Relação entre fatores genéticos envolvidos em vias metabólicas mitocondriais e a doença de Parkinson

A doença de Parkinson (DP) é uma das desordens neurodegenerativas mais comuns associada ao envelhecimento, alcançando 2% aos 70 anos. É uma doença caracterizada pela degeneração progressiva de neurônios dopaminérgicos nigrais nos gânglios basais e pela presença de inclusões protéicas citoplasmáticas denominadas corpúsculos e neuritos de Lewy nos neurônios sobreviventes. A etiologia da DP é pouco conhecida, sendo considerada, na maioria dos casos, idiopática. Conhecimentos alcançados nos últimos 15 anos sobre a base genética da DP demonstram, claramente, que os fatores genéticos desempenham um importante papel na etiologia desta desordem. Neste trabalho, rastreamos mutações nos genes que codificam proteínas participantes de vias metabólicas mitocondriais (Parkin, PINK1 e DJ-1) em 136 pacientes brasileiros com manifestação precoce da DP, através do sequenciamento automático e da técnica de MLPA. Avaliamos a presença de variantes de sequência por meio do sequenciamento dos exons 1 a 12 do gene Parkin e dos exons 1 a 8 do gene PINK1. Em Parkin foram identificadas três mutações patogênicas ou potencialmente patogênicas, ambas em heterozigose: p.T240M, p.437L e p.S145N. Em PINK1 não encontramos variantes de ponto patogênicas. Através da técnica de MLPA investigamos alterações de dosagem nos genes Parkin, PINK1 e DJ-1. Identificamos cinco alterações no gene Parkin em quatro pacientes: uma duplicação heterozigota do exon 4 no paciente PAR2256, uma deleção heterozigota do exon 4 no probando PAR2099, uma deleção homozigota do exon 4 na paciente PAR3380 e um probando heterozigoto composto (PAR2396) com duas alterações, uma duplicação do exon 3 e uma deleção dos exons 5 e 6. No gene PINK1 identificamos uma deleção heterozigota do exon 1, que nunca foi descrita na literatura, em um paciente (PAR2083). Não encontramos alteração quantitativa no gene DJ-1. Neste estudo obtivemos uma frequência total de mutações patogênicas (pontuais e de dosagem) nos genes estudados de 7,3%, sendo 6,6% no gene Parkin e 0,7% no gene PINK1.

Repositórios de recursos educacionais livres : desafios para implantação em instituições públicas de ensino superior (IPES) a partir da perspectiva de professores conteudistas em EaD

A arquitetura distributiva da Internet amplia as possibilidades de produção e transmissão de recursos educacionais livres (REL). Assim, a pesquisa focaliza a implantação de repositórios de recursos educacionais livres (RREL) em instituições públicas de ensino superior, de maneira a garantir a integridade, a qualidade e a disponibilidade desses recursos no ciberespaço. Nesta perspectiva, identificam-se os fatores intervenientes para consecução desse objetivo, a partir da perspectiva de professores conteudistas na modalidade EaD. Para tanto, adota-se a pesquisa qualitativa e como técnica de coleta de dados, a entrevista. Com base no conjunto de respostas dos professores investigados, a partir da técnica de análise de conteúdo, são elaboradas recomendações para implantação e expansão de RREL no ensino superior. Os resultados apontam que na dimensão governamental se deve:a) incentivar a adoção de licenças abertas para a elaboração de REL, b) fomentar investimentos públicos para o desenvolvimento de pesquisas nessa área c) alocar recursos financeiros de forma constante e crescente na implantação de infraestrutura tecnológica de ponta em nível nacional; na dimensão institucional é necessário: a)promover amplo debate,de modo a elaborar diretrizes para formulação de política com o objetivo de implantar RREL e b) desenvolver programas de incentivos e benefícios para progressão acadêmica do docente; na dimensão informacional a) incentivar o trabalho colaborativo com a constituição de equipe multidisciplinar e b) estimular a participação das bibliotecas universitárias na gestão dos conteúdos. Busca-se, assim, expandir os RREL de maneira compartilhada com vistas à inovação e ao aprimoramento da educação superior no país

Avaliação de microplásticos em praias da Baía de Guanabara, Rio de Janeiro, RJ, Brasil

