Mutações no gene JARID1C e rearranjos subteloméricos como causas de deficiência intelectual familiar de etiologia idiopática

A Deficiência Intelectual (DI) é uma condição complexa, que acomete 2-3% da população mundial, constituindo um importante problema de saúde pública. No entanto, uma parcela significativa dos casos de DI permanece sem um diagnóstico definitivo, o que demonstra que muitos fatores etiológicos associados a esta condição ainda precisam ser elucidados. Há um consenso de que o número de homens com DI supera em 30% o número de mulheres, um achado atribuído à presença de mutações em genes localizados no cromossomo X. Dentre os genes presentes neste cromossomo que são expressos no cérebro, o Jumonji AT-rich interactive domain 1C (JARID1C) foi identificado como um potencial candidato a estar relacionado à DI ligada ao X (DILX). O gene JARID1C codifica uma desmetilase da lisina 4 da histona H3 (H3K4), imprescindível para a regulação epigenética. Tão importante quanto o estudo do gene JARID1C em pacientes com DI é a busca por variações no número de cópias gênicas (VNCs) em regiões cromossômicas subteloméricas. Genes relacionados ao desenvolvimento cerebral são enriquecidos em VNCs e as regiões subteloméricas são mais susceptíveis à formação destes rearranjos. Diante do exposto, neste estudo, investigamos mutações no gene JARID1C (exons 3, 4, 5, 8, 10, 14 e 23) em 148 homens portadores de DI pertencentes a famílias com padrão de segregação sugestivo de DILX. Paralelamente, analisamos VNCs subteloméricas em 174 homens com DI familiar de etiologia idiopática, independente do padrão de segregação. Para todos os indivíduos selecionados, amostras de DNA genômico foram extraídas a partir de sangue periférico e alterações genéticas frequentemente relacionadas à DI foram previamente excluídas (expansões trinucleotídicas nos loci FRAXA e FRAXE e mutações nos genes MECP2 e ARX). A análise do gene JARID1C foi realizada pela técnica de PCR, seguida da análise dos produtos amplificados por sequenciamento. Foram identificadas quatro variantes silenciosas (c.564G>A, c.633G>C, c.1884G>A, c.1902C>A). Através da análise in silico de sequências exônicas acentuadoras de splicing (ESEs) localizadas nas posições das variantes encontradas, foi possível classificar a variante c.1884G>A como neutra e as três variantes restantes como possíveis criadoras de ESEs. Já para a investigação das VNCs subteloméricas, foi utilizada a metodologia de Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA), capaz de identificar microdeleções e microduplicações nas 46 regiões subteloméricas. Para este fim, inicialmente, os indivíduos foram investigados pelo kit de MLPA P036, enquanto que para aqueles que exibiram alterações também foi utilizado o kit P070. A validação das VNCs encontradas foi realizada por PCR quantitativo em Tempo Real. A análise por MLPA revelou um indivíduo apresentando duas deleções (9p e 13q), um indivíduo apresentando duas amplificações (1p e 2p), dois indivíduos apresentando uma deleção e uma amplificação (18p e 18q; 4p e 8p), quatro indivíduos portadores de uma deleção cada (10p, 20p, 3q e 22q) e dois indivíduos com uma amplificação cada (7q e 20p). Algumas das alterações subteloméricas encontradas (2,87%) representam VNCs de relevância clínica para o estudo da DI, reforçando a importância do rastreamento de rotina de VNCs subteloméricas na DI familiar. Consideramos que a elucidação de novos genes ou mecanismos moleculares diretamente relacionados à DI é um caminho promissor e urgente para o estabelecimento de novas estratégias terapêuticas possíveis.

