Mutações no gene JARID1C e rearranjos subteloméricos como causas de deficiência intelectual familiar de etiologia idiopática

A Deficiência Intelectual (DI) é uma condição complexa, que acomete 2-3% da população mundial, constituindo um importante problema de saúde pública. No entanto, uma parcela significativa dos casos de DI permanece sem um diagnóstico definitivo, o que demonstra que muitos fatores etiológicos associados a esta condição ainda precisam ser elucidados. Há um consenso de que o número de homens com DI supera em 30% o número de mulheres, um achado atribuído à presença de mutações em genes localizados no cromossomo X. Dentre os genes presentes neste cromossomo que são expressos no cérebro, o Jumonji AT-rich interactive domain 1C (JARID1C) foi identificado como um potencial candidato a estar relacionado à DI ligada ao X (DILX). O gene JARID1C codifica uma desmetilase da lisina 4 da histona H3 (H3K4), imprescindível para a regulação epigenética. Tão importante quanto o estudo do gene JARID1C em pacientes com DI é a busca por variações no número de cópias gênicas (VNCs) em regiões cromossômicas subteloméricas. Genes relacionados ao desenvolvimento cerebral são enriquecidos em VNCs e as regiões subteloméricas são mais susceptíveis à formação destes rearranjos. Diante do exposto, neste estudo, investigamos mutações no gene JARID1C (exons 3, 4, 5, 8, 10, 14 e 23) em 148 homens portadores de DI pertencentes a famílias com padrão de segregação sugestivo de DILX. Paralelamente, analisamos VNCs subteloméricas em 174 homens com DI familiar de etiologia idiopática, independente do padrão de segregação. Para todos os indivíduos selecionados, amostras de DNA genômico foram extraídas a partir de sangue periférico e alterações genéticas frequentemente relacionadas à DI foram previamente excluídas (expansões trinucleotídicas nos loci FRAXA e FRAXE e mutações nos genes MECP2 e ARX). A análise do gene JARID1C foi realizada pela técnica de PCR, seguida da análise dos produtos amplificados por sequenciamento. Foram identificadas quatro variantes silenciosas (c.564G>A, c.633G>C, c.1884G>A, c.1902C>A). Através da análise in silico de sequências exônicas acentuadoras de splicing (ESEs) localizadas nas posições das variantes encontradas, foi possível classificar a variante c.1884G>A como neutra e as três variantes restantes como possíveis criadoras de ESEs. Já para a investigação das VNCs subteloméricas, foi utilizada a metodologia de Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA), capaz de identificar microdeleções e microduplicações nas 46 regiões subteloméricas. Para este fim, inicialmente, os indivíduos foram investigados pelo kit de MLPA P036, enquanto que para aqueles que exibiram alterações também foi utilizado o kit P070. A validação das VNCs encontradas foi realizada por PCR quantitativo em Tempo Real. A análise por MLPA revelou um indivíduo apresentando duas deleções (9p e 13q), um indivíduo apresentando duas amplificações (1p e 2p), dois indivíduos apresentando uma deleção e uma amplificação (18p e 18q; 4p e 8p), quatro indivíduos portadores de uma deleção cada (10p, 20p, 3q e 22q) e dois indivíduos com uma amplificação cada (7q e 20p). Algumas das alterações subteloméricas encontradas (2,87%) representam VNCs de relevância clínica para o estudo da DI, reforçando a importância do rastreamento de rotina de VNCs subteloméricas na DI familiar. Consideramos que a elucidação de novos genes ou mecanismos moleculares diretamente relacionados à DI é um caminho promissor e urgente para o estabelecimento de novas estratégias terapêuticas possíveis.

