Osteogénesis imperfecta forma clásica no deformante: comunicación de una nueva mutación en el gen COL1A1 en dos casos de la misma familia

La osteogénesis imperfecta (OI), es una patología poco frecuente y muy heterogénea desde el punto de vista clínico y genético. Su característica principal es la fragilidad ósea, habiéndose descrito varios tipos. Generalmente es causada por mutaciones en los genes que codifican para las cadenas α1 y α2 del pro-colágeno tipo 1 (COL1A1 y COL1A2) con herencia autosómica dominante. Comunicamos los casos de dos pacientes (padre e hija) con OI cuyo estudio genético muestra una mutación en COL1A1 no conocida previamente: la deleción de una Guanina, G(c.3524delG). Se repasan aspectos clínicos, de herencia y opciones reproductivas de los pacientes afectados.

Divinos cadáveres: género, discurso médico y colecciones anatómicas en la leyenda de Pedro González de Velasco

Este artículo examina la imbricación entre el personaje público del anatomista Pedro González de Velasco (1815-1882), célebre por su extensa colección anatómica y por fundar el Museo de Antropología de Madrid en 1875, y la leyenda popular que relata la muerte, embalsamado y posterior exhumación de su hija Concepción. La imagen del médico entregado a la patria se imbrica con otra como la del científico loco, y la biografía entra en el ámbito de la leyenda urbana. Más allá de la mera anécdota, este trabajo mostrará cómo las metáforas estéticas asociadas al cadáver femenino y la feminidad artificial penetran en el imaginario cultural, mostrando la cercanía entre el discurso médico y la esfera de la representación literaria y artística.

Sobrecarga del cuidador informal de pacientes inmovilizados en una zona de salud urbana

Introducción y objetivo: El síndrome de cansancio del cuidador es un fenómeno cada vez más relevante en el ámbito sociosanitario. Las características de la población afectada condicionan su aparición y gravedad. El objetivo de este estudio es describir el grado de sobrecarga y deterioro de la salud mental en el cuidador informal de pacientes inmovilizados en una Zona Básica de Salud (ZBS), así como los factores relacionados. Material y método: Se llevó a cabo un estudio descriptivo transversal sobre la totalidad de cuidadores informales de pacientes inmovilizados. Los datos fueron obtenidos mediante entrevista telefónica estructurada. Se emplearon los test Indice de Esfuerzo del Cuidador (IEC) y Goldberg (subescalas ansiedad y depresión). Resultados: La edad media del paciente inmovilizado (n=202) fue de 85,75 años (Desviación Estándar, DE, 10,79) con predominio (79,7%) del sexo femenino. La población de cuidadores informales (n=60) presenta un 65% de mujeres, con edad media de 62,32 años (DE 4,2). El valor medio de IEC es de 7,17 (DE 3,83). Las mujeres cuidadoras presentan peor estado de salud que los hombres cuidadores en todas las escalas (IEC, Goldberg-Ansiedad y Goldberg-Depresión). El valor de IEC aumenta si la cuidadora principal es hija o pareja del paciente, si tiene estudios superiores, y si no recibe apoyo informal en el cuidado. Conclusión: Las cuidadoras informales presentan elevadas tasas de cansancio del cuidador. Los equipos de atención primaria tienen una labor fundamental en la identificación de los cuidadores más afectados y sus factores de riesgo para el desarrollo de intervenciones específicas.