Síndrome de Goldenhar: a propósito de un caso

El síndrome de Goldenhar forma parte del espectro de anomalías del primer y segundo arco branquial. Constituye una entidad congénita poco frecuente, caracterizada por la asociación de anomalías oculares, auriculares, mandibulares y vertebrales, y cuya etiología permanece aún desconocida. A continuación describimos el caso de un recién nacido que presenta hallazgos clínicos compatibles, que incluyen la asociación de lipodermoide conjuntival unilateral, apéndices preauriculares, hipoplasia hemifacial e hipoplasia de pabellones auriculares. Así mismo, se hace una breve revisión basada en el conjunto de los casos que hasta el presente han aparecido en la literatura científica.

Revisión sistemática del schwannoma localizado en el suelo oral: a propósito de un caso

Objetivos: Revisar de manera sistemática el schwannoma localizado en el suelo oral. Presentar un caso tratado en nuestro departamento. Material y método: Mediante la utilización de motores de búsqueda se identificaron artículos sobre schwannoma localizado en el suelo oral. Los criterios de inclusión fueron: a) diagnóstico definitivo de schwannoma localizado en el suelo oral; b) casos publicados en inglés, español o alemán. Se analizaron variables relacionadas con las características clínicas, diagnósticas y de tratamiento. Resultados: Se identificaron 19 artículos que cumplían los criterios de inclusión. Edad media: 44,3 años (rango 17-77); 42,1 % mujeres y 57,8 % hombres; tiempo de evolución de 8,7 meses (rango 1-60); tumoración localizada en el lado izquierdo del suelo oral 52,6 %, en el lado derecho 42,1 %; diámetro mayor medio 38,3 mm (rango 10-70); afectación del nervio hipogloso 15,7 %, nervio lingual 15,7 %, nervio milohioideo 5,2 %, no se identificó nervio de origen en el 21,1 % de los casos; punción aspiración con aguja fina no diagnóstica en el 31,5 % e identificación de tumoración benigna en el 21 %. La exéresis quirúrgica se realizó en el 100 % de los casos con un tiempo de seguimiento de 34,3 meses (rango 1-120). No se documentaron recurrencias. Conclusiones: Los schwannomas localizados en el suelo de la boca son infrecuentes. Se presentan en torno a los 40 años, con leve predominancia por el sexo masculino y del lado izquierdo del suelo oral. El tiempo de evolución se encuentra próximo a los 9 meses. Usualmente asintomático. Los nervios hipogloso y lingual se afectan por igual. En proporción similar, el nervio de origen no puede ser identificado. La punción aspiración con aguja fina no es efectiva. El tratamiento de elección consiste en la enucleación del tumor una vez diagnosticado. No se documentaron recidivas.

Histiocitosis X, diagnóstico por criobiopsia: a propósito de un caso

La Histiocitosis de células de Langerhans (HPCL) es una enfermedad de etiología incierta, que puede manifestarse como enfermedad sistémica o enfermedad localizada.Su forma de presentación limitada a pulmón, se denomina Histiocitosis X. Su incidencia es desconocida, siendo >90% de los casos fumadores, entre 20-40 años, y más frecuente en mujeres. El tabaco juega un papel fundamental en el desarrollo de la enfermedad, sin estar claro el mecanismo fisiopatológico. La presentación clínica de la enfermedad pulmonar es variable, desde síntomas larvados de tos, disnea dolor torácico, sudoración o pérdida de peso, a neumotórax en un 15%. El diagnóstico se basa en Pruebas de imagen(TACAR), Pruebas respiratorias, Histológicas e munohistoquímicas. Su confirmación histológica se realiza mediante biopsia transbronquial, en nuestro caso criobiopsia pulmonar, aumentando así el rendimiento diagnóstico y evitando complicaciones . El abandono del tabaco, evita la progresión de la enfermedad e incluso logra su regresión.

Actuación ante exposición laboral a Tos ferina en Hospital Terciario de la Comunidad de Madrid: a propósito de un caso

Objetivos: Conocer el procedimiento de actuación ante una exposición laboral a Tos ferina. Material y Métodos: Exposición laboral del personal sanitario ante un paciente trasplantado renal e inmunosuprimido, que ingresa en la urgencia de un hospital terciario de la comunidad de Madrid, que posteriormente fue diagnosticado de Tos ferina. Notificación al SPRL e identificación de los Servicios en los cuales permaneció ingresado el paciente, para el posterior seguimiento del personal expuesto. Resultados: Acudieron 43 trabajadores, 39 de ellos recibieron quimioprofilaxis, se inició tratamiento con claritromicina, hasta disponer de azitromicina, por mejor cumplimiento por parte del personal. Se recomendó refuerzo vacunal anti Tos ferina (dTpa) a todos los expuestos. Conclusiones: La situación epidemiológica actual de la Tos ferina en España nos obliga a tener presente la actuación a realizar ante una exposición laboral a Tos ferina y la necesidad de incorporar nuevas estrategias vacunales para un mejor control de la infección.

Pancreatitis autoinmune: a propósito de un caso

La pancreatitis autoinmune (PAI) es una patología poco frecuente, aunque con una creciente incidencia en países orientales, si bien esto podría deberse a una mayor tasa de detección. Puede asociarse a otras patologías autoinmunes, y se ha descrito su asociación con la enfermedad sistémica por IgG4. La clínica es variada y el tratamiento habitualmente es médico, mediante corticoides. Se describe un caso clínico diagnosticado.

