Caracterização de alterações epigenéticas no gene JARID1C e desequilíbrios genéticos como causas do retardo mental ligado ao x de etiologia idiopática

O retardo mental (RM) é caracterizado por um funcionamento intelectual significantemente abaixo da média (QI<70). A prevalência de RM varia entre estudos epidemiológicos, sendo estimada em 2-3% da população mundial, constituindo assim, um dos mais importantes problemas de saúde pública. Há um consenso geral de que o RM é mais comum no sexo masculino, um achado atribuído às numerosas mutações nos genes encontrados no cromossomo X, levando ao retardo mental ligado ao X (RMLX). Dentre os genes presentes no cromossomo X, o Jumonji AT-rich interactive domain IC (JARID1C) foi recentemente identificado como um potencial candidato etiológico do RM, quando mutado. O JARID1C codifica uma proteína que atua como uma desmetilase da lisina 4 da histona H3 (H3K4), imprescindível para a regulação epigenética. Tão recente como a identificação do gene JARID1C, é a descoberta de que mudanças no número de cópias de sequências de DNA, caracterizadas por microdeleções e microduplicações, poderiam ser consideradas como razões funcionalmente importantes de RMLX. Atualmente, cerca de 5-10% dos casos de RM em homens são reconhecidos por ocorrerem devido a estas variações do número de cópias no cromossomo X. Neste estudo, investigamos mutações no gene JARID1C, através do rastreamento dos éxons 9, 11, 12, 13, 15 e 16, em 121 homens de famílias com RM provavelmente ligado ao X. Paralelamente, realizamos a análise da variação do número de cópias em 16 genes localizados no cromossomo X através da técnica de MLPA no mesmo grupo de pacientes. Esta metodologia consiste em uma amplificação múltipla que detecta variações no número de cópias de até 50 sequências diferentes de DNA genômico, sendo capaz de distinguir sequências que diferem em apenas um nucleotídeo. O DNA genômico foi extraído a partir de sangue periférico e as amostras foram amplificadas pela técnica de PCR, seguida da análise por sequenciamento direto. Foram identificadas três variantes na sequência do gene JARID1C entre os pacientes analisados: a variante intrônica 2243+11 G>T, que esteve presente em 67% dos pacientes, a variante silenciosa c.1794C>G e a mutação inédita nonsense c.2172C>A, ambas presentes em 0,82% dos indivíduos investigados. A análise através do MLPA revelou uma duplicação em um dos pacientes envolvendo as sondas referentes ao gene GDI1 e ao gene HUWE1. Este trabalho expande o estudo de mutações no gene JARID1C para a população brasileira ereforça a importância da triagem de mutações neste gene em homens portadores de RM familiar de origem idiopática, assim como, é primeiro relato científico relativo à investigação de variações no número de cópias de genes localizados no cromossomo X em homens brasileiros com RM, através da técnica de MLPA.

Avaliação da acidez de bio-óleos obtidos pela pirólise de óleos vegetais pós-consumo

O descarte irregular do óleo vegetal pós-consumo diretamente na rede de esgoto vem causando grandes problemas para o meio ambiente. Atualmente, essa problemática tem se intensificado devido ao aumento de produção e consumo destes óleos, o que por conseqüência aumenta o despejo desordenado. No presente estudo foi realizada a obtenção do bio-óleo a partir da pirólise térmica em atmosfera de nitrogênio, a 400C, por 20 minutos, do óleo vegetal pós-consumo, provenientes das seguintes oleoginosas: soja, milho, girassol e canola. As pirólises não-catalíticas apresentaram uma geração média entre 40 e 50% de um bio-óleo, de elevado índice de acidez, 81,8 mg NaOH/g. Na pirólise catalítica, a argila ácida K10 foi o catalisador que apresentou melhor eficácia para geração de um bio-óleo de menor índice de acidez. A concentração ótima do catalisador foi de 5%(m/m), gerando 482 % de um bio-óleo com índice de acidez de 43,8 mg NaOH/g. A caracterização dos líquidos pirolíticos obtidos foi realizada através da técnica de espectrofotometria na região do infravermelho (FTIR) e cromatografia em fase gasosa acoplada a espectrômetro de massas (CG/EM) que monstraram que a trioleína, o triglicerídeo do ácido oléico, foi craqueado, gerando o hexadecanoato de octadecila e o oleato de eicosila, ésteres do respectivo ácido graxo