Neste trabalho foram analisados sedimentos marinhos de três praias da Baía de Guanabara (praia de São Bento e praia da Bica, na Ilha do Governador, e praia de São Francisco, em Niterói), Rio de Janeiro, para avaliar a presença de microplásticos (fragmentos plásticos com tamanho ≤ 5 mm) nestes ambientes. Os detritos plásticos visíveis (macroplástico) foram separados dos sedimentos manualmente e pesados. Os detritos plásticos não visíveis foram separados por densidade com solução saturada de cloreto de sódio. Os fragmentos plásticos obtidos com a separação por densidade foram caracterizados por microscopia óptica para avaliar forma e superfície, e foram classificados e quantificados em função de seu tamanho. Os fragmentos microplásticos foram separados e caracterizados por espectrometria de absorção na região do infravermelho por reflexão atenuada (ATR FT IR). Os espectros obtidos foram comparados com espectros padrão de polímeros. As três praias se apresentam contaminadas com lixo macroplástico e com lixo microplástico. Na praia da Bica, foram coletados 173 fragmentos, dos quais 73% são microplásticos. Na praia de São Bento foram 81 fragmentos e na praia de São Francisco foram 73 fragmentos, dos quais 70% e 86%, respectivamente, são microplásticos. Nas três praias foram encontrados fragmentos microplásticos de poliestireno expandido. Nas praias da Bica e de São Bento foram encontrados fragmentos de polietileno; nas praias de São Bento e São Francisco foram encontrados fragmentos microplásticos de polipropileno. O descarte irregular de lixo e atividades industriais e comerciais no entorno da baía podem ser apontados como possíveis fontes contaminantes

Gêneros textuais em ambiente digital e leitura: o caso da hiperficção exploratória

As Tecnologias da Informação e comunicação (TICS) e a Internet vêm proporcionando novas formas de interação e comunicação entre os indivíduos no meio digital. Dessa forma, surgem novos gêneros textuais e releituras de gêneros já existentes do meio físico, mas que se adaptam às peculiaridades do meio digital. Os gêneros em meio digital, como são recentes, não possuem muitas investigações sobre ele. Por isso, optamos por pesquisar esta área. Dentre a diversidade de gêneros do ambiente virtual, destacamos em nossa pesquisa as narrativas hiperficcionais ou hiperficções. A hiperficção possui características de gêneros do ambiente físico, mas se concretiza com características próprias de seu ambiente, transfigurando-se, assim, em um possível gênero digital. A hiperficção pode ser colaborativa ou exploratória e, normalmente, está alocada em sites de literatura ou projetos em literatura digital. Possuem como característica principal a hipertextualidade e o uso do link, da imagem e do som, configurando-se em um texto multimodal (ALONSO, 2011; SANTOS, 2010). Esta pesquisa concentra-se sobre as hiperficções exploratórias, uma vez que não há um número substancial de pesquisas sobre as mesmas, como acontece com as hiperficções colaborativas. Há, na academia, discussões sobre o ato de ler, se este exige (ou não) posicionamentos diversificados para textos digitais em comparação com os impressos. Estudos recentes não confirmam uma diferença significativa no ato de ler textos digitais, mas concordam com a necessidade de conhecimento e domínio do suporte e do gênero do qual o texto faz parte (COSCARELI, 2012). Partindo deste pressuposto, considerando a leitura em meio digital, e propondo um diálogo entre linguística e literatura, o presente trabalho verifica se a hiperficção se constitui enquanto gênero textual em ambiente digital (MARCUSCHI, 2008) e se é um gênero exclusivo deste meio. Assim, nosso objetivo geral é mapear a hiperficção e discutir suas características, considerando os pressupostos teóricos dos gêneros textuais digitais. Como objetivos específicos, pretendemos elaborar uma listagem de hiperficções, catalogá-las de acordo com seus elementos e descrevê-las a partir de suas características emergentes. Além disso, ponderamos em que medida a leitura do gênero textual em ambiente digital hiperficção exige um posicionamento diferenciado do leitor, principalmente aos gêneros textuais impressos. Trata-se de um estudo documental exploratório e descritivo de base qualitativa com amostra de hiperficções em língua inglesa, portuguesa e espanhola, coletadas em sites na internet, no período de junho de 2012 a maio de 2013

O texto narrativo nos dois primeiros anos do Ensino Fundamental II: possibilidades de reconto de O Rei Sapo

