Análise da eficiência técnica das operadoras de planos de saúde com a utilização da análise envoltória de dados

Esta dissertação tem como objetivo a análise da eficiência técnica das operadoras de planos de saúde vis-à-vis a criação da Agência Nacional de Saúde Suplementar - ANS, no período de 2003 a 2008. Para tanto, foi utilizada a Análise Envoltória de Dados nos dados da saúde suplementar para geração das medidas de eficiência das operadoras, agrupadas em cinco modalidades: autogestão, cooperativa médica, filantropia, medicina de grupo e seguradora. Foram propostas quatro diferentes abordagens que pretenderam visualizar as performances das operadoras nas questões econômico-financeiras e assistenciais, bem como a relação do setor de saúde suplementar com o Sistema Único de Saúde - SUS. Além disso, os dados foram desagregados em grandes regiões brasileiras proporcionando a observação das diferenças regionais. Observou-se que existem grandes diferenças entre modalidades e também entre regiões. A comparação entre as medidas de eficiência nas quatro diferentes abordagens e a evolução, ano a ano, dos normativos da ANS, ainda necessita de uma análise mais detalhada, mas indica, ainda que primariamente, que as modalidades tiveram diferentes reações à regulação.

Impacto do sistema de controle gerencial de empresas internacionalizadas: estudo de caso Marcopolo S.A.

O presente estudo procurou analisar o impacto do sistema de controle gerencial de empresas internacionalizadas e compará-lo com as características que um sistema de controle de uma empresa internacionalizada deve ter, segundo a literatura sobre o tema. Portanto, foi investigada a existência de modificações dos mecanismos de sistema de controle gerencial praticados por esta empresa e comparados com aqueles sugeridos pelos autores estudados nesta pesquisa. Para o alcance do objetivo aspirado nesta pesquisa, inicialmente realizou-se uma revisão de literatura sobre controle gerencial, processo de internacionalização, teorias de internacionalização e definido um plano de referência para nortear o estudo. Devido às características e propósitos desta pesquisa adotou-se o método de estudos de casos, por ser aquele que possibilita alcançar um maior nível de profundidade sobre o assunto e permite maior poder de análise de uma ou mais organizações, através da comparação destas com tipos ideais encontrados na literatura. O resultado obtido nesta pesquisa constatou que o sistema de controle de gestão em uso na empresa estudada atende, em diversos aspectos, aos fundamentos teóricos que nortearam este estudo. Desta forma apresenta pontos relacionados com aqueles vistos como relevantes na literatura estudada, evidenciando conhecimento acerca da importância de integração dos mecanismos de controle no alcance dos objetivos da organização no ambiente externo.

Efeitos da exposição à fumaça de cigarro e/ou etanol durante a adolescência: alterações dos níveis de ansiedade e da atividade locomotora em camundongos durante o período de exposição e em período curto e longo de retirada

O consumo de tabaco está freqüentemente associado ao consumo de álcool e a maioria dos usuários inicia o uso e abuso destas drogas na adolescência. Como a ansiedade pode ser um fator de risco para a etiologia do uso e da retirada destas drogas, no presente estudo investigamos os efeitos da fumaça do cigarro e/ou exposição ao etanol durante a adolescência nos níveis de ansiedade ao final do período de exposição e em período curto e longo após retirada. Do 30 ao 45 dia de vida pós-natal (PN30-PN45), camundongos Suíços de ambos os sexos foram expostos a fumaça do cigarro gerada a partir da queima de cigarros para pesquisa contendo 1,7mg de nicotina 8 h/dia e/ou ao etanol (2g/kg, 25%, v/v) através de injeção intraperitoneal em dias alternados. Assim foram utilizados 4 grupos experimentais: 1) SMK+ETOH (exposição a fumaça de cigarro e injeção i.p. de etanol); 2) SMK (exposição a fumaça de cigarro e a salina i.p.); 3) ETOH (exposição a ar e injeção i.p. de etanol); 4) VEH (exposição a ar e injeção i.p. salina). Ao final do período de exposição (PN44-45) e durante a retirada de curta (PN49-50) e longa duração (PN74-75) utilizamos o Labirinto em Cruz Elevado (LCE) para avaliar os níveis de ansiedade e o Teste de Campo Aberto (CA) para avaliar os níveis de ansiedade e a atividade locomotora. Ao final do período de exposição, as fêmeas do grupo SMK apresentaram uma resposta ansiolítica no LCE. Esta resposta foi intensificada pela co-exposição ao etanol. A retirada de curto prazo da fumaça do cigarro provocou um efeito ansiogênico. Os machos do grupo ETOH apresentaram um efeito ansiogênico no LCE ao final do período de exposição, no entanto, este efeito não persistiu em um período curto de retirada. Embora nem os efeitos da fumaça de cigarro, nem os efeitos do etanol tenham persistido após um período longo de retirada, os animais do grupo SMK+ETOH apresentaram uma resposta ansiogênica no CA. Assim, nossos resultados sugerem que fêmeas adolescentes são mais susceptíveis aos efeitos ansiolíticos do fumo do tabaco. O efeito mais intenso no grupo SMK+ETOH sugere que as fêmeas co-usam estas drogas para chegar a níveis mais baixos de ansiedade. Além disso, um aumento da ansiedade após um período longo da retirada conjunta do cigarro e do etanol, pode facilitar as recaídas ao uso destas drogas.

