Osteogénesis imperfecta forma clásica no deformante: comunicación de una nueva mutación en el gen COL1A1 en dos casos de la misma familia

La osteogénesis imperfecta (OI), es una patología poco frecuente y muy heterogénea desde el punto de vista clínico y genético. Su característica principal es la fragilidad ósea, habiéndose descrito varios tipos. Generalmente es causada por mutaciones en los genes que codifican para las cadenas α1 y α2 del pro-colágeno tipo 1 (COL1A1 y COL1A2) con herencia autosómica dominante. Comunicamos los casos de dos pacientes (padre e hija) con OI cuyo estudio genético muestra una mutación en COL1A1 no conocida previamente: la deleción de una Guanina, G(c.3524delG). Se repasan aspectos clínicos, de herencia y opciones reproductivas de los pacientes afectados.

Oblicuidad pélvica o contractura congénita en abducción de la cadera: una entidad poco conocida

La oblicuidad pélvica congénita es una patología frecuente en el lactante y poco conocida por los pediatras. Se presentan cuatro casos de oblicuidad pélvica simple en lactantes mujeres. Se describen los hallazgos clínicos y radiológicos en el momento del diagnóstico, la actitud terapéutica y la evolución de cada uno de ellos. Los pediatras de Atención Primaria debemos estar atentos a los antecedentes, signos acompañantes y al diagnóstico de esta entidad, así como tener formación en la exploración de la cadera para detectar clínicamente una inestabilidad, preferentemente en la cadera aducta (opuesta a la contracturada). Es importante la interrelación entre Pediatría, Radiología Infantil, Traumatología Infantil y Rehabilitación.