Caracterização de alterações epigenéticas no gene JARID1C e desequilíbrios genéticos como causas do retardo mental ligado ao x de etiologia idiopática

O retardo mental (RM) é caracterizado por um funcionamento intelectual significantemente abaixo da média (QI<70). A prevalência de RM varia entre estudos epidemiológicos, sendo estimada em 2-3% da população mundial, constituindo assim, um dos mais importantes problemas de saúde pública. Há um consenso geral de que o RM é mais comum no sexo masculino, um achado atribuído às numerosas mutações nos genes encontrados no cromossomo X, levando ao retardo mental ligado ao X (RMLX). Dentre os genes presentes no cromossomo X, o Jumonji AT-rich interactive domain IC (JARID1C) foi recentemente identificado como um potencial candidato etiológico do RM, quando mutado. O JARID1C codifica uma proteína que atua como uma desmetilase da lisina 4 da histona H3 (H3K4), imprescindível para a regulação epigenética. Tão recente como a identificação do gene JARID1C, é a descoberta de que mudanças no número de cópias de sequências de DNA, caracterizadas por microdeleções e microduplicações, poderiam ser consideradas como razões funcionalmente importantes de RMLX. Atualmente, cerca de 5-10% dos casos de RM em homens são reconhecidos por ocorrerem devido a estas variações do número de cópias no cromossomo X. Neste estudo, investigamos mutações no gene JARID1C, através do rastreamento dos éxons 9, 11, 12, 13, 15 e 16, em 121 homens de famílias com RM provavelmente ligado ao X. Paralelamente, realizamos a análise da variação do número de cópias em 16 genes localizados no cromossomo X através da técnica de MLPA no mesmo grupo de pacientes. Esta metodologia consiste em uma amplificação múltipla que detecta variações no número de cópias de até 50 sequências diferentes de DNA genômico, sendo capaz de distinguir sequências que diferem em apenas um nucleotídeo. O DNA genômico foi extraído a partir de sangue periférico e as amostras foram amplificadas pela técnica de PCR, seguida da análise por sequenciamento direto. Foram identificadas três variantes na sequência do gene JARID1C entre os pacientes analisados: a variante intrônica 2243+11 G>T, que esteve presente em 67% dos pacientes, a variante silenciosa c.1794C>G e a mutação inédita nonsense c.2172C>A, ambas presentes em 0,82% dos indivíduos investigados. A análise através do MLPA revelou uma duplicação em um dos pacientes envolvendo as sondas referentes ao gene GDI1 e ao gene HUWE1. Este trabalho expande o estudo de mutações no gene JARID1C para a população brasileira ereforça a importância da triagem de mutações neste gene em homens portadores de RM familiar de origem idiopática, assim como, é primeiro relato científico relativo à investigação de variações no número de cópias de genes localizados no cromossomo X em homens brasileiros com RM, através da técnica de MLPA.

A regulação política da sexualidade no âmbito da família por saberes e instituições médicas brasileiras : 1838-1940

Esta tese tem como objeto a regulação política da sexualidade no âmbito da família por saberes e instituições médicas brasileiras (1838-1940). Orienta-se pelo interesse em analisar continuidades e descontinuidades na construção de objetos, estratégias e táticas políticas direcionados para a regulação higiênica e eugênica do casamento e da sexualidade infantil. De inspiração foucaultiana, inscreve-se no campo da história dos saberes e está subsidiada por um conjunto heterogêneo de documentos (teses, artigos de periódicos, livros, anais etc.) circunscritos, majoritariamente, ao campo da medicina. Analisa a constituição de uma defesa higiênica dos casamentos no pensamento médico novecentista, voltada para remanejamentos das figuras de esposa e marido na nova configuração de família que começava a se esboçar no Brasil, contrastando-a com a regulação católica da moral sexual colonial. Em seguida, descreve a visibilidade higiênica que a medicina dará a infância no século XIX, problematizando especificamente o interesse pelo tema da masturbação, que articula simultaneamente a família, centrada na figura da mãe, e a escola na convocação de zelar pela criança. Partindo das contradições sociais que se apresentaram na construção do projeto liberal nacional a partir da década de 1870, discute a apropriação do discurso da degenerescência pelo saber médico-psiquiátrico brasileiro, que propiciou uma leitura da brasilidade marcada pelo excesso sexual e pela condição degenerada da miscigenação, a fim de pensar as condições de possibilidade para a emergência do projeto de eugenia matrimonial institucionalizado nas primeiras décadas do século XX e toma como táticas a campanha pela compulsoriedade do exame pré-nupcial, o combate aos casamentos consanguíneos, o controle do contágio venéreo e o aconselhamento sexual dos casais. Analisa a campanha de educação sexual, cuja pretensão de instituir uma sciencia sexual no Brasil, de legitimidade controversa, tinha como horizonte viabilizar uma profilaxia sexual que mitigasse a produção da criminalidade, das perversões sexuais e das doenças nervosas, bem como os desajustes familiares, a partir da fabricação de um novo objeto, qual seja, a sexualidade infantil, no qual incidirá uma nova pedagogia. Nesse particular, aponta particularidades discursivas da difusão das idéias freudianas entre higienistas brasileiros. Finalmente, sinaliza a constituição da higiene mental da criança como um novo domínio para a psiquiatria brasileira, que tomou a intensa circulação afetiva intrafamiliar como ponto de ancoragem para um projeto de normalização social, ainda centrado na eugenia, mas já atravessado por uma psicologia da adaptação.

