Avaliação da efetividade de intervenção de base comunitária voltada para a promoção do consumo de frutas e hortaliças em territórios de baixa renda da cidade do Rio de Janeiro

Evidências cada vez mais consistentes têm subsidiado a definição de recomendações acerca do consumo de frutas e hortaliças (F&H) como um fator de proteção contra o desenvolvimento de doenças crônicas não-transmissíveis. Essas recomendações têm sido transformadas em iniciativas de promoção do consumo de F&H. A escassez de estudos sobre a efetividade de intervenções voltadas para mudanças no consumo de F&H motivou a concepção desta tese, que teve por objetivo avaliar a efetividade de uma estratégia que integra diversas ações de promoção do consumo de frutas e hortaliças em múltiplos cenários, desenvolvidas junto a famílias que vivem em comunidades de baixa renda no Rio de Janeiro, RJ, Brasil. O estudo foi realizado em três comunidades cobertas pela Estratégia Saúde da Família na Zona Oeste do município do Rio de Janeiro, no período de 2007 a 2010. Trata-se de um estudo de intervenção comunitária tipo antes-e-depois. A coleta de dados incluiu duas avaliações pré-intervenção e uma avaliação pós-intervenção sobre a disponibilidade intradomiciliar e consumo de F&H e outras práticas alimentares. A intervenção mostrou-se efetiva para aumentar a disponibilidade intra-domiciliar de frutas e hortaliças nas três comunidades. Famílias mais expostas ao conjunto de elementos da intervenção apresentaram um maior aumento na aquisição de F&H entre o período pré e pós-intervenção. Mesmo em cenários sócio-demográficos menos favoráveis, quando as famílias foram mais expostas à intervenção, houve aumento pontual na disponibilidade intra-domiciliar de frutas e/ou hortaliças, apesar de não estatisticamente significativo. Por outro lado, também foi demonstrado que aumentos na aquisição de refrigerantes e biscoitos atenuaram o efeito da intervenção.

Mutações no gene JARID1C e rearranjos subteloméricos como causas de deficiência intelectual familiar de etiologia idiopática

A Deficiência Intelectual (DI) é uma condição complexa, que acomete 2-3% da população mundial, constituindo um importante problema de saúde pública. No entanto, uma parcela significativa dos casos de DI permanece sem um diagnóstico definitivo, o que demonstra que muitos fatores etiológicos associados a esta condição ainda precisam ser elucidados. Há um consenso de que o número de homens com DI supera em 30% o número de mulheres, um achado atribuído à presença de mutações em genes localizados no cromossomo X. Dentre os genes presentes neste cromossomo que são expressos no cérebro, o Jumonji AT-rich interactive domain 1C (JARID1C) foi identificado como um potencial candidato a estar relacionado à DI ligada ao X (DILX). O gene JARID1C codifica uma desmetilase da lisina 4 da histona H3 (H3K4), imprescindível para a regulação epigenética. Tão importante quanto o estudo do gene JARID1C em pacientes com DI é a busca por variações no número de cópias gênicas (VNCs) em regiões cromossômicas subteloméricas. Genes relacionados ao desenvolvimento cerebral são enriquecidos em VNCs e as regiões subteloméricas são mais susceptíveis à formação destes rearranjos. Diante do exposto, neste estudo, investigamos mutações no gene JARID1C (exons 3, 4, 5, 8, 10, 14 e 23) em 148 homens portadores de DI pertencentes a famílias com padrão de segregação sugestivo de DILX. Paralelamente, analisamos VNCs subteloméricas em 174 homens com DI familiar de etiologia idiopática, independente do padrão de segregação. Para todos os indivíduos selecionados, amostras de DNA genômico foram extraídas a partir de sangue periférico e alterações genéticas frequentemente relacionadas à DI foram previamente excluídas (expansões trinucleotídicas nos loci FRAXA e FRAXE e mutações nos genes MECP2 e ARX). A análise do gene JARID1C foi realizada pela técnica de PCR, seguida da análise dos produtos amplificados por sequenciamento. Foram identificadas quatro variantes silenciosas (c.564G>A, c.633G>C, c.1884G>A, c.1902C>A). Através da análise in silico de sequências exônicas acentuadoras de splicing (ESEs) localizadas nas posições das variantes encontradas, foi possível classificar a variante c.1884G>A como neutra e as três variantes restantes como possíveis criadoras de ESEs. Já para a investigação das VNCs subteloméricas, foi utilizada a metodologia de Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA), capaz de identificar microdeleções e microduplicações nas 46 regiões subteloméricas. Para este fim, inicialmente, os indivíduos foram investigados pelo kit de MLPA P036, enquanto que para aqueles que exibiram alterações também foi utilizado o kit P070. A validação das VNCs encontradas foi realizada por PCR quantitativo em Tempo Real. A análise por MLPA revelou um indivíduo apresentando duas deleções (9p e 13q), um indivíduo apresentando duas amplificações (1p e 2p), dois indivíduos apresentando uma deleção e uma amplificação (18p e 18q; 4p e 8p), quatro indivíduos portadores de uma deleção cada (10p, 20p, 3q e 22q) e dois indivíduos com uma amplificação cada (7q e 20p). Algumas das alterações subteloméricas encontradas (2,87%) representam VNCs de relevância clínica para o estudo da DI, reforçando a importância do rastreamento de rotina de VNCs subteloméricas na DI familiar. Consideramos que a elucidação de novos genes ou mecanismos moleculares diretamente relacionados à DI é um caminho promissor e urgente para o estabelecimento de novas estratégias terapêuticas possíveis.

