Osteogénesis imperfecta forma clásica no deformante: comunicación de una nueva mutación en el gen COL1A1 en dos casos de la misma familia

La osteogénesis imperfecta (OI), es una patología poco frecuente y muy heterogénea desde el punto de vista clínico y genético. Su característica principal es la fragilidad ósea, habiéndose descrito varios tipos. Generalmente es causada por mutaciones en los genes que codifican para las cadenas α1 y α2 del pro-colágeno tipo 1 (COL1A1 y COL1A2) con herencia autosómica dominante. Comunicamos los casos de dos pacientes (padre e hija) con OI cuyo estudio genético muestra una mutación en COL1A1 no conocida previamente: la deleción de una Guanina, G(c.3524delG). Se repasan aspectos clínicos, de herencia y opciones reproductivas de los pacientes afectados.

Significado de calidad de vida en pacientes con terapia de hemodiálisis: un estudio fenomenológico

La calidad de vida es uno de los aspectos importantes a abordar en pacientes en hemodiálisis. Objetivo: Comprender el significado de calidad de vida para personas que son sometidas a tratamiento de sustitución renal con hemodiálisis. Metodología: Estudio cualitativo fenomenológico descriptivo. Se realizaron entrevistas en profundidad a 12 personas en hemodiálisis. Las entrevistas fueron grabadas y transcritas textualmente. El análisis se realizó de acuerdo a Streubert, se resguardaron criterios de rigor y se contó con la aprobación del Comité científico de la Facultad de Enfermería de la Universidad Andrés Bello. Resultados: Calidad de vida fue descrita a través de tres categorías comprensivas: Salud, Familia y Actividades de la vida diaria, que involucra ámbitos físicos, psicológicos y sociales. Los participantes significan la calidad de vida cómo Seguir viviendo, ya que producto de la terapia pueden continuar con su vida. Conclusiones: Comprender lo que significa calidad de vida permite ampliar la mirada, fortalecer el vínculo con la familia y considerar lo crucial de esta terapia en la vida de las personas en hemodiálisis. Se sugiere fortalecer la relación enfermera-paciente con el fin de otorgar cuidados seguros y de calidad a los usuarios y sus familias.

Perfil sociodemográfico del feminicidio en España y su relación con las denuncias por violencia de pareja

Objetivo: Analizar las características asociadas al riesgo de feminicidio en España entre mujeres expuestas a la violencia de pareja o análogo y su posible asociación con las denuncias a los agresores. Métodos: Se realizó un estudio de casos y controles para el periodo 2010-2011. Los casos, 135 mujeres mayores de edad, asesinadas por su pareja o análogo durante dicho periodo, se identificaron a través de la página web de la Federación de Asociaciones de Mujeres Separadas y Divorciadas, y de los informes del Consejo General del Poder Judicial. Los controles, 185 mujeres expuestas a la violencia de pareja el último año, proceden de la Macroencuesta de Violencia de Género 2011. La asociación entre la denuncia y el riesgo de feminicidio se estimó mediante modelos de regresión logística multivariada. Resultados: No se encontró asociación entre denunciar al agresor y el riesgo de ser asesinada (odds ratio [OR]: 1,38; intervalo de confianza del 95% [IC95%]: 0,68-2,79). Las mujeres inmigrantes expuestas a la violencia de pareja registraron una mayor probabilidad de ser asesinadas (ref.: mujeres españolas; OR: 5,38; IC95%: 2,41-11,99). Esta asociación también se observó en las mujeres que vivían en zonas rurales (ref: zonas urbanas; OR: 2,94; IC95%: 1,36-6,38). Conclusiones: La denuncia judicial al agresor no parece modificar el riesgo de asesinato entre las mujeres expuestas a la violencia de pareja. Las medidas de protección a las mujeres deberían extremarse en las mujeres inmigrantes y las que viven en el medio rural.