Um estudo comparativo de escritas limítrofes em A paixão segundo G.H. de Clarice Lispector e em Malina de Ingebog Bachmann

Esta pesquisa analisa os romances A paixão segundo G.H. (1964), de Clarice Lispector e Malina (1971), de Ingeborg Bachmann, detendo-se nos conceitos de narração e identidade, procurando estabelecer um ponto de contato entre os dois, visto que é através da consciência do ato narrativo que as personagens-narradoras dos dois romances podem dispor de elementos que as ajude a construir sua identidade. Os romances serão analisados como sendo exemplos de romance de formação do século XX, assumindo então que o caminho percorrido pelas personagens G.H. e Eu seria uma trajetória formativa na qual conscientizam-se de si mesmas e amadurecem através do enfrentamento de conflitos existenciais. Os corpora desta dissertação foram escritas em um período limítrofe entre a literatura Modernista e Pós-Moderna, agregando em si características de ambas as épocas, destacados por um enredo denso e repleto de artifícios de linguagem que explicitam a consciência narrativa das personagens-narradoras do romance. O objetivo desta dissertação é, portanto, analisar a importância da consciência da narrativa de G.H. e Eu durante o seu processo formativo e porque a narração cede lugar ao silêncio nas obras de ambas as escritoras, ainda que de maneira distinta

Trajetórias divergentes: uma revisão das teorias de criminalidade urbana

A presente dissertação busca, através da análise das teorias sobre o crime e o desvio disponíveis, encontrar um caminho de pesquisa que responda a seguinte pergunta: Por que alguns jovens e não outros se envolvem em atividades ligadas ao tráfico de drogas nas favelas do Rio de Janeiro? Este é, portanto, essencialmente um trabalho de revisão bibliográfica, tanto da literatura brasileira quanto da literatura norte-americana sobre o tema. O objetivo principal é levantar questões para uma pesquisa futura que incorpore tanto os pontos fortes da produção acadêmica nacional quanto da produção estrangeira, incorporando metodologias essencialmente quantitativas e qualitativas. Nesse sentido, o presente trabalho defende o desenvolvimento de análises que enfatizem a capacidade de agência dos indivíduos, através da observação dos efeitos de suas aspirações e expectativas de futuro sobre suas trajetórias de vida; sem, contudo, perder de vista que a conformação de tais expectativas depende da estrutura e das interações sociais que os circundam

A pré-história e reencontro com o tempo em Sem tecto, entre ruínas de Augusto Abelaira

O presente trabalho consiste em um estudo crítico do romance Sem tecto, entre ruínas, de Augusto Abelaira. Inicialmente é feita a análise sobre as possíveis consequências de uma apreensão descontínua e material do tempo, seus efeitos nas relações entre o protagonista e seu mundo, que se apresentam sob a forma de tédio e paralisia. Para a crítica proposta foram retomados conceitos descontinuidade e homogeneidade apresentados pelo filósofo Henri Bergson, além da noção de desligamento e desejo demonstrados pela sociologia de Zigmunt Bauman. O próximo alvo contemplado na pesquisa é a presença da memória e da lembrança indicados sob o ponto de vista contínuo do tempo, também analisados à luz da filosofia de Bergson, além do pensamento de Gilles Deleuze. A partir desse caminho investigativo é possível pensar a condição do protagonista como um confronto de si, uma experiência do tempo que traz uma revelação mediante a condição de ser tarde demais

O lugar do analista na clínica psicanalítica com crianças autistas

Esta dissertação tem como fundamento causal o percurso de formação da autora e de seu trabalho na clínica com crianças autistas. Usa como fio condutor o caso clínico Rafael, o qual possibilitou a imersão da autora na reflexão sobre a clínica com crianças autistas, trazendo à luz a questão sobre o que é necessário saber para ocupar o lugar do analista. Defende a hipótese de que um dos principais fundamentos para a sustentação da clínica psicanalítica com crianças autistas é o que Lacan conceituou como o desejo do analista. Nesse sentido, apresenta uma discussão teórico-clínico sobre o desejo do analista, usando o exemplo do caso Rafael para mostrar que é possível a construção de uma demanda na clínica com crianças autistas a partir desse desejo, usando a linguagem musical como um recurso favorável para possibilitar o comparecimento do sujeito. Para tal, é necessário que o analista aposte que o autista, mesmo não estando no discurso, está no campo da linguagem e seus atos podem assumir um estatuto equivalente à fala. Nesse caminho, explora os conceitos de alienação e separação, propostos por Lacan como operações constitutivas do sujeito, para sustentar a idéia de que no autismo ocorre um tipo de alienação específica, a saber, sem a afânise. Por fim, apresenta exemplos de experiências de instituições que possuem a presença da psicanálise no campo da saúde, proporcionando destaque ao trabalho realizado no Centro de Atendimento Psicossocial Infanto Juvenil - CAPSi Pequeno Hans, cujo tratamento de crianças autistas e psicóticas ocorre pelo dispositivo psicanalítico ampliado.