Percepção sobre a eficiência do controle interno nos órgãos que compõem o poder executivo municipal: um estudo de caso na auditoria da Controladoria Geral do Município do Rio de Janeiro CGMRJ

Apresentar a percepção dos servidores públicos lotados na Auditoria Geral (ADG) da Controladoria Geral do Município do Rio de Janeiro (CGMRJ), sobre a eficiência do uso de Ferramentas de Controle Interno pelos gestores da coisa pública, pertencentes aos órgãos que compõem o Poder Executivo Municipal (PEM), no desempenho de suas funções. Os modelos atuais de gestão pública estão evoluindo a cada dia e precisam de informações que permitam a implementação de medidas corretivas, assim que a pesquisa se justifica, pois procura mostrar aos cidadãos o resultado da percepção desses servidores, que atuam na proteção do patrimônio público, em relação a quem está sujeito a sua ação, ao prestar contas, quanto: à eficiência e efetividade operacional; confiabilidade dos registros contábeis e financeiros; bem como a conformidade com leis e normas. A metodologia empregada envolve um estudo de caso, associado à pesquisa bibliográfica, exploratória, descritiva, pois além de ser um processo investigativo, utiliza diversos materiais escritos, bem como descreve um fenômeno. Enfim, a coleta de dados foi realizada através de um questionário onde foi combinado respostas de múltipla escolha e respostas abertas. O resultado desse estudo revela que à eficiência do Controle Interno está baixa nessas entidades. Os conceitos encontrados resultantes da percepção do grupo: Componentes do Controle Interno e reforçados, pela reduzida aplicabilidade das Ferramentas Gerenciais, mostra que esses elementos componentes das Ferramentas de Controle Interno precisam ser compromisso, na consciência desses gestores.

O Balanço Social como Instrumento de Gestão da Responsabilidade Social: O Caso da Marinha do Brasil.

O balanço social se constitui num relatório de cunho financeiro e social que possibilita a evidenciação dos recursos e das influências recebidas e transmitidas pelas entidades às comunidades com as quais interage. Esse instrumento é encarado hoje em dia como de suma importância para a melhoria da imagem das organizações, tanto junto ao público externo como interno. Contudo, a gestão da responsabilidade social ainda é incipiente no setor público, o que enseja o desenvolvimento de pesquisas nessa área. Deste modo, o propósito deste trabalho foi o de estudar os aspectos inerentes ao balanço social dentro de uma organização pública, no caso a Marinha do Brasil, desenvolvendo-se um modelo próprio para ser implantado nessa instituição secular brasileira, a partir do modelo do Instituto Brasileiro de Análises Sociais e Econômicas, que é o mais utilizado no país. Os procedimentos metodológicos adotados partiram de uma pesquisa bibliográfica sobre o tema balanço social. Posteriormente, foi realizado um estudo de caso, sendo a unidade de análise a Marinha do Brasil. Para coleta dos dados foram feitas entrevistas com dirigentes dessa Força. A abordagem do problema foi qualitativa, utilizando-se do método de análise de conteúdo para a análise dos dados. Ao final da pesquisa foram identificados os dados que podem ser coletados nos sistemas de informações hoje existentes na Força, tendo sido, inclusive, indicado onde cada um deles poderá ser buscado. O estudo se coaduna com a linha de pesquisa Controladoria em Entidades Públicas e Privadas do Programa de Mestrado em Ciências Contábeis da Universidade do Estado do Rio de Janeiro.

