5 resultados para D Genetic association studies

em Biblioteca Digital de Teses e Dissertações Eletrônicas da UERJ


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As doenças cardiovasculares possuem a maior taxa de óbitos no mundo, e notavelmente nos últimos anos as pesquisas genéticas sobre as mesmas estão baseadas em estudos de associação, no qual o gene suspeito que esteja em maior frequência entre os pacientes passa a ser considerado um possível fator causal. Os polimorfismos genéticos que ocorrem no receptor beta-adrenérgico podem resultar em mudanças significativas na função do receptor, podendo acarretar fisiopatologias. Neste trabalho, o objetivo foi estimar a diversidade e a frequência do polimorfismo Ser49Gly do gene do receptor beta-adrenérgico 1 a partir de uma amostra de 188 indivíduos da população do Estado do Rio de Janeiro. As frequências também foram analisadas a partir da estratificação da amostra por critério fenotípico em função do padrão de cor da pele em (negros e não negros) ou ancestralidade genética em (afrodescendente e não afrodescendente), definida através da informação dos marcadores de ancestralidade Indels e SNP de cromossomo Y, para avaliar se os padrões de ancestralidade ou cor da pele são fundamentais para a diferenciação e distanciamento genético. Fragmentos de interesse foram amplificados por PCR (reação de cadeia de polimerase) com primers específicos para o marcador Ser49Gly e as reações de genotipagem foram realizadas com enzimas de restrição Eco0109I. Os valores da heterozigosidade variaram entre 0,25-0,50 e 0,20-0,41 nos grupos estratificados por ancestralidade e cor da pele, respectivamente. No que diz respeito à análise do equilíbrio de Hardy-Weinberg, não houve um desvio significativo na distribuição do marcador nas amostras gerais do Estado do Rio de Janeiro, ou mesmo nas amostras estratificadas. A distribuição dos alelos na amostra dos 188 indivíduos da população geral do Rio de Janeiro (AC_RJ) mostrou uma frequência de 80,30% e 19,70% para o alelo selvagem e mutado Ser49Gly, respectivamente. A comparação das análises sobre a distribuição das frequências alélicas para este marcador mostrou a ocorrência de diferenças significativas na distribuição das frequências alélicas entre negros e não negros e afrodescendentes e não afrodescendentes. A diferença significativa observada entre os negros e afrodescendentes, foi em menor grau de distanciamento. A informação obtida em relação à ancestralidade foi crucial para a obtenção dos dados sobre o aumento da variável mutada do polimorfismo Ser49Gly nas populações negras e afrodescendentes do Estado Rio de Janeiro. Tal evidência, em combinação com estudos clínicos podem contribuir para uma análise pormenorizada do padrão de susceptibilidade à doença em questão, em falhas do mecanismo deste receptor.

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O modelo demanda e controle de Karasek, elaborado na década de 1970, postula que os trabalhadores expostos a situações de alta exigência no trabalho, decorrente da combinação entre altas demandas psicológicas e baixo controle sobre o processo de trabalho, tem maior risco de apresentar eventos em saúde relacionados ao estresse, em particular doenças cardiovasculares. Os objetivos desta tese incluíram: avaliar propriedades psicométricas do instrumento Demand-Control-Support Questionnaire (DCSQ) e conduzir uma meta-análise dos estudos publicados sobre a associação entre alta exigência no trabalho e hipertensão arterial. Três artigos foram elaborados. O primeiro artigo avaliou a validade dimensional e consistência interna da versão brasileira do instrumento DCSQ, quando aplicado a trabalhadores de um hospital e nove restaurantes no Rio de Janeiro. O segundo artigo comparou as propriedades psicométricas do DCSQ no contexto dos trabalhadores de hospital no Brasil e na Suécia. O terceiro artigo apresentou uma meta-análise dos estudos de associação entre alta exigência no trabalho e hipertensão arterial. Os resultados evidenciaram que o instrumento DCSQ tem estrutura tridimensional e equivalente nas versões brasileira e sueca (original), representada por demandas psicológicas, uso de habilidades e autonomia para a decisão. O modelo de melhor ajuste excluiu a dimensão apoio social no trabalho e o item trabalho repetitivo (uso de habilidades). A meta-análise revelou que os estudos foram heterogêneos, a população-alvo foi restrita a países da Europa, EUA e Japão, sem evidência de associação entre alta exigência no trabalho, demanda e controle, e hipertensão arterial.