Esta dissertação reflete sobre as concepções de ensino, língua e gramática que podem nortear o trabalho do professor de Língua Portuguesa, bem como sobre as contribuições que os PCN trouxeram para ensino da língua materna, uma vez que ressaltaram a necessidade de se trabalhar o texto em sala de aula. Propõe-se um trabalho de análise de textos produzidos por alunos, que não considere somente as questões gramaticais, mas, principalmente, os aspectos linguístico-discursivos de que o aluno/autor já dispõe para compor seu texto. O maior objetivo desta pesquisa é desmistificar o preconceito presente na ideia de que o aluno de escola pública, por, na maioria das vezes, não dominar a norma padrão da língua, é incapaz de produzir textos coerentes e criativos. Além disso, mostrar que a qualificação de um texto como bom ou ruim está ligada aos critérios de análise que são utilizados. Para tal pesquisa, foi escolhido o gênero conto, e seu subgênero, o reconto. O motivo de tal escolha se deu pelo fato de os alunos mostrarem simpatia por esse gênero e já estarem familiarizados com ele

Avaliação da exposição de botos-cinza (Sotalia guianensis Van Benédén, 1864) aos compostos orgânicos de estanho através das concentrações hepáticas de estanho total na costa sudeste e sul do Brasil

Durante as últimas décadas, observou-se um aumento da preocupação em relação aos ecossistemas marinhos devido à grande entrada de poluentes, resultando em efeitos deletérios em organismos aquáticos e seres humanos. Dentre as atividades humanas que podem introduzir compostos tóxicos persistentes e bioacumulativos (PBTs Persistent Bioaccumulative Toxicants) no ambiente marinho está o uso de tintas antiincrustrantes, aplicadas nos cascos de navios para evitar que algas, mexilhões e outros organismos se fixem às embarcações. Não raramente, compostos organoestânicos (OTs) como o Tributilestanho (TBT) ou o Trifenilestanho (TPT) constituíam o princípio ativo de tal preparado. Devido à alta toxicidade desses compostos, a IMO (Organização Marítima Internacional) baniu totalmente o uso dos mesmos. Como os OTs são prontamente bioacumulados, elevadas concentrações de estanho total (SnT) vêm sendo encontradas em cetáceos (Mammalia, Cetacea). Os botos-cinza (Sotalia guianensis Van Beneden, 1864) ocupam elevados níveis tróficos e bioacumulam os PBTs aos quais estão expostos. Alguns autores relataram que o estanho hepático em cetáceos se encontra predominantemente na forma orgânica, visto que, na forma inorgânica tal metal é pobremente absorvido pela mucosa gastrintestinal, de forma que as concentrações hepáticas de SnT refletem o input antrópico de OTs. O presente estudo teve como principal objetivo, avaliar a exposição de botos-cinza aos OTs, através determinação das concentrações hepáticas de estanho total (SnT = orgânico + inorgânico), por Espectrometria de Absorção Atômica com Atomização em Forno de Grafite (GFAAS Graphite Furnace Atomic Absorption Spectrometry). Para tal, amostras de botos-cinza de diferentes áreas do litoral brasileiro, compreendendo a Região da Grande Vitória (GV), Baía de Guanabara (BG), Baía de Sepetiba (B.Sep), a Baía de Paranaguá (PR) e a Baía da Babitonga (SC), foram analisadas, visando comparar ambientes distintamente contaminados com OTs. Sendo assim, as concentrações hepáticas de SnT (em ng/g, peso seco) de botos-cinza variaram de <312 (limite de detecção) a 8.250, para a GV (n=22); de <312 a 14.100, para B.Sep (n = 38); <312 a 5.147, para PR (n= 22), bem como de 626 a 24.780 (ng/g, peso seco) para os botos de SC (n=10). As maiores concentrações foram verificadas nos botos da BG (n=11), variando de 1.265 a 24.882 (ng/g, peso seco). As concentrações encontradas na Baía de Guanabara (BG) estão entre as mais elevadas detectadas em cetáceos.