Vegetação e arquitetura das espécies de restinga associadas à ocorrência de Formicivora littoralis (Aves,Thamnophilidae)

O presente estudo teve como objetivo central conhecer a composição florística, a estrutura e a arquitetura das espécies da formação arbustiva fechada pós-praia e investigar possíveis associações com Formicivora littoralis, considerando tática de forrageamento, construção de ninhos e abundância da ave. F. littoralis é endêmica de restingas, e está ameaçada de extinção devido a perda acelerada de habitat. Entretanto, pouco se sabe sobre a vegetação em que ela ocorre, principalmente sobre as áreas de maior abundância da ave localizadas na formação Arbustiva Fechada Pós-praia (AFP) da Restinga da Massambaba, as quais estão inseridas em um Centro de Diversidade Vegetal (CDV) na Região de Cabo Frio. Diante disto, este estudo foi realizado em dois trechos desta formação na Restinga da Massambaba, nos municípios de Araruama e Arraial do Cabo, RJ, Brasil. Foram efetuadas 60 excursões a campo, com coletas aleatórias realizadas ao longo de toda a formação, geração de 20 parcelas de 2x50 m (0,2ha) perpendiculares ao mar, incluindo na amostragem indivíduos com DAP e DAS ≥2,5, estes, foram ainda categorizados em modelos de arquitetura de ramificação considerando número de ramos em dois patamares de altura (DAP e DAS). O levantamento florístico resultou em 327 coletas de 160 espécies, sendo pelo menos 12 espécies vegetais sob algum estado de ameaça, inclusive redescoberta uma Salicaceae (Casearia sessiliflora). Orchidaceae, Leguminosae e Myrtaceae foram as famílias mais ricas. Foram acrescentados 75% mais espécies na lista preliminar da AFP na Massambaba, além de 14 novos registros para o CDV de Cabo Frio. Na estrutura e arquitetura foram analisados 906 indivíduos de 58 espécies. Sendo os maiores valores de importância de Pilosocereus arrabidae (42,30) e Chrysophyllum lucentifolium (23,45). A diversidade de Shannon foi de 3,46 e equabilidade de 0,85. A arquitetura da maior parte dos indivíduos foi complexa, 58% de indivíduos com múltiplas ramificações, e as espécies apresentando variados padrões de ramificação. A densidade populacional de F. littoralis na AFP foi elevada, sendo estimada em 172 ind/km2. A arquitetura da AFP tem influência na ecologia da ave, pois ela foi generalista quanto à espécie utilizada como suporte na construção de ninhos e também para as táticas de forrageamento, mas houve seleção de ramos finos que formavam na horizontal ângulos de até 90 de abertura para construir ninhos. Ramos finos e mais horizontais também foram utilizados com frequência para as táticas de forrageamento. A abundância de F. littoralis esteve correlacionada positivamente à diversidade vegetal e negativamente à altura da vegetação, características marcantes nesta formação. Além disso, elevada taxa de vegetais com síndrome de dispersão zoocórica indica a importância desta formação na oferta de recursos alimentícios para a fauna e atração de pequenos artrópodes, os quais fazem parte da dieta de F. littoralis.

