3 resultados para ENFERMEDADES GENETICAS EN EL EMBARAZO - DIAGNOSTICO

em Scielo Uruguai


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Introducción: la falta de vitamina D (Vit D) en las embarazadas puede perjudicar la salud de la madre y del niño si no es diagnosticada y tratada adecuadamente. Su déficit está relacionado con diversas complicaciones obstétricas, como la preeclampsia y la diabetes gestacional y del recién nacido, bajo peso al nacer e hipocalcemia; pobre crecimiento posnatal, fragilidad ósea y aumento de la incidencia de enfermedades autoinmunes. Múltiples estudios muestran que la falta de Vit D ocurre con una extraordinaria frecuencia que oscila entre 18% y 84% dependiendo de la población estudiada, sin embargo no tenemos datos nacionales. Objetivo: conocer la prevalencia de deficiencia e insuficiencia de Vit D en una población de mujeres embarazadas de un hospital público de Montevideo, el Centro Hospitalario Pereira Rossell. Material y método: se realizaron cuestionarios especialmente confeccionados y extracciones de sangre en embarazadas del tercer trimestre para creatininemia, calcio total en sangre, albuminemia, PTH intacta y 25 (OH) Vit D, previa firma de consentimiento informado. Se consideró como deficiencia severa una concentración de Vit D < 10 ng/ml; deficiencia 10-20 ng/ml; insuficiente 20-30 ng/ml, y suficiente > 30 ng/ml. Resultados: de 71 muestras analizadas, 3 (4,3%) tuvieron niveles de suficiencia, 18 tuvieron insuficiencia (25,7%), 30 deficiencia (42,9%) y 19 severa deficiencia (27,1%). Conclusiones: tal como ocurre a nivel internacional el déficit de Vit D en la población estudiada se presenta con una frecuencia extraordinaria. Se requiere la pronta atención de este problema para evitar complicaciones en la embarazada y en el recién nacido.

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Resumen La Rinoneumonitis Equina (RE) es un término que describe un conjunto de enfermedades en caballos que pueden incluir cuadros clínicos respiratorios, aborto, neumonitis neonatal de los potros, o mieloencefalopatía, y está causada por los virus EHV-1 y EHV-4. La distribución de estos agentes se considera mundialmente enzoótica provocando importantes pérdidas económicas especialmente en países con buen desarrollo de la industria hípico-deportiva. En el Uruguay se considera enzoótica desde hace muchos años. El objetivo de este trabajo es estimar la seroprevalencia de EHV-1 en equinos de deporte en el Uruguay y determinar si está asociada con factores como la edad, raza, sexo, y los antecedentes de vacunación. Se colectaron 1517 sueros equinos en el período diciembre 2013 a marzo 2014, reseñando la raza, edad, sexo y registro de vacunación, la totalidad de las muestras fueron procesadas por la prueba de seroneutralización viral, y los resultados fueron estudiados mediante modelo de regresión logística. Se comprueba que el virus EHV-1 se encuentra ampliamente distribuido en la población de equinos de deporte en nuestro país, con una prevalencia estimadadel 29% (IC 95% = 27%-31%). Se observa que la presencia de anticuerpos para EHV-1 está asociada a factores como la raza y la vacunación contra RE (p<0,05)

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El Chagas congénito se produce cuando la embarazada infectada trasmite el parásito al feto, situación que puede suceder en cualquier estadio de la enfermedad y momento del embarazo. Es el único mecanismo de trasmisión presente actualmente en Uruguay, con una incidencia cercana al 4%. La mayoría de los neonatos infectados nacen asintomáticos y un 10% al 40% presentan síntomas que son indistinguibles de otras infecciones de trasmisión vertical. La prematurez, el bajo peso, la hepatoesplenomegalia y las alteraciones hematológicas son los síntomas más frecuentes. El diagnóstico representa un desafío en aquellos lugares del país en donde, si bien la enfermedad era considerada endémica, no se realiza actualmente el screening obligatorio de la embarazada. Se describe un lactante procedente de Paysandú, de medio socioeconómico deficitario, que fue pretérmino severo y que presentó al nacer alteraciones hematológicas de las tres series y hepatoesplenomegalia, lo cual motivó múltiples estudios. Sin embargo, no se sospechó la enfermedad hasta los 5 meses de vida, cuando volvió a ingresar por otra patología. Se confirmó la infección a los 9 meses mediante tres técnicas serológicas diferentes. Se indicó tratamiento con nifurtimox por 2 meses y a los 26 y 36 meses de vida presentó serología negativa. Consideramos importante tener alto índice de sospecha de la enfermedad en neonatos con signos de infección congénita y sin serología materna que la descarte. Es importante saber que el tratamiento antes del primer año de vida tiene una excelente respuesta y evita secuelas crónicas que pueden ser invalidantes en etapa adulta.