amostra de 188 indivíduos da população do Estado do Rio de Janeiro. As frequências também foram analisadas a partir da estratificação da amostra por critério fenotípico em função do padrão de cor da pele em (negros e não negros) ou ancestralidade genética em (afrodescendente e não afrodescendente), definida através da informação dos marcadores de ancestralidade Indels e SNP de cromossomo Y, para avaliar se os padrões de ancestralidade ou cor da pele são fundamentais para a diferenciação e distanciamento genético. Fragmentos de interesse foram amplificados por PCR (reação de cadeia de polimerase) com primers específicos para o marcador Ser49Gly e as reações de genotipagem foram realizadas com enzimas de restrição Eco0109I. Os valores da heterozigosidade variaram entre 0,25-0,50 e 0,20-0,41 nos grupos estratificados por ancestralidade e cor da pele, respectivamente. No que diz respeito à análise do equilíbrio de Hardy-Weinberg, não houve um desvio significativo na distribuição do marcador nas amostras gerais do Estado do Rio de Janeiro, ou mesmo nas amostras estratificadas. A distribuição dos alelos na amostra dos 188 indivíduos da população geral do Rio de Janeiro (AC_RJ) mostrou uma frequência de 80,30% e 19,70% para o alelo selvagem e mutado Ser49Gly, respectivamente. A comparação das análises sobre a distribuição das frequências alélicas para este marcador mostrou a ocorrência de diferenças significativas na distribuição das frequências alélicas entre negros e não negros e afrodescendentes e não afrodescendentes. A diferença significativa observada entre os negros e afrodescendentes, foi em menor grau de distanciamento. A informação obtida em relação à ancestralidade foi crucial para a obtenção dos dados sobre o aumento da variável mutada do polimorfismo Ser49Gly nas populações negras e afrodescendentes do Estado Rio de Janeiro. Tal evidência, em combinação com estudos clínicos podem contribuir para uma análise pormenorizada do padrão de susceptibilidade à doença em questão, em falhas do mecanismo deste receptor.

Protagonistas impensáveis; muralha do quase; prestígio subalterno: uma trilogia inspirada por mulheres negras, visibilidades midiáticas, territórios do Rio

No presente estudo, proponho-me a mostrar narrativas de/sobre mulheres negras nascidas e/ou radicadas na cidade do Rio de Janeiro que, por se manifestarem publicamente por intermédio do exercício de práticas artístico-culturais, são contempladas pela visibilidade midiática. Trata-se de uma pesquisa qualitativa situada nos campos dos estudos pós-coloniais e dos estudos do cotidiano. Nega Gizza e Tati Quebra Barraco protagonizam a investigação. As narrativas foram coletadas em artefatos culturais midiatizados disponibilizados ao público em geral cotidianamente, ao longo do século XXI. Achados apontam que a cidade do Rio de Janeiro, o lugar do estudo, é um centro propulsor de narrativas, discursos e dispositivos atuantes nacionalmente sobre mulheres negras, os quais mantêm aspectos essencializantes e subalternizantes que sobrepujam supostos fatores positivos que seriam decorrentes de visibilidades, bem como limitam processos de ressignificações identitárias e processos empoderadores. Destacam-se: 1) o discurso sobre a feiura, que se contrapõe ao discurso estético corporal hegemônico; 2) o discurso do corpo negro suspeito. Sendo assim, o dispositivo de transformar negra/o em branca/o embranquecimento continua operando com muita potência na cidade do Rio de Janeiro, em especial tendo em vista aquilo que se espera das mulheres. Tais achados inspiraram a construção da seguinte trilogia: protagonistas impensáveis; muralha do quase; prestígio subalterno. O prestígio subalterno se manifesta por intermédio da mobilidade social restrita a lugares marcados racializados. A muralha do quase é a responsável pela ausência de redes de poder com as quais a população negra possa contar para galgar a mobilidade social. As protagonistas impensáveis são as sujeitas que, por não disporem de atributos ditados pelo discurso da legitimidade estética que merece ser representada, estão interditadas para ocupar o papel principal do espetáculo. Paradoxalmente, no entanto, em algum momento inusitado, elas levantam e falam.

Hardware paralelo reconfigurável para identificação de alinhamentos de sequências de DNA.

Amostras de DNA são encontradas em fragmentos, obtidos em vestígios de uma cena de crime, ou coletados de amostras de cabelo ou sangue, para testes genéticos ou de paternidade. Para identificar se esse fragmento pertence ou não a uma sequência de DNA, é necessário compará-los com uma sequência determinada, que pode estar armazenada em um banco de dados para, por exemplo, apontar um suspeito. Para tal, é preciso uma ferramenta eficiente para realizar o alinhamento da sequência de DNA encontrada com a armazenada no banco de dados. O alinhamento de sequências de DNA, em inglês DNA matching, é o campo da bioinformática que tenta entender a relação entre as sequências genéticas e suas relações funcionais e parentais. Essa tarefa é frequentemente realizada através de softwares que varrem clusters de base de dados, demandando alto poder computacional, o que encarece o custo de um projeto de alinhamento de sequências de DNA. Esta dissertação apresenta uma arquitetura de hardware paralela, para o algoritmo BLAST, que permite o alinhamento de um par de sequências de DNA. O algoritmo BLAST é um método heurístico e atualmente é o mais rápido. A estratégia do BLAST é dividir as sequências originais em subsequências menores de tamanho w. Após realizar as comparações nessas pequenas subsequências, as etapas do BLAST analisam apenas as subsequências que forem idênticas. Com isso, o algoritmo diminui o número de testes e combinações necessárias para realizar o alinhamento. Para cada sequência idêntica há três etapas, a serem realizadas pelo algoritmo: semeadura, extensão e avaliação. A solução proposta se inspira nas características do algoritmo para implementar um hardware totalmente paralelo e com pipeline entre as etapas básicas do BLAST. A arquitetura de hardware proposta foi implementada em FPGA e os resultados obtidos mostram a comparação entre área ocupada, número de ciclos e máxima frequência de operação permitida, em função dos parâmetros de alinhamento. O resultado é uma arquitetura de hardware em lógica reconfigurável, escalável, eficiente e de baixo custo, capaz de alinhar pares de sequências utilizando o algoritmo BLAST.