Enfermedades y muerte de Charles Darwin

Charles Darwin nació en Shrewsbury, Inglaterra, el 12 de febrero de 1809. Tuvo excelente salud, hasta su regreso, en 1836, del viaje alrededor del mundo con el Beagle. A partir de ese momento comenzó a manifestar cefaleas, palpitaciones, temblores, caries y paradentosis, catarros respiratorios, artritis, forúnculos, puntos negros en la visión, mareos, dolores abdominales, náuseas, vómitos, flatulencias, insomnio, accesos de furia, depresión y períodos de extremo agotamiento. Más allá de mejorías temporarias, estos síntomas se manifestaron durante los últimos 45 años de su vida, a pesar de lo cual pudo encontrar la entereza suficiente como para publicar 14 libros, entre ellos el genial El origen de las especies. Los diagnósticos más probables puestos a consideración por los distintos investigadores fueron un trastorno bipolar asociado a una herencia psicopatológica y la enfermedad de Chagas, que este ilustre personaje pudo haber contraído en Sudamérica. Finalmente, el 19 de abril de 1882, Darwin falleció muy probablemente a consecuencia de una patología vascular coronaria y cerebral. Sus restos se encuentran en la abadía de Westminster, junto a los de Isaac Newton.

Identificación de terneras Holando portadoras de BLAD y Citrulinemia en la región Este de Uruguay por PCR-RFLP y secuenciación

Resumen La deficiencia en la adhesión leucocitaria bovina (BLAD) y en la enzima arginosuccinato sintetasa (Citrulinemia) son enfermedades de herencia autosómica recesiva que han sido descritas a nivel mundial en la raza Holando. El objetivo de este estudio fue optimizar e implementar una metodología de genotipado para la identificación de animales portadores de los alelos causantes de estas enfermedades en una población cohorte de terneras de recría de la raza Holando de la cuenca lechera de Cerro Largo. Las muestras de ADN de 190 terneras Holando fueron extraídas a partir de sangre fresca, siguiendo normas y protocolos del Banco de ADN de la Unidad de Biotecnología INIA Las Brujas. El genotipado fue realizado mediante análisis PCR-RFLP con las enzimas de restricción TaqI para BLAD y Eco47I (AvaII) para Citrulinemia. La confirmación del genotipado fue evaluada mediante secuenciación de los productos amplificados de ambas enfermedades. Se detectó la presencia del alelo mutante para BLAD en una sola ternera de recría y no se encontró portadoras de Citrulinemia en la población analizada. Este trabajo representó el primer relevamiento de la prevalencia génica de las enfermedades BLAD y Citrulinemia en la región Este del Uruguay