Relação entre a doença de Parkinson e o gene LRRK2: um estudo na população brasileira

A doença de Parkinson (DP) é a segunda doença neurodegenerativa mais frequente depois da Doença de Alzheimer, afetando aproximadamente 1% da população com idade superior a 65 anos. Clinicamente, esta doença caracteriza-se pela presença de tremor em repouso, bradicinesia, rigidez muscular e instabilidade postural, os quais podem ser controlados com a administração do levodopa. As características patológicas da DP incluem a despigmentação da substância nigra devido à perda dos neurônios dopaminérgicos e a presença de inclusões proteicas denominadas corpos de Lewy nos neurônios sobreviventes. As vias moleculares envolvidas com esta patologia ainda são obscuras, porém a DP é uma doença complexa, resultante da interação entre fatores ambientais e causas genéticas. Mutações no gene leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2; OMIM 609007) constituem a forma mais comum de DP. Este gene codifica uma proteína, membro da família de proteínas ROCO, que possui, entre outros domínios, dois domínios funcionais GTPase (ROC) e quinase (MAPKKK). Neste estudo, os principais domínios do gene LRRK2 foram analisados em 204 pacientes brasileiros com DP por meio de sequenciamento dos produtos da PCR. Através da análise de 14 exons correspondentes aos domínios ROC, COR e MAPKKK foram identificadas 31 variantes. As alterações novas, p.C1770R e p.C2139S, possuem um potencial papel na etiologia da DP. Três alterações exônicas (p.R1398R, p.T1410M e p.Y2189C) e nove intrônicas (c.4317+16C>T, c.5317+59A>C, c.5509+20A>C, c.5509+52T>C, c.5509+122A>G, c.5657-46C>T, c.6382-36G>A, c.6382-37C>T e c.6576+44T>C) são potencialmente não patogênicas. Ao todo, dezessete variantes exônicas e intrônicas constituem polimorfismos já relatados na literatura (p.R1398H, p.K1423K, p.R1514Q, p.P1542S, c.4828-31T>C, p.G1624G, p.K1637K, p.M1646T, p.S1647T, c.5015+32A>G, c.5170+23T>A, c.5317+32C>T, p.G1819G, c.5948+48C>T, p.N2081D, p.E2108E e c.6381+30A>G). A frequência total de alterações potencialmente patogênicas ou patogênicas detectadas em nossa amostra foi de 3,4% (incluindo a mutação p.G2019S, anteriormente descrita em 2 artigos publicados por nosso grupo: Pimentel et al., 2008; Abdalla-Carvalho et al., 2010), sendo a frequência de mutações nos casos familiares (11,1%) cerca de seis vezes maior do que a encontrada nos casos isolados da DP (1,8%). Os resultados alcançados neste estudo revelam que mutações no gene LRRK2 desempenham um papel significativo como fator genético para o desenvolvimento da DP em pacientes brasileiros.

Prevenção da úlcera de pressão: resultados da ação educativa junto à equipe de enfermagem

Os pacientes hospitalizados, acamados ou restritos ao leito, apresentam uma gama de fatores de risco para o desenvolvimento das úlceras por pressão, diante disso, necessitam de uma assistência de enfermagem qualificada e eficaz na prevenção dessas lesões, a fim de evitar o desenvolvimento das mesmas. Desta forma, a pesquisa teve como objetivo investigar a influência da ação educativa junto à equipe de enfermagem das enfermarias de Clínica Médica na prevenção das úlceras por pressão. Tratou-se de um estudo quantitativo com delineamento descritivo com dispositivo de intervenção do tipo antes e depois, tendo como cenário as enfermarias de Clínica Médica de um hospital universitário na cidade do Rio de Janeiro. Os sujeitos foram os enfermeiros (n=15) e técnicos de enfermagem (n=18) da Clínica Médica e a unidade de medida do estudo foi o número de vezes que as ações de enfermagem, referentes à prevenção das úlceras por pressão e desempenhadas pelos sujeitos, foram observadas pela pesquisadora. Obtivemos 396 observações antes da ação educativa e 204 depois da ação educativa. A pesquisa apresentou três etapas: observação sistematizada antes da ação educativa, realização da ação educativa e observação sistematizada depois da ação educativa. Os resultados foram obtidos através da análise dos Check list antes e depois da ação educativa e constatamos, por meio de valores percentuais, melhoras significativas. A categoria sempre, considerada o valor ideal para todas as variáveis, apresentou aumento de 20 pontos percentuais entre as observações; a categoria frequentemente apresentou aumento de 07 pontos e a categoria raramente apresentou decréscimo de 27 pontos. Isso demonstra que a ação educativa atingiu o objetivo de sensibilizar a equipe de enfermagem quanto a prevenir as úlceras por pressão de forma qualificada. Concluímos que as úlceras por pressão continuam sendo um grande problema de saúde pública, merecendo atenção especial por parte da equipe de enfermagem. Acreditamos que a ação educativa é capaz de sensibilizar a equipe de enfermagem e motivar a transformação das ações e condutas, porém, ela é pontual e é apenas uma parte do processo educacional. Para alcançarmos a mudança comportamental e proporcionar uma assistência qualificada e eficiente aos pacientes em risco de desenvolver as úlceras por pressão, sugerimos o desenvolvimento de uma prática educativa contínua e permanente, capaz de manter a equipe de enfermagem em constante aperfeiçoamento.