Enfermedad de hígado graso no alcohólico: abordaje clínico y genético. Primer estudio nacional.

RESUMEN Introducción: La enfermedad de hígado graso no alcohólico representa un grupo heterogéneo de afecciones hepáticas, caracterizadas por el depósito graso (triglicéridos) a nivel hepático vinculadas a la presencia del síndrome metabólico. Es una enfermedad compleja y multifactorial influenciada por el estilo de vida, factores nutricionales y genéticos. La variante -493G/T en el gen PMTT podría ser un marcador molecular útil en el estudio de la EHGNA. Objetivo: genotipificación del SNP -493G/T en el promotor del gen que produce la PMTT analizando si existe asociación de este SNP con la enfermedad. Resultados: Se analizaron 41 individuos con EHGNA (casos) y 42 individuos (controles). Se encontraron diferencias estadísticamente significativas en el índice de masa corporal (IMC) y algunas variables que corresponden al perfil lipídico y perfil hepático. No se encontró diferencia en la presencia de los genotipos G/G, G/T y T/T entre ambos grupos. Conclusiones: los hallazgos genéticos a nivel internacional son contradictorios y se relacionan a las diferentes conformaciones étnicas de las poblaciones y el grado de miscegenación.

Técnicas y medidas tendientes a disminuir el sangrado y el consumo de hemocomponentes en trasplante hepático. Evaluación de los primeros dos años de la Unidad Bi-Institucional de Trasplante Hepático en la especialidad Medicina Transfusional y Hemoterapia

Introducción: el trasplante hepático (TH) es el único tratamiento definitivo para la enfermedad hepática terminal crónica y patologías que no cuentan con otra alternativa terapéutica. El sangrado y el consumo de hemocomponentes se ha vinculado al descenso de la sobrevida del injerto y del paciente. Objetivo: evaluar los resultados en el consumo de hemocomponentes con la utilización de medidas y técnicas tendientes a minimizar el sangrado. Estimar la sobrevida. Material y método: se realiza un estudio descriptivo, observacional, retrospectivo de los primeros 31 pacientes sometidos a TH. Para la búsqueda de asociación entre variables de tipo cualitativo se utilizó test de chi cuadrado para un nivel de significación ?= 0,05, para el análisis de sobrevida fue utilizado Kaplan-Meyer. Resultados: se diseñó un score para analizar el consumo de hemocomponentes; en cinco pacientes (16,1%) no se transfundieron unidades de sangre desplasmatizada (u SD) y en 58,1% se consumieron de 1 a 4 u SD, con un promedio de 3,7 ± 0,6. Un solo paciente (3,2%) se trasplantó sin transfusión de hemocomponentes. A los seis meses la sobrevida corresponde a 81,3%, con un total de cinco eventos, permaneciendo vivos al final del estudio 26 pacientes. Conclusiones: las medidas para disminuir el sangrado y los requerimientos transfusionales fueron efectivos. Los resultados fueron aceptables, cercanos a los publicados a nivel internacional.

Actualización de hepatitis autoinmune en pediatría: Reporte de un caso clínico y revisión de la literatura

La hepatitis autoinmune (HAI) es un proceso inflamatorio crónico y progresivo del hígado, de etiología desconocida. Se caracteriza por presentar niveles elevados de aminotransferasas e inmunoglobulina G (IgG), autoanticuerpos séricos y actividad necroinflamatoria en la histología; en ausencia de una patología conocida que pueda afectar al hígado. Predomina en el sexo femenino. Se describen dos tipos de acuerdo a los autoanticuerpos encontrados. El tratamiento se basa en la inmunosupresión, con el objetivo de evitar la progresión a cirrosis y falla hepática. Los pacientes no respondedores, o que debutan con falla hepática aguda pueden requerir de trasplante hepático. El objetivo es realizar una revisión del tema a partir de un caso clínico. Se presenta a una adolescente de 14 años, derivada para estudio por probable patología autoinmune. El diagnóstico inicial fue de probable HAI, que se presentó como una falla hepática grave-fulminante. Posteriormente al descartar otras etiologías (infecciosas y metabólicas), presentar autoanticuerpos antinucleares (ANA) positivos y evidenciar cirrosis en la punción biópsica hepática, se confirmó el diagnóstico de cirrosis autoinmune. Se inició tratamiento con prednisona y azatioprina, con buena respuesta clínica y de laboratorio. El diagnóstico oportuno de HAI y el inicio del tratamiento en forma temprana evitan en la mayoría de los casos la progresión de la enfermedad y el requerimiento de trasplante hepático.