Família é a gente com quem se conta: o Programa Família Acolhedora ampliando a rede de pertencimento

A presente dissertação teve como objetivo cartografar o campo de intervenção do Programa Família Acolhedora (PFA) do Rio de Janeiro, com o intuito de perceber máquinas da gestão das menoridades operadas por políticas públicas neste recorte, pelo PFA. Para tal, foram realizados grupos com as famílias de origem, famílias acolhedoras e crianças e adolescentes acolhidos, além de entrevistas com duas famílias de origem e diversos encontros e discussões com uma equipe técnica. A partir do referencial teórico da Análise Institucional francesa e do método cartográfico, a defesa da convivência familiar preconizada nos discursos que sustentam programas de acolhimento familiar foi posta em análise, evidenciando práticas-discursivas que naturalizam modelos de família e cuidado, operando certa gestão da infância que, em última análise, visa à neutralização de uma parcela da população tida como potencialmente perigosa através da inserção ou manutenção em unidades domésticas. A análise das tensões postas nas negociações travadas no cotidiano do Programa explicita o tensionamento da proteção que tutela, inerente à intervenção. A emergência de dinâmicas, como a gestão da solidariedade e da retórica da gratidão, permitiu analisar um campo de relações enunciativas e agenciamentos de posições que produzem os sujeitos em relação e agenciam possibilidades de negociação. Através da discussão do trabalho com grupos e da desmontagem de dois casos, discutimos experiências de famílias de origem e acolhedoras no Programa. Foi possível perceber como as famílias e as equipes técnicas se apropriam do Programa, apesar do caráter impositivo como prática disciplinar de governo, criando linhas de fuga e mantendo algum grau de autonomia, não se confirmando nem rebeldes, nem coitadas.

Sociedade de controle e medicalização na educação: cartografando as práticas de um psicólogo nas escolas de uma cidade do interior do Rio de Janeiro

Esta dissertação baseia-se em uma pesquisa-intervenção realizada em cinco escolas de nível fundamental e infantil, e em uma escola de ensino especial/ atendimento educacional especializado (AEE) de uma cidade de pequeno porte do interior do Rio de Janeiro, na região sul do estado. O presente trabalho situa-se no contexto das discussões sobre as práticas de medicalização na escola-empresa e nas sociedades de controle, e tem como objetivo a investigação da medicalização e a judicialização como exigências que têm moldado um viés predominante médico-assistencialista ao trabalho do psicólogo, concentrando-se em atendimentos individualizados a alunos e famílias nas escolas públicas. O método adotado é o da cartografia (Deleuze & Guattari). Os conceitos de Medicalização (Conrad, Illitch, Szasz). Controle (Deleuze), e o conceito científico-ficcional de Pré-Crime (Dick) são a coluna vertebral do trabalho. A pesquisa de cunho qualitativo utiliza os referenciais teórico-práticos da análise institucional (AI) e dos estudos da filosofia de diferença, de autores como Michel Foucault, Gilles Deleuze e Félix Guatarri, assim como a contribuição valiosa de estudiosos mais contemporâneos, como Veiga-Neto, Gallo e Marcondes. Os analisadores dos relatórios pré-crime de medicalização do fracasso escolar, da (in)disciplina e da loucura através funcionam como pistas para as passagens dos diagnósticos para as práticas e modos coletivos de subjetivação, contexto mais amplo que nos conduz à visibilidade das questões do trabalho, da saúde no trabalho no magistério, e às plataformas de alianças coletivas entre técnicos(psicólogos) e não-técnicos (professores) para a construção dos processos de desmedicalização e desmedicalização na Educação.

A pedra da lua: contos de Machado de Assis reunidos em Papéis avulsos e Várias histórias

Machado de Assis, nas coletâneas de contos intituladas Papéis avulsos e Várias histórias, faz repetidas alusões à ficção e ao fazer ficcional, o que leva a pensar na possibilidade da escolha intencional de um eixo temático que percorra as narrativas, permitindo que sejam lidas na compreensão dessa intencionalidade, o que confere ao conjunto uma característica autorreferencial. As evocações de Diderot, Merimée e Edgar Allan Poe nessas famílias de contos situam literariamente um entendimento da ficção que a distingue do engano e da fraude, ao mesmo tempo em que não nega sua força e variedade de usos, enquanto supõe futuros e por vezes obscuros caminhos para os prazeres da sensação estética. No decorrer desta Tese procuro provar que o autor escolhe a narrativa curta para discorrer sobre o fazer ficcional, sendo esse tema um a mais dentre outros, apuradamente ordenados em camadas que não apenas se superpõem, mas interpenetram e reafirmam variadas vertentes de fios narrativos. Machado conta histórias, enquanto trata do próprio ato de contar, dos efeitos e da necessidade da ficção enquanto isso, reafirma-a como instrumento para a intelectualidade, num mundo onde a objetividade cartesiana já não supõe os olhos como fiéis receptores da realidade, mas precisa de outras maneiras de ver e de sentir

