Osteogénesis imperfecta forma clásica no deformante: comunicación de una nueva mutación en el gen COL1A1 en dos casos de la misma familia

La osteogénesis imperfecta (OI), es una patología poco frecuente y muy heterogénea desde el punto de vista clínico y genético. Su característica principal es la fragilidad ósea, habiéndose descrito varios tipos. Generalmente es causada por mutaciones en los genes que codifican para las cadenas α1 y α2 del pro-colágeno tipo 1 (COL1A1 y COL1A2) con herencia autosómica dominante. Comunicamos los casos de dos pacientes (padre e hija) con OI cuyo estudio genético muestra una mutación en COL1A1 no conocida previamente: la deleción de una Guanina, G(c.3524delG). Se repasan aspectos clínicos, de herencia y opciones reproductivas de los pacientes afectados.

Densidad mineral ósea, calcio dietético y factores presuntivos de riesgo de osteoporosis en mujeres ecuatorianas de la tercera edad

Justificación: La osteoporosis es causa de fracturas patológicas y pérdida de autonomía y validismo en la mujer post-menopáusica. La identificación de factores de riesgo puede servir en la prevención de la aparición de esta co-morbilidad. Objetivos: Determinar la asociación entre la desmineralización ósea y características demográficas, clínicas y antropométricas selectas de la mujer post-menopásica que puedan asumirse como factores de riesgo. Diseño del estudio: No experimental, transversal, analítico. Serie de estudio: 53 mujeres con edades ≥ 60 años atendidas en el Hospital "San Juan" de Especialidades de Riobamba (Provincia del Chimborazo, República del Ecuador). Material y método: Se determinó la densidad mineral ósea (DMO) en 2 regiones de interés (columna lumbar I fémur) mediante DEXA (DPX-L, Lunar Technologies, EEUU). La desmineralización ósea se estableció ante puntajes "t" < -1,0 desviaciones estándar. La cuantía y calidad de los ingresos de Calcio dietético se estimaron mediante el puntaje pCa que tiene en cuenta la frecuencia de consumo de alimentos tenidos como fuente de calcio y la biodisponibilidad del mineral. Se evaluaron la naturaleza y la fuerza de la asociación entre la desmineralización ósea, por un lado, y los factores presuntivos de riesgo de osteoporosis y el estado del ingreso del calcio dietético, por el otro. Resultados: La desmineralización ósea fue dependiente de la región de interés: Fémur: Osteoporosis: 13,2% + Osteopenia: 50,9%; Columna lumbar: Osteoporosis: 49,1% + Osteopenia: 37,7%. Los mayores ingresos de calcio dietético se concentraron en: Leche y lácteos (pCa = 26,56), Carnes, pescados, mariscos y huevos (pCa = 6,51), Frijoles y otras leguminosas (soja incluida) (pCa = 2,85); y Verduras (pCa = 2,54); respectivamente. El puntaje "t" de DMO se asoció con la edad de la mujer, los antecedentes familiares de fracturas óseas, el Índice de Masa Corporal (IMC), y la grasa corporal (estimada mediante DEXA). Los ingresos de calcio dietético fueron independientes de los factores presuntivos de riesgo de desmineralización ósea, y del puntaje "t" de DMO en las regiones de interés. Las razones de disparidades para las variables asociadas univariadamente con la DMO fueron como sigue: Edad: OR = 2,09 (p < 0,05); IMC: OR = 0,278 (p = 0,059): y Grasa corporal: OR = 0,553 (p > 0,05); respectivamente. Conclusiones: La desmineralización ósea se asocia significativamente con el envejecimiento femenino, y una mayor presencia de la grasa corporal. Los antecedentes familiares de fracturas óseas pueden servir para identificar a la mujer post-menopáusica con un riesgo incrementado de desmineralización ósea. Se deben emprender investigaciones ulteriores para establecer el papel del ejercicio físico y mejores ingresos de calcio dietético como factores protectores de la pérdida de la DMO.

Percepción y realidad del uso de WhatsApp en estudiantes universitarios de ciencias de la salud

Objetivos. Analizar si existen diferencias entre la percepción que los estudiantes universitarios tienen sobre el uso de WhatsApp y los datos reales, y explorar alguna posible asociación entre la intensidad de uso de esta herramienta social y el rendimiento académico. Sujetos y métodos. La investigación, de alcance observacional y naturaleza cuantitativa, se llevó a cabo con la participación de 81 estudiantes de ciencias de la salud de la Universidad de Málaga (España) matriculados en el grado en terapia ocupacional. Se utilizó una encuesta para recopilar información sobre la percepción del uso de herramientas sociales y, adicionalmente, se utilizaron dos instrumentos para recopilar información real sobre el uso de herramientas sociales: en primer lugar, el registro de mensajes en la aplicación WhatsApp; en segundo lugar, la herramienta de monitorización de actividades denominada RescueTime. A través de estas herramientas se obtuvieron datos como el número exacto de los mensajes enviados y recibidos a través de WhatsApp durante un período, así como el tiempo diario dedicado a WhatsApp, Facebook, correo electrónico, páginas web específicas, herramientas de oficina y otras aplicaciones. Resultados y conclusiones. Entre los resultados se encontró que, sin importar sexo, desempeño académico o curso, WhatsApp es la aplicación más utilizada por la mayoría de los participantes del estudio. La percepción de los estudiantes es que utilizan mucho más WhatsApp de lo que en realidad lo hacen. No se encontró una asociación lineal entre intensidad de uso de WhatsApp y desempeño académico.