Memórias ancestrais, traços contemporâneos e aspectos comunais na arte cerâmica Mbyá-Guarani

A análise acadêmica ora apresentada reflete a pesquisa vivencial que, como investigador do Programa de Pós-Graduação em Artes da Universidade do Estado do Rio de Janeiro (em sua linha de estudos em Arte, Cultura e Cognição), aferi em aldeias Mbyá-Guarani nas cidades de Niterói e Maricá desde o ano de 2012 a respeito de sua arte em barro. Com aportes etnohistóricos da sua cerâmica ancestral, esta ação foi assim realizada por levantamento de dados tanto pré-históricos quanto históricos focados sobre si. Porém, reconhecendo a escassez de seu fabrico entre aqueles Mbyá e, paradoxalmente, que ainda existam em seu meio mostras de que os artefatos de barro permanecem memorialmente sendo importantes para esse povo, tal exame não se restringiu a conhecer apenas a morfologia desses objetos, mas procurou vislumbrar um tanto de sua simbologia e recuperar essa ocorrência prática por meio de atividades artístico-pedagógicas junto às crianças dali. Portanto, através da pesquisa-ação e do método educativo de Célestin Freinet se buscou apontar oportunidades de revitalização dentro da sociedade Mbyá dessa memória do exercício de construção oleiro e de seu devido valor às suas crianças

Análise da prevalência de resistência aos antimicrobianos em pacientes com infecção urinária comunitária de um laboratório privado na cidade do Rio de Janeiro

Descrever a prevalência das espécies bacterianas isoladas nas infecções urinárias comunitárias. Descrever os perfis de susceptibilidade aos antibióticos de uso oral utilizado frente às bactérias isoladas nas infecções urinárias comunitárias. Avaliar a prevalência de fenótipos de resistência bacterianos através dos resultados dos testes de susceptibilidade e dos rastreamentos específicos utilizados. Amostras colhidas exclusivamente no atendimento ambulatorial com contagens de unidades formadoras de colônias entre 100.000 a ≥1.000.000 por mililitro (UCF/ml) Com ou sem piúria no exame de elementos anormais na urina e sedimentoscopia (EAS). Foram analisados retrospectivamente os resultados de urinoculturas e dos testes de susceptibilidade a antimicrobianos, realizados em um Laboratório da rede privada na cidade do Rio de janeiro, de pacientes atendidos em ambulatórios e com quadros de ITU. As amostras de urina coletadas englobavam basicamente os seguintes bairros: Botafogo, Barra da Tijuca, Ipanema, Copacabana, Tijuca e Centro. Foram analisados um total de 8.475 culturas de urina divididas em 7.286 urinas de pacientes femininos e 1.189 de pacientes masculinos entre Janeiro de 2006 a Dezembro de 2012. As amostras foram todas coletadas na Cidade do Rio de Janeiro e englobavam basicamente os seguintes bairros: Botafogo, Barra da Tijuca, Ipanema, Copacabana, Tijuca e Centro. Encontramos um percentual de resistência de 27% para ciprofloxacina frente à Escherichia coli que com 68.23% é a principal etiologia encontrada na ITU na comunidade os resultados das três fluoroquinolonas avaliadas no estudo, ciprofloxacina (2 geração), levofloxacina (3 geração) e norfloxacina (2 geração), acharemos respectivamente 27%, 25% e 20% de resistência em Escherichia coli. O uso de fluoroquinolonas em infecções urinárias comunitárias e consequentemente os achados de padrões de resistência neste estudo, reforçam o que já foi descrito em outros trabalhos. A cefalosporina de 2 geração (cefuroxima), demonstrou percentuais de resistência bastante satisfatórios frente as principais etiologias. Em Escherichia coli o percentual foi de 2%, em Klebsiella pneumoniae 3% e em Proteus mirabilis não houve nenhum achado de resistência. Uma das vantagens da cefuroxima é ser ativa quanto à produção de beta lactamase, conferindo um espectro maior frente a possíveis produtoras desta enzima. Seu esquema posológico é de 250mg duas vezes ao dia por 7 dias para infecções urinárias não complicadas. O meio mais eficaz de melhorar a administração antimicrobiana provavelmente envolverá um programa abrangente que incorpora múltiplas estratégias e colaboração entre as diversas especialidades dentro de uma determinada instituição de saúde. Neste contexto, a observação periódica da incidência bacteriana com seus respectivos índices de resistência aos antimicrobianos por sitio de infecção e correlação com os antibióticos mais comumente utilizados, é mandatória para o sucesso terapêutico.

