3 resultados para Intermittent acute porphyria, Hereditary tyrosinemia type 1
em Biblioteca Digital de Teses e Dissertações Eletrônicas da UERJ
Resumo:
A hanseníase, uma doença conhecida por suas lesões de pele anestésicas, é a principal causa de neuropatia periférica nos países endêmicos. Os episódios reacionais são classicamente conhecidos por promover piora da função nervosa através das chamadas neurites que variam de quadros exuberantes a assintomáticos. Estas características da neuropatia tornam o diagnóstico precoce excepcionalmente desafiador assim como a necessidade de se intervir para se prevenir lesões permanentes nos nervos. Este estudo clínico, prospectivo, foi realizado selecionando-se pacientes com hanseníase, independente da forma clínica, no Ambulatório Souza Araujo, Fiocruz, Rio de Janeiro, que apresentavam episódios reacionais. O objetivo foi estudar o perfil neurológico clínico, eletroneurofisiológico e por imagem do nervo antes e após o tratamento das reações. Foram avaliados vinte e cinco pacientes levando-se em conta: exame neurológico, avaliação fisioterápica, estudo de condução nervosa, avaliação de espessura e ecogenicidade nervosa pelo método ultrassonográfico, fluxometria por laser Doppler e teste quantitativo da sensibilidade durante e um ano após o tratamento da reação. Estes pacientes foram divididos em três grupos: oito pacientes com neurite aguda, nove pacientes com neurite silenciosa e oito pacientes com reação cutânea sem neurite. Nos pacientes com episódios reacionais, observou-se predomínio do sexo masculino (60%), do grupo multibacilar (80%) e da forma clínica borderline-lepromatosa (36%). A neurite isolada foi o tipo de reação mais frequente, seguida de neurite associada à reação do tipo1, seguida da neurite associada à reação do tipo 2. O nervo motor mais acometido por neurite foi o fibular seguido pelo ulnar, enquanto o nervo sensitivo mais acometido foi o sural. O padrão eletroneuromiográfico característico dos episódios reacionais foi a mononeurite múltipla. A ultrassonografia, a fluxometria por laser Doppler e o teste quantitativo de sensibilidade, associados à clínica e ao estudo da condução nervosa, foram tidos como exames úteis para avaliação inicial e para acompanhar o tratamento dos episódios reacionais. Após o tratamento, foi constatada melhora nos parâmetros referentes à função motora, mas o mesmo não ocorreu para sensibilidade. Com esse estudo, observa-se a necessidade de acompanhamento multidiciplinar com exames especializados para os pacientes com hanseníase a fim de diagnóstico de reação e tratamento precoce evitando sequelas neurológicas.
Resumo:
A Neuropatia autonômica cardiovascular (NAC), apesar de ter sido apontada como fator de risco independente para doença cardiovascular (DCV) em pacientes com diabetes tipo 1 (DM1), permanece subdiagnosticada. Os objetivos do trababalho foram determinar a prevalência de NAC e seus indicadores clínicos e laboratoriais em pacientes com DM1 e a associação com outras complicações crônicas do diabetes, além de avaliar a concordância entre os critérios diagnósticos da NAC determinados pelos parâmetros da análise espectral e pelos testes reflexos cardiovasculares. Pacientes com DM1, duração da doença ≥ 5 anos e com idade ≥ 13 anos foram submetidos a um questionário clínico-epidemiológico, a coleta de sangue e de urina para determinação da concentração urinária de albumina, ao mapeamento de retina, e exame clínico para pesquisa de neuropatia diabética sensitivo motora além da realização de testes reflexos cardiovasculares. Cento e cinquenta e um pacientes com DM1, 53.6 % do sexo feminino, 45.7% brancos, com média de idade de 33.4 13 anos, idade ao diagnóstico de 17.2 9.8 anos, duração de DM1 de 16.3 9.5 anos, índice de massa corporal (IMC) de 23.4 (13.7-37.9) Kg/m2 e níveis de hemoglobina glicada de 9.1 2% foram avaliados. Após realização dos testes para