A Percepção do usuário de drogas sobre o mundo do trabalho: uma contribuição para a prática do enfermeiro

Estudo qualitativo, com base na Análise de Conteúdo, a partir da interrogação sobre como o usuário de drogas em situação de tratamento para a dependência química percebe-se como trabalhador, e qual sua relação com o mundo do trabalho. O referencial teórico apoiou-se nas definições de drogas psicotrópicas, dependência química e trabalho, das seguintes fontes, respectivamente, Organização das Nações Unidas (ONU), Classificação Internacional das Doenças (CID-10) e Ministério do Trabalho (MT) e a teoria da Psicodinâmica do trabalho. A metodologia baseou-se na Análise de Conteúdo Temática. A coleta de dados desenvolveu-se por meio de entrevistas em profundidade, e pela obtenção de dados sociodemográficos e de trabalho a partir dos registros. Foram realizadas trinta e oitos entrevistas semi estruturadas com dez mulheres, quatorze homens usuários de múltiplas drogas e quatorze homens usuários somente de bebidas alcoólicas. Todos os sujeitos eram trabalhadores em tratamento no Centro de Atenção Psicossocial-álcool e drogas Centro Estadual de Tratamento e Reabilitação de Adictos (Caps-ad CENTRA-RIO). Foram organizadas e analisadas seis categorias: conciliação ente o trabalho e o consumo de drogas; trabalho e angústia; o mundo do trabalho favorecendo/estimulando o consumo; beneficio e UD; trabalho pleno; perspectivas de vida do UD. Discutiu-se a intensa relação de sofrimento que permeia o tempo todo o trabalhador usuário de drogas, as diversas alternativas experimentadas para conseguir conciliar o binômio trabalho e drogas, a submissão aos valores construídos no ambiente de trabalho, a função de integradora intragrupo dos trabalhadores e terapêutica das drogas para conseguir cumprir o trabalho real, sua função relaxante e domadora da angústia e do medo. Nas conclusões, discutem-se os limites do mundo do trabalho em acompanhar a evolução do campo da saúde mental e a Reforma Psiquiátrica, e a importância para a enfermagem do trabalho. O enfermeiro deve ser o articulador para que este trabalhador usuário de drogas atue como protagonista ativo da sua própria história, contribuindo com sua experiência, para que os profissionais de saúde, o trabalho e a sociedade em geral aperfeiçoem formas de cuidar integral.