Nas águas da memória: o rio como metáfora em Dois irmãos e Órfãos do Eldorado, de Milton Hatoum

As narrativas Dois irmãos e Órfãos do Eldorado, de Milton Hatoum, estão cercadas pelo ambiente dos rios, espaço fluido, aquoso, profundo, que representa o limite entre a vida e a morte. O rio, cenário mítico, simbólico para o material ficcional das narrativas, metaforicamente também pode ser entendido como o lugar mais íntimo e profundo do ser, onde os personagens são levados a uma imersão, um voltar-se para si mesmo. Espaço de transcendência, permitida pelo mergulho na memória, que, assim como os rios, é dinâmica, instável, fluida. Temos nos livros de Hatoum narradores em primeira pessoa que se dedicam a recompor os fios dos tempos através de relatos, num processo solitário, por vias da memória. Eles fazem um mergulho no íntimo do homem e descobrem sua condição humana, frágil. Num trabalho de catarse e de autorreflexão, alimentado pela memória, eles se descobrem estranhos a si mesmos, uma vez que, ao reconstruir a própria história, o sujeito está calcado no momento presente. O eixo temporal da narração é, desse modo, presente-passado. Nesse sentido, há importância em compreendermos que a memorização exige estratégias. Os contos, os ritos, os mitos, as fábulas fazem parte desse conjunto de estratégias, que, através de imagens e símbolos, transmitem, de geração em geração, a realidade de um povo, em tempo e espaço diferentes. É verdade que os narradores de Dois irmãos e Órfãos do Eldorado contam histórias particulares, mas eles o fazem se valendo dos elementos de que a memória individual e coletiva dispõem, memórias estas permeadas pelo ambiente em que estão inseridos. Entendemos, portanto, que estudar a memória é estudar a cultura e a história vivida de cada sujeito e de seus grupos. Quando se entende que a memória de um indivíduo é também a de sua região e dos grupos de que faz parte, considera-se o processo memorialístico como uma construção coletiva. Isso significa que a memória individual é parte da memória coletiva. Desse modo, nos textos estudados, é pelo viés da memória que se entrelaçam espaços e tempos num lugar em que o rio se coloca entre os mundos narrados

A estandardização dos contratos internacionais e o modelo FIDIC - Silver Book para contratos EPC

No presente trabalho acadêmico se apresentarão as principais características do processo de globalização, passando-se à exposição da relevância do Direito Comparado, até se chegar à análise da adoção de modelos internacionais de contratos como esforço uniformizador, de modo a reduzir riscos e a minorar custos de transação. Na sequência, investigar-se-á o modelo contratual EPC (acrônimo das palavras inglesas Engineering, Procurement and Construction - Engenharia, Gestão de Compra e Construção), originário da prática anglo-saxã, focando-se na análise e na qualificação tipológica do Contrato EPC, comparando-o com institutos existentes na legislação brasileira. Delinear-se-á o contexto de disseminação do Contrato EPC no exterior e sua consolidação no Brasil, amparadas, em larga medida, na necessidade de que - em vultosos projetos de infraestrutura, sobretudo em áreas de investimento em relação às quais os empreendedores desconheçam o ambiente regulatório e a realidade socioeconômica se tenha estatuto privado a transladar ao construtor a maior parte dos riscos atinentes a serviços complexos de engenharia. Enfrentar-se-ão as características essenciais deste modelo contratual, tomando-se como padrão o Conditions of Contract for EPC Turnkey Projects - general conditions, guidance for the preparation of particular conditions, forms of letter of tender, contract agreement and dispute adjudication agreement, recomendado pela Fédération Internationale des Ingénieurs Conseils - FIDIC. Apresentar-se-á como o direito estrangeiro equilibra a assunção dos riscos pelo construtor (Contractor ou Builder), inclusive aqueles, referentes a eventos não antecipáveis (unforeseen risks), inobstante a preservação pelo contratante (Owner) de lato poder de monitoramento e fiscalização (overseeing attributions, key personnel and contract manager approval, step-in rights).

