Osteogénesis imperfecta forma clásica no deformante: comunicación de una nueva mutación en el gen COL1A1 en dos casos de la misma familia

La osteogénesis imperfecta (OI), es una patología poco frecuente y muy heterogénea desde el punto de vista clínico y genético. Su característica principal es la fragilidad ósea, habiéndose descrito varios tipos. Generalmente es causada por mutaciones en los genes que codifican para las cadenas α1 y α2 del pro-colágeno tipo 1 (COL1A1 y COL1A2) con herencia autosómica dominante. Comunicamos los casos de dos pacientes (padre e hija) con OI cuyo estudio genético muestra una mutación en COL1A1 no conocida previamente: la deleción de una Guanina, G(c.3524delG). Se repasan aspectos clínicos, de herencia y opciones reproductivas de los pacientes afectados.

El médico de familia ante la Esclerosis Lateral Amiotrófica

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa con una incidencia de 1-2 casos por 100.000 habitantes/año y una prevalencia de 4-6 casos por 100.000 habitantes (3,5 casos por 100.000 habitantes en España). La mayoría de los casos de ELA son esporádicos, pero el 5-10 % son familiares con herencia autosómica dominante. La edad media de aparición para ELA esporádica es de alrededor de los 60 años. El objetivo del presente estudio de casos ha sido analizar la importancia del papel del médico de atención primaria en la sospecha diagnóstica, derivación, seguimiento y acompañamiento del paciente con ELA y su familia. Para ello se han analizado dos casos clínicos de los tipos más característicos de ELA y las actuaciones de los médicos de atención primaria que los han atendido, reflejando que una mayor difusión de los síntomas y signos de ELA podrían contribuir a un diagnóstico más precoz y con mayor grado de certeza.