7 resultados para síndrome del22q11.2

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El síndrome de plaquetas pegajosas (SPP) es un trastorno que se traduce en una serie de fenómenos protrombóticos a expensas de hiperagregabilidad plaquetaria. Es un trastorno raro y, a pesar de que puede ser identificado eficazmente mediante agregometría plaquetaria, se desconoce la etiología. Algunas publicaciones indican que el 20% de los eventos vaso-oclusivos arteriales corresponden a casos asociados al SPP. El SPP constituye un trastorno inusual; los pocos reportes oscurecen la prevalencia de esta entidad. Tiene implicación en el fracaso de colgajos libres e injertos por la formación de microtrombos. El propósito de este artículo es presentar 2 casos remitidos al Servicio de Cirugía Oral y Maxilofacial Pediátrica. Adicionalmente, se presenta una revisión actualizada sobre la etiología y diagnóstico de esta condición.

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Esta investigación analiza la capacidad de generalización del aprendizaje en niños y adolescentes con Síndrome de Asperger a aspectos cognitivos atencionales con demandas diferentes a las ejercitadas mediante la utilización de un programa de estimulación cognitiva directa. La muestra estuvo constituida por 15 casos con Síndrome de Asperger entre 7 y 15 años (M = 12; DT = 2.7) con dificultades atencionales, medidas a través de instrumentos de orientación psicométrica, a los que se aplicó un programa de entrenamiento en atención dos horas semanales durante seis meses consecutivos. Los resultados del análisis pretest-postest mostraron diferencias estadísticamente significativas en todos los subsistemas atencionales. En atención selectiva las diferencias son de magnitud moderada en las variables relacionadas con la velocidad de procesamiento, en mantenida el tiempo de reacción disminuyó considerablemente (magnitud de la diferencia moderada) y aumentaron los aciertos disminuyendo los errores (ambos con una magnitud de diferencia grande). En atención alternante se observó un mayor número de aciertos, y en dividida se obtuvieron mayores niveles de respuestas totales (los dos de magnitud moderada). Se concluye que el rendimiento atencional en los casos analizados mejora tras la aplicación de un programa de entrenamiento cognitivo específico siendo capaces de generalizar el aprendizaje a medidas psicométricas.

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Objetivo: Presentar un caso clínico de una paciente con síndrome de Goldenhar en el cual se utilizó, para la planificación de la corrección de su asimetría facial, el software Materialise CMF® (Leuven, Bélgica). Caso clínico: Paciente de sexo femenino de 27 años que padece síndrome de Goldenhar. Se le realizó cirugía ortognática para corregir su asimetría facial. Para el diagnóstico, planificación y simulación quirúrgica del caso se utilizó el software 3D Materialise CMF® (Leuven, Bélgica). Conclusión: El método de planificación tradicional no es preciso, y estas imprecisiones producen una acumulación de errores en todo el proceso. Estos conceptos cobran gran relevancia en los casos de deformidades asimétricas, en donde los métodos bidimensionales son insuficientes, dejando un gran margen para la intuición, para la habilidad del profesional y, por lo tanto, para el error. El método de planificación 3D facilita el estudio, la planificación y la transferencia de lo planificado a la cirugía, minimizando los errores y logrando la máxima precisión.

