Prevalência da mutação do gene HFE em pacientes com porfiria cutânea tardia do Hospital Universitário Pedro Ernesto- UERJ

A Porfiria Cutânea Tardia (PCT) é uma desordem dermatológica, caracterizada por fotossensibilidade induzida pela circulação de porfirinas que se depositam na pele. Tanto a forma familial como a esporádica são desordens dependentes do acúmulo de ferro. A presença da mutação do gene da Hemocromatose (HFE) é um importante fator de risco para o acúmulo de ferro e pouco se sabe sobre sua prevalência na população brasileira. Da mesma forma, existem poucos relatos a respeito da associação entre mutação do gene HFE e Porfiria Cutânea Tardia. No presente trabalho descrevemos as frequências dos principais alelos e genótipos do gene da Hemocromatose HFE1 em uma coorte de 25 pacientes brasileiros atendidos no HUPE, com Porfiria Cutânea Tardia, durante o período de janeiro 1990 à dezembro 2012, realizando uma correlação da presença desta mutação com a sobrecarga de ferro neste grupo de pacientes. Neste estudo foi utilizado um grupo controle da população fluminense pareado por idade, sexo e grupo étnico informado, para comparar com os dados avaliados dos pacientes com PCT. A pesquisa das mutações genéticas C282Y e H63D do gene da hemocromatose ocorreu através de técnicas de PCR tempo real e e os resultados ratificados por sequenciamento de Sanger. Dos resultados encontrados, não ocorreram diferenças estatísticas significativas nas frequências alélicas e genotípicas das mutações C282Y e H63D entre a coorte com PCT e a população controle. Entretanto, há um forte indício da participação da mutação H63D em um paciente homozigoto, para desenvolvimento da doença, conforme observado na literatura. Dos ensaios bioquímicos, os níveis de ferritina encontrados entre os pacientes portadores de PCT com a mutação H63D foram maiores que os indivíduos sem a mutação.

Enfermeiros na Atenção Primária à Saúde no município de Itaboraí-RJ: reflexões sobre a prática

Este estudo é fruto da pesquisa de mestrado do Programa de Pós-Graduação em Enfermagem da Universidade do Estado do Rio de Janeiro (ENF/UERJ). Teve por objetivo identificar e analisar as práticas realizadas pelos enfermeiros na equipe da ESF do município de Itaboraí, correlacionando-as com a Política Nacional de Atenção Básica, (PNAB, 2012). A escolha pelo estudo das práticas de enfermagem na equipe da ESF iniciou-se a partir de reflexões em torno do projeto de pesquisa denominado Saberes e Práticas na Atenção Primária a saúde: diálogos entre usuários e profissionais de saúde no Estado do Rio de Janeiro. Estas reflexões levaram ao entendimento de que as práticas de saúde dos enfermeiros influenciam e são influenciadas por constructos socias tais como a cultura, política, economia e pelas relações de poder existentes no interior das equipes de saúde; o que pode potencializar ou minimizar a realização de práticas integrais que atendam as necessidades de saúde dos usuários, a consolidação no novo modelo de assistência à saúde e o fortalecimento da identidade profissional do enfermeiro. Trata-se de um estudo descritivo, de natureza qualitativa. A pesquisa foi desenvolvida no período de 2012 a 2013, sendo utilizada a entrevista semiestruturada e a observação semiestruturada como instrumentos de coleta de dados. Foi utilizado como critério de inclusão as USFs com equipe mínima de saúde completa e cujos enfermeiros possuíssem, pelo menos, dois anos de atuação na estratégia. Os critérios de exclusão foram: USFs que não possuíssem equipe mínima completa e cujos enfermeiros tivessem menos de dois anos de atuação na ESF. Foram entrevistados 10 enfermeiros. A técnica de análise utilizada foi a análise temática proposta por Bardin associada a análise do diário de campo chegando as seguintes categorias: A práticas dos enfermeiros na ESF de Itaboraí frente a PNAB, (2012); elementos orientadores das práticas dos enfermeiros: o normativo e o social e as práticas do enfermeiro na ESF e o trabalho em equipe. Concluiu-se que os enfermeiros realizam práticas assistências, de educação em saúde e de gerência, sendo as mesmas embasadas pelos manuais do MS e pelas necessidades de saúde da população adscrita. No entanto, estas práticas encontram alguns entraves para serem realizadas dentro da equipe causando desânimo para o enfermeiro e reduzindo suas potencialidades. Acredita-se que este estudo aponta para a necessidade de uma reavaliação no âmbito organizacional da assistência da ESF neste município, assim como parece imprescindível o diálogo entre as experiências práticas e os conhecimentos teórico de forma a orientar a construção de saberes e a formulação de uma visão crítica sobre as práticas.