A cláusula compromissória em contrato de sociedade limitada não institucional

O presente trabalho versa sobre a possibilidade de inserção de cláusula compromissória em contrato de sociedade limitada não institucional, estabelecendo uma análise interdisciplinar entre o direito societário e as normas atinentes à arbitragem no ordenamento jurídico brasileiro. Revisitam-se as principais referências nacionais e estrangeiras acerca da arbitragem societária, para que seja proposta uma delimitação específica do campo de incidência da jurisdição não-estatal em conflitos oriundos de sociedades limitadas que não prevejam a aplicação supletiva da lei das sociedades anônimas diante de omissão no Código Civil e nas disposições contratuais. A dissertação se estrutura em três segmentos centrais. Primeiramente, apontam-se os conceitos teóricos relativos à cláusula compromissória e ao contrato de sociedade, visando identificar o fundamento da compatibilidade entre os dois institutos. A seguir, delimitam-se os elementos subjetivos da arbitragem societária, isto é, vislumbram-se os sujeitos de direito que podem estar subordinados a este procedimento. Após, são diferenciadas as noções de ordem pública e normas imperativas, relacionando-as com o objeto de estudo. Por sua vez, o terceiro eixo primordial trata dos elementos objetivos da arbitragem na seara societária, ou seja, discute-se o que pode ser arbitrado, determinando os limites de atuação do árbitro em relação a temas complexos como direito de voto, deliberações sociais, responsabilidade dos administradores, exclusão de sócios e dissolução da sociedade. Finalmente, são apresentadas as reflexões pessoais do autor, no sentido de aferir os benefícios e desvantagens da utilização do método alternativo de resolução de controvérsias.

In memoriam: imagens do sofrimento dos familiares de vítimas da violência no Rio de Janeiro

Esta tese trata da relação entre violência, sofrimento, fotografia e memória, a partir do noticiário de violência na cidade do Rio de Janeiro e da participação dos familiares de vítimas de casos noticiados em movimentos contra a violência. Para compreender esse universo, descrevo e analiso os discursos textuais, visuais e emocionais dos familiares de vítimas e, também, dos fotojornalistas. As notícias de violência, segundo Luc Boltanski, são uma forma de denúncia e de conversão dos casos individuais em causas coletivas. Essas são tomadas como um primeiro registro da violência que se transforma em um lugar de memória desses acontecimentos na cidade. A partir de notícias e histórias narradas pelos entrevistados foram construídos pequenos quadros de memória que contam o processo vivido pelos familiares após a violência. Esse processo iniciado por uma violência original se converte, ao longo do tempo, em lutas individuais e coletivas. O tempo torna-se um agente que trabalha nas relações, nas emoções e na memória. Ele transforma os sentidos da experiência violenta e constrói a identidade de familiar de vítima e as relações entre eles, moldando comunidades emocionais. Essas comunidades apóiam os familiares em seu restabelecimento emocional e social e na luta para conquistar o direito de justiça. Diante da morte violenta, essas lutas agenciam o surgimento de novas violências e a chegada de novos familiares de vítimas em meio às memórias individuais e coletivas.

Efeito do tratamento periodontal em pacientes com doença renal crônica

O objetivo deste trabalho foi avaliar o efeito do tratamento periodontal sobre marcadores (PCR, albumina, colesterol e triglicerídeos) em indivíduos com Doença Renal Crônica (CRD) bem como sobre o curso da progressão dessa doença. Vinte e seis pacientes, idade média de 60 ( 11,2) anos, com Doença Renal Crônica estágios 3 e 4 com periodontite crônica não severa e severa receberam terapia básica periodontal. Parâmetros clínicos periodontais incluíram Índice de Placa (IP), Sangramento à Sondagem (SS), Profundidade de Bolsa à Sondagem (PBS), Nível de Inserção à Sondagem (NIS). A taxa filtração glomerular estimada (ml/min/1.73 m2) e níveis séricos de proteína C-reativa (mg/dl) (PCR), triglicerídeos (mg/dl), colesterol total (mg/dl) e albumina (g/dl) foram avaliados no dia zero e noventa dias após o tratamento periodontal. No dia zero, os percentuais médios de sítios com PBS ≥ 4mm e NIS ≥ 4mm eram de 23,7 ( 11) e 38,2 ( 16,5), respectivamente. Três meses após, os valores correspondentes diminuíram para 13,3 ( 8,0) e 33,4 ( 16,6). O percentual médio de sítios com PBS ≥ 6mm e NIS ≥ 6 mm diminuiu de 7,8 (8,6) e 24,5 (19,3) para 2,9 (5,1) e 23,8 (20,3). Os valores médios no dia zero de PCR, albumina, triglicerídeos e colesterol total eram de 1,0 mg/dl (1,0), 4,4 g/dl (0,4), 160 mg/dl (61,5), 200,1 mg/dl (36,9), enquanto que 90 dias após o tratamento os valores correspondentes foram de 0,8 mg/dl (0,6), 4,4 g/dl (0,3), 155,8 mg/dl (65,6), 199,5 mg/dl (46), respectivamente. Não havia diferença estatística entre os parâmetros laboratoriais, entre os dias 0 e 90. No dia 0, as taxas da filtração glomerular estimada foram de 41,6 ml/min/1.73m2 (13,1), enquanto no dia 90 esses valores foram de 45 ml/min/1.73m2 (15,7) (p<0.05). Concluiu-se que após o tratamento periodontal os parâmetros clínicos periodontais e a taxa de filtração glomerular estimada melhoraram significantemente e houve uma tendência para diminuição dos níveis de PCR. O significado clínico do aumento da taxa filtração glomerular estimada é discutível. Estudos longitudinais com tempos de observação mais longos são necessários para avaliar se o tratamento periodontal pode oferecer benefício para o paciente renal crônico.