Variabilidade espacial e temporal das concentrações de clorofila na Baía de Guanabara (RJ) utilizando imagens MERIS e dados in situ

Este trabalho teve como objetivo principal implementar um algoritmo empírico para o monitoramento do processo de eutrofização da Baía de Guanabara (BG), Rio de Janeiro (RJ), utilizando dados de clorofila-a coletados in situ e imagens de satélite coletadas pelo sensor MERIS, a bordo do satélite ENVISAT, da Agência Espacial Européia (ESA). Para a elaboração do algoritmo foi utilizada uma série histórica de clorofila-a (Out/2002 a Jan/2012) fornecida pelo Laboratório de Biologia Marinha da UFRJ, que, acoplada aos dados radiométricos coletados pelo sensor MERIS em datas concomitantes com as coletas in situ de clorofila-a, permitiu a determinação das curvas de regressão que deram origem aos algorítmos. Diversas combinações de bandas foram utilizadas, com ênfase nos comprimentos de onda do verde, vermelho e infra-vermelho próximo. O algoritmo escolhido (R = 0,66 e MRE = 77,5%) fez uso dos comprimentos de onda entre o verde e o vermelho (665, 680, 560 e 620 nm) e apresentou resultado satisfatório, apesar das limitações devido à complexidade da área de estudo e problemas no algoritmo de correção atmosférica . Algorítmos típicos de água do Caso I (OC3 e OC4) também foram testados, assim como os algoritmos FLH e MCI, aconselhados para águas com concentrações elevadas de Chl-a, todos com resultados insatisfatório. Como observado por estudos pretéritos, a Baia de Guanabara possui alta variabilidade espacial e temporal de concentrações de clorofila-a, com as maiores concentrações no período úmido (meses: 01, 02, 03, 10, 11 12) e nas porções marginais (~ 100 mg.m-3), particularmente na borda Oeste da baia, e menores concentrações no período seco e no canal principal de circulação (~ 20 mg.m-3). O presente trabalho é pioneiro na construção e aplicação de algoritmos bio-óptico para a região da BG utilizando imagens MERIS. Apesar dos bons resultados, o presente algorítmo não deve ser considerado definitivo, e recomenda-se para trabalhos futuros testar os diferentes modelos de correção atmosférico para as imagens MERIS.

Caracterização ambiental preliminar de um sistema rio estuário tropical em área de Mata Atlântica, Ilha Grande (RJ).

O presente trabalho visa contribuir para a valorização e conservação dos cursos dágua e biodiversidade em área de Mata Atlântica no Estado do Rio de Janeiro, através da caracterização ambiental preliminar do sistema rio - estuário Córrego Andorinhas, localizado no Parque Estadual da Ilha Grande (RJ), utilizando indicadores abióticos e bióticos. As amostragens ocorreram de 20/10/11 a 22/10/11, pela manhã e tarde, em duas profundidades de três estações. O fitoplâncton e protozooplâncton foram coletados com frascos de polipropileno (500 ml), fixados com formaldeído 2% neutralizado com bórax e analisados em câmaras de sedimentação de Uthermöl. O zooplâncton foi coletado com rede de 68 μm de malha, fixado com formaldeído 4% neutralizado com bórax e analisado em subamostras. Variáveis abióticas foram analisadas in situ com sondas. Os nutrientes foram coletados com garrafa de Van Dorn e frascos de polipropileno, congeladas e levadas para análise no laboratório de Geoquímica da UFF. A estação AN-01 apresentou menores valores de temperatura da água (19 C), condutividade (2,3 μS/cm) e turbidez (1,1 UNT), mas com maiores valores de OD (9,6 mg/L). Maiores valores de turbidez (6,9 UNT) e pH (7,7) foram registrados na estação AN-02, enquanto a estação AN-03 apresentou maiores valores de temperatura da água (23,7 C) e condutividade (1951 μS/cm). O fitoplâncton apresentou valores máximos nas estações AN-02 manhã em 22/10/11 (4,28 x 103 ind/L) e AN-03 tarde em 20/10/11(3,4 x 103 ind/L). O zooplâncton apresentou valores máximos na estação AN-03 manhã (421,2 x 103 ind/L) e tarde (45,8 x 103 ind/L). Os valores máximos registrados para protozooplâncton foram registrados nas estações AN-02 manhã em 22/10/11 (35,1 x 103 ind/L) tarde em 21/10/11 (12,6 x 103 ind/L). A partir dos dados abióticos, caracterizou-se o sistema como oligo-mesotrófico, com características distintas em seus pontos de coleta: A dominância de sarcodinos, diatomáceas e calanóides, em riqueza e densidade, demonstram o caráter estuarino, pois protozoários são indicadores de ambientes lóticos continentais, calanóides de ambientes marinhos e diatomáceas representantes de ambos os ambientes. Este estudo preliminar demonstrou a integridade ambiental do estuário, fato que reflete em sua preservação e da Mata Atlântica em seu entorno.