A propósito de un caso de malnutrición muy extrema en una paciente que presenta Anorexia Nerviosa Restrictiva de larga evolución y no recibía tratamiento

La anorexia nerviosa es un trastorno de la conducta alimentaria que con frecuencia ocasiona malnutrición y asocia riesgo de mortalidad. Requiere la colaboración de un equipo multidisciplinar con amplia experiencia clínica para obtener óptimos resultados, una exitosa educación nutricional y evitar el síndrome de realimentación. El caso que se presenta constituye la malnutrición más severa secundaria a anorexia nerviosa que hemos tratado en nuestra unidad: una paciente de 33 años con IMC de 8.8 kg/m² y elevación de enzimas hepáticas, que, a pesar de la situación de extrema gravedad en la que se encontraba, no presentó complicaciones durante el proceso de realimentación, que se detalla.

Eficacia de la nutrición parenteral domiciliaria de larga evolución con catéter de acceso periférico: a propósito de un caso

El uso de la nutrición parenteral domiciliaria (NPD) en pacientes que no pueden alcanzar sus requerimientos nutricionales por la vía enteral está aumentando en los últimos años, permitiendo la normalización del estilo de vida de los pacientes. Entre las patologías que más frecuentemente precisan de la NPD en España destacan la neoplasia y la isquemia mesentérica. Sin embargo, la NPD constituye uno de los pilares básicos del tratamiento de enfermedades mucho menos frecuentes como es el caso de la esclerosis peritoneal encapsulante. A continuación presentamos el caso de un paciente diagnosticado de esclerosis peritoneal encapsulante con soporte NPD de más de 7 años de NPD con un catéter central de inserción periférica (PICC) para la NPD sin complicaciones y pudiendo realizar su actividad laboral habitual. Dado lo excepcional del caso lo remitimos para su publicación.

Crecimiento tumoral agresivo coincidente con el uso de distracción osteogénica mandibular: presentación de un caso

Propósito: Comunicar un caso inusual de crecimiento tumoral agresivo en relación con el uso de distracción mandibular. La situación clínica presentada sugiere que los factores bioquímicos liberados durante la distracción ósea pueden interferir el desarrollo de los tumores malignos activos, provocando una rápida progresión. Material y métodos: Presentamos el caso de una paciente con antecedentes de carcinoma basocelular esclerosante recurrente en el área labiomentoniana izquierda. A pesar de los múltiples intentos de extirpar completamente el tumor y el estrecho seguimiento realizado, 18 años después de realizar el diagnóstico inicial las biopsias tomadas mostraron infiltración tumoral de la mandíbula. Con el fin de minimizar la cantidad de hueso y partes blandas necesarias para la reconstrucción, se decidió realizar una distracción mandibular bilateral antes de realizar la resección mandibular, aprovechando así el crecimiento muy lento que tenía el tumor. Al cabo de 5 semanas de iniciar la distracción se objetivó una gran masa tumoral de nueva aparición al nivel del suelo de la boca anterior, que posteriormente se confirmó que tenía el mismo diagnóstico histopatológico que el tumor inicial. Resultados: Debido a la inesperada ocurrencia de la complicación presentada tuvimos que abandonar la distracción, y decidimos realizar una resección de espesor total del tercio facial inferior y la reconstrucción del defecto con un injerto libre vascularizado de peroné y un colgajo miocutáneo pectoral. Conclusión: La distracción osteogénica puede complicar el curso de un proceso neoplásico local y su uso debe ser valorado como posible contraindicación en pacientes con procesos tumorales activos.

Comparación de un programa de ejercicio intradiálisis frente a ejercicio domiciliario sobre capacidad física funcional y nivel de actividad física

Introducción: El ejercicio durante la hemodiálisis es beneficioso, aunque son pocas las unidades de hemodiálisis que ofrecen un programa de ejercicio adaptado a estos pacientes. Por ello es necesario encontrar alternativas más económicas para realizar ejercicio. El objetivo es comparar los efectos de un programa de ejercicio intradiálisis frente a ejercicio domiciliario, sobre la adherencia al programa, la capacidad física funcional y el nivel de actividad física. Métodos: 17 pacientes en hemodiálisis de un centro de Valencia fueron aleatorizados dividiéndoles en un grupo de ejercicio intradiálisis (n=9) y un grupo domiciliario (n=8). Ambos programas incluían ejercicio aeróbico y de fuerza durante 4 meses. Se valoró una amplia batería de pruebas funcionales (Short Physical Performance Battery, equilibrio monopodal, Timed Up and Go, Sit To Stand to sit test 10 y 60, dinamometría de mano, fuerza de tríceps, 6 minutos marcha) y dos cuestionarios de nivel de actividad física (Human Activity Profile y Physical Activity Scale for Elderly). Resultados: 2 pacientes del grupo intradiálisis y 5 pacientes de ejercicio domiciliario finalizaron el programa y fueron analizados. Se observó un efecto significativo del factor tiempo en el caso del Human Activity Profile (P<.017). En las pruebas funcionales no se encontró ninguna diferencia significativa. En cuanto a la adherencia al ejercicio los pacientes del grupo intradiálisis cumplieron el 92.7% y el grupo domiciliario el 68.7% del total de las sesiones. Conclusiones: En ambos grupos se observa un aumento del nivel de actividad física. Sin embargo, es necesario modificar factores, tanto en el personal sanitario como en los propios pacientes, para conseguir mayor adherencia a los programas de ejercicio.