Cerebrotendinous xanthomatosis with bradyphrenia and psychiatric disorders: a case with 18F-FDG PET imaging and a literature review

Background and Objectives: Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare autosomal recessive lipid-storage disease caused by mutations in the CYP27A1. The purpose of this study is to determine the clinical characteristics, neuroimaging and mutation detect in a family with CTX systematically. Methods: Collecting history materials and detecting the routine clinical biochemical tests and imaging examination, and for the first time taking the whole body positron emission tomography (PET)-CT examination for probed in the world to research abnormal metabolism activities in CTX. To observe the effect of treatment with chenodeoxycholic acid (CDCA) and stains before and after the intervention, using serum lipid level detection and neuropsychological evaluation. Genetic testing was carried out to screen the nine exons and exon-intron boundaries about 200-300bq of CYP27A1. Results: A 37-year-old woman with typical clinical characteristics of CTX. Magnetic resonance imaging (MRI) of brain showed bilateral lesions in the dentate nucleus of the cerebellum, then, PET images revealed multiple abnormal hypermetabolism areas at distal tendon, and multifocal areas of hypometabolism in bilateral sides of cerebellar hemispheres, the frontal lobe and temporal lobe. Histopathology reveals accumulation of xanthoma cells and dispersed lipid crystal clefts in xanthomas. In genetic analysis, it shown an insertion of cytosine (77-78insC) located in the first exon of CYP27A1 in the proband. Conclusions: We found that a Chinese patient presented a typical clinical feature of CTX along with clear correlation on both structural and functional imaging had a novel mutation in the CYP27A1 gene.

Aportaciones de la cirugía guiada por ordenador y navegación en oncología de cabeza y cuello: una revisión bibliográfica sistemática y actualización

Introducción: El objetivo de este trabajo es hacer una revisión y actualización de la literatura sobre la aportación de la planificación quirúrgica y de la navegación en el manejo de la enfermedad oncológica de cabeza y cuello, para valorar y determinar sus aplicaciones actuales. Material y métodos: Se realiza una búsqueda electrónica empleando los términos craniomaxillofacial tumors, head and neck cancer, navigation system, computer-assisted surgery y oral cancer. Resultados: El número de artículos encontrados en la revisión de la literatura ha sido de 16, publicados entre los años 1991 y 2014. Entre ellos no hay ninguna revisión sistemática, hay 5 artículos de revisión, 6 series de casos y 5 casos clínicos. Solo 10 artículos aportan información completa en relación con la enfermedad oncológica manejada con tecnología de navegación quirúrgica. Actualmente las aplicaciones de la navegación en oncología de cabeza y cuello pueden enumerarse en las siguientes áreas: biopsia guiada, resección y reconstrucción de tumores, monitorización del volumen del tumor, control de márgenes de resección quirúrgica basados en TC, RMN o PET y sistema de comunicación interdisciplinar. Conclusiones: Actualmente hay un número escaso de publicaciones sobre las aplicaciones de la navegación quirúrgica en el novedoso ámbito de la oncología de cabeza y cuello. A pesar de la ausencia de revisiones sistemáticas, parece tener un futuro prometedor por la valiosa aportación que hace para el manejo de tumores de cabeza y cuello, como proporcionar precisión anatómica, precisión diagnóstica y seguridad quirúrgica, siendo de gran utilidad en el tratamiento oncológico multidisciplinar.