O processo de trabalho do (a) assistente social na universidade pública: análise da política de assistência estudantil da Universidade do Estado do Rio de Janeiro

Esta dissertação busca analisar as particularidades do trabalho do(a) assistente social na universidade pública brasileira. A universidade vem sofrendo os rebatimentos das mudanças impostas pelos processos de reestruturação capitalista e de internacionalização da economia em ampla expansão desde o final do século XX e a Política de Educação Superior vêm apresentando submissão às regras e ditames do mercado. Nesse sentido, o presente trabalho procurou identificar as transformações da universidade pública brasileira na contemporaneidade; a análise da dinâmica da política de educação na área da educação superior; as particularidades do trabalho profissional no âmbito da política de assistência estudantil, já que essa é uma das principais requisições apresentadas aos assistentes sociais inseridos nesta área de atuação. Para tanto, tomou-se por referência de estudo a experiência da Universidade do Estado do Rio de Janeiro que já possui uma marca histórica de desenvolvimento de ações na área de assistência ao estudante. Por essa razão, este trabalho buscou examinar, através de uma pesquisa documental e entrevistas semi-estruturadas realizadas com as profissionais da UERJ que atuam com ações de assistência estudantil, as novas configurações e particularidades para o processo de trabalho do(a) assistente social neste contexto. Os dois grandes eixos de análise que evolveram essa pesquisa foram: as condições e particularidades do trabalho do(a) assistente social no âmbito da política de educação superior na UERJ; Programa ou Política de Assistência Estudantil na UERJ? Os principais resultados dessa pesquisa apontaram que existem diferentes processos de trabalho nos quais se inscreve a atividade do (a) assistente social e esses processos são organizados a partir da função política, ideológica e econômica do Estado no formato da prestação de serviços sociais. Diante do contexto de redução dos direitos sociais conforme preconizado pela agenda neoliberal, a Política de Assistência Estudantil afirma-se no espaço universitário público, fazendo interface tanto com a Política de Educação quanto com a Política de Assistência Social, e, portanto, compartilha das mesmas características das referidas políticas, a saber: ações pontuais, seletivas e focalizadas. Apesar da existência de uma Política Nacional de Assistência Estudantil PNAES, a prática da Assistência Estudantil no âmbito estadual encontra limites para a sua operacionalização e apresenta necessidade de articulação com outras Políticas, que devem ser apreendidas a partir de uma noção ampliada de Assistência Estudantil. Desta forma, verificamos que o processo de trabalho do(a) assistente social na universidade pública não prescinde das determinações que incidem sobre o mundo do trabalho e das condições objetivas que particulariza a educação superior.

A construção da ideia de constituição no Rio de Janeiro e em Buenos Aires: abordagens político-sociais de 1808 a 1824

