Prevalência da mutação do gene HFE em pacientes com porfiria cutânea tardia do Hospital Universitário Pedro Ernesto- UERJ

A Porfiria Cutânea Tardia (PCT) é uma desordem dermatológica, caracterizada por fotossensibilidade induzida pela circulação de porfirinas que se depositam na pele. Tanto a forma familial como a esporádica são desordens dependentes do acúmulo de ferro. A presença da mutação do gene da Hemocromatose (HFE) é um importante fator de risco para o acúmulo de ferro e pouco se sabe sobre sua prevalência na população brasileira. Da mesma forma, existem poucos relatos a respeito da associação entre mutação do gene HFE e Porfiria Cutânea Tardia. No presente trabalho descrevemos as frequências dos principais alelos e genótipos do gene da Hemocromatose HFE1 em uma coorte de 25 pacientes brasileiros atendidos no HUPE, com Porfiria Cutânea Tardia, durante o período de janeiro 1990 à dezembro 2012, realizando uma correlação da presença desta mutação com a sobrecarga de ferro neste grupo de pacientes. Neste estudo foi utilizado um grupo controle da população fluminense pareado por idade, sexo e grupo étnico informado, para comparar com os dados avaliados dos pacientes com PCT. A pesquisa das mutações genéticas C282Y e H63D do gene da hemocromatose ocorreu através de técnicas de PCR tempo real e e os resultados ratificados por sequenciamento de Sanger. Dos resultados encontrados, não ocorreram diferenças estatísticas significativas nas frequências alélicas e genotípicas das mutações C282Y e H63D entre a coorte com PCT e a população controle. Entretanto, há um forte indício da participação da mutação H63D em um paciente homozigoto, para desenvolvimento da doença, conforme observado na literatura. Dos ensaios bioquímicos, os níveis de ferritina encontrados entre os pacientes portadores de PCT com a mutação H63D foram maiores que os indivíduos sem a mutação.

Perspectiva estética/sociopoética ao cuidar de clientes com alterações de autoimagem devido a afecções dermatológicas

Tratar sobre dimensões vivenciais que envolvem o adoecimento cutâneo é indispensável em uma sociedade onde as pessoas vivem sujeitas às pressões quanto à: modelos socioculturais, preocupações com crenças e valores e imposições estéticas, podendo assim sofrer distorções em sua autoimagem corporal e autoestima. Refletindo sobre a teoria de adaptação de Roy quanto à singularidade do ser humano para reagir, aprender e se adaptar na sua convivência no mundo, consigo e com os outros, indaga-se: quais são as repercussões do acometimento cutâneo na vida das pessoas? Assim, formulou-se o objeto de estudo - Repercussões do acometimento de afecções cutâneas na vida das pessoas. Teve-se como objetivos propor uma perspectiva de cuidar em enfermagem compatível com as necessidades humanas de pessoas com alteração de autoimagem e autoestima devido a afecções dermatológicas; identificar as características sociodemográficas e clínicas das pessoas com afecções dermatológicas; analisar a dimensão imaginativa de pessoas referente à sua convivência com afecções dermatológicas, destacando seus sentimentos quanto à autoimagem e à autoestima. Este trabalho se insere no Grupo de Pesquisa Concepções teóricas para o cuidar em saúde e enfermagem - CNPq, na Linha de pesquisa Fundamentos filosóficos, teóricos e tecnológicos do cuidar em saúde e enfermagem e no projeto denominado A perspectiva estética/sociopoética do cuidar em enfermagem: identificando necessidades de autocuidado para promoção da saúde da Bolsa de Produtividade em Pesquisa CNPq, período 2011-2014, e da Bolsa de Professor Visitante da Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Escolheu-se como referencial teórico metodológico a sociopoética e as técnicas de pesquisa dinâmica do corpo como território mínimo e a narrativa da lenda da beleza. O Grupo-Pesquisador, (GP) dispositivo analítico da sociopoética foi composto por 18 clientes da Enfermaria de Dermatologia do Hospital Universitário Pedro Ernesto, que desenvolveram as fases do método sociopoético no período de maio a agosto de 2013. Os dados produzidos foram analisados conforme os estudos sociopoéticos transversal, classificatório e filosófico. No transversal se destacam as categorias - Investindo no cuidado para o autocuidado e o desejo por uma pele íntegra x Imagem corporal elevada. No classificatório, a categoria Percebendo e conhecendo a afecção dermatológica x Descuidado consciente com o corpo. No estudo filosófico, destacam-se as categorias: comprometimento da autoimagem frente às repercussões da afecção dermatológica e a beleza existente no ser humano amado. Os resultados permitiram responder a questão inicialmente formulada e alcançar os objetivos propostos. Conclui-se que, a sociopoética como uma construção coletiva revelou-se, nesta pesquisa, como uma importante ferramenta tanto no cuidar/educar/pesquisar em enfermagem como na abordagem humanista aos clientes com afecções dermatológicas. Sendo assim, ao analisar a dimensão imaginativa referente à convivência das pessoas com a enfermidade citada, esta dissertação contribuiu para uma ampliação da perspectiva da imagem e estima das mesmas, na tentativa de possibilitar o desenvolvimento do cuidado de enfermagem cada vez mais próximo ao cliente por meio da interação e do diálogo.

