Enfermedad de hígado graso no alcohólico: abordaje clínico y genético. Primer estudio nacional.

RESUMEN Introducción: La enfermedad de hígado graso no alcohólico representa un grupo heterogéneo de afecciones hepáticas, caracterizadas por el depósito graso (triglicéridos) a nivel hepático vinculadas a la presencia del síndrome metabólico. Es una enfermedad compleja y multifactorial influenciada por el estilo de vida, factores nutricionales y genéticos. La variante -493G/T en el gen PMTT podría ser un marcador molecular útil en el estudio de la EHGNA. Objetivo: genotipificación del SNP -493G/T en el promotor del gen que produce la PMTT analizando si existe asociación de este SNP con la enfermedad. Resultados: Se analizaron 41 individuos con EHGNA (casos) y 42 individuos (controles). Se encontraron diferencias estadísticamente significativas en el índice de masa corporal (IMC) y algunas variables que corresponden al perfil lipídico y perfil hepático. No se encontró diferencia en la presencia de los genotipos G/G, G/T y T/T entre ambos grupos. Conclusiones: los hallazgos genéticos a nivel internacional son contradictorios y se relacionan a las diferentes conformaciones étnicas de las poblaciones y el grado de miscegenación.

Evaluación del estado nutricional de yodo en una población de embarazadas

Introducción: el déficit de yodo en embarazadas puede perjudicar la salud de la madre y del recién nacido, está relacionado con diversas complicaciones obstétricas como abortos espontáneos, muertes fetales, anomalías congénitas, aumento de la mortalidad perinatal y el cretinismo. La Organización Mundial de la Salud (OMS) establece que el déficit de yodo sigue siendo la principal causa global evitable tanto de retraso mental como de parálisis cerebral, y afecta en grado variable el desarrollo y bienestar de millones de personas en el mundo. Las embarazadas constituyen una población vulnerable, con altos requerimientos de yodo. No se han realizado estudios en embarazadas en Uruguay luego de la yodación universal de la sal (1999). Objetivo principal: evaluar el estado nutricional de yodo en una población de embarazadas. Objetivo secundario: obtener una impresión cualitativa de las posibles fuentes de yodo nutricionales en esta población. Material y método: se realizó una encuesta nutricional específicamente confeccionada y se recolectaron muestras de la primera orina de la mañana para determinar yoduria en mujeres embarazadas independientemente del trimestre. Se consideró deficiencia de yodo para esta población una excreción urinaria media por debajo de 150 ?g/l (OMS, 2007). Resultados: se analizaron 96 muestras de orina. La mediana de la excreción urinaria media de yodo para esta población fue de 182 ?g/l, considerándose en rango de normalidad para las embarazadas valores entre 150 y 249 ?g/l. Conclusiones: este estudio ha confirmado que la excreción urinaria de yodo en la orina está en el rango adecuado a lo establecido por la OMS.