Família e educadores da infância: um diálogo possível

A creche vem sendo afirmada como espaço de educação para a infância, complementar à família. Devido à idade das crianças que frequentam a creche, o diálogo entre educadores e famílias têm sido valorizado, pois as atribuições de cada um são bem próximas. O objetivo desta tese foi investigar o processo de construção da relação creche-família, em um período de três anos (estudo longitudinal), através de oito aspectos desta relação. São eles: (1) expectativas e opiniões das famílias sobre a creche e vice-versa; (2) os motivos para o diálogo, (3) estratégias utilizadas, (4) dificuldades no diálogo, (5) negociações sobre o cuidado e educação à criança, (6) a inserção à creche, (7) a opinião de famílias sobre o desenvolvimento da criança, e (8) a creche como parte de uma rede de apoio. Esses aspectos foram definidos com base no referencial teórico sobre o tema e nos encontros da autora com educadores da creche onde a pesquisa foi realizada. Essa creche é pública municipal da Cidade do Rio de Janeiro. Os sujeitos foram as famílias e os educadores de crianças que entraram em 2009 e permaneceram na instituição até 2011. O referecial teórico foi norteado pela perspectiva sociohistorica do desenvolvimento, com estudos sobre família e sobre a relação desta com a creche. Os intrumentos utilizados foram: entrevistas, questionários, diário de bordo, videogravação e um bonequinho de pano artesanal. A análise contemplou dados qualitativos e quantitativos que foram organizados em oito eixos, correspondentes a cada aspecto que pretendeu investigar. Os dados evidenciaram que famílias e educadores buscavam o diálogo, através da empatia gerada entre eles e de negociações sobre a educação da criança. Por outro lado havia queixas de educadores quanto às expectativas de famílias por um trabalho individualizado ou a falta de valorização profissional. O bonequinho atingiu a finalidade de promover o diálogo entre famílias e educadores, especialmente no período da inserção das crianças. Os oito eixos de análise constituiram aspectos a serem aprofundados em futuras investigações sobre a relação creche-família. A pesquisa, ao acompanhar famílias e educadores durante três anos, propiciou momentos de reflexão sobre suas crenças e práticas, promovendo experiências e oportunidades de desenvolvimento qualitativamente diferentes para ambos e para as crianças. Novos significados sobre a relação educadores e famílias foram produzidos para esses sujeitos, transformando a história dessa relação.

Filogenia de Mycalina Hajdu, van Soest & Hooper, 1994 (Poecilosclerida, Demospongiae): dados morfológicos e moleculares

principalmente pelo baixo grau de complexidade de especialização, escassez de caracteres distintivos e a elevada plasticidade morfológica. A partir do século XIX emergiram classificações mais robustas. O que conhecemos hoje como Ordem Poecilosclerida só começou a ser delineado pela iniciativa de Zittel (1878) com o reconhecimento de Monaxonida, ou seja, reconhecimento de um padrão de simetria nas categorias de espículas. Ridley e Dendy (1887) apresentaram uma nova classificação para as esponjas do grupo Monaxonida utilizada por Topsent (1894) para criação da Familia Poeciloscleridae, eregida a ordem por este último autor em 1928, enfatizando a presença das quelas como microscleras. Posteriormente, van Soest (1984) e Bergquist e Fromont (1988) empreenderam discussões dessa classificação com base em uma perspectiva filogenética. Uma classificação robusta e de consenso só foi conseguida a partir dos trabalhos de Hajdu e colaboradores (1994a, 1994b) e Hajdu (1994, 1995), com o estabelecimento das Subordens: Mycalina, Myxillina e Microcionina. Apesar disso, as relações internas das famílias da Subordem Mycalina permaneciam com dúvidas, principalmente no tocante à inclusão de Podospongiidae, Isodictyidae, e a relação de Poecilosclerida com a Ordem Haplosclerida. Neste trabalho foi proposto a revisão da classificação da Subordem Mycalina com base em dados morfológicos e moleculares. Foram feitas análises filogenéticas em três níveis taxonômicos, espécie, gênero e família, com base em dados morfológicos. Além disso, foi feita uma análise filogenética molecular utilizando sequências parciais da subunidade maior do RNA ribossomal (LSU do RNAr). As amostras de Mycalina foram amplificadas via PCR e posteriormente sequenciadas. Com base nestes resultados foi concluído que: as Familias Cladorhizidae, Guitarridae, Mycalidae e Hamacanthidae são monofiléticas. Para esta última foi confirmada a série de transformação sigmancistra > cirtancistra > diâncistra > clavidisco. A posição da Familia Podospongiidae dentro de Mycalina está bem corroborada, porém, precisa ser melhor estudada com dados moleculares para determinar, ou não, o seu monofiletismo. A Familia Esperiopsidae precisa ser melhor estudada com base em dados morfológicos e o gênero Amphilectus precisa ser revisado, provavelmente uma parte deste estaria melhor alocado em Haplosclerida junto com Isodictyidae. A Familia Desmacellidae não é monofilética, bem como Biemna e Neofibularia, provavelmente, não são Poecilosclerida e deveriam ser transferidas para uma posição próxima de Tetractinellida. Desmacella provavelmente é uma Mycalina com posição basal na Subordem. Os demais gêneros precisam ser estudados com base em dados moleculares. A Ordem Haplosclerida provavelmente é o grupo irmão de Poecilosclerida e a série de transformação sigmas > quelas foi confirmada com base em dados morfológicos e moleculares. A Subordem Mycalina não é monofilética como definida em Hajdu e van Soest (2002a). Palavras-chave: Sistemática. Porifera. Evolução.

