Dermatitis herpetiforme como carta de presentación de la enfermedad celíaca

RESUMEN: La Dermatitis Herpetiforme (DH) es una enfermedad ampollar autoinmune (EAI) que corresponde a la manifestación cutánea de la Enfermedad Celíaca (EC), más precisamente de la intolerancia al gluten. Clínicamente se manifiesta como una erupción papulo-vesicular pruriginosa, topografiada fundamentalmente en superficies de extensión de extremidades. El diagnóstico se realiza mediante el estudio histopatológico de piel lesional e inmunofluorescencia directa (IFD) de piel perilesional, la cual muestra hallazgos característicos. En su patogenia intervienen factores genéticos, inmunológicos, y ambientales. El tratamiento de elección es la dieta libre de gluten (DLG) y la Dapsona. Se ha reportado una asociación cercana al 15% entre la afectación cutánea e intestinal, no existe hasta el momento ningún estudio prospectivo que muestre la frecuencia real de EC en pacientes con DH

Lesiones talámicas: un desafío semiológico

RESUMEN: El tálamo es un núcleo gris de la base que sirve como punto de entrecruzamiento de múltiples vías neuronales. Las manifestaciones clínicas producidas por lesiones talámicas son muy diversas, poco sistematizables y relativamente poco conocidas por el médico clínico. A su vez, dichas lesiones responden a variadas etiologías, dentro de las cuales predomina la vascular. En el presente artículo se describen dos casos clínicos de lesiones talámicas que difieren en su presentación y naturaleza: el primero se manifestó con una sintomatología de la esfera neurológica muy variada y correspondía a una lesión de origen vascular, mientras que el segundo se presentó como el clásico síndrome sensitivo de Déjerine-Roussy correspondiendo a una lesión de origen infeccioso.

Rendimiento diagnóstico de la tomografía de cráneo en pacientes con delirium

RESUMEN Objetivos: Determinar el rendimiento de la tomografía axial computada de cráneo en el diagnóstico etiológico de delirium y qué factores son predictores de causa intracraneana del mismo. Material y métodos: Estudio transversal, observacional. Criterios de inclusión: pacientes con diagnóstico de delirium a los cuales se les haya realizado una Tomografía de cráneo como parte de la valoración etiológica. Criterios de exclusión: factores que imposibiliten la entrevista. Como herramienta diagnóstica se utilizó el CAM (Confusion Assesment Method). Resultados: Se incluyeron en el estudio 114 pacientes. La tomografía confirmó la causa de delirium en 18,4 % de los casos. Las variables que se asociaron con tomografía alterada fueron déficit focal neurológico y antecedentes de Trauma de cráneo. En 2.6% de los pacientes la tomografía confirmó una causa intracraneana de delirium a pesar de no tener signos focales neurológicos ni antecedente de traumatismo de cráneo. Conclusiones: La tomografía de cráneo es una herramienta de gran valor, pero no debería realizarse de urgencia, en forma rutinaria, en todos los pacientes con delirium. La tomografía debe indicarse de urgencia cuando existe antecedente de traumatismo de cráneo, hallazgo de signos focales neurológicos al examen o no se encuentra un factor precipitante. En los pacientes ancianos y/o con deterioro cognitivo previo debe tenerse presente que los factores precipitantes de delirium más frecuentes son extra-craneanos.

Enfermedad de hígado graso no alcohólico: abordaje clínico y genético. Primer estudio nacional.

RESUMEN Introducción: La enfermedad de hígado graso no alcohólico representa un grupo heterogéneo de afecciones hepáticas, caracterizadas por el depósito graso (triglicéridos) a nivel hepático vinculadas a la presencia del síndrome metabólico. Es una enfermedad compleja y multifactorial influenciada por el estilo de vida, factores nutricionales y genéticos. La variante -493G/T en el gen PMTT podría ser un marcador molecular útil en el estudio de la EHGNA. Objetivo: genotipificación del SNP -493G/T en el promotor del gen que produce la PMTT analizando si existe asociación de este SNP con la enfermedad. Resultados: Se analizaron 41 individuos con EHGNA (casos) y 42 individuos (controles). Se encontraron diferencias estadísticamente significativas en el índice de masa corporal (IMC) y algunas variables que corresponden al perfil lipídico y perfil hepático. No se encontró diferencia en la presencia de los genotipos G/G, G/T y T/T entre ambos grupos. Conclusiones: los hallazgos genéticos a nivel internacional son contradictorios y se relacionan a las diferentes conformaciones étnicas de las poblaciones y el grado de miscegenación.