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Se conoce al Síndrome metabólico (SM) como el conjunto de eventos clínico-patológicos complejos con una multicausalidad: genética, social, cultural, económica y laboral en el individuo. Según datos mundiales la prevalencia de SM oscila entre el 20-40 % de la población. En España, centrándonos en población laboral, ronda el 7,8 %- 12,1 % (de media 1/10 trabajadores). Sin embargo, la Medicina del Trabajo se ha mantenido al margen, ya que el SM no tiene una relación causa-efecto para ser considerada enfermedad profesional y/o enfermedad relacionada con el trabajo, por lo que no es tema de investigación en el campo laboral. Sin embargo, la paradoja se da cuando establecido el síndrome y sus consecuencias son los servicios médicos dentro de la Unidad Básica de Salud (UBS) de Medicina del Trabajo los que han de evaluar la aptitud del trabajador en las tareas habituales que realiza. Tanto la resistencia a la insulina como la obesidad, factores fisiopatológicos del SM, parten de una serie de factores de riesgo siendo la prevención primaria la acción más económica, barata, asequible y sostenible para detectar estos factores. En el estudio que presentamos de una muestra de 134 trabajadores sanos que han realizado reconocimiento médico periódico en una UBS de la Sociedad Prevención (SP) de FREMAP (actualmente PREMAP Seguridad y Salud), se obtuvo una prevalencia global del 18 % (24 trabajadores) siguiendo la definición de SM según los criterios NCEP-ATP III (Panel de Expertos para la Detección, Evaluación y Tratamiento de la Hipercolesterolemia en adultos) modificado en 2005. A partir de los resultados obtenidos, los médicos del trabajo cuentan con numerosas herramientas de uso diario para diagnosticar, controlar y prevenir las consecuencias del SM para los trabajadores y en definitiva, para la población general. Es más, según la Ley de Prevención de Riesgos Laborales (LPRL) no sólo se persigue la ordenación de obligaciones y responsabilidades de los sujetos relacionados con el hecho laboral, sino que se pretende fomentar una nueva cultura en el campo de la prevención.

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Fundamento. Identificar factores asociados a la demora prehospitalaria en personas que han tenido un síndrome coronario agudo Material y métodos. Se estudiaron mediante encuesta pacientes ingresados por síndrome coronario agudo en los 33 hospitales públicos andaluces, obteniéndose información sobre diferentes tipos de variables: socio-demográficas, contextuales, clínicas, percepción, actuaciones, y transporte. Se aplicaron modelos de regresión logística multivariante para calcular las odds ratio para la demora. Resultados. De los 1.416 pacientes en total, más de la mitad tuvieron una demora superior a la hora. Se asocia a la distancia al hospital y al medio de transporte: cuando el evento ocurre en la misma ciudad del hospital, utilizar medios propios aumenta la demora, odds ratio= 1,51 (1,02-2,23); si la distancia es entre 1-25 kilómetros, no hay una diferencia entre medios propios y ambulancia, odds ratio = 1,41 y odds ratio = 1,43 respectivamente; y cuando supera los 25 kilómetros la ambulancia implica mayor demora, odds ratio = 3,13 y odds ratio = 2,20 respectivamente. Además, la sintomatología típica reduce la demora entre los hombres, pero la aumenta entre las mujeres. Asimismo, no darle importancia, esperar a la resolución de los síntomas, buscar atención sanitaria diferente a urgencias hospitalarias o al 061, tener antecedentes, encontrarse fuera de la vivienda habitual, y tener ingresos menores de 1.500 euros aumentan la demora. Tener síntomas respiratorios la reduce. Conclusiones. La demora prehospitalaria no se ajusta a las recomendaciones sanitarias, asociándose al entorno físico y social, a factores clínicos, y de percepción y actitudinales de los sujetos.

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Se ha realizado una revisión de teorías de pérdida de tolerancia inmune publicadas tratando de encontrar aquellos conceptos modernos. Las mismas se refieren a la predisposición genética, influencia de la epigenética en la modelación de un fenotipo vulnerable, las hipótesis de higiene y de microbiota, síndrome de sensibilidad química múltiple, stress crónico, cortisol, el eje hipófisis, hipotálamo y páncreas, óxido nítrico, ataque a la membrana celular, e injuria por reperfusión. Aplicando los principios básicos de las teorías consultadas se demuestra la pérdida de homeostasis, general o parcial, que podría llegar a explicar tres características fundamentales de las úlceras recurrentes orales: dolor, vulnerabilidad y recurrencia.