Estéticas periféricas: cotidiano e cultura visual no ensino da arte

Admitindo a produção estética como uma importante condição da existência humana, não é difícil entender a importância de se dar voz à juventude que tem uma produção poética rica, ainda desconhecida e pouco explorada à seu favor. Dar voz, aqui, sobretudo às suas imagens visuais, criar oportunidades de explorar a eloquência e as significações dessa literacia visual específica (Gil, 2011) e dar ouvidos ao que nos gritam tais imagens. A pagada aqui defendida se estende aos gadgets, às telas de celular, computadores, videoclipes, games, mangás, entre tantas outras fontes visuais e comportamentais. Assim, no permanente processo de ressignificação da escola, nos parece promissor o máximo aproveitamento das imagens que constituem a cultura visual que envolve o cotidiano dos estudantes. Esperamos que esta pesquisa mostre um pouco da riqueza, força ou energia cultural que existe no universo da pichação e a pertinência de sua reflexão em sala de aula como um caminho de elucidação não apenas dos seus aspectos estéticos e plásticos mas, também redefinir o papel político da afirmação de padrões estético-culturais e assim fortalecer o diálogo com os jovens estudantes periferizados

Entre amigos e inimigos: raízes da relação com as normas no Rio de Janeiro

Neste estudo interessa a formação social do Rio de Janeiro, bem como suas expressões em métodos de controle social, com foco no trato da legalidade e suas peculiaridades - entre elas e, principalmente, a relação dos indivíduos com as normas e vice-versa. Após explanações sobre a dualidade amigos x inimigos aplicada no trato legal, se analisará a existência de um possível Estado de exceção que para alguns autores se tornou permanente. Entendendo-se que modelos e padrões de repressão e policiamento que atravessaram as épocas e continentes desembocaram nos dias de hoje, (visto que as mudanças de valores sociais tenham demarcado claramente alguns institutos formais ou materiais refletores das nuanças do poder e do uso da força e da Justiça como sua última legitimadora), foi necessário percorrer a via analítica histórica para uma melhor compreensão dos fenômenos estudados. Se tratará da Inquisição e de todo o período aristocrático brasileiro, encerrando a pesquisa nas prévias da república, visando-se frisar a aplicabilidade de ideias e conceitos perenes relativos à normatividade e os padrões democráticos e aristocráticos que ora parecem duelar e ora se sobrepor no imaginário social brasileiro. Espera-se, assim, abrir caminho para uma micro-sociologia policial a ser tratada em pesquisas futuras. Nesse sentido, por fim, a ideia da guerra ao crime será trazida como hipótese a ser verificada, buscando-se seus efeitos diretos, indiretos e colaterais eventualmente identificados. Serão usadas como apoio à empreitada sociológica que ora apenas se inicia: História, Criminologia, Antropologia e Direito Penal.

Baile dos Horrores: A presença do grotesco e do horror num baile de carnaval do Rio de Janeiro

O trabalho aborda o baile dos Horrores, que acontecia no período pré-carnavalesco do Clube Magnatas de Futebol de Salão localizado na Rua General Belford no bairro do Rocha, subúrbio do Rio de Janeiro, de 1960 a 1988. Sua característica marcante foi o horror levado às últimas conseqüências, chamando a atenção da imprensa e provocavam mal estar em pessoas mais sensíveis. A dissertação busca discutir os motivos da presença desses elementos numa festa onde a alegria predomina. Procuramos, desse modo, associar o baile a um período do século XX em que as tensões ocasionadas por uma série de fatores (como a Segunda Guerra Mundial, a Guerra Fria e a Guerra do Vietnã, por exemplo) causavam os mais diversos temores com elementos nunca antes visto, como a bomba atômica, iniciando assim novo período onde as metamorfoses seguiam o caminho do terror. A ciência, por sua vez, aceleraria processos que teriam influencia em todos os campos da produção humana, inclusive, ou principalmente, nas artes

Diagnóstico de um Centro de Estudos Supletivos na cidade do Rio de Janeiro: o que é qualidade na educação de jovens e adultos?