Insuficiencia renal aguda en la cirrosis hepática: análisis de causas

Introducción: La insuficiencia renal aguda es una complicación frecuente en los pacientes cirróticos, existen varios estudios que señalan que el riesgo de insuficiencia renal aguda está significativamente aumentado en pacientes con hiperbilirrubinemia, hiponatremia y peritonitis bacteriana espontánea. La mayoría de los estudios se han centrado en la insuficiencia renal secundaria a la disfunción circulatoria que se denomina síndrome hepatorrenal; sin embargo que exisen otras causas, mucho más frecuentes en estos pacientes cuya posibilidad de prevención y corrección con tratamiento dirigido impone la pesquiza etiológica específica. Resultados: Durante el período analizado se registraron 18 episodios de insuficiencia renal aguda en 33 episodios de descompensación hepática crónica. La hipotensión por distintas causas y el uso de medios de contraste sin nefroprotección fueron los hechos más destacados. Discusión: la prevalencia de insuficiencia renal aguda fue superior a datos internacionales. Se analizan las distintas causas encontradas y su posible mecanismo etiopatogénico, así como medidas de prevención.

Hemicorea vascular: una presentación infrecuente del infarto lacunar

La corea es un trastorno hiperquinético del movimiento. Puede producirse por una gran variedad de enfermedades genéticas, infecciosas, neurodegenerativas, metabólicas, autoinmunes, estructurales o secundarias a fármacos. Es una rara manifestación de lesiones vasculares cerebrales isquémicas o hemorrágicas, afectando habitualmente un hemicuerpo y formando parte del clásico síndrome lacunar de hemicorea-hemibalismo. Presentamos el caso de un paciente de sexo masculino de 67 años de edad con factores de riesgo cardiovasculares, que se presentó con un accidente cerebrovascular a forma de hemicorea vascular. Si bien dicha presentación está descrita en toda la bibliografía, es importante por su baja frecuencia lo cual hace que la mayoría de los médicos clínicos nunca hayan estado en contacto con pacientes portadores de dicha entidad.

Infarto Cerebral del territorio Vértebro-Basilar: Comunicación de una serie de pacientes asistidos en el Hospital de Clínicas de Montevideo

Introducción: El ataque cerebro vascular tiene una elevada incidencia y mortalidad en Uruguay representando, aquellos de la circulación posterior, un porcentaje importante de ellos. En este estudio describimos características basales, clínicas, diagnósticas y terapéuticas de una serie de pacientes con ataque cerebro vascular de la circulación posterior. Material y métodos: Estudio observacional descriptivo. Inclusión: pacientes con diagnóstico de ataque cerebro vascular de la circulación posterior atendidos en el Hospital de Clínicas entre junio de 2007 y 2014. Resultados: Se incluyeron 140 pacientes con una edad media de 68 años y elevada frecuencia de factores de riesgo clásicos para enfermedad cerebro vascular. Predominó la clínica cerebelosa y piramidal, con un puntaje medio bajo en la escala de NIHSS (5,2) y una baja sensibilidad de la Tomografía de cráneo para el diagnóstico. La etiología determinada más prevalente fue la cardioembolia. Un quinto de los pacientes consultó antes de las 4,5 horas y el 3,8% de los pacientes fue tratado con trombolisis iv. Discusión y comentarios: Se trata de la mayor serie de ataque cerebro vascular de la circulación posterior reportada en nuestro país, la forma de presentación fue similar a la descrita en la literatura. La escala de NIHSS infravaloró la severidad de este tipo de ataque cerebro vascular. La tomografia de cráneo tuvo baja sensibilidad diagnóstica y el porcentaje de resonancias magnéticas realizadas fue bajo. Un bajo número de pacientes consultó en ventana para trombolisis iv y solo al 3,8% de los casos se le realizó dicho tratamiento.