Correio Braziliense: um olhar sobre a sociabilidade maçônica (1808-1822)

O presente trabalho propõe apresentar o tipo de sociabilidade maçônica idealizada por Hipólito José da Costa, redator do Correio Braziliense (1808-1822), pioneiro da imprensa brasileira, apesar de não ser um reconhecimento unânime. Dessa forma será enfatizado à trajetória de vida de Hipólito e as muitas memórias construídas por seus biógrafos, que trazem à luz as dubiedades que cercam a figura do redator luso-brasileiro. Algumas interpretações que abordam as inúmeras facetas de Hipólito estarão presentes neste estudo, sobretudo, a sua faceta maçônica. Assim, com o objetivo de analisar a sociabilidade maçônica defendida e propagada por Hipólito da Costa, tomarei como base o discurso do redator registrado não só no Correio, mas também no Diário da minha viagem para Filadélfia, na Narrativa da Perseguição e nas Cartas sobre a Framaçonaria, obras que revelam a concepção de Maçonaria adotada por Hipólito: uma sociedade de homens virtuosos, cujo fim é fazer bem às famílias consternadas.

Um turismo de base comunitária para o Parque Nacional do Itatiaia: estudo sobre conflito socioambiental em unidade de conservação.

O Parque Nacional do Itatiaia, fundado em 1937, é o primeiro Parque Nacional do Brasil e apresenta dois planos distintos em seus espaços Parte Alta e Parte Baixa compreendendo municípios dos estados do Rio de Janeiro e Minas Gerais. O estudo do conflito socioambiental existente no Parque Nacional do Itatiaia (PNI) foi realizado, nesta tese, a partir do processo de ampliação territorial ocorrido nesta Unidade de Conservação, em 1982, que incorporou pequenas propriedades particulares ao território da Parte Alta do PNI sem que o Estado efetivasse as indenizações e as desapropriações territoriais preconizadas pela legislação ambiental brasileira para unidades de conservação de proteção integral (SNUC Lei Federal n. 9.985/2000). A caracterização do PNI foi feita levando-se em consideração as correntes ambientalistas que fundamentaram a criação de áreas protegidas desde o surgimento da primeira unidade de conservação nos Estados Unidos da América, no séc. XIX. As assimetrias identificadas nas relações de poder estabelecidas pelos atores sociais envolvidos na questão fundiária do PNI foram destacadas com base nas contribuições do campo da ecologia política. Nessa perspectiva, o estudo caracterizou a relação das comunidades tradicionais com o meio ambiente e as práticas socioambientais dela decorrentes e identificou alternativas de sustentabilidade socioambiental para enfrentamento dos conflitos fundiários existentes no PNI. A possibilidade de desenvolvimento de práticas produtivas alternativas à agropecuária, como o turismo de base comunitária, por exemplo, que permite a inclusão das famílias residentes no território do PNI até que se conclua o processo de regularização fundiária e a sua consolidação territorial, foi ressaltada com vistas a apontar a construção de um arranjo institucional como estratégia de compatibilização de dois direitos fundamentais garantidos pela Constituição Federal de 1988 (CF/88): o direito ao meio ambiente equilibrado e o direito cultural. Nesse parque, a atividade turística manifesta-se como uma das alternativas viáveis para o enfrentamento dos conflitos sobre a ocupação fundiária, tendo em vista que políticas públicas de turismo têm concebido ações de geração de trabalho e renda, de inclusão social e de sustentabilidade econômica e ambiental. A adoção da metodologia de pesquisa qualitativa, com base na técnica de observação participante, permitiu a imersão do pesquisador na problemática vivenciada por comunidades tradicionais que vivem em UCs e possibilitou a obtenção de dados singulares que auxiliaram na interpretação dos resultados. A partir das análises empreendidas com base no trabalho de campo e nas entrevistas, esta tese reforça a importância da celebração de um arranjo institucional entre o Estado brasileiro, por meio do órgão ambiental, e as famílias residentes nas comunidades da Serra Negra e da Vargem Grande, dentro dos limites territoriais do PNI, como forma de se criar uma alternativa sustentável aos impasses vivenciados pelo Estado brasileiro frente às reivindicações de grupos sociais envolvidos em conflitos socioambientais, não só no PNI, mas em diversas Unidades de Conservação do Brasil.