Evidências do cuidado de enfermagem para o conforto/bem-estar dos clientes com dermatoses imunobolhosas: ensaio clínico

O contato com pessoas acometidas por dermatoses imunobolhosas (DI) é impactante devido ao visível sofrimento causado pelo desconforto/mal-estar e comprometimento da autoimagem. Trata-se de um grupo de doenças de evolução crônica cuja manifestação primária e fundamental consiste no desenvolvimento de bolhas e menos frequentemente de vesículas na pele e/ou mucosas. O desafio de cuidar desta clientela justifica-se pelo caráter desfigurante e desconfortante, complexidade e vulnerabilidade a complicações, dentre as quais infecções e infestações, principalmente no ambiente hospitalar, fato agravado pelas drogas imunossupressoras utilizadas para o tratamento. Neste contexto, sobreleva-se a necessidade de ampliação do cuidado de enfermagem, sem limitar-se ao cumprimento das prescrições dos demais profissionais de saúde, objetivando atender às necessidades desta clientela e contemplá-la em todas as suas dimensões. Assim, este estudo teve como objetivo geral: propor uma Tecnologia de Cuidados de Enfermagem ao Cliente com Dermatoses Imunobolhosas (TCECDI) que reconheça padrões de conforto/bem-estar do cliente hospitalizado, antes e após a sua aplicação. A necessidade de trabalhar com dados imprecisos como a subjetividade do conforto/bem-estar, e com um grupo de doenças de incomum acometimento às pessoas, despertou o interesse pela lógica fuzzy, uma teoria que auxilia na compreensão dos conceitos que extrapolam as barreiras da lógica formal, permitindo estabelecer diferentes graus de pertinência dos atributos julgados relevantes, representando uma ferramenta que pode capturar informações subjetivas convertendo-as em valores de pertinência. Os atributos estabelecidos para avaliação do conforto nos três momentos foram: dor, mobilidade, padrão de sono, exposição do corpo e das lesões, conhecimento sobre a doença e autocuidado. Trata-se de um estudo quase experimental, interinstitucional, realizado no período de junho de 2012 a abril de 2013, em unidades de internação especializadas em dermatologia localizadas no Rio de Janeiro e no Mato Grosso do Sul. O delineamento alternativo para o ensaio clínico utilizado foi destinado a um único grupo não randomizado do tipo série temporal. As aferições foram realizadas antes (T0), 24 horas após (T1) e uma semana após (T2) o recebimento da intervenção. Como inexiste grupo controle, em cada sujeito considerou-se o seu próprio controle. Baseando-se nas classificações advindas da lógica fuzzy, na definição de conforto e nos três sentidos técnicos preconizados por Kolcaba: alívio, calma e transcendência,constatou-se a redução significativa no padrão de desconforto. Assim, pode-se afirmar que a implementação da TCECDI interferiu de forma expressiva e positiva nas necessidades de conforto dos sujeitos do estudo. Ao privilegiar a autonomia do enfermeiro e o seu saber específico, esta pesquisa contribuiu para a enfermagem como profissão, preenchendo lacunas nesta área do conhecimento, possibilitando o ensino qualificado, além de estimular entre os profissionais de saúde a reflexão, compreensão e desenvolvimento de outras pesquisas sobre a prática do cuidado em saúde, principalmente em dermatologia.

Estudo de aspectos epidemiológicos, clínicos e imunológicos da hanseníase em município hiperendêmico

A epidemiologia da hanseníase tem demonstrado a utilização de ferramentas clínicas, moleculares e imunológicas, para o mapeamento dos principais focos de ocorrência da doenças e de áreas de alto risco de adoecimento. Programas de controle da hanseníase, doença de longo período de incubação, em que os contatos são os principais grupos de risco, devem estabelecer todos os procedimentos disponíveis para o controle desse agravo. Objetiva-se estudar aspectos epidemiológicos clínicos e imunológicos da hanseníase em município hiperendêmico do Maranhão. Estudo de epidemiológico descritivo, realizado com 599 contatos, entre outubro de 2009 a outubro de 2011, no Serviço de Dermatologia no ambulatório do Hospital Universitário da Universidade Federal do Maranhão unidade Presidente Dutra São Luís - MA. Foi observado que a maioria dos contatos foi do gênero feminino com 57,17%, a faixa etária predominante acima de 15 anos, ou seja, (64,59%) com maior frequência na faixa de 20 a 59 anos, idade adulta e produtiva e o tipo de convívio predominante é o intradomiciliar com 74,95%, a forma clínica foi HT (30,00%), a classificação operacional mais frequente foi a MB com 61,90% do gênero feminino; a maioria apresentou somente uma cicatriz vacinal pela BCG, destacou-se o gênero masculino com 63,00%. O teste Elisa apresentou percentual de 63,50% e o ML-Flow 64,00%. Considerando o resultado dos testes Elisa e ML-FLOW sugere-se a utilização das técnicas imunológicas como ferramentas necessárias para o diagnóstico precoce, controle e vigilância dos contatos como forma de interromper a cadeia de transmissão da hanseníase na cidade pesquisada.