Que mulher é essa?: identidade, política e saúde no movimento de travestis e transexuais

O objeto desta dissertação é explorar os discursos militantes relativos à diferenciação entre as identidades coletivas de travestis e transexuais no âmbito do movimento de travestis e transexuais brasileiro e sua repercussão nas demandas e proposições de políticas públicas de saúde, mais especificamente no que tange às transformações corporais. Realizei entrevistas semi-estruturadas com ativistas reconhecidas como lideranças desse movimento, tendo como principais eixos: trajetória militante, diferenciação entre travestis e transexuais, organização do movimento, agenda política, transformações corporais e demandas relativas à saúde. Além disso, realizei etnografias em encontros gerais do movimento LGBT, assim como nos específicos de travestis e transexuais, com destaque para o XVI e XVII Encontro Nacional de Travestis e Transexuais (ENTLAIDS), realizados no Rio de Janeiro em 2009 e em Aracaju em 2010; a V Conferência Regional para América Latina e Caribe da ILGA (International Lesbian and Gay Association), realizada em Curitiba em 2009; e a I Marcha Nacional Contra a Homofobia, realizada em 19 de maio de 2010 em Brasília. A partir dos resultados das entrevistas e das etnografias, busco construir um histórico do movimento de travestis e transexuais no Brasil, no qual é possível localizar a emergência das categorias identitárias e seus conflitos. Assim, minha investigação passa pela análise da relação com categorias estigmatizantes como a prostituição e, especialmente, das capacidades de incorporação ou de apropriação de discursos médicos e psiquiátricos na construção de identidades, o que inclui a influência de fatores de classe e de acesso a serviços de saúde especializados, notoriamente o processo transexualizador no SUS. A análise das principais demandas do movimento me levou a uma relação entre políticas de reconhecimento e processos de purificação. Por fim, busco compreender o processo de construção de uma carreira militante no movimento de travestis e transexuais.

Remoção de compostos sulfurados e nitrogenados de diesel hidrotratado por adsorção em argila, alumina e sílica-alumina, impregnadas com metais de transição

Na matriz energética brasileira, o óleo diesel tem lugar de destaque, porém ainda é comercializado com teores de compostos sulfurados e nitrogenados considerados altos para as legislações ambientais que entrarão em vigor nos próximos anos. Tradicionalmente, a remoção desses compostos de enxofre de correntes de petróleo é realizada por processos de hidrotratamento (HDT). No entanto, devido as características do diesel brasileiro, se faz necessária maior severidade para atingir as novas especificações dos combustíveis. Isto implica em investimentos e custos operacionais crescentes para atender a demanda que se instala. Neste contexto, a adsorção está sendo estudada para a purificação da corrente de óleo diesel oriunda da etapa de hidrotratamento como polimento final para alcançar as especificações mais exigentes. Sabe-se que os adsorventes comerciais apresentam limitações na remoção destes contaminantes e uma alternativa que tem se mostrado promissora é a incorporação de metais de transição na estrutura do sólido. No presente trabalho foram modificados adsorventes comerciais, tais como aluminas, sílica-aluminas e argilas pela introdução dos elementos níquel, colbalto e molibdênio e testado o desempenho dessas modificações frente à adsorção de compostos sulfurados e nitrogenados presentes em um diesel hidrotratado. Foram feitas caracterizações químicas, físicas, texturais e morfológicas dos sólidos com e sem incorporação de metais de transição na estrutura original. Os experimentos de adsorção foram realizados a 40C. Avaliando todos os sólidos, o adsorvente que mostrou o melhor desempenho na remoção de compostos sulfurados e nitrogenados por massa de adsorvente foi a sílica-alumina sem modificações, que foi capaz de remover em torno de 90% de compostos nitrogenados e 55 % de sulfurados para 2 g de sólido / 10 mL de diesel. Para os materiais modificados, observou-se que a incorporação dos metais de transição ocasionou redução da sua área superficial e do volume total de poros. Desta maneira, os efeitos esperados pelas interações entre o sítios metálicos e os compostos de nitrogênio e enxofre foram reduzidos