Entre laços e nós, perdas e ganhos: um espaço de conversas sobre divórcio

O presente estudo aborda pesquisa que teve como objetivo principal investigar a possibilidade de usar um método inspirado pelo construcionismo social para o trabalho com um grupo de mães, pais e filhos que passaram pelo divórcio em suas famílias. Para a investigação foi realizado um grupo, composto por mães, pais e filhos entre 18 e 25 anos, que não pertenciam à mesma família, mas que tinham em comum a experiência do divórcio. Também foi empreendido estudo teórico sobre temas relacionados ao construcionismo social; as mudanças na família contemporânea; divórcios e organizações familiares dele decorrentes; o trabalho com grupos e a contribuição do construcionismo para esse campo. O trabalho se propôs a articular os três temas principais nele presentes: o construcionismo social, o trabalho com grupos e o divórcio. Durante os dez encontros foram conversados tanto espontaneamente como através das dinâmicas propostas, temas relacionados ao divórcio, convivência com os filhos e relações com ex-parceiros, entre outros. O foco da elaboração das dinâmicas pretendia aproveitar a diferença de posicionamento entre os participantes como ferramenta para mudança. Outro objetivo da pesquisa era observar se através da participação no grupo as pessoas transformavam suas relações com outras fora do grupo, como filhos e ex-parceiros em uma direção de menos conflitos e disputas. Ao longo do grupo foi relatado pelos participantes em vários momentos tanto o valor da diferença para reflexão e mudança de visão sobre a situação que viviam como a transformação de relações conflituosas a partir das conversas ocorridas no grupo. O material gerado nas conversas grupais foi analisado através da poética social, metodologia de cunho construcionista. Ficou evidenciado que o grupo entendido como espaço conversacional é um dispositivo útil para o diálogo e para a produção de novos sentidos tanto em relação à vida de cada um dos participantes, como promovendo questionamentos e a desconstrução de linguagens sociais relacionadas aos temas do divórcio, relações entre pais e filhos e relações familiares em geral.

Análise clínica e molecular em indivíduos com deficiência mental idiopática no Maranhão: diagnóstico diferencial da síndrome do X frágil

O retardo mental (RM) representa um problema de saúde pública mundial ainda negligenciado no Brasil e, em especial nas regiões mais pobres como o Nordeste. A síndrome do X frágil (SXF) é uma das formas mais estudadas de RM hereditário em seres humanos. Esta doença monogênica, de herança ligada ao X dominante, é decorrente de uma mutação no exon 1 do gene FMR1, localizado na região Xq27.3. A mutação no FMR1 se caracteriza pelo aumento de repetições de trinucleotídios CGG em tandem na região 5 UTR desse gene, sendo a expansão dessas trincas o principal evento mutacional responsável pela SXF. De maneira geral, os fenótipos cognitivos de indivíduos do sexo masculino com a síndrome incluem deficiência intelectual de moderada à grave. No presente trabalho, realizamos um estudo transversal da SXF em indivíduos portadores de retardo mental de causa desconhecida, engajados em Programas de Educação Especial e em instituições psiquiátricas de São Luís-MA, rastreando amplificações de sequências trinucleotídicas no gene FMR1. A amostra foi composta por 238 indivíduos do sexo masculino, não aparentados, na faixa etária de 4 a 60 anos (média = 21 9 anos). O DNA dos participantes foi obtido a partir de 5 mL de sangue coletados em tubos com anti-coagulante EDTA e a análise molecular da região gênica de interesse foi realizada através da reação em cadeia da polimerase, utilizando-se três primers. Dentre os indivíduos triados quanto à presença de mutações no gene FMR1, apenas um apresentou um resultado inconclusivo e 2 (0,84%) foram positivos para a SXF, sendo que um deles (3503) apresentou mais de 200 repetições CGG no locus FRAXA e o outro indivíduo (3660) apresentou uma deleção de ~197 pb envolvendo parte das repetições CGG e uma região proximal às repetições CGG. Ambos possuíam história familiar de RM ligado ao X. No indivíduo 3503 observamos as seguintes características clínicas: temperamento dócil, orelhas grandes, mandíbula proeminente e flacidez ligamentar. O indivíduo 3660 apresentava hiperatividade, contato pobre com os olhos, orelhas grandes, mandíbula proeminente, pectus excavatum, macroorquidismo e pouca comunicação. O esclarecimento sobre a doença oferecido às famílias de ambos contribuiu sobremaneira para o entendimento da condição, do prognóstico e dos riscos de recorrência. A prevalência da SXF em nossa amostra, 0,84%, embora relativamente baixa, encontra-se na faixa de incidência de casos diagnosticados em outras populações que, em sua maioria, relatam incidências variando de 0 a 3%. Em parte, atribuímos o percentual encontrado aos critérios de inclusão utilizados em nosso estudo. Concluímos que o protocolo de triagem molecular utilizado em nosso estudo se mostrou eficiente e adequado para a realidade do Maranhão, podendo constituir uma ferramenta auxiliar a ser aplicada na avaliação de rotina dos portadores de RM, com grandes benefícios para o Estado.