A pesquisa objetivou refletindo sobre concepções de educação de jovens e adultos (EJA) vigentes e analisando práticas diversificadas de atendimento a esse público, desenvolvidas em um Centro de Estudos Supletivos (CES), expressão de política pública estadual existente há quase 40 anos avaliar qualidade de ensino nessa modalidade, em instituição escolar na cidade do Rio de Janeiro, tomada como estudo de caso. Qualidade foi assumida teoricamente com sentido quantitativo referente ao atendimento à demanda por vagas e aumento de certificação; e qualitativo verificando como práticas de atendimento eram compreendidas e apreendidas por professores e alunos, e como recursos e dispositivos escolares se punham a serviço do atendimento. Para empreender a pesquisa, utilizou-se metodologicamente de: revisão de literatura sobre estudos precedentes e legislação pertinente em nível federal e estadual; levantamento de perfis de alunos; dados de matrículas e conclusões de curso; observações sobre o cotidiano escolar; aplicação de questionários a professores e alunos, e consequente análise de dados; avaliação de percursos escolares; práticas pedagógicas adotadas em um período de tempo. A diversificação do atendimento incluindo práticas instituintes revelou-se um caminho para a melhoria da qualidade de ensino no CES, porque fruto da ação humana, que respeita a diversidade de sujeitos e percursos de formação, possibilitando aproveitamento de estudos e reconhecimento de saberes. O entrelaçamento observado no fazer desse CES estudado pode ter ampliado os resultados e a certificação de alunos, constituindo um indicativo de que o CES pode, também, ser um espaço de possibilidades ainda não desenvolvidas ou subutilizadas, à medida que atenda necessidades e interesses dos sujeitos.

Sistema inteligente para determinação de limite de crédito

A presente dissertação trata da estipulação de limite de crédito para empresas clientes, de modo automático, com o uso de técnicas de Inteligência Computacional, especificamente redes neurais artificiais (RNA). Na análise de crédito as duas situações mais críticas são a liberação do crédito, de acordo com o perfil do cliente, e a manutenção deste limite ao longo do tempo de acordo com o histórico do cliente. O objeto desta dissertação visa a automação da estipulação do limite de crédito, implementando uma RNA que possa aprender com situações já ocorridas com outros clientes de perfil parecido e que seja capaz de tomar decisões baseando-se na política de crédito apreendida com um Analista de Crédito. O objetivo é tornar o sistema de crédito mais seguro para o credor, pois uma análise correta de crédito de um cliente reduz consideravelmente os índices de inadimplência e mantém as vendas num patamar ótimo. Para essa análise, utilizouse a linguagem de programação VB.Net para o sistema de cadastro e se utilizou do MatLab para treinamento das RNAs. A dissertação apresenta um estudo de caso, onde mostra a forma de aplicação deste software para a análise de crédito. Os resultados obtidos aplicando-se as técnicas de RNAs foram satisfatórias indicando um caminho eficiente para a determinação do limite de crédito.

Como o homem se orienta no mundo? Uma discussão com Werner Heisenberg

Entre os anos de 1942 e 1943, Werner Heisenberg produziu um manuscrito que resguarda as suas mais graves e amplas concepções filosóficas. Intitulado pelos editores como Ordenação da Realidade após a morte do autor, o escrito diagnostica uma profunda crise não somente na esfera da ciência, mas igualmente nos campos da moral e da política. O propósito desta tese é discutir as ideias apresentadas por Heisenberg, a partir da questão que compartilhamos com o físico sobre como o homem se orienta no mundo. A crise serve para demonstrar a necessidade de rearticulação da ontologia. Não se trata simplesmente de reconsiderar a divisão clássica entre objetividade e subjetividade, entre lei moral e sentimento, entre fundar a política na igualdade ou na liberdade. Tais dicotomias devem ser suspensas em prol de uma reconsideração sobre a determinação do ente a partir da totalidade de mundo, os processos de temporalização que conferem a medida das atividades humanas e as diferentes fontes que oferecem ao homem o poder de estabelecer comunidade. Reformular o conceito de realidade, bem como estabelecer a sua possibilidade de compreensão a partir de níveis e âmbitos, tal é o caminho da nossa confrontação com Heisenberg, a qual supera a trivialidade de um realismo como suposição de coisas simplesmente dadas.