rastreamento das complicações microvasculares, encontramos neuropatia diabética sensitivo motora, retinopatia diabética, nefropatia diabética e NAC em 44 (29.1%), 54 (38%), 35 (24.1%) e 46 (30.5%) dos pacientes avaliados, respectivamente. A presença de NAC foi associada com idade (p=0.01), duração do DM (p=0.036), HAS (p=0.001), frequência cardíaca em repouso (p=0.000), HbA1c (p=0.048), uréia (p=0.000), creatinina (p=0.008), taxa de filtração glomerular (p=0.000), concentração urinária de albumina (p=0.000), níveis séricos de LDL-colesterol (p=0.048), T4 livre (p=0.023) e hemoglobina (p=0.01) e a presença de retinopatia (p=0.000), nefropatia (p=0.000) e neuropatia diabética sensitivo motora (p=0.000), além dos seguintes sintomas; lipotimia (p=0.000), náuseas pós alimentares (p=0.042), saciedade precoce (p=0.031), disfunção sexual (p=0.049) e sudorese gustatória (p=0.018). No modelo de regressão logística binária, avaliando o diagnóstico de NAC como variável dependente, foi observado que apenas a FC em repouso, presença de neuropatia diabética sensitivo motora e retinopatia diabética foram consideradas variáveis independentes significativamente. A NAC é uma complicação crônica comum do DM1, atingindo cerca de 30% dos pacientes estudados e encontra-se associada à presença de outras complicações da doença. Indicadores da presença de NAC nos pacientes avaliados incluíram a idade, duração do diabetes, presença de HAS, frequência cardíaca de repouso e presença de sintomas sugestivos de neuropatia autonômica. O presente estudo ratifica a importância do rastreamento sistemático e precoce desta complicação.
Resumo:
Fundamentos: Apesar dos conhecimentos adquiridos sobre marcadores preditores de mortalidade na síndrome coronariana aguda (SCA), a capacidade de avaliação a longo prazo permanece desconhecida. O peptídeo natriurético tipo B (BNP) tem sido extensamente utilizado, porém as evidências existentes se restringem ao seguimento de curto e médio prazos. Objetivos: Determinar se o BNP é um preditor independente de mortalidade por todas as causas a longo prazo em pacientes com síndrome coronariana aguda sem supradesnível do segmento ST (SCASSST). Métodos: No período de 1o de Janeiro de 2002 a 31 de Dezembro de 2003, foram selecionados 224 pacientes consecutivos atendidos na sala de emergência com SCASSST. A dosagem do BNP à admissão foi incorporada no protocolo diagnóstico, tendo o seu valor sido correlacionado com a mortalidade ao final do seguimento. Resultados: Os pacientes foram acompanhados por 9,34 anos (mediana), tinham 71,5 anos (intervalo IQ=60,5;79,0) e com predomínio do gênero masculino (62,9%). A hipertensão arterial esteve presente em 82,1% e o diabetes em 23,7%. A angina instável (AI) foi diagnosticada em 52,2% e o infarto agudo do miocárdio sem supradesnível do segmento ST (IAMSSST) em 47,8%. O BNP mediano foi de 81,9 pg/ml (intervalo IQ 22,2; 225). A mortalidade se correlacionou com os quartis crescentes do BNP: 14,3; 16,1; 48,2; e 73,2% (p<0,0001). A curva ROC determinou o BNP=100 pg/ml como o melhor ponto de corte, tendo apresentado área sobre a curva (AUC) de 0,79 (IC 95%=0,72-0,85) e sendo preditor de mortalidade ao final do seguimento: 17,3% vs. 65,0%, p<0,001, RR=3,76 (IC 95%=2,49-5,63). O BNP teve poder prognóstico tanto nos pacientes com (26,7 vs. 71,2%, p<0,001) como nos sem (12,9 vs. 56,8%, p<0,001) alteração da função ventricular, e também conforme o diagnóstico de AI (18,7 vs. 48,6%, p=0,001) e IAMSSST (14,9 vs. 75,0%, p<0,001). Na análise de regressão logística, a idade>72 anos (OR=3,79, IC 95%=1,62-8,86, p=0,002), o BNP≥100 pg/ml (OR=6,24, IC 95%=2,95-13,23, p<0,001) e a taxa de filtração glomerular estimada (TFGE)(OR=0,98, IC 95%=0,97-0,99, p=0.049) foram preditores independentes de mortalidade. Conclusões: O BNP dosado à admissão dos pacientes com SCASSST é um forte e independente preditor de mortalidade a longo prazo.