Tectônica de emplacement dos diques toleíticos do Arco de Ponta Grossa, entre Curitiba e Paranaguá (PR)

Apesar da grande quantidade de estudos geoquímicos e geocronológicos que têm sido executados no enxame de diques de Ponta Grossa (EDPG), pouco se sabe a respeito da tectônica associada ao seu sin e pós emplacement. O objetivo desse estudo é identificar nos diques possíveis indicadores cinemáticos a fim de compreender essa dinâmica, além de caracterizar a tectônica rúptil Meso-cenozóica associada à área, afetando todas as rochas. A área de estudo está situada no entorno da Baía de Paranaguá, estado do Paraná, onde os diques do EDPG afloram intrudindo domínios pré-cambrianos, compostos por gnaisses, sequências metassedimentares e suítes graníticas pertencentes ao Terreno Paranaguá e uma pequena parte às Microplacas Curitiba e Luís Alves, ambos em contato através de Zonas de cisalhamento (SIGA JR, 1995). Essas rochas possuem direção de foliação marcante NE-SW. Os diques estudados foram divididos em dois grupos com base em estudos petrográficos, com forte predomínio dos básicos toleíticos e subordinadamente, os básicos alcalinos. Alguns diques compostos também foram encontrados, o que demonstra ao menos dois pulsos magmáticos possivelmente associados ao mesmo evento. São diques verticais a subverticais e possuem direção principal NW-SE. Com frequência apresentam fraturamento interno de direção NE-SW, provavelmente associados ao seu processo de resfriamento. Possuem formato tabular, porém não é raro que ocorram irregulares. As principais feições indicativas de movimentação oblíqua na intrusão desses diques são as estruturas de borda em degraus, tocos e zigue-zague, que demonstram em geral uma componente distensional destral de deslocamento. Agregando dados dos demais enxames de diques toleíticos principais, chegou-se a um valor médio de N80E para o tensor σ3 da abertura do Atlântico Sul, coerente com o esperado também para EDPG, visto que foram intrudidos em um ambiente transtensivo (CORREA GOMES, 1996). Falhas e fraturas são observadas cortando tanto as rochas encaixantes quanto os diques, caracterizando uma tectônica posterior à intrusão. As principais famílias de fraturas são N20-30E, N30-40W, N80W e N60-70E, formando zonas preferenciais de erosão no cruzamento entre elas. As falhas podem apresentar plano de falha bem definido com estrias e ressaltos, ocorrendo preenchidas ou não, tendo sido observados preenchimento de sílica e material carbonático. Predomina nas falhas observadas, cinemática sinistral demonstrando mudança no campo de esforços com relação ao emplacement dos diques. O estudo da tectônica rúptil assim como do emplacement dos diques da área vem a contribuir para o melhor entendimento dos processos de abertura do Oceano Atlântico Sul, além de abranger a região emersa do que constitui o embasamento da bacia de Santos, foco de extensivos estudos atualmente, podendo-se inferir que os mesmos processos tenham afetado a região offshore.

