Enfermedad de hígado graso no alcohólico: abordaje clínico y genético. Primer estudio nacional.

RESUMEN Introducción: La enfermedad de hígado graso no alcohólico representa un grupo heterogéneo de afecciones hepáticas, caracterizadas por el depósito graso (triglicéridos) a nivel hepático vinculadas a la presencia del síndrome metabólico. Es una enfermedad compleja y multifactorial influenciada por el estilo de vida, factores nutricionales y genéticos. La variante -493G/T en el gen PMTT podría ser un marcador molecular útil en el estudio de la EHGNA. Objetivo: genotipificación del SNP -493G/T en el promotor del gen que produce la PMTT analizando si existe asociación de este SNP con la enfermedad. Resultados: Se analizaron 41 individuos con EHGNA (casos) y 42 individuos (controles). Se encontraron diferencias estadísticamente significativas en el índice de masa corporal (IMC) y algunas variables que corresponden al perfil lipídico y perfil hepático. No se encontró diferencia en la presencia de los genotipos G/G, G/T y T/T entre ambos grupos. Conclusiones: los hallazgos genéticos a nivel internacional son contradictorios y se relacionan a las diferentes conformaciones étnicas de las poblaciones y el grado de miscegenación.

Neuropatía oftalmoplejica dolorosa recurrente (migraña oftalmoplejica): Caso clínico

La Neuropatía oftalmopléjica dolorosa recurrente o migraña oftalmopléjica es una variante infrecuente de cefalea primaria. Se define como al menos dos episodios de cefalea unilateral que se acompaña de paresia ipsilateral de uno, dos o los tres nervios oculomotores. Se debe excluir una lesión orbitaria, paraselar o de la fosa posterior, y no debe ser mejor explicada por otro diagnóstico. Se describe el caso de un pre-escolar de 3 años, sin antecedentes a destacar, que presenta 3 episodios de oftalmoparesia caracterizada por ptosis palpebral y estrabismo divergente con descenso ocular del ojo izquierdo, de hasta 10 días de duración, precedido por irritabilidad, cefalea, vómitos y somnolencia posterior. Se realizó estudios de laboratorio, los cuales fueron normales. La resonancia magnética craneal mostró captación de contraste a nivel de la emergencia del III par craneano izquierdodurante uno de los episodios. Destacamos la importancia de considerar este cuadro como causa recurrente de parálisis óculo-motora. Consideramos importante el valor de la resonancia, no solo para descartar diagnósticos diferenciales, sino como herramienta de confirmación diagnóstica. Se reporta la reducción de los días de compromiso oculomotor tras la administración de corticoides.