2 resultados para Hereditariedade
em Biblioteca Digital de Teses e Dissertações Eletrônicas da UERJ
Resumo:
A influência da dieta e da hereditariedade nas características dentofaciais foi avaliada através do exame de duas populações indígenas amazônicas divididas por um processo de fissão linear. Os indígenas que constituem a aldeia Arara-Iriri são descendentes de um único casal expulso da aldeia Arara-Laranjal. O crescimento da aldeia Iriri ocorreu pelo acasalamento de parentes próximos, ratificado por um alto coeficiente de consanguinidade (F=0,25, p<0,001). A epidemiologia da má oclusão e das características da face foi analisada nos indivíduos entre dois e 22 anos, das aldeias Iriri (n=46) e Laranjal (n=130). A biometria da dentição e da face foi obtida em 55 indígenas em dentição permanente sem perdas dentárias, através da fotogrametria facial e dos modelos de gesso. O desgaste dentário foi examinado em 126 indivíduos através da análise de regressão múltipla. Os resultados revelaram uma determinação significativa da idade no desgaste dos dentes (R2=87,6, p<0,0001), que se mostrou semelhante entre as aldeias (R2=0,027, p=0,0935). Por outro lado, diferenças marcantes foram observadas nas características dentofaciais. Revelou-se uma face mais vertical (dolicofacial) entre os índios Iriri e o predomínio do tipo braquifacial nos indígenas da aldeia original, corroborado pela fotogrametria. Uma face sagitalmente normal foi observada em 97,7% da aldeia Laranjal, enquanto faces convexas (26,1%, RR-16,96) e côncavas (15,2%, RR=19,78) eram mais prevalentes na aldeia Iriri (p<0,001). A biprotrusão, com consequente redução do ângulo nasolabial, era uma característica comum entre os Arara, porém com maior prevalência no grupo Iriri (RP=1,52, p=0,0002). A prevalência da má oclusão foi significativamente mais alta na aldeia Iriri (RP= 1,75, p=0,0007). A maioria da população da aldeia original (83,8%) apresentou uma relação normal entre os arcos dentários, contudo, na aldeia resultante (Iriri), 34,6% dos indivíduos era Classe III (RP=6,01, p<0,001) e 21,7% era Classe II (RP=2,02, p=0,05). Enquanto nenhum caso de apinhamento e de sobremordida foi observado na aldeia Iriri, a razão da prevalência era 2,64 vezes maior para a mordida aberta anterior (p=0,003), 2,83 vezes (p<0,001) para a mordida cruzada anterior, 3,93 (p=0,03) para a sobressaliência aumentada, e de 4,71 (p=0,02) para a mordida cruzada posterior. Observou-se uma alta prevalência das perdas dentárias, sem diferença entre as aldeias (RP=1,46, p=0,11). O exame dos modelos revelou uma tendência de incisivos maiores e pré-molares e caninos menores na aldeia Iriri, delineando uma semelhança na massa dentária total entre as aldeias, que, aliada a arcadas dentárias maiores, justificaram o menor índice de irregularidade dos incisivos entre esses indígenas. Esses resultados minimizam a influência do desgaste dentário, uma evidência direta de como um indivíduo se alimentou no passado, no desenvolvimento dentofacial e enfatizam o predomínio da hereditariedade, através da endogamia, na etiologia da variação anormal da oclusão dentária e da morfologia da face.
Resumo:
Os polimorfismos denominados Indels são variações de comprimento geradas por inserção ou deleção de um ou mais nucleotídeos em uma sequência de DNA. Estes marcadores genéticos vêm apresentando um grande potencial para fins forenses e populacionais por combinar características dos marcadores SNPs, tais como a capacidade de analisar fragmentos curtos (menores que 250pb) e baixas taxas de mutação, com a facilidade da genotipagem dos STR em uma única PCR, seguida de detecção dos fragmentos amplificados por eletroforese. Com o objetivo de avaliar a eficiência dos Indels em aplicações forenses e esclarecer os detalhes da formação de diferentes populações brasileiras através de dados genéticos, amostras populacionais de diferentes estados brasileiros foram genotipadas através de dois sistemas multiplex. O primeiro (indelplex-HID) foi otimizado para fins de Identificação Humana (HID) e inclui um grupo de 38 marcadores Indels selecionados por apresentarem altos valores de diversidade genética dentro das principais populações continentais. Já o segundo (46-AI-indels), foi selecionado para estudos de ancestralidade e é composto por um conjunto de 46 marcadores informativos de ancestralidade (AIMs). Nesse último caso, ao contrário do anterior, o sistema multiplex inclui marcadores com alta divergência nas frequências alélicas entre populações continentais. Na primeira etapa, o multiplex HID foi aplicado em uma amostra populacional do Rio de Janeiro e em uma amostra populacional dos índios Terena. Um banco de dados de frequências alélicas foi construído para essas duas amostras populacionais. Os valores das frequências alélicas foram utilizados nas comparações estatísticas e parâmetros de vínculos genéticos e forenses foram calculados. O Poder de Discriminação acumulado na população do Rio de Janeiro para os 38 loci testados foi de 0,9999999999999990 e na população dos índios Terena de 0,9999999999997, validando o uso desse sistema numa população heterogênea como a brasileira. A eficiência do indelplex-HID também mostrou-se elevada nas amostras de casos forenses comprometidas, apresentando melhor resultados que marcadores STR em termos de número de loci genotipados e de qualidade de amplificação. Na segunda etapa, o multiplex 46-AI-indels foi aplicado com objetivo de avaliar a ancestralidade em amostras de diferentes estados do Brasil por permitir a identificação de diferenças entre frequências alélicas de grupos populacionais separados geograficamente. A maioria das populações analisadas apresentou elevada herança européia. As populações do Rio de Janeiro, Pernambuco, Mato Grosso do Sul, Amazonas, Alagoas, Minas Gerais e São Paulo apresentaram cerca de 50% de ancestralidade européia, enquanto que nas populações que formam o sul do país e o Espírito Santo este percentual girou em torno de 70%. De uma maneira geral, as contribuições ameríndias e africanas variaram um pouco de acordo com a região. As amostras de Santa Isabel do Rio Negro e dos índios Terena (amostras indicadas como ameríndio-descendentes) de fato mostraram majoritariamente ancestralidade ameríndia (>70%). Os resultados obtidos indicaram que os dados gerados a partir da tipagem dos AIMs estão em estreita concordância com os registros históricos e com outros estudos genéticos acerca da formação da população brasileira e os loci do sistema HID evidenciaram que os são altamente informativos, constituindo uma ferramenta importante em estudos de identificação humana e de relações de parentesco.