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Atualmente a maior ameaça à integridade de ecossistemas aquáticos reside nas ações antrópicas, que através de alterações na cobertura vegetal ripária, atingem todos os compartimentos dos sistemas lóticos, alterando a estrutura física, química e biológica do rio e os padrões de ligação entre ecossistemas terrestres e aquáticos. A importância dos macroinvertebrados fragmentadores ainda não é bem conhecida nos trópicos. Eles podem contribuir para a decomposição de folhas em córregos, que é um processo fundamental para o fluxo de energia em rios de pequeno porte. Os processos de decomposição e produção secundária de macroinvertebrados aquáticos nos ecossistemas lóticos são intimamente relacionados com o aporte da vegetação terrestre, e podem ser sensíveis às alterações na cobertura vegetal ripária. Os objetivos desse estudo foram avaliar: (a) quais mudanças o desmatamento pode causar nos parâmetros físicos e químicos de rios; (b) os efeitos do desmatamento sobre a estrutura da comunidade de macroinvertebrados bentônicos associados às folhas, (c) nos processos ecossistêmicos, como decomposição foliar e produção secundária, e (d) a associação entre produção secundária de fragmentadores e decomposição foliar. O estudo foi realizado em 27 locais distribuídos em quatro córregos (7-8 locais por rio) de segunda-terceira ordem e que apresentavam um gradiente de desmatamento. Para estimar a taxa de decomposição, cinco pacotes de folha foram imersos em cada um dos pontos. Um pacote de folha foi retirado de cada ponto após 2, 7, 15 e 28 dias de imersão. O quinto pacote de folha foi retirado no 37 dia de imersão para as estimativas de produção secundária, biodiversidade e a diversidade funcional de insetos aquáticos. As concentrações de amônio aumentaram e a riqueza de espécies de insetos aquáticos e de EPTs (Ephemeroptera, Plecoptera e Trichoptera) dos pacotes de folhas diminuíram com o aumento do desmatamento. As taxas de decomposição diminuíram com o aumento do desmatamento. Os dados sugerem que a perda de vegetação ripária pela conversão em agropecuária teve impacto em parâmetros químicos e bióticos, tanto na estrutura da comunidade de macroinvertebrados quanto no funcionamento do ecossistema. Concluímos que a restauração e preservação da mata ripária deve ser um foco central das estratégias de gestão de ecossistemas lóticos para assegurar que os processos ecossistêmicos e a estrutura das comunidades em bacias hidrográficas estejam agindo como provedores dos serviços ambientais esperados.

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Esta dissertação buscou uma apreciação crítica e pragmática da relação entre desigualdade socioeconômica e obesidade abdominal, em resposta a proposição internacional de monitoramento das desigualdades em saúde e a escassez de estudos desta natureza relativos à obesidade abdominal. Dois artigos foram elaborados a fim de estimar o grau de desigualdade educacional na ocorrência de obesidade abdominal e revisar os estudos de associação entre posição socioeconômica e obesidade abdominal. O primeiro artigo utilizou o índice angular de desigualdade e o índice relativo de desigualdade em dados seccionais de 3.117 participantes da linha de base do Estudo Pró-Saúde, 1999-2001, e o segundo artigo abarcou os resultados de estudos conduzidos em população adulta no Brasil. Os índices de desigualdade resumiram a tendência monotônica e inversa observada entre escolaridade e obesidade abdominal na população feminina, proporcionando estimativas quantitativas desta desigualdade (artigo 1). Em concordância, observou-se que a associação entre indicadores de posição socioeconômica e obesidade abdominal foi majoritariamente inversa entre as mulheres, principalmente com relação à escolaridade, e estatisticamente não significativa entre os homens (artigo 2). Tal cenário epidemiológico evidencia que a obesidade abdominal tem afetado desproporcionalmente as mulheres de posição socioeconômica mais baixa e que a desigualdade de gênero na prevalência de obesidade abdominal tende a aumentar com menor posição socioeconômica. Em suma, a presente dissertação visou à produção de conhecimento epidemiológico relevante ao enfrentamento das desigualdades em saúde, com o objetivo premente de subsidiar políticas públicas de fato realizáveis e individualmente aceitáveis.

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Esta dissertação buscou uma apreciação crítica e pragmática da relação entre desigualdade socioeconômica e obesidade abdominal, em resposta a proposição internacional de monitoramento das desigualdades em saúde e a escassez de estudos desta natureza relativos à obesidade abdominal. Dois artigos foram elaborados a fim de estimar o grau de desigualdade educacional na ocorrência de obesidade abdominal e revisar os estudos de associação entre posição socioeconômica e obesidade abdominal. O primeiro artigo utilizou o índice angular de desigualdade e o índice relativo de desigualdade em dados seccionais de 3.117 participantes da linha de base do Estudo Pró-Saúde, 1999-2001, e o segundo artigo abarcou os resultados de estudos conduzidos em população adulta no Brasil. Os índices de desigualdade resumiram a tendência monotônica e inversa observada entre escolaridade e obesidade abdominal na população feminina, proporcionando estimativas quantitativas desta desigualdade (artigo 1). Em concordância, observou-se que a associação entre indicadores de posição socioeconômica e obesidade abdominal foi majoritariamente inversa entre as mulheres, principalmente com relação à escolaridade, e estatisticamente não significativa entre os homens (artigo 2). Tal cenário epidemiológico evidencia que a obesidade abdominal tem afetado desproporcionalmente as mulheres de posição socioeconômica mais baixa e que a desigualdade de gênero na prevalência de obesidade abdominal tende a aumentar com menor posição socioeconômica. Em suma, a presente dissertação visou à produção de conhecimento epidemiológico relevante ao enfrentamento das desigualdades em saúde, com o objetivo premente de subsidiar políticas públicas de fato realizáveis e individualmente aceitáveis.