Dualidade na teoria de Landau-Ginzburg da supercondutividade

Neste trabalho abordamos a teoria de Ginzburg-Landau da supercondutividade (teoria GL). Apresentamos suas origens, características e resultados mais importantes. A idéia fundamental desta teoria e descrever a transição de fase que sofrem alguns metais de uma fase normal para uma fase supercondutora. Durante uma transição de fase em supercondutores do tipo II é característico o surgimento de linhas de fluxo magnético em determinadas regiões de tamanho finito chamadas comumente de vórtices. A dinâmica destas estruturas topológicas é de grande interesse na comunidade científica atual e impulsiona incontáveis núcleos de pesquisa na área da supercondutividade. Baseado nisto estudamos como essas estruturas topológicas influenciam em uma transição de fase em um modelo bidimensional conhecido como modelo XY. No modelo XY vemos que os principais responsáveis pela transição de fase são os vórtices (na verdade pares de vórtice-antivórtice). Villain, observando este fato, percebeu que poderia tornar explícita a contribuição desses defeitos topológicos na função de partição do modelo XY realizando uma transformação de dualidade. Este modelo serve como inspiração para a proposta deste trabalho. Apresentamos aqui um modelo baseado em considerações físicas sobre sistemas de matéria condensada e ao mesmo tempo utilizamos um formalismo desenvolvido recentemente na referência [29] que possibilita tornar explícita a contribuição dos defeitos topológicos na ação original proposta em nossa teoria. Após isso analisamos alguns limites clássicos e finalmente realizamos as flutuações quânticas visando obter a expressão completa da função correlação dos vórtices o que pode ser muito útil em teorias de vórtices interagentes (dinâmica de vórtices).

Efeitos macrovasculares, microvasculares e interação leucócito-endotélio, na endotoxemia experimental após o uso de Dobutamina com e sem ressuscitação volêmica

Na sepse, o mecanismo desencadeador de morte é a disfunção múltipla de órgãos e sistemas. Com isso a microcirculação é considerada o motor na patogênese da sepse. A perfusão microcirculatória representa um dos principais objetivos para melhorar as taxas de sobrevida. Uma vez reconhecida a síndrome séptica, o protocolo clínico estabelece o uso de fluidoterapia com salina, de forma vigorosa na primeira hora e seguida de suporte inotrópico com Dobutamina. A partir daí foi levantada a hipótese das drogas β-agonistas serem relevantes na recuperação da microcirculação, antes mesmo de seu conhecido papel na recuperação do choque cardiogênico. Assim, estudar o papel da Dobutamina, um β-agonista, na resposta adrenérgica em situação de sepse se faz necessário e urgente e o entendimento de sua ação, associada à reposição volêmica, foi objeto deste estudo. Foram usados no presente estudo, 78 hamsters, induzida a endotoxemia com LPS (2mg/kg/de massa de peso corporal) e divididos em 9 grupos: controle (n=10), endotóxico(n=10), endotóxico tratados com Dobutamina na dose de 5 e 15 μg /kg/min (n=10), Isoproterenol(n=10), ressuscitação volêmica (n=10) e ressuscitação volêmica associada à Dobutamina 5 (n=10) e 15 μg/kg/min (n=4) e Isoproterenol (n=4). Foram comparados os resultados de recuperação da densidade capilar funcional ao longo do tempo entre os grupos, e obteve-se resultado estatisticamente significativo no grupo em que se usa Dobutamina de 5μg/kg/min associada à ressuscitação volêmica p< 0,05. Em conclusão este estudo mostra que o papel da ressuscitação volêmica é crucial na resposta da microcirculação para melhorar a densidade capilar funcional, que a velocidade da hemácia capilar tem relação direta com a melhora na perfusão tecidual e que a associação de recuperação volêmica com solução salina e Dobutamina na dose de 5 μg /kg /min melhora significativamente sua resposta e melhora a perfusão.

