Dilemas éticos en niños con enfermedades neuromusculares y dependencias tecnológicas: Ethical dilemmas in children with neuromuscular diseases and technological dependencies

En los últimos años, los cuidados respiratorios especializados, y en particular los cuidados respiratorios no invasivos y otros avances tecnológicos han contribuido a una mejor calidad de vida y sobrevida de los pacientes con enfermedades neuromusculares. La naturaleza de las opciones terapéuticas (como ser la ventilación invasiva versus ventilación no invasiva, las cargas psicológicas, sociales y financieras) tienen ramificaciones éticas. Por lo tanto resulta esencial que los médicos comprendan todas las opciones terapéuticas y los factores psicosociales al informar a sus pacientes, en lo que tiene que ver con sus ventajas y desventajas y sus costos asociados, de modo que los padres puedan tomar decisiones informadas. Los nuevos desarrollos incluyen exámenes prenatales y neonatales más precisos, nuevas terapias genéticas y soporte respiratorio no invasivo para evitar episodios de fallas respiratorias y vías aéreas invasivas. Al empoderar a los pacientes y sus familias para educar y capacitar servicios personales de cuidados para que no deban depender de las instituciones y servicios de enfermería constante, y los recientes avances tecnológicos facilitan su permanencia en el hogar y dejan de estar atados a una vida dependiendo de la institución y los servicios de enfermería. Estos últimos infantilizan a los pacientes en lugar de promover su autonomía. Las consideraciones financieras, las terapias genéticas, el screening prenatal y las distintas opciones terapéuticas que promueven la autonomía, todos tienen implicancias éticas. Algunos de los avances discutidos en este artículo requieren un cambio de paradigma en la forma en que los médicos ven y tratan a estos individuos.

Identificación de terneras Holando portadoras de BLAD y Citrulinemia en la región Este de Uruguay por PCR-RFLP y secuenciación

Resumen La deficiencia en la adhesión leucocitaria bovina (BLAD) y en la enzima arginosuccinato sintetasa (Citrulinemia) son enfermedades de herencia autosómica recesiva que han sido descritas a nivel mundial en la raza Holando. El objetivo de este estudio fue optimizar e implementar una metodología de genotipado para la identificación de animales portadores de los alelos causantes de estas enfermedades en una población cohorte de terneras de recría de la raza Holando de la cuenca lechera de Cerro Largo. Las muestras de ADN de 190 terneras Holando fueron extraídas a partir de sangre fresca, siguiendo normas y protocolos del Banco de ADN de la Unidad de Biotecnología INIA Las Brujas. El genotipado fue realizado mediante análisis PCR-RFLP con las enzimas de restricción TaqI para BLAD y Eco47I (AvaII) para Citrulinemia. La confirmación del genotipado fue evaluada mediante secuenciación de los productos amplificados de ambas enfermedades. Se detectó la presencia del alelo mutante para BLAD en una sola ternera de recría y no se encontró portadoras de Citrulinemia en la población analizada. Este trabajo representó el primer relevamiento de la prevalencia génica de las enfermedades BLAD y Citrulinemia en la región Este del Uruguay

Los pediatras en la prevención de enfermedades bucales

Introducción: las patologías orales en los niños, como la caries, gingivitis y las maloclusiones constituyen un problema de salud pública mundial, y parecen corresponder sólo a los odontólogos pediatras, pero cabe resaltar que la prevención es uno de los temas en que los médicos pediatras deben contribuir. Objetivo: determinar la importancia sobre la participación del pediatra en la prevención de enfermedades orales y plantear un programa de atención en la intercepción y detección en el transcurso de su revisión habitual. Materiales y métodos: revisión de la literatura a través de artículos indexados en Cochrane, Medline, Lilacs, EMBASE, Amedeo y SciELO, enfatizando los últimos cinco años, en los idiomas: francés, italiano, portugués, inglés y español. Conclusiones: la mayoría de los pediatras no elaboran revisiones preventivas en relación a las patologías orales. El pediatra con los conocimientos básicos y las estrategias de derivación oportunas, puede intervenir en la detección y en la prevención de las patologías orales e intercepción de futuras maloclusiones, a la par del odontopediatra, evitando que las enfermedades bucales generen daño. De esta manera se contribuye al mejoramiento de la salud general de la población infantil.

ANALISIS Y VALORACION DE POLITICAS PREVENTIVAS DE INCONDUCTAS DE INVESTIGADORES CIENTIFICOS

Se analizan y evalúan los criterios éticos y legales subyacentes a los principales documentos nacionales e internacionales que establecen políticas concernientes a la prevención y control de las inconductas de los investigadores científicos. Finalmente se proponen las medidas operativas mínimas que podrían contribuir a asegurar eficientemente la integridad investigativa tales como la permanencia de los datos brutos para el escrutinio de los colegas, la obligación de la denuncia anónima de las inconductas, y el cambio de incentivos de la producción académica