Modelando evolução por endossimbiose

Nesta dissertação é apresentada uma modelagem analítica para o processo evolucionário formulado pela Teoria da Evolução por Endossimbiose representado através de uma sucessão de estágios envolvendo diferentes interações ecológicas e metábolicas entre populações de bactérias considerando tanto a dinâmica populacional como os processos produtivos dessas populações. Para tal abordagem é feito uso do sistema de equações diferenciais conhecido como sistema de Volterra-Hamilton bem como de determinados conceitos geométricos envolvendo a Teoria KCC e a Geometria Projetiva. Os principais cálculos foram realizados pelo pacote de programação algébrica FINSLER, aplicado sobre o MAPLE.

Caracterização de alterações epigenéticas no gene JARID1C e desequilíbrios genéticos como causas do retardo mental ligado ao x de etiologia idiopática

O retardo mental (RM) é caracterizado por um funcionamento intelectual significantemente abaixo da média (QI<70). A prevalência de RM varia entre estudos epidemiológicos, sendo estimada em 2-3% da população mundial, constituindo assim, um dos mais importantes problemas de saúde pública. Há um consenso geral de que o RM é mais comum no sexo masculino, um achado atribuído às numerosas mutações nos genes encontrados no cromossomo X, levando ao retardo mental ligado ao X (RMLX). Dentre os genes presentes no cromossomo X, o Jumonji AT-rich interactive domain IC (JARID1C) foi recentemente identificado como um potencial candidato etiológico do RM, quando mutado. O JARID1C codifica uma proteína que atua como uma desmetilase da lisina 4 da histona H3 (H3K4), imprescindível para a regulação epigenética. Tão recente como a identificação do gene JARID1C, é a descoberta de que mudanças no número de cópias de sequências de DNA, caracterizadas por microdeleções e microduplicações, poderiam ser consideradas como razões funcionalmente importantes de RMLX. Atualmente, cerca de 5-10% dos casos de RM em homens são reconhecidos por ocorrerem devido a estas variações do número de cópias no cromossomo X. Neste estudo, investigamos mutações no gene JARID1C, através do rastreamento dos éxons 9, 11, 12, 13, 15 e 16, em 121 homens de famílias com RM provavelmente ligado ao X. Paralelamente, realizamos a análise da variação do número de cópias em 16 genes localizados no cromossomo X através da técnica de MLPA no mesmo grupo de pacientes. Esta metodologia consiste em uma amplificação múltipla que detecta variações no número de cópias de até 50 sequências diferentes de DNA genômico, sendo capaz de distinguir sequências que diferem em apenas um nucleotídeo. O DNA genômico foi extraído a partir de sangue periférico e as amostras foram amplificadas pela técnica de PCR, seguida da análise por sequenciamento direto. Foram identificadas três variantes na sequência do gene JARID1C entre os pacientes analisados: a variante intrônica 2243+11 G>T, que esteve presente em 67% dos pacientes, a variante silenciosa c.1794C>G e a mutação inédita nonsense c.2172C>A, ambas presentes em 0,82% dos indivíduos investigados. A análise através do MLPA revelou uma duplicação em um dos pacientes envolvendo as sondas referentes ao gene GDI1 e ao gene HUWE1. Este trabalho expande o estudo de mutações no gene JARID1C para a população brasileira ereforça a importância da triagem de mutações neste gene em homens portadores de RM familiar de origem idiopática, assim como, é primeiro relato científico relativo à investigação de variações no número de cópias de genes localizados no cromossomo X em homens brasileiros com RM, através da técnica de MLPA.

Desenvolvimento de um simulador para espectrometria por fluorescência de raios X usando computação distribuída