SÍNDROME DE MELAS COMO CAUSA INHABITUAL DE ACV ISQUÉMICO: Presentación de un caso clínico

Las mitocondriopatías son un amplio espectro de patologías caracterizadas por un metabolismo mitocondrial anómalo. Dentro de estas enfermedades se incluye la MELAS, cuya sigla en inglés significa encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios “stroke-like”. Se trata de un síndrome de presentación clínica heterogénea que debe considerarse como causa inhabitual de accidente cerebro vascular-símil en los pacientes jóvenes. La resonancia magnética puede otorgar la clave diagnóstica al mostrar áreas de isquemia cerebral sin respeto de los territorios vasculares arteriales. La biopsia muscular con el hallazgo de las fibras rojas rasgadas puede sugerir enfermedad mitocondrial. El diagnóstico definitivo de MELAS se realiza mediante análisis genético por demostración de mutaciones en el ADNm. Se presenta el primer caso clínico confirmado de MELAS con episodios “stroke-like” en la edad adulta reportado en nuestro país

Síndrome del nervio interóseo posterior: presentación de 3 casos.

La neuropatía compresiva del nervio interóseo posterior es poco frecuente. Clínicamente se expresa por una paresia (o plejia) de los músculos extensores del puño, los dedos y abductores del pulgar. El estudio eléctrico es fundamental para determinar la topografía de la lesión, y la ecografía o imagen por resonancia magnética ayudan a descartar causas secundarias de compresión, pero el diagnóstico sigue reposando en un correcto examen clínico. En los casos que no mejoran o que tienen un déficit severo, se debe indicar el tratamiento quirúrgico dado que tiene hasta un 95% de buenos resultados cuando se acompaña de una buena rehabilitación posterior. Se presentan tres casos de parálisis del nervio interóseo posterior por compresión en su recorrido por debajo del músculo supinador corto. De los mismos, uno tuvo mejoría espontánea y dos requirieron cirugía descompresiva.

Neuropatía oftalmoplejica dolorosa recurrente (migraña oftalmoplejica): Caso clínico

La Neuropatía oftalmopléjica dolorosa recurrente o migraña oftalmopléjica es una variante infrecuente de cefalea primaria. Se define como al menos dos episodios de cefalea unilateral que se acompaña de paresia ipsilateral de uno, dos o los tres nervios oculomotores. Se debe excluir una lesión orbitaria, paraselar o de la fosa posterior, y no debe ser mejor explicada por otro diagnóstico. Se describe el caso de un pre-escolar de 3 años, sin antecedentes a destacar, que presenta 3 episodios de oftalmoparesia caracterizada por ptosis palpebral y estrabismo divergente con descenso ocular del ojo izquierdo, de hasta 10 días de duración, precedido por irritabilidad, cefalea, vómitos y somnolencia posterior. Se realizó estudios de laboratorio, los cuales fueron normales. La resonancia magnética craneal mostró captación de contraste a nivel de la emergencia del III par craneano izquierdodurante uno de los episodios. Destacamos la importancia de considerar este cuadro como causa recurrente de parálisis óculo-motora. Consideramos importante el valor de la resonancia, no solo para descartar diagnósticos diferenciales, sino como herramienta de confirmación diagnóstica. Se reporta la reducción de los días de compromiso oculomotor tras la administración de corticoides.

Hematoma postoperatorio en neurocirugía: Presentación de un caso y revisión

El hematoma postoperatorio es una de las complicaciones más graves en neuro-cirugía, con una mortalidad que varía entre un 18 y 32%, y una morbilidad significativa. Se han identificado factores de riesgo clínicos, perioperatorios y patológicos que aumentan la probabilidad de sufrir esta complicación. Los autores reportan el caso de un paciente que presentó un hematoma postoperatorio luego de la exéresis de una metástasis cerebral y analizan las posibles causas que llevaron a dicha complicación. Asimismo realizan una exhaustiva revisión no sistemática de la literatura referente a la hemorragia postoperatoria, sus factores de riesgo y manejo perioperatorio.