Serviço Social e envelhecimento: um balanço da produção acadêmica das pós-graduações nas universidades públicas do Rio de Janeiro

Em meio a toda a turbulência que configura um cenário desastroso para as políticas sociais, a população idosa aumenta; com ela, aumenta a demanda por estudos que avaliem os avanços e os impactos derivados desse processo. Mas como o Serviço Social vem se posicionando perante a esta demanda? O que temos produzido sobre a temática? Poderíamos dizer que, em termo de produções, verificamos mais avanços ou retrocessos? Para analisar a produção acadêmica do Serviço Social, utilizei como referenciais as produções Dissertações e Teses sobre o idoso _ dos programas de pós-graduação em Serviço Social de três das principais Universidades públicas do estado do Rio de Janeiro UFF, UFRJ e UERJ_ devido ao fato de elas possuírem programas consolidados desde 2001, motivo pelo qual analisei as obras no período compreendido entre 2001 e 2009 . Busco evidenciar a importância da categoria neste debate, que pressupõe a capacidade teórico-metodológica para analisar seus determinantes, compreendendo o envelhecimento como um processo que possui um grande potencial a ser explorado em estudos e pesquisas, além de constituir-se num instigante desafio intelectual, social e político.

As garantias do processo do trabalho

Este trabalho se propõe a uma releitura da atual concepção do Direito Processual do Trabalho, seus institutos, princípios e regras. A partir da constatação da autonomia do processo do trabalho e da inaptidão de seus mecanismos para a realização dos direitos materiais subjacentes, passam a ser diagnosticados fatores que o distanciam dos valores constitucionais e das garantias processuais fundamentais reconhecidas nos textos supranacionais, para a construção de principiologia própria e coerente com a Teoria Geral do Processo. Destacadas as seis garantias processuais fundamentais, quais sejam (i) tribunal competente; (ii) acesso à justiça; (iii) órgão julgador imparcial; (iv) ampla possibilidade de participação no processo; (v) prazo razoável e (vi) efetividade da decisão, cada uma passa a ser apresentada inicialmente sob uma ótica abstrata e geral, para, em seguida, serem considerados os pontos em que se chocam com as práticas processuais trabalhistas. Sobre tais premissas são desenvolvidas teses em prol da construção de um justo processo do trabalho.

Comunicação estética na arte contemporânea: mediação e institucionalidade

Este texto reflete sobre os processos de comunicação constituidores da relação obra-espectador, tratando a mediação em sua forma ampliada. A recepção de uma obra se organiza por inúmeros canais comunicativos equivalentes aos vários modos possíveis de sua presença. Esses vetores são permeados por fatores que envolvem o público a partir do ponto de expectativa desse encontro, assim como a recepção se desenvolve como possibilidade de ação de intercâmbio com o artista em seu projeto de elaboração da obra. Os vetores ligam os dois pontos − produção e recepção − e, aí, apresentam-se também os mecanismos que institucionalizam a produção como obra de arte. Essa cadeia de ações mediadoras se estabelece como nosso objeto de estudo e pesquisa. A Bienal do Mercosul se caracterizou como campo privilegiado para este trabalho

Relógios biológicos e padrões de alimentação em camundongos normais e com sobrepeso