A Física das Radiações é um ramo da Física que está presente em diversas áreas de estudo e se relaciona ao conceito de espectrometria. Dentre as inúmeras técnicas espectrométricas existentes, destaca-se a espectrometria por fluorescência de raios X. Esta também possui uma gama de variações da qual pode-se dar ênfase a um determinado subconjunto de técnicas. A produção de fluorescência de raios X permite (em certos casos) a análise das propriedades físico-químicas de uma amostra específica, possibilitando a determinação de sua constituiçõa química e abrindo um leque de aplicações. Porém, o estudo experimental pode exigir uma grande carga de trabalho, tanto em termos do aparato físico quanto em relação conhecimento técnico. Assim, a técnica de simulação entra em cena como um caminho viável, entre a teoria e a experimentação. Através do método de Monte Carlo, que se utiliza da manipulação de números aleatórios, a simulação se mostra como uma espécie de alternativa ao trabalho experimental.Ela desenvolve este papel por meio de um processo de modelagem, dentro de um ambiente seguro e livre de riscos. E ainda pode contar com a computação de alto desempenho, de forma a otimizar todo o trabalho por meio da arquitetura distribuída. O objetivo central deste trabalho é a elaboração de um simulador computacional para análise e estudo de sistemas de fluorescência de raios X desenvolvido numa plataforma de computação distribuída de forma nativa com o intuito de gerar dados otimizados. Como resultados deste trabalho, mostra-se a viabilidade da construção do simulador através da linguagem CHARM++, uma linguagem baseada em C++ que incorpora rotinas para processamento distribuído, o valor da metodologia para a modelagem de sistemas e a aplicação desta na construção de um simulador para espectrometria por fluorescência de raios X. O simulador foi construído com a capacidade de reproduzir uma fonte de radiação eletromagnética, amostras complexas e um conjunto de detectores. A modelagem dos detectores incorpora a capacidade de geração de imagens baseadas nas contagens registradas. Para validação do simulador, comparou-se os resultados espectrométricos com os resultados gerados por outro simulador já validado: o MCNP.

Hábitos alimentares e análise de sobreposição trófica de elasmobrânquios no litoral sul do Rio de Janeiro, Brasil

O presente trabalho analisou o conteúdo estomacal de cinco espécies de elasmobrânquios, sendo 9 estômagos de Psammobatis rutrum, 83 de Psammobatis extenta, 59 de Atlantoraja cyclophora, 112 de Rioraja agassizi e 43 de Rhizoprionodon lalandii, com o objetivo de obter informações sobre os hábitos alimentares dessas espécies, além de verificar a formação de guildas tróficas entre as espécies estudadas. As coletas ocorreram entre janeiro de 2006 e agosto de 2007, no litoral sul do Rio de Janeiro, ao largo da Ilha Grande. Os itens alimentares encontrados foram analisados quanto a Frequência de Ocorrência, Peso Percentual e Índice Alimentar, sendo a dieta de cada espécie avaliada considerando toda amostra, de acordo com o sexo dos indivíduos, estádios de maturidade e épocas do ano. Para investigar a similaridade entre as dietas e verificar a formação de guildas tróficas foi realizada uma Análise de Escalonamento Multidimensional (MDS). As dietas de Psammobatis rutrum e Psammobatis extenta foram consideradas carcino-bentófagas, com grande importância de camarões. O principal item para Atlantoraja cyclophora foi o siri Portunus spinicarpus, sendo a dieta considerada principalmente carcino-bentófaga, mas também com grande importância de teleósteos. Em Rioraja agassizi, a dieta foi considerada principalmente carcino-bentófaga, mas também com forte influência ictiófaga. Já o comportamento alimentar de Rhizoprionodon lalandii foi considerado ictio-bentófago. A dieta entre os sexos apresentou uma alta sobreposição em P. extenta, A. cyclophora e R. lalandii, mas para R. agassizi essa sobreposição foi considerada baixa. Entre os estádios de maturidade a sobreposição foi pequena para P. extenta e R. agassizi, entretanto para A. cyclophora e R. lalandii essa sobreposição foi elevada. Os exemplares maiores, aparentemente apresentaram preferência a se alimentarem de peixes, enquanto que predadores de menor porte se restringem aos invertebrados, basicamente crustáceos. Para todas as espécies foram identificadas alterações sazonais na importância dos itens alimentares, que pode ser explicado pelas oscilações naturais na composição e abundancia das presas potenciais em consequência das variações das massas de água na plataforma continental do sul fluminense. Os resultados indicaram a formação de 2 guildas, sendo a guilda 1 composta por P. rutrum e P extenta e com uma dieta principalmente de crustáceos (camarões) e a guilda 2 composta por A. cyclophora, R. agassizi e R. lalandii apresentando uma alimentação em Crustáceos e em Teleósteos.

Sistema inteligente com entrada e saída remota sem fio.