O presente trabalho apresenta como objetivo analisar, por meio de uma visão comparativa de história, as transformações políticas ocorridas no Rio de Janeiro e em Buenos Aires, a partir de 1808, que modificaram por completo o antigo mundo ibérico, trazendo consigo o processo de emancipação política para as regiões em estudo. Por conseguinte, tais mudanças possibilitaram ainda a elaboração de projetos constitucionais para legitimar tais processos, que culminaram em 1824, com a Constituição Outorgada no Rio de Janeiro, sede do Império do Brasil, e com o Projeto Constitucional de Buenos Aires, que foi a base da constituição argentina anos depois. Na realização desse estudo, priorizaram-se como fontes os projetos constitucionais de 1813 até 1824, além de leis e decretos, que englobam o mesmo período, e de periódicos, tendo como destaque a Gazeta de Buenos Aires. No caso das fontes para o processo constitucional estabelecido no Rio de Janeiro, a ênfase foi dada aos debates da Assembleia de 1823, e seu projeto constitucional, a Constituição de 1824, além de periódicos, como Revérbero Constitucional Fluminense e o Sentinella da Liberdade na Guarita de Pernambuco. Frente às questões político-sociais procurou-se estudar a trajetória política e de vida de dois fundamentais personagens na construção da política nacional das regiões em questão. Mariano Moreno e Antonio Carlos R. Andrada Machado Silva e Araújo que se apresentaram como principais agentes para a discussão constitucional. Por fim, buscou-se compreender que as questões que permitiram a elaboração de uma monarquia constitucional e de uma república para as sociedades em tela, apesar de destoarem frente aos respectivos projetos, mantiveram o status quo em suas sociedades.

A filosofia de Espinosa no pensamento de Damásio e de Atlan

O presente estudo é resultado do exame das aproximações feitas entre o pensamento do filósofo holandês Baruch de Espinosa e as pesquisas e reflexões atuais do biofísico Henri Atlan e do neurobiólogo António Damásio. O exame consistiu, primeiramente, na identificação dos conceitos de Espinosa utilizados nas obras desses autores, o que envolveu destacar as relações que os próprios cientistas reconhecem ter com o pensamento do filósofo e também encontrar outras relações legítimas, não indicadas pelos autores. O resultado dessa etapa inicial foi a reunião das reflexões em torno de dois temas: 1. a teoria do conatus e 2. a teoria mente-corpo espinosista. O exame consistiu também na discussão sobre o modo como esses conceitos são utilizados por Espinosa e pela detecção de suas novas significações no contexto das pesquisas de Damásio e Atlan. Além disso, foi realizado um exame crítico dessas apropriações pela investigação de perdas e reduções no pensamento do filósofo. As aproximações empreendidas pelos autores à teoria mente-corpo espinosista nem sempre são consistentes, ou por falta de evidências que as justifiquem, como no caso de Atlan, ou pela adoção de uma perspectiva metafísica monista distinta da de Espinosa, como no caso de Damásio. Mas, com relação à noção de conatus, as assimilações são melhor sucedidas. O esforço de perseverar no ser pode ser traduzido adequadamente como o ímpeto que rege os mecanismos homeostáticos que governam a vida ou a força responsável pela auto-organização dos sistemas naturais.

Análise clínica e molecular em indivíduos com deficiência mental idiopática no Maranhão: diagnóstico diferencial da síndrome do X frágil

O retardo mental (RM) representa um problema de saúde pública mundial ainda negligenciado no Brasil e, em especial nas regiões mais pobres como o Nordeste. A síndrome do X frágil (SXF) é uma das formas mais estudadas de RM hereditário em seres humanos. Esta doença monogênica, de herança ligada ao X dominante, é decorrente de uma mutação no exon 1 do gene FMR1, localizado na região Xq27.3. A mutação no FMR1 se caracteriza pelo aumento de repetições de trinucleotídios CGG em tandem na região 5 UTR desse gene, sendo a expansão dessas trincas o principal evento mutacional responsável pela SXF. De maneira geral, os fenótipos cognitivos de indivíduos do sexo masculino com a síndrome incluem deficiência intelectual de moderada à grave. No presente trabalho, realizamos um estudo transversal da SXF em indivíduos portadores de retardo mental de causa desconhecida, engajados em Programas de Educação Especial e em instituições psiquiátricas de São Luís-MA, rastreando amplificações de sequências trinucleotídicas no gene FMR1. A amostra foi composta por 238 indivíduos do sexo masculino, não aparentados, na faixa etária de 4 a 60 anos (média = 21 9 anos). O DNA dos participantes foi obtido a partir de 5 mL de sangue coletados em tubos com anti-coagulante EDTA e a análise molecular da região gênica de interesse foi realizada através da reação em cadeia da polimerase, utilizando-se três primers. Dentre os indivíduos triados quanto à presença de mutações no gene FMR1, apenas um apresentou um resultado inconclusivo e 2 (0,84%) foram positivos para a SXF, sendo que um deles (3503) apresentou mais de 200 repetições CGG no locus FRAXA e o outro indivíduo (3660) apresentou uma deleção de ~197 pb envolvendo parte das repetições CGG e uma região proximal às repetições CGG. Ambos possuíam história familiar de RM ligado ao X. No indivíduo 3503 observamos as seguintes características clínicas: temperamento dócil, orelhas grandes, mandíbula proeminente e flacidez ligamentar. O indivíduo 3660 apresentava hiperatividade, contato pobre com os olhos, orelhas grandes, mandíbula proeminente, pectus excavatum, macroorquidismo e pouca comunicação. O esclarecimento sobre a doença oferecido às famílias de ambos contribuiu sobremaneira para o entendimento da condição, do prognóstico e dos riscos de recorrência. A prevalência da SXF em nossa amostra, 0,84%, embora relativamente baixa, encontra-se na faixa de incidência de casos diagnosticados em outras populações que, em sua maioria, relatam incidências variando de 0 a 3%. Em parte, atribuímos o percentual encontrado aos critérios de inclusão utilizados em nosso estudo. Concluímos que o protocolo de triagem molecular utilizado em nosso estudo se mostrou eficiente e adequado para a realidade do Maranhão, podendo constituir uma ferramenta auxiliar a ser aplicada na avaliação de rotina dos portadores de RM, com grandes benefícios para o Estado.