Novo transtorno, velho problema: a identificação do TDAH pelo olhar do professor

No presente trabalho analisamos os desdobramentos do processo de expansão do Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) no cenário educacional brasileiro. O TDAH, considerado atualmente o transtorno de desenvolvimento que mais acomete crianças em idade escolar, vem sofrendo constantes questionamentos no que se refere a sua validade diagnóstica. Caracterizado basicamente pela tríade sintomatológica desatençãohiperatividade-impulsividade, propusemos na pesquisa que o TDAH vem ocupando posição central na discussão sobre as leituras contemporâneas a respeito do fracasso escolar. Para compreender a associação entre TDAH e educação, mais especificamente a hipóteses sobre o fracasso escolar, realizamos um breve levantamento das definições dos sintomas, causas, tratamentos e história do transtorno conforme as edições do DSM. A exposição destes dados permitiu uma reflexão do TDAH como uma entidade complexa e multifatorial que apresenta uma diversidade de manifestações sintomáticas e variadas formas de tratamento. Procuramos demonstrar que essa diversidade de características não só permite que um número cada vez maior de indivíduos seja diagnosticado portador do transtorno como também abre caminho para intensos debates que questionam suas fronteiras flexíveis. Para dar visibilidade às discussões brasileiras, analisamos os materiais divulgados pela Associação Brasileira de Déficit de Atenção (ABDA) e pelo Fórum Sobre a Medicalização da Educação e da Sociedade, duas entidades que apresentam leituras opostas a respeito do conceito nosológico em questão. Demonstramos ainda como TDAH vem compondo discursos sobre os problemas de aprendizagem e indisciplina de crianças em idade escolar de uma escola estadual do município de Niterói, no Rio de Janeiro. Localizar o problema do fracasso escolar na biologia do indivíduo torna possível obliterar outros conflitos que se desencadeiam no ambiente escolar, mantendo como foco o objetivo disciplinador da escola. Os sintomas do TDAH se apresentam, portanto, fundamentalmente relacionados a problemas de desajuste escolar, o que promove um grande desafio aos professores. Esses profissionais recorrem cada vez mais às especialidades médicas relacionadas ao transtorno infantil a fim de buscar soluções para situações que enfrentam em sala de aula. Nesse contexto, a pesquisa de base empírica buscou verificar os sentidos que as professoras atribuem ao TDAH a partir das relações com os alunos em sala de aula. Através da coleta de dados composta por observação participante e entrevistas semiestruturadas aos professores e profissionais de saúde que ocupam o ambiente escolar pesquisado, visamos destacar a forma como se compõe os discursos acerca do TDAH neste ambiente, os quais apresentam diferenças em relação a intensidade da influência exercida pelo discurso médico formal.

Jogos casuais: comunicação, entretenimento e desenvolvimento sustentável em EcoCity

A complexidade do fenômeno comunicacional desafia estudiosos do campo na atualidade, principalmente no âmbito dos ambientes sociais. O processo de interação mediada, por exemplo, ganhou grandes proporções na virada do século XXI com o advento das Tecnologias de Informação e de Comunicação (TIC). Os suportes tecnológicos eletrônicos ou computacionais passaram a nortear grande parte do entretenimento e da comunicação. Nesse caminho esta pesquisa analisa novas práticas de comunicação na atualidade e aponta como os jogos eletrônicos, ou também chamados games, vêm se conjugando nos processos de mediação nessas práticas. O trabalho envolve os jogos para computador, mais especificamente os chamados jogos casuais. O objeto de estudo são os tipos de interação social em jogos casuais online e o corpus de análise é o EcoCity, um jogo de simulação com final aberto que funciona nos sites de serviço de rede social. A abordagem da construção de cidades sustentáveis no game traz fatores ambientais à cena. A hipótese é que a socialização em torno desses fatores podem de alguma forma agregar valor nos usos e apropriações que os indivíduos fazem dos jogos casuais durante os processos comunicativos e interativos.