Fragilidade em idosos brasileiros: avaliação de sua prevalência pelos critérios propostos pela Escala de Fragilidade do Cardiovascular Health Study em uma população da cidade do Rio de Janeiro

A síndrome de fragilidade pode ser definida como um estado de vulnerabilidade a agentes estressores, um resultado de declínios orgânicos observados em múltiplos sistemas, comprometendo a habilidade do indivíduo em manter a homeostase. O objetivo deste estudo transversal foi avaliar a prevalência desta condição através da Escala de Fragilidade proposta pelo Cardiovascular Health Study em uma população de idosos, clientes de uma operadora de saúde, que vivem na zona norte da cidade do Rio de Janeiro, além de observar o comportamento deste instrumento em uma amostra brasileira. 754 indivíduos foram avaliados quanto aos cinco critérios da escala além de variáveis sociodemográficas, capacidade funcional, quedas, perfil cognitivo e comorbidades relatadas. Foram considerados Frágeis aqueles que apresentaram três ou mais dos seguintes critérios: a) lentificação da velocidade da marcha; b) reduzida força de preensão palmar; c) sensação de exaustão; d) baixa atividade física; e) perda de peso. Os resultados apontam que, dentre os avaliados, 9,2% eram Frágeis. Estes eram mais idosos, com pior status socioeconômico, com pior desempenho cognitivo e maior comprometimento funcional (p< 0,05). Entre os 9,2% de Frágeis, 87% apresentaram alteração da velocidade da marcha, 79,7% da força de preensão palmar, 66,8% baixa atividade física, 52,2% relato de sensação de exaustão e 36,2% relato de perda de peso. A distribuição de suas frequências quando comparado ao estudo original foi bastante semelhante. Vários estudos partem do postulado que a fragilidade pode ser identificada através de medidas clínicas. Através de sua identificação precoce, é possível reconhecer uma entidade potencialmente reversível, reduzindo morbidade e mortalidade na população idosa, no entanto é fundamental um estudo acurado sobre como esta entidade será mensurada e quais serão os critérios adotados para defini-la. Maiores estudos são necessários para realizar, no Brasil, uma análise mais aprofundada desta pertinente questão.