Estudo dos polimorfismos C1236T, G2677T e C3435T do gene MDR1 em pacientes portadores de doenças inflamatórias intestinais

Estudos recentes têm avaliado a presença de polimorfismos do gene multidroga resistente 1 (MDR1), que codifica o transportador de membrana de efluxo chamado de P-glicoproteína, seu potencial papel na suscetibilidade das doenças inflamatórias intestinais (DII) e suas possíveis correlações com aspectos clínicos das DII. Dados conflitantes podem resultar da análise genética de populações distintas. Investigamos se os polimorfismos do gene MDR1 estão associados com as DII em população do sudeste do Brasil e suas possíveis correlações com fenótipos, atividade de doença, resposta ao tratamento e efeitos colaterais. Como métodos, a presente pesquisa trabalhou com 146 pacientes com Doença de Crohn (DC) e 90 com Retocolite Ulcerativa Idiopática (RCUI), que foram recrutados através de critérios diagnósticos estabelecidos. Os polimorfismos do MDR1 mais comumente descritos na literatura, C1236T, G2677T e C3435T, foram avaliados por PCR. As frequências genotípicas de pacientes com RCUI e DC foram analisadas na população de estudo. Associações de genótipo-fenótipo com características clínicas foram estabelecidas e riscos estimados para as mutações foram calculados. Nenhuma diferença significativa foi observada nas freqüências genotípicas para os polimorfismos G2677T/A e C3435T do MDR1 na DC ou na RCUI. O polimorfismo C1236T foi significativamente mais comum na DC do que na RCUI (p = 0,036). Na RCUI foram encontrados mais homens nos polimorfismos C1236T e G2677T no grupo de heterozigotos. Foram encontradas associações significativas entre o polimorfismo C3435T do gene MDR1 em pacientes com fenótipo estenosante na DC (OR: 3,16, p = 0,036), em oposição ao comportamento penetrante (OR: 0,31, p = 0,076). Na DC, associações positivas também foram encontradas entre o polimorfismo C3435T, à atividade moderada/severa da doença (OR: 3,54, p = 0,046), e à resistência / refratariedade ao corticosteróide (OR: 3,29, p = 0,043) nos homozigotos polimórficos. Nenhuma associação significativa foi encontrada entre os polimorfismos do MDR1 e categorias fenotípicas, atividade de doença ou resposta ao tratamento da RCUI. Em conclusão, os resultados do presente estudo sugerem que os polimorfismos do gene MDR1 poderiam estar implicados na susceptibilidade a DC e no seu fenótipo estenosante, como também estarem associados com uma resposta inadequada ao tratamento em um grupo de pacientes com DC. A forte relação com a DC suporta a existência de papéis adicionais para o MDR1 em mecanismos específicos subjacentes na patogênese da DC, como o controle da microbiota intestinal, mediação e regulação da fibrose. Além disso, compreender os efeitos de vários fármacos associados a estas variantes do MDR1 pode contribuir para a prescrição personalizada de regimes terapêuticos.