3 resultados para Marcador genetico

em Scielo Uruguai


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El cáncer constituye la segunda causa de muerte en Uruguay, ocupando el colorrectal los primeros lugares. El antígeno carcinoembrionario (CEA) es un marcador de seguimiento, no una prueba de tamizaje. El objetivo del presente trabajo es determinar el criterio técnico que respaldo la solicitud del CEA en el Hospital de Florida en el período julio de 2012 a julio de 2013. Es un estudio observacional de corte transversal que analizó una muestra de 500 determinaciones de CEA. Las variables fueron: edad, antecedente personal de cáncer colorrectal, motivo de solicitud y médico (especialista o generalista) que solicitó el estudio. Se accedió a 494 historias clínicas. La edad media y mediana fue de 61,2 y 63 años, con un rango de 74 años y una mínima de 18 y máxima de 92 años. Hubo 10,9% de usuarios con antecedente personal de cáncer colorrectal. Los motivos de solicitud fueron: control oncológico de un cáncer colorrectal (9,5%), valoración inicial de un cáncer colorrectal (1,4%), rutina (13,2%) y otros (75,9%). Especialistas y médicos generalistas solicitaron 29,1% y 16,6% de los estudios, en tanto en 54,3% de los estudios no se pudo determinar quién lo hizo. Excluidos los usuarios con antecedente personal de cáncer colorrectal, especialistas y médicos generalistas solicitaron el 19,7%, 18,5%, respectivamente, y en 61,8% de los casos no se pudo determinar quién indicó el análisis. Conclusiones: en la gran mayoría de los casos (89,1%) no se utilizó un criterio oncológico para solicitar el CEA; el mismo se efectuó a usuarios no oncológicos, algunos a edades tempranas y no hubo diferencias entre médicos generalistas y especialistas, aunque en un alto porcentaje de casos no se pudo establecer quién realizó la solicitud.

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Introducción: existen dos formas de respuesta tumoral a la quimioterapia neoadyuvante: concéntrica o dispersa. Los pacientes con respuesta dispersa no son buenos candidatos a cirugía conservadora porque sus microfocos tumorales pueden pasar desapercibidos en el tejido que rodea el tumor residual principal. Este tipo de respuesta se ha identificado como marcador de recurrencia ipsilateral luego de cirugía conservadora. Objetivo: el objetivo de este estudio es evaluar el porcentaje de respuesta de cada patrón y la suficiencia del margen obtenido en los casos de cirugía conservadora. Material y método: se analizaron los registros médicos de pacientes sometidos a cirugía luego de quimioterapia neoadyuvante entre mayo de 2004 y diciembre de 2013. Se efectuó un análisis detallado del tipo de quimioterapia recibida y de los informes patológicos para determinar el patrón de respuesta así como la de los fenotipos moleculares y el grado tumoral en cada caso. Resultados: 14 de los 55 casos (25%) presentaron un patrón de respuesta dispersa (diez con microfocos distantes de cáncer invasor y cuatro con microfocos distantes de cáncer in situ). El porcentaje de respuesta patológica completa fue de 15,4%. No hubo diferencias significativas en el tipo de respuesta entre los diferentes inmunofenotipos ni entre diferentes grados tumorales, ni entre las pacientes que recibieron taxanos y las que no los recibieron. Conclusiones: un cuarto de las pacientes de nuestra serie presentó un patrón de respuesta dispersa luego de quimioterapia neoadyuvante. Este es un signo de advertencia para aquellos que abogan por la cirugía conservadora luego de neoadyuvancia, ya que la respuesta difusa aumenta el riesgo de márgenes insuficientes y recurrencia ipsilateral.

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RESUMEN Introducción: La enfermedad de hígado graso no alcohólico representa un grupo heterogéneo de afecciones hepáticas, caracterizadas por el depósito graso (triglicéridos) a nivel hepático vinculadas a la presencia del síndrome metabólico. Es una enfermedad compleja y multifactorial influenciada por el estilo de vida, factores nutricionales y genéticos. La variante -493G/T en el gen PMTT podría ser un marcador molecular útil en el estudio de la EHGNA. Objetivo: genotipificación del SNP -493G/T en el promotor del gen que produce la PMTT analizando si existe asociación de este SNP con la enfermedad. Resultados: Se analizaron 41 individuos con EHGNA (casos) y 42 individuos (controles). Se encontraron diferencias estadísticamente significativas en el índice de masa corporal (IMC) y algunas variables que corresponden al perfil lipídico y perfil hepático. No se encontró diferencia en la presencia de los genotipos G/G, G/T y T/T entre ambos grupos. Conclusiones: los hallazgos genéticos a nivel internacional son contradictorios y se relacionan a las diferentes conformaciones étnicas de las poblaciones y el grado de miscegenación.