Avaliação da qualidade de ignição para utilização de petróleos pesados e asfálticos como combustíveis marítimos

As correntes pesadas do refino de petróleo podem ser utilizadas para a produção de óleos combustíveis para uso industrial ou marítimo, sendo esse último conhecido como óleo bunker. Para tal, é necessária a diluição dessas correntes pesadas com frações de refino mais leves para ajuste da viscosidade. Enquanto o uso industrial do óleo combustível vem sendo significativamente reduzido em função de restrições ambientais, o mercado de óleo bunker apresenta crescimento importante face a expansão do comércio marítimo mundial. No Brasil, há um aumento da produção de petróleos pesados, extrapesados e asfálticos, que exigem complexos esquemas de refino para a sua conversão em frações mais leves. Dessa forma, ocorre uma redução da quantidade de correntes disponíveis para a produção de bunker, além da variação da qualidade das correntes usadas na sua formulação. Esta dissertação avalia a utilização de petróleos pesados e asfálticos na produção de bunker, sem a necessidade do processamento tradicional em refinarias de petróleo. A comparação da qualidade de ignição e de combustão da nova formulação deste produto com o combustível marítimo preparado a partir de correntes residuais é realizada por duas metodologias diferentes. Após a realização de um pré-tratamento, a mistura formulada a partir dos cortes dos petróleos apresenta melhor desempenho que os combustíveis formulados com as correntes residuais. Além disso, este trabalho compara o efeito de diferentes diluentes e a contribuição da corrente pesada utilizada na qualidade de ignição e de combustão do produto

Comportamento alimentar de nudibrânquios no litoral do Rio de Janeiro (Gastropoda, Nudibranchia, Doridacea)

Os nudibrânquios gastrópodes são carnívoros e muitas espécies têm dietas especializadas, consumindo uma única ou poucas espécies de esponjas marinhas. No Brasil não existe, até o momento, nenhum estudo específico sobre a ecologia das espécies de nudibrânquios abordando qualquer interação com outros grupos de animais marinhos. Também não existem estudos sobre ensaios biológicos que avaliem o comportamento alimentar e a mediação química existente entre os nudibrânquios e suas presas. Os objetivos deste trabalho foram: a) registrar in situ a predação de nudibrânquios doridáceos sobre esponjas marinhas no litoral do Estado do Rio de Janeiro, identificar as espécies envolvidas, e comparar com os padrões de alimentação observados em outras regiões do mundo e b) avaliar o comportamento de quimiotaxia positiva de nudibrânquios em relação às suas presas. Observações sobre a dieta dos nudibrânquios foram realizadas através de mergulhos livres ou autônomos e o comportamento destes em relação às esponjas foi registrado. Um total de 139 observações foram realizadas em 15 espécies de nudibrânquios doridáceos: Felimida binza; Felimida paulomarcioi; Felimare lajensis; Tyrinna evelinae; Cadlina rumia; Diaulula greeleyi; Discodoris evelinae; Geitodoris pusae; Jorunna spazzola; Jorunna spongiosa; Rostanga byga; Taringa telopia; Doris kyolis; Dendrodoris krebsii e Tayuva hummelincki. A predação foi confirmada em 89 (64%) das 139 observações e em 12 (80%) das 15 espécies de nudibrânquios. A principal interação ecológica existente entre os nudibrânquios e as esponjas no Estado do Rio de Janeiro é a de consumo (predação). Em laboratório, o comportamento alimentar das espécies Cadlina rumia e Tyrinna evelinae foi avaliado em ensaios de preferência com dupla escolha oferecendo esponjas frescas. Experimentos de oferta de esponjas vivas, pó de esponjas liofilizadas e extratos brutos orgânicos das esponjas foram utilizados para investigar se a percepção dos moluscos às suas presas é modulada por sinais químicos. O nudibrânquio Cadlina rumia não consumiu nenhuma das esponjas oferecidas, mas detectou o sinal químico das esponjas vivas, e não detectou o sinal químico da esponja Dysidea etheria, liofilizada em pó, incorporada em alimentos artificiais. Tyrinna evelinae detectou o sinal químico da esponja D. etheria oferecida de duas maneiras diferentes: viva e liofilizada em pó. Foi confirmada em laboratório, a predação in situ da esponja D. etheria pelo nudibrânquio T. evelinae, constituindo o primeiro registro de predação observado in situ e in vitro para o gênero Tyrinna. De uma maneira geral, os resultados das observações de campo corroboram os padrões de alimentação observados em outras regiões do mundo e as esponjas da Classe Demospongiae são recursos fundamentais para a dieta dos nudibrânquios doridáceos no Rio de Janeiro. A sinalização química e a taxia positiva foi evidente para o nudibrânquio que possui dieta mais especializada, Tyrinna evelinae, e não para aquele que se alimenta de várias esponjas, Cadlina rumia.