2 resultados para síndrome del22q11.2
em Scielo Uruguai
Resumo:
Las mitocondriopatías son un amplio espectro de patologías caracterizadas por un metabolismo mitocondrial anómalo. Dentro de estas enfermedades se incluye la MELAS, cuya sigla en inglés significa encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios “stroke-like”. Se trata de un síndrome de presentación clínica heterogénea que debe considerarse como causa inhabitual de accidente cerebro vascular-símil en los pacientes jóvenes. La resonancia magnética puede otorgar la clave diagnóstica al mostrar áreas de isquemia cerebral sin respeto de los territorios vasculares arteriales. La biopsia muscular con el hallazgo de las fibras rojas rasgadas puede sugerir enfermedad mitocondrial. El diagnóstico definitivo de MELAS se realiza mediante análisis genético por demostración de mutaciones en el ADNm. Se presenta el primer caso clínico confirmado de MELAS con episodios “stroke-like” en la edad adulta reportado en nuestro país
Resumo:
La neuropatía compresiva del nervio interóseo posterior es poco frecuente. Clínicamente se expresa por una paresia (o plejia) de los músculos extensores del puño, los dedos y abductores del pulgar. El estudio eléctrico es fundamental para determinar la topografía de la lesión, y la ecografía o imagen por resonancia magnética ayudan a descartar causas secundarias de compresión, pero el diagnóstico sigue reposando en un correcto examen clínico. En los casos que no mejoran o que tienen un déficit severo, se debe indicar el tratamiento quirúrgico dado que tiene hasta un 95% de buenos resultados cuando se acompaña de una buena rehabilitación posterior. Se presentan tres casos de parálisis del nervio interóseo posterior por compresión en su recorrido por debajo del músculo supinador corto. De los mismos, uno tuvo mejoría espontánea y dos requirieron cirugía descompresiva.