Este trabalho avalia o desempenho de um controlador fuzzy (tipo Takagi-Sugeno-Kang) quando, utilizando tecnologia sem fio para conectar as entradas e a saída do controlador aos sensores/atuadores, sofre perda das informações destes canais, resultado de perdas de pacotes. Tipicamente são utilizados controladores PID nas malhas de controle. Assim, o estudo realizado compara os resultados obtidos com os controladores fuzzy com os resultados dos controladores PID. Além disso, o trabalho visa estudar o comportamento deste controlador implementado em uma arquitetura microprocessada utilizando números inteiros nos cálculos, interpolação com segmentos de reta para as funções de pertinência da entrada e singletons nas funções de pertinência da saída. Para esse estudo foi utilizado, num ambiente Matlab/Simulink, um controlador fuzzy e o aplicativo True Time para simular o ambiente sem fio. Desenvolvido pelo Departamento de Controle Automático da Universidade de Lund, o True Time é baseado no Matlab/Simulink e fornece todas as ferramentas necessárias para a criação de um ambiente de rede (com e sem fio) virtual. Dado o paradigma de que quanto maior for a utilização do canal, maior a degradação do mesmo, é avaliado o comportamento do sistema de controle e uma proposta para diminuir o impacto da perda de pacotes no controle do sistema, bem como o impacto da variação das características internas da planta e da arquitetura utilizada na rede. Inicialmente são realizados ensaios utilizando-se o controlador fuzzy virtual (Simulink) e, posteriormente, o controlador implementado com dsPIC. Ao final, é apresentado um resumo desses ensaios e a comprovação dos bons resultados obtidos com um controlador fuzzy numa malha de controle utilizando uma rede na entrada e na saída do controlador.

Investigação de alterações em genes de microRNAs expressos no cérebro como causa de deficiência intelectual ligada ao cromossomo X

A Deficiência Intelectual (DI) é uma condição definida como um funcionamento intelectual significativamente prejudicado, expresso juntamente com limitações em pelo menos duas áreas do comportamento adaptativo que se manifestam antes dos 18 anos de idade. A prevalência estimada da DI na população em geral é de 2-3% e um número expressivo de casos permanece sem um diagnóstico definitivo. Há um consenso geral de que a DI é mais comum em indivíduos do sexo masculino em relação aos do sexo feminino. Entre as explicações para este excesso está a concentração de genes específicos para a habilidade cognitiva no cromossomo X. MicroRNAs (miRNAs) são pequenas moléculas de RNA não codificador que modulam a expressão gênica pós-transcricional de RNAs mensageiros alvo. Recentemente, estudos têm demonstrado a importância essencial dos miRNAs para o desenvolvimento e funcionamento cerebrais e sabe-se que o cromossomo X tem uma alta densidade de genes de miRNAs. Neste contexto, os miRNAs são candidatos potenciais como fatores genéticos envolvidos na Deficiência Intelectual Ligada ao X (DILX). Neste estudo, foram analisadas as regiões genômicas de 17 genes de miRNAs expressos no cérebro localizados no cromossomo X, com o objetivo de investigar o possível envolvimento de variantes na sequência destes miRNAs na DILX. Para este fim, selecionamos amostras de DNA genômico (sangue periférico) de 135 indivíduos do sexo masculino portadores de DI sugestiva de DILX de um grupo de mais de 1.100 pacientes com DI encaminhados ao Serviço de Genética Humana da UERJ. O critério de inclusão para este estudo era de que os probandos apresentassem um ou mais parentes do sexo masculino afetados pela DI que fossem interligados por via materna. As amostras de DNA dos pacientes foram amplificadas utilizando a técnica de reação em cadeia da polimerase, seguida por purificação e sequenciamento direto pelo método de Sanger dos fragmentos amplificados. Para avaliar a conservação dos 17 miRNAs foi realizada uma análise filogenética in silico incluindo sequências dos miRNAs selecionados de humanos e de outras 8 espécies de primatas estreitamente relacionadas. Não foram encontradas alterações nas sequências nos genes de 17 miRNAs analisados, mesmo diante do padrão genético altamente heterogêneo da população brasileira. Adicionalmente, a análise filogenética destes miRNAs revelou uma alta conservação entre as espécies comparadas. Considerando o papel dos miRNAs como reguladores da expressão gênica, a ausência de alterações e a alta conservação entre primatas sugerem uma forte pressão seletiva sobre estas moléculas, reforçando a sua importância funcional para o organismo em geral. Apesar de não termos encontrado variantes de sequência nos miRNAs estudados, o envolvimento de miRNAs na DI não pode ser completamente descartado. Alterações fora da molécula de miRNA precursor, nos fatores de processamento, nos sítios alvo e variações no número de cópias de genes de miRNAs podem implicar em alteração na expressão dos miRNAs e, consequentemente, na funcionalidade do miRNA maduro. Sendo assim, uma análise sistemática da expressão de miRNAs em pacientes com DILX é urgentemente necessária, a fim de desvendar novos genes/mecanismos moleculares relacionados a esta condição.