As vicissitudes do Eu na obra de Freud e Lacan

A proposta do trabalho é delimitar quais as relações existentes entre o eu e a temática da constituição da realidade para o sujeito humano. Para tanto, abordaremos a importância da temática do eu na obra de Freud e no ensino de Lacan, delimitando os diferentes tempos da construção dessa noção no percurso desses autores. Nossa proposta é mostrar que, desde o início, o eu é definido como uma instancia psíquica responsável por estabelecer defesas contra o desejo. O desenvolvimento da noção de narcisismo foi o que possibilitou que o eu recebesse um estatuto próprio ao campo psicanalítico. Freud sustenta que o eu não existe desde o início, mas se constitui a partir do encontro com o outro. Sua função seria, nesse contexto, a de unificar as pulsões autoeróticas numa imagem de corpo próprio. Por sua parte, Lacan afirmará que o eu é uma instância que se constitui a partir da imagem ideal do outro e, por isso, possui um fundamento ilusório. Distingue o eu (moi) instância que se constitui a partir do registro imaginário do sujeito (je), conceito articulado a fala e que, por essa razão, se vincula ao registro simbólico. Lacan subverte a noção de sujeito, na medida em que o situa como sendo homólogo ao objeto a. O objeto a está ligado ao que é mais intimo e, ao mesmo tempo, ex-timo ao sujeito. Situando-se do lado do real ele é causa do desejo, um desejo que insiste em se revelar as expensas do eu, nos domínios da fala e da linguagem. Considera-se que, enquanto que o sujeito do inconsciente está do lado da verdade, isto é, da falta, o eu, por outro se encontra do lado da alienação ao outro, o quer dizer que ele está fixado em uma relação dual, intersubjetiva, que faz oposição, que busca se defender de qualquer aproximação do desejo. O que nos faz concluir que é contra o desejo, que o eu se defende, afinal. Conclui- se que o percurso empreendido evidenciou a importância que a temática do eu em suas relações com a constituição da realidade psíquica ganha para a práxis analítica, pois, é em torno da noção de eu que veremos se constituírem diferentes maneiras de se pensar tanto a formação do analista quanto a direção do tratamento psicanalítico

Saúde Mental Materna e Retenção de Peso no Pós-parto

O objetivo do presente estudo foi investigar a associação entre a depressão pós-parto e a retenção de peso no pós-parto. Trata-se de um estudo longitudinal, com 563 mulheres no baseline acolhidas em unidades de saúde do município do Rio de Janeiro entre 2005 e 2009, acompanhadas até o 6 mês pós-parto, com dados sobre peso e estatura aos 15 dias pós-parto e peso pré-gestacional. O peso retido após o parto foi calculado a partir da diferença entre o peso aferido nas ondas de seguimento (15 dias, 1, 2, 4 e 6 mês) e o peso pré-gestacional. O estado nutricional pré-gestacional foi classificado de acordo com a OMS. A presença de depressão pós-parto foi avaliada a partir da versão em português da Escala de Depressão Pós-parto de Edimburgo (EPDS) aos 15 dias e no 2 mês após o parto, utilizando-se 11/12 da EPDS como ponto de corte. Considerou-se depressão recorrente quando houve presença de depressão nos dois momentos. Inicialmente analisaram-se características da população. Para as análises estatísticas do efeito do estado nutricional pré-gestacional e do efeito da depressão pós-parto sobre a retenção de peso pós-parto empregou-se o proc mixed do pacote estatístico SAS. Dentre os principais achados, destaca-se que 22,7% (IC 95% 19,3-26,4) das mulheres iniciaram a gravidez com sobrepeso e 10,9% (IC 95% 7,0-15,7) apresentaram depressão recorrente. A retenção média de peso foi de 5,6 kg (IC 95% 5,1-6,1) aos 15 dias pós-parto. Na análise das trajetórias no tempo do peso pós-parto por estado nutricional pré-gestacional ajustadas por idade, escolaridade, número de filhos, aleitamento materno e ganho de peso gestacional, observou-se diminuição da retenção de peso pós-parto para os grupos de baixo peso e sobrepeso pré-gestacional e aumento da retenção de peso pós-parto para o grupo de obesidade pré-gestacional. Na análise das trajetórias no tempo do peso pós-parto por depressão pós-parto verifica-se que o efeito entre o tempo e a retenção de peso pós-parto se modifica para mulheres com depressão pós-parto recorrente nas análises bruta e ajustadas por idade, escolaridade, estado nutricional pré-gestacional, número de filhos, ganho de peso gestacional, aleitamento materno e rede social, nas quais observa-se que as mulheres com depressão pós-parto recorrente perdem menos peso. Os resultados permitem identificar que há no pós-parto perda e ganho de peso, apesar de ser esperada perda de peso almejando o retorno ao peso pré-gestacional. Ressalta-se o impacto da depressão pós-parto observado nesta dinâmica de peso, uma vez que mulheres com depressão pós-parto recorrente apresentaram menor perda de peso. Destaca-se a relevância dos resultados deste estudo para o desenvolvimento da promoção da saúde e da segurança alimentar e nutricional, visando um monitoramento do estado nutricional pós-parto e avaliação da saúde mental materna de forma a contribuir para a prevenção da obesidade feminina e comorbidades

