Tornar-se doCENte: uma viagem pelas experiências formativas de professores da Educação Infantil do Centro Educacional de Niterói de 1980 a 2006

Esta dissertação tem como centralidade investigar as narrativas de professores que atuaram no segmento da Educação Infantil do Centro Educacional de Niterói (CEN), entre 1980 e 2006. Esta pesquisa busca compreender, em um mergulho nas abordagens (auto)biográficas, como estes docentes viveram as ações de formação, ou de (trans)formação, desenvolvidas no espaçotempo desta escola, percebidas como movimentos instituintes. Por último, busca compreender os impactos que a experiência de ser docente no CEN, ou tornar-se doCENte, trouxe para a construção de sua identidade e de sua atuação pedagógica. Para a consecução destes objetivos, tornou-se necessário, em paralelo, compreender a escola e suas principais marcas identitárias. Sendo assim, a dissertação contempla também uma investigação sobre o contexto histórico de sua criação no final da década de 1950 e início da década de 1960. Elementos de uma viagem foram tomados como metáfora a fim de elucidar o itinerário da pesquisa e, assim, refletir acerca dos referenciais teóricos metodológicos que a perpassam e fundamentam, tais como os conceitos de história, experiência, narrativas (auto)biográficas, formação docente, movimentos instituintes, conversas e análise de conteúdo. A partir do entrelaçamento destes conceitos, tomados como fundamentais à investigação, da interlocução com o contexto histórico institucional e das conversas com os professores, vividas como parte do trabalho de pesquisa, esta dissertação busca compreender discursos, processos de formação e espaços formativos. Dentre as muitas reflexões que a pesquisa proporciona, destaco: a importância da busca pelo conhecimento como elemento constitutivo da identidade docente, ou seja, a formação docente deve ter com preocupação central a formação de professores pesquisadores; a necessidade do estreitamento do diálogo entre escola e universidade; e a transformação de cada escola em centro de formação docente, em fórum de discussão e construção de saberes e fazeres, em uma perspectiva pessoal e coletiva.

Investigação de variantes exônicas nos genes VPS35, EIF4G1 e LRRK2 como causa da doença de Parkinson em casuística brasileira

A doença de Parkinson (DP) é a segunda doença neurodegenerativa mais frequente no mundo, afetando 1-2% da população acima de 65 anos, caracterizada clinicamente por tremor em repouso, bradicinesia, instabilidade postural e rigidez muscular. Essas manifestações surgem devido à degeneração neuronal progressiva e à presença de inclusões proteicas ricas em α-sinucleína. A DP é decorrente da interação entre fatores ambientais e genéticos, e entre os fatores genéticos, variantes exônicas de transmissão dominante nos genes LRRK2 (leucine-rich repeat kinase 2), VPS35 (vacuolar protein sorting 35) e EIF4G1 (eukaryotic translation initiation factor 4-gamma 1) têm sido associadas à etiologia da doença. Entretanto, estudos sobre o efeito dessas variantes na população brasileira são raros ou inexistentes. Por essa razão, neste trabalho rastreamos mutações nos genes VPS35 (p.D620N; p.R524W), EIF4G1 (p.R1205H; p.A502V) e LRRK2 (p.G2019S) em uma amostra de 582 pacientes brasileiros com DP não aparentados e 329 indivíduos controles saudáveis. Além disso, conduzimos o primeiro estudo caso-controle para análise de variantes exônicas raras (p.Q1111H, p.T1410M, p.M1646T, p.S1761R, p.Y2189C) e comuns (p.N551K, p.R1398H, p.K1423K) no gene LRRK2 em um subgrupo de 329 pacientes brasileiros com DP, não aparentados, naturais da região sudeste. Esse subgrupo foi analisado e comparado com 222 indivíduos controles saudáveis a fim de verificar associações dessas variantes e a DP. Em relação às mutações dos genes VPS35 e EIF4G1, não foram encontradas alterações nos pacientes com DP. A mutação p.G2019S no gene LRRK2 foi encontrada em 15 probandos (2,6%), dos quais 9 são do sexo feminino (64,3%). O tremor em repouso foi observado em 47,36% dos pacientes com a mutação p.G2019S como primeiro sintoma motor. As análises das variantes raras no gene LRRK2 não revelaram qualquer associação estatisticamente significante. Entre as variantes comuns, a p.K1423K mostrou evidência de associação de risco com a DP (p<0,05) na estratificação contendo o grupo de indivíduos com história familiar da doença e para as variantes p.N551K e p.R1398H não foram observadas associações. A análise do haplótipo p.N551K-p.R1398H-p.K1423K revelou associação de proteção na amostra sudeste e na estratificação Rio de Janeiro (p<0,05). Esse haplótipo não está em desequilíbrio de ligação na amostra de 222 indivíduos controles brasileiros analisados (r2≤45). Os resultados obtidos neste estudo representam contribuições valiosas ao entendimento da relação entre as variantes genéticas estudadas e o risco de desenvolvimento da doença de Parkinson, principalmente no que se refere aos endofenótipos associados.