Análise estrutural comparativa dos órgãos vegetativos em Zingiberaceae e implicações evolutivas do xilema

A família Zingiberaceae é a mais representativa da ordem Zingiberales, contendo mais de 1.000 espécies divididas em quatro subfamílias e seis tribos, amplamente distribuídas por todos os continentes. Nas últimas décadas houve um incremento nos estudos relativos à distribuição, o grau de especialização e a funcionalidade dos elementos de vaso em diversas famílias de monocotiledôneas. Entretanto, ainda existem poucos estudos que contribuam para o delineamento dos aspectos evolutivos e ecológicos das tribos de Zingiberaceae. Os objetivos desse trabalho são os de comparar a anatomia dos órgãos subterrâneos e aéreos de oito espécies de Zingiberaceae e estabelecer a distribuição dos elementos traqueais, bem como, o de determinar a especialização dos elementos de vaso de vinte e oito espécies pertencentes a três tribos Alpineae, Zingibereae e Globbeae. As espécies foram coletadas em áreas naturais protegidas e em áreas de cultivos particulares no estado do Rio de Janeiro. Os órgãos subterrâneos e aéreos foram processados de acordo com as técnicas usuais de microscopia óptica e eletrônica de varredura. A análise estrutural do eixo vegetativo das oito espécies pertencentes aos gêneros Alpinia, Renealmia, Curcuma, Hedychium e Zingiber indicam uma similaridade e mostram que os elementos de vaso estão restritos às raízes. Alguns caracteres estruturais dos elementos de vaso, como o tipo da placa de perfuração, o número de barras e o tipo de espessamento parietal se mostraram importantes para o estabelecimento da relação entre as subfamílias e tribos. Zingibereae e Globbeae reúnem estados de caracteres mais basais, como placa de perfuração escalariforme e espessamento parietal espiralado, e os mais derivados são encontrados na tribo Alpinieae, incluindo placa de perfuração simples e espessamento parietal parcialmente pontoado

Estudo taxonômico das espécies de Scyliorhinus do grupo haeckelii/besnardi (Carcharhiniformes, Scyliorhinidae) das regiões Sudeste e Sul do Brasil (Oceano Atlântico Sul Ocidental

A família Scyliorhinidae forma o grupo mais numeroso de tubarões com pelo menos 16 gêneros e 160 espécies. Chamados de cações-gato, seus representantes são caracterizados por apresentar corpo delgado e menor que a região caudal, com a primeira nadadeira dorsal acima ou posterior das pélvicas, olhos caracteristicamente alongados e nadadeiras peitorais triangulares, paralelas ao corpo. Pertencente a esta família, o gênero Scyliorhinus possui 16 espécies com padrões de coloração variados e muito utilizados em estudos taxonômicos. Tais padrões têm gerado problemas quanto à identificação das espécies, especialmente para as duas espécies reconhecidas para o Atlântico Sul Ocidental, Scyliorhinus haeckelii e S. besnardi, consideradas aqui como pertencentes ao grupo haeckelii/besnardi. Este estudo pretendeu revisar a taxonomia do gênero Scyliorhinus grupo haeckelii/besnardi, através de um estudo comparativo minucioso da anatomia externa e esquelética, incluindo aspectos morfométricos e merísticos, a fim de esclarecer a distinção morfológica das espécies, propondo sinonímias e descrevendo possíveis novas espécies. Os exemplares analisados foram obtidos através de coletas efetuadas desde o estado do Rio de Janeiro até o estado do Rio Grande do Sul, todos depositados na coleção ictiológica da Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ). Os trabalhos de laboratório incluíram levantamento bibliográfico, identificação dos padrões de coloração, preservação, biometria, análises estatísticas, preparação anatômica, descrição e produção de esquemas e fotografias, abordando as estruturas mais relevantes. Os resultados obtidos permitiram a realização da descrição do padrão geral do gênero Scyliorhinus do Atlântico Sul Ocidental, considerando a morfologia externa, coloração, dentículos dérmicos, crânios, maxilas, dentes, arcos branquiais, nadadeiras e clásperes. Espécimes classificados nos padrões de coloração haeckelii e besnardi não apresentaram diferenças, morfológicas e estatísticas, que sustentassem a separação em duas espécies. Neste estudo, foram encontrados também dois outros padrões diferentes do padrão haeckelii/besnardi, aqui denominados negrinho e intermediário, consideradas novas espécies identificadas e descritas aqui como Scyliorhinus sp. 1 e S. sp. 2. De acordo com tais resultados, a espécie S. besnardi é aqui considerada uma sinonímia de S. haeckelii, visto que esta última foi a primeira a ser descrita. Uma chave de identificação para as espécies de Scyliorhinus do Atlântico Sul Ocidental é fornecida no presente estudo. Conclui-se que estudos anatômicos e taxonômicos mais detalhados sobre as demais espécies do gênero Scyliorhinus são necessários para melhor compreensão das relações entre seus membros e ampliação do conhecimento sobre a biologia destes tubarões