Distribuição espacial dos foraminíferos no perfil transversal ao manguezal da margem da baía de Sepetiba-RJ: habitat e paleoambiente

Os foraminíferos de zona entre-marés são amplamente utilizados como na reconstituição paleoambiental holocênica. Entretanto, a despeito dos manguezais, estudos com foraminíferos são relativamente escassos. A estrutura do habitat e seu grau de exposição atuam na distribuição espacial das espécies de zona entre-marés. Em um perfil transversal ao manguezal que margeia a baía de Sepetiba (RJ), foi investigada a influência parâmetros estruturais do habitat e da riqueza na distribuição espacial dos foraminíferos do manguezal. Os parâmetros escolhidos neste estudo foram serapilheira, litologia, matéria orgânica total, microtopografia, zonação botânica, espécies botânicas, altura média das árvores e densidade de árvores. Um testemunho de 144 cm também foi descrito em termos da sua litologia, matéria orgânica total, composição biogênica, incluído foraminíferos. O perfil apresentou textura silte argilosa, matéria orgânica total concentrada por todo manguezal e a serapilheira acumulada principalmente no mangue superior. Os forminíferos (24) ocorreram apenas no manguezal, com predomínio de aglutinantes e presença significativa de formas calcárias. A densidade de testas se concentrou no mangue superior. A. beccarii f. tepida, E. excavatum, A. mexicana, Q. seminulum e T. inflata foram as espécies mais constantes. A diversidade não apresentou variabilidade espacial significativa e foi marcada pela baixa dominância e alta equitabilidade. Notou-se diferença significativa da riqueza de foraminíferos entre habitats expostos e protegidos. A riqueza específica apresentou moderada correlação com a serapilheira e densidade de árvores. A. mexicana e H. wilberti apresentaram moderada correlação com a riqueza. Q. seminulum apresentou significativa correlação com a matéria orgânica total e altura média das árvores. T. inflata apresentou significativa correlação com a riqueza e serapilheira. Em relação ao testemunho, foi possível identificar três paleoambientes de baía restrita: infralitoral, mesolitoral e supralitoral. O manguezal este presente entre o nível 124 62 cm e a planície hipersalina a partir do nível 24 cm.

Análise clínica e molecular em indivíduos com deficiência mental idiopática no Maranhão: diagnóstico diferencial da síndrome do X frágil

O retardo mental (RM) representa um problema de saúde pública mundial ainda negligenciado no Brasil e, em especial nas regiões mais pobres como o Nordeste. A síndrome do X frágil (SXF) é uma das formas mais estudadas de RM hereditário em seres humanos. Esta doença monogênica, de herança ligada ao X dominante, é decorrente de uma mutação no exon 1 do gene FMR1, localizado na região Xq27.3. A mutação no FMR1 se caracteriza pelo aumento de repetições de trinucleotídios CGG em tandem na região 5 UTR desse gene, sendo a expansão dessas trincas o principal evento mutacional responsável pela SXF. De maneira geral, os fenótipos cognitivos de indivíduos do sexo masculino com a síndrome incluem deficiência intelectual de moderada à grave. No presente trabalho, realizamos um estudo transversal da SXF em indivíduos portadores de retardo mental de causa desconhecida, engajados em Programas de Educação Especial e em instituições psiquiátricas de São Luís-MA, rastreando amplificações de sequências trinucleotídicas no gene FMR1. A amostra foi composta por 238 indivíduos do sexo masculino, não aparentados, na faixa etária de 4 a 60 anos (média = 21 9 anos). O DNA dos participantes foi obtido a partir de 5 mL de sangue coletados em tubos com anti-coagulante EDTA e a análise molecular da região gênica de interesse foi realizada através da reação em cadeia da polimerase, utilizando-se três primers. Dentre os indivíduos triados quanto à presença de mutações no gene FMR1, apenas um apresentou um resultado inconclusivo e 2 (0,84%) foram positivos para a SXF, sendo que um deles (3503) apresentou mais de 200 repetições CGG no locus FRAXA e o outro indivíduo (3660) apresentou uma deleção de ~197 pb envolvendo parte das repetições CGG e uma região proximal às repetições CGG. Ambos possuíam história familiar de RM ligado ao X. No indivíduo 3503 observamos as seguintes características clínicas: temperamento dócil, orelhas grandes, mandíbula proeminente e flacidez ligamentar. O indivíduo 3660 apresentava hiperatividade, contato pobre com os olhos, orelhas grandes, mandíbula proeminente, pectus excavatum, macroorquidismo e pouca comunicação. O esclarecimento sobre a doença oferecido às famílias de ambos contribuiu sobremaneira para o entendimento da condição, do prognóstico e dos riscos de recorrência. A prevalência da SXF em nossa amostra, 0,84%, embora relativamente baixa, encontra-se na faixa de incidência de casos diagnosticados em outras populações que, em sua maioria, relatam incidências variando de 0 a 3%. Em parte, atribuímos o percentual encontrado aos critérios de inclusão utilizados em nosso estudo. Concluímos que o protocolo de triagem molecular utilizado em nosso estudo se mostrou eficiente e adequado para a realidade do Maranhão, podendo constituir uma ferramenta auxiliar a ser aplicada na avaliação de rotina dos portadores de RM, com grandes benefícios para o Estado.