O efeito magnetocalórico na série Gd(1-y)Pr(y)Ni2

Em geral, o efeito magnetocalórico (EMC) é caracterizado pela variação adiabática da temperatura (ΔTad) e a variação isotérmica da entropia (ΔST) sob variações do campo magnético. Devido as aplicações tecnológicas do EMC na refrigeração magnética, que não apresentam efeitos perigosos para o meio ambiente e tem o potencial para reduzir o consumo de energia, os estudos sobre o EMC tem crescido ao longo dos anos . Neste trabalho, estudamos as propriedades magnéticas e magnetocalóricos da série Gd (1-Y) Pr (Y) Ni2 com Y = 0; 0,25; 0,5; 0,75 e 1 A série dos compostos RNi2 compostos cristalizam na fase de Laves cúbico C15, o que torna o Campo Elétrico Cristalino cúbico um quadro adequado para descrever a anisotropia magnética sobre estes compostos . Além do modelo hamiltoniano inclui contribuições do efeito Zeeman e as interações de troca indireta entre Gd-Gd, Gd-Pr e íons Pr-Pr. Vale a pena notar que o GdNi2 apresenta um arranjo ferromagnético com temperatura de transição de cerca de 78 K e o composto PrNi2 é paramagnético. Os potenciais magnetocalóricos foram calculados e comparados com os dados experimentais. Além disso, investigamos a influência da direção do campo magnético sobre as quantidades magnéticas e no EMC investigada.

Estudo do equilíbrio líquido-líquido e da estabilidade de sistemas envolvendo biodiesel, álcoois e água

O estudo da estabilidade de emulsões de biocombustíveis destaca-se, dentre outros aspectos, pela necessidade de identificação das características destas. Esta necessidade reforça-se pela dificuldade de detecção de biodiesel e suas misturas quando estão fora de especificação, além de se aplicar aos processos de separação e purificação do biodiesel após a transesterificação. O entendimento deste problema poderá ser alcançado a partir de estudos de estabilidade associados aos modelos termodinâmicos de equilíbrio líquido-líquido (modelo NRTL) em sistemas ternários, que serão a base da modelagem proposta neste trabalho. O levantamento de dados envolve técnicas de observação direta em titulação, e ensaios de estabilidade e tensiometria, com algumas alterações das técnicas clássicas. Desta forma, o objetivo principal do trabalho é propor uma maneira de identificar e caracterizar as interfaces das emulsões formadas e estudar a estabilidade das fases envolvidas. Além disso, estuda-se a introdução de alcoóis como agentes tensoativos para viabilizar a utilização de misturas de combustíveis, mesmo na região de mais de uma fase. Para o desenvolvimento do trabalho, emulsões envolvendo os constituintes básicos serão combinadas entre si em diferentes proporções. A etapa inicial constitui-se de um mapeamento das misturas e proporções que formam as emulsões, baseadas nas curvas de equilíbrio. Em seguida, faz-se o estudo de caracterização e estabilidade destes sistemas. Com estas informações é possível mapear o sentido de incremento de tensão na interface e instabilidade da separação de fases das emulsões em relação aos diagramas ternários correspondentes. Por fim, propõe-se uma estratégia para estimar os parâmetros termodinâmicos do NRTL para as espécies presentes nos sistemas estudados e prever o comportamento dos mesmos e de sistemas similares. Este modelo matemático proposto tem como objetivo complementar a técnica experimental adotada para construção das curvas de equilíbrio, sendo bem sucedido