A saudável interação entre o indivíduo e o meio depende do alinhamento entre a dinâmica fisiológica do primeiro e os periódicos movimentos da natureza. A interação entre tais ritmos por sua vez constitui-se em base e derivação do processo de evolução. O comprometimento de tal alinhamento representa um risco para a sobrevivência das espécies. Neste contexto, os organismos alinham seus ritmos fisiológicos a diferentes ciclos externos. Desta forma, ciclos endógenos são coordenados por relógios biológicos que determinam em nosso organismo, específicos ritmos em fase com a natureza, tais como ritmos circadianos (RC), cujo período aproxima-se de 24 horas. O peso corporal, a ingestão de alimentos e o consumo de energia são processos caracterizados pelo RC e a obesidade está associada a uma dessincronização deste processo. A modulação do RC é resultado da expressão dos clock gens CLOCK e BMAL1 que formam um heterodímero responsável pela transcrição gênica de Per1, Per2, Per3, Cry1 e Cry2. As proteínas codificadas por estes genes, uma vez sintetizadas, formam dímeros (PER-CRY) no citoplasma que, a partir de determinada concentração, retornam ao núcleo, bloqueando a ação do heterodímero CLOCK/BMAL1 na transcrição dos próprios genes, formando assim uma alça de retroalimentação negativa de transcrição e tradução. Estes genes asseguram a periodicidade e são significativamente expressos no núcleo supraquiasmático (SCN) do hipotálamo. Para estudar esse processo em camundongos normais e hiperalimentados, saciados e em estado de fome, foi utilizado um método de registro do comportamento alimentar baseado no som produzido pela alimentação dos animais, e a correlação destes estados metabólicos com a expressão de CLOCK, BMAL1, Per1, Per2, Per3, bem como das proteínas Cry1 e Cry2 no SCN, por análise de imagens obtidas em microscopia confocal. Camundongos suíços controle em estado de fome (CF) e saciados (CS) foram comparados com animais hiperalimentados com fome (HF) e saciados (HS). Nenhum grupo demonstrou diferença nos conteúdos CLOCK e BMAL1, indicando capacidade potencial para modular os ritmos biológicos. No entanto, as proteínas Per1, Per2, Per3 e Cry1 apresentaram menor expressão no grupo CS, mostrando uma diferença significativa quando comparados com o grupo CF (P<0,05), diferença esta não encontrada na comparação entre os grupos HF e HS. A quantidade de proteína Cry2 não foi diferente na mesma comparação. Os resultados do estudo indicaram que as alterações dos ritmos endógenos e exógenos, refletido pelo comportamento hiperfágico observado em camundongos hiperalimentados, pode ser devido a um defeito no mecanismo de feedback negativo associado ao dímero Cry-Per, que não bloqueia a transcrição de Per1 Per2, Per3 e Cry1 pelo heterodímero CLOCK-BMAL1.

Avaliação do estado nutricional de pacientes com doença inflamatória intestinal

A doença Inflamatória Intestinal (DII) é uma desordem caracterizada pela inflamação crônica do trato gastrointestinal. Os dois principais tipos de DII são a Retocolite Ulcerativa (RCU) e a Doença de Crohn (DC) e ambas cursam com importantes alterações no estado nutricional (EN). O objetivo deste estudo foi identificar as diferenças na composição corporal entre pacientes com DC, RCU e indivíduos saudáveis, além de comparar o estado nutricional dos três grupos de pacientes, ajustando para fatores que podem interferir no EN, como o uso atual de corticosteróides, a atividade física, a atividade de doença, a idade e o sexo. Foi realizado um estudo transversal que incluiu 101 pacientes com DII (50 com DC e 51 com RCU) e 35 indivíduos saudáveis, selecionados no Ambulatório do Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE) da Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ). Foram colhidas informações sócio-demográficas e pessoais, tais como: prática de atividade física, tabagismo, doenças pregressas e procedimentos cirúrgicos prévios. Outras informações necessárias à pesquisa foram coletadas em prontuário médico. A avaliação antropométrica foi realizada por meio das seguintes medidas: peso corporal; altura; circunferências do braço, da cintura (CC) e do quadril; dobras cutâneas do tríceps, subescápula, supra-ilíaca e da coxa; e circunferência muscular do braço (CMB). A análise da composição corporal foi realizada por meio da bioimpedância elétrica (BIA), utilizando-se o aparelho Biodynamics modelo 450. As variáveis laboratoriais analisadas foram: glicose, hemograma completo, perfil lipídico, proteínas totais, albumina, globulina, velocidade de hemossedimentação e proteína C reativa. O peso, o índice de massa corporal, a CC e o percentual de gordura corporal calculado a partir da aferição das dobras cutâneas, foram menores nos pacientes com DC, quando comparados aos indivíduos saudáveis e/ou aos pacientes com RCU. A CMB foi menor nos pacientes com DC e RCU quando comparados aos indivíduos saudáveis, porém sem apresentar diferenças entre os dois grupos de pacientes. Por BIA, verificou-se que os pacientes com DC apresentaram valores de massa magra, massa celular corpórea, massa extracelular, água corporal total e água extracelular menores quando comparados aos indivíduos saudáveis. Os níveis séricos de colesterol total, proteínas totais e albumina, e a contagem total de hemácias foram menores nos indivíduos com DC quando comparados aos indivíduos do grupo controle e/ou aos indivíduos do grupo da RCU. Os pacientes com RCU exibem composição corporal semelhante à da população saudável. Em contraposição, os pacientes com DC apresentam EN amplamente comprometido com depleção de gordura corporal e massa magra em relação aos demais indivíduos