Além da Linha Vermelha: um estudo sobre a formação de professores em Física, Química e Matemática na interface das políticas públicas e do mundo do trabalho

Esta pesquisa realiza um estudo sobre a formação de professores em Física, Química e Matemática na dimensão das políticas públicas educacionais e das novas ordenações do mundo produtivo. O eixo metodológico investe na abordagem qualitativa, elegendo como campo empírico o Instituto de Educação, Ciência e Tecnologia do Rio de Janeiro (IFRJ), mais especificamente, o campus Nilópolis, localizado na região da Baixada Fluminense (recorte geopolítico), no Estado do Rio de Janeiro. A técnica de pesquisa baseou-se na realização de entrevistas com licenciandos cujo perfil compreende àquele que tenha realizado atividades de estágio docente. Esta escolha justifica-se por ser este o perfil de estudante mais próximo do término do curso e que, principalmente, através desta experiência, apresenta concepções, ainda que iniciais, da realidade da educação básica. Este estudo investiu na história dos sujeitos participantes através de seus respectivos relatos, onde foi possível categorizá-los em importantes aspectos que se interconectam: 1) na análise das políticas públicas para a educação superior a partir da ênfase na investigação de como estas se efetivam em uma territorialidade e no contexto de uma nova institucionalidade; 2) na reflexão sobre o impacto das transformações do mundo do trabalho na subjetividade dos licenciandos, engendrando a possível atividade docente no cenário de crise de identidades profissionais; e 3) no exame da realidade das escolas da educação básica, espaço onde a formação se destina. Este caminho permitiu refletir sobre o lugar do magistério nas escolhas de formação e nas perspectivas profissionais.

O trabalho político do profissional de saúde mental em um processo de desinstitucionalização: um estudo sobre integralidade e reforma psiquiátrica

O trabalho pretende apresentar uma cartografia das atividades desenvolvidas pelos profissionais de saúde mental que prestam assistência aos moradores dos serviços residenciais terapêuticos do município de Carmo, no Estado do Rio de Janeiro. Estas moradias constituem uma etapa do processo de desinstitucionalização de um hospital psiquiátrico estadual do tipo colônia agrícola, fundado na década de 40 do século passado, onde estavam internados cerca de 280 pacientes. A partir de 2003, com a extinção do hospital coordenada pelo gestor estadual e a municipalização dos recursos, uma pequena parcela dos internos retornou ao seio familiar, mas a maioria (cerca de 160) foi alocada em moradias assistidas, espalhadas pelas áreas urbana e rural do município. Tomando a tarefa de reinserção social como o viés político da Reforma Psiquiátrica Brasileira, o trabalho cotidiano da equipe multiprofissional é focalizado. Neste plano relacional o texto busca a conceitualização de Política e de um trabalho político, através das idéias de Arendt, Gramsci, Deleuze e Guattari, entre outros; já a ergologia possibilita uma metodologia para a abordagem do trabalho humano. Com base na pesquisa de campo, a cartografia revela como a tarefa política é realizada, nas atividades dos técnicos, quer dizer, na micropolítica dos encontros dos profissionais uns com os outros, com a sociedade civil e com os moradores, onde os valores da Reforma Psiquiátrica são negociados. No fim, trata-se de uma etapa em um processo, ainda a meio caminho entre a gestão estadual e a gestão municipal, onde a proposta mantém-se sustentada pela vontade política do gestor e, na via da hegemonia, deve ser trabalhada entre os profissionais e na sociedade civil. O panorama é heterogêneo, e a dinâmica revela a diversidade de entendimentos e interesses. No cenário do trabalho cotidiano, conceitos como autonomia e cidadania se atualizam em atividades que caracterizam a vida nas cidades e se desdobram em torno de certos temas, como o uso do dinheiro, ou a apropriação do espaço. A experiência dos técnicos envolvidos mais diretamente com os moradores, como os cuidadores, produz uma técnica de escuta e mobilização, que não admite cartilhas nem regras pré-estabelecidas ou imutáveis. Este trabalho conjunto, formador de redes e sustentado na interação, é indicador de integralidade na execução da proposta da Reforma Psiquiátrica.