Reflexiones sobre la neurotoxicidad inducida por opioides en el contexto de una anestesia general en población pediátrica

Introducción: Desde el año 2000 vienen apareciendo en distintas publicaciones científicas los resultados de numerosos estudios experimentales realizados en animales, evaluando el impacto neurotóxico que sobre sus cerebros tenía la exposición a combinaciones de anestésicos de uso habitual. Se constata que la exposición en periodo de máxima sinaptogénesis conlleva una apoptosis neural diseminada. Comienzan entonces a preocuparse los anestesiólogos que trabajan con niños, pues quizás ese daño neuronal también pudiera acontecer a la población pediátrica. Así, son varios los estudios que están en marcha desde hace años valorando el desarrollo neurocognitivo de cohortes de niños que se sometieron a anestesias generales en edades tempranas de sus vidas. En este sentido, la necesidad de medir un daño cerebral agudo nos anima a utilizar marcadores que han demostrado su asociación con dicho deterioro cerebral en diferentes situaciones clínicas como la hipoxia perinatal, la parada cardiorrespiratoria o el traumatismo craneoencefálico. Objetivos: Planteamos este trabajo con el objetivo de determinar si la proteína S100B podría comportarse como un biomarcador de daño cerebral agudo postanestésico y si pudiéramos establecer asociación entre la elevación de este marcador en sangre y alguno de los fármacos anestésicos utilizados habitualmente. Metodología: Determinación sanguínea de la proteína S100B en 76 pacientes pediátricos intervenidos de hipertrofia amigdalar bajo anestesia general, antes y después de la cirugía. Conclusión: Tras analizar los resultados podemos concluir que existe una elevación estadísticamente significativa entre los niveles de proteína S100B antes y después de la exposición anestésica. En segundo lugar, podemos establecer una correlación positiva, también con significación estadística, entre el fentanilo administrado y la elevación de dicha proteína al final del acto anestésico.

Brote de toxiinfección alimentaria por Norovirus: estudio epidemiológico y medidas sanitarias aplicadas para evitar su recurrencia

Objetivo: Debido a que las Toxiinfecciones alimentarias (TIA) originan daños para la salud, pérdidas económicas y requieren la intervención directa sobre la fuente de contaminación, el objetivo fue realizar un estudio clínico, epidemiológico e higiénico sanitario de un brote de TIA, sin posibilidad de análisis microbiológico. Diseño: Estudio descriptivo y de casos-controles. Emplazamiento: Comunidad de Munera. Albacete (España). Participantes: Población compuesta por las personas asistentes a tres comidas de celebración de comunión. Mediciones Principales: Se realizó una encuesta telefónica epidemiológica y se calcularon odds ratio (OR) crudas y ajustadas con intervalos de confianza al 95 %. Se realizó un modelo de regresión logística multivariante e inspección sanitaria del restaurante. Resultados: Se expusieron 204 personas y fueron encuestadas 62 (32 afectados y 30 sanos). La tasa global de ataque fue de 51,6 % y el periodo de incubación de 33 horas. Los síntomas principales: dolor abdominal, vómitos y diarreas. El tiempo de duración de la enfermedad fue 38 horas. Se observó asociación con la "Ensalada" (OR-cruda: 7,5; IC95: 1,48-37,91), resultando al borde de la significación estadística la relación con "Sepia" (ORc: 4,15; IC95: 1,00-17,18) y "Marisco" (ORc: 4,57; IC95: 0,87-24,08). La OR-ajustada para la "Ensalada" fue 5,41 (IC95: 1,00-29,23). La inspección sanitaria comprobó la existencia de deficiencias de estructura, limpieza, desinfección y formación de manipuladores. Conclusiones: La Ensalada fue el único alimento asociado estadísticamente, pero no podemos descartar la Sepia y Mariscos; mediante la inspección sanitaria y los criterios de Kaplan, es posible clasificarla como una infección por Norovirus. Se aplicaron medidas especiales de funcionamiento en el restaurante para evitar reincidencia del brote.

Influencia de una campaña informativa para promover la vacunación antigripal entre los profesionales de un hospital

Introducción: la Organización Mundial de la Salud (OMS) recomienda la vacunación antigripal a todos los trabajadores sanitarios. En España la cobertura oscila entre 11,4 y 38%. Objetivo: conocer si el refuerzo informativo en una campaña antigripal puede aumentar la cobertura vacunal en los trabajadores hospitalarios. Métodos: dos fases de estudio. Primera Fase: campaña 2012, estudio descriptivo observacional a trabajadores del hospital para conocer cobertura y motivos de aceptación o rechazo de la vacuna. Segunda Fase: campaña 2013, desarrollar una novedosa campaña informativa desmitificando las falsas creencias que motivaron la no vacunación en la temporada anterior; posteriormente, estudio descriptivo transversal y comparación de resultados con la temporada anterior. Resultados: un 37% de los trabajadores vacunados afirman que la campaña informativa ha influido en su decisión; existiendo significación estadística entre la influencia de la campaña informativa y el no tener antecedentes previos de vacunación (p<0.002). No existe asociación entre la influencia de la campaña y la categoría profesional (p<0.12), el servicio adscrito (p<0.3) o el sexo (p<0.085). La cobertura vacunal se mantuvo sin cambios en un 36%. Conclusiones: se podría decir que las campañas informativas parece que ejercen poca influencia sobre la cobertura vacunal, pero son necesarias para mantener y captar a nuevos trabajadores; tal vez para mejorar su eficacia deberían reforzarse con vídeos divulgativos, implicar a los servicios y orientarlas por categorías y áreas.