O Trabalho na produção intelectual em Saúde Coletiva: uma análise da experiência brasileira de 1990 a 2008

A presente dissertação focaliza a produção intelectual no tema do trabalho, realizada sob a forma de dissertações de mestrado e teses de dutorado defendidas entre 1990 e 2008. Na pesquisa, deu-se prioridade à produção em Saúde Coletiva, sendo investigados 25 centros de pesquisa filiados à ABRASCO (Associação Brasileira de Saúde Coletiva). Foi possível identificar, entre 1990 e 2008, um total de 564 produções acadêmicas distribuídas entre dissertações de mestrado e teses de doutorado. Desta produção, 75% são dissertações e 25%, teses. A produção total apresentou-se concentrada nos Estados de São Paulo (221 publicações) e Rio de Janeiro (208 publicações), compondo juntos 76% de toda a produção no país. As cinco universidades que mais se destacam na produção da área são: FIOCRUZ (Fundação Oswaldo Cruz), com 26,06% da produção nacional; USP (Universidade de São Paulo), com 18,79%; UNICAMP (Universidade de Campinas), com 14,54%; UFBA (Universidade Federal da Bahia), com 7,98% e UERJ (Universidade do Estado do Rio de Janeiro), com 6,56%. Além da produção espacial, as dissertações e teses foram classificadas por áreas temáticas, sendo classificadas em 13 descritores. Os resultados revelam uma concentração nas áreas de saúde do trabalhador, higiene e segurança no trabalho e recursos humanos. Temas referentes a trabalho e desenvolvimento tecnológico; emprego e renda; mudanças nas relações de trabalho; qualidade de vida e trabalho, gênero e saúde foram identificados como os de mais baixa densidade. Esses segmentos constituem lacunas a serem superadas por centros não-hegemônicos. Uma sugestão é a consolidação de linhas de pesquisa, por meio de alianças institucionais em torno de temas com baixa produção. As instituições com índices menores de publicação podem concentrar seus esforços em uma expansão da produção no tema do trabalho, garantindo um crescimento e a desconcentração da produção intelectual do Brasil.

A importância da gestão de riscos e controles internos como respostas a riscos empresariais

O principal objetivo deste estudo foi verificar a importância da gestão de riscos e controles internos como resposta a riscos empresariais. A relevância do assunto é respaldada na crescente necessidade apresentada pelas empresas para mitigar seus riscos empresarias com objetivo de enfrentar o mundo globalizado e a acirrada concorrência, além de buscar diferencial na qualidade de gestão empresarial e proporcionar maior valor agregado a seus acionistas. Adicionalmente, foram realizadas pesquisas de mercado, sobre assuntos afins ao tema principal, por meio de aplicação de questionários junto a Unidades de Relacionamento com investidores de grandes empresas brasileiras e a empregados de empresas de auditorias independentes com grande experiência de mercado, permitindo ao leitor visão panorâmica da situação atual dos referidos temas. A metodologia utilizada foi a pesquisa documental e bibliográfica, com utilização de documentos de trabalho e relatórios de consultorias privadas e uso de material acessível ao público em geral como livros, artigos, dissertações, seminários e legislações publicados. Como conclusão, é apresentada seleção contemplando 15 importantes lições.