4 resultados para síndrome de Down

em Universidad Politécnica de Madrid


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La tesis conceptualiza la inteligencia espacial y su relación con las estrategias de dibujo de arquitectura para el desarrollo de las habilidades visoespaciales y orientación espacial de los jóvenes con síndrome de Down, utilizando un marco teórico seleccionado de la arquitectura, la neurociencia y la educación. Estas estrategias son diseñadas y adaptadas para innovar el ejercicio de la funcionalidad espacial en los jóvenes con discapacidad intelectual. Todo ello encaminado a proporcionar una mejor autonomía personal y la inclusión social, vinculada a su funcionalidad y la mejora de la percepción espacial de su entorno inmediato. Una de esas estrategias es el mapa o mapeo. Se selecciona el marco teórico entorno la experiencia de un estudio empírico de dibujo arquitectónico, llamado arquitecta, desarrollado con 25 jóvenes con discapacidad intelectual, y cuyos resultados proporcionan las observaciones finales de dos interesantes discusiones y las conclusiones de la tesis frente a dos hipótesis: Hipótesis 1_ La implementación de estrategias gráficas basadas en el dibujo arquitectónico es posible para la ejercitación de la capacidad de comprensión espacial en jóvenes con síndrome de Down. Hipótesis 2_ La capacidad de orientación espacial puede ser ejercitada mediante el mapeo en jóvenes con síndrome de Down. Ambos escenarios se demuestran con detalles metodológicos y de contenidos gráficos del estudio empírico que se valoran con nuevas pruebas gráficas adaptadas y diseñadas para ello. ABSTRACT The thesis conceptualizes spatial intelligence and its possible link with architectural drawing strategies for the development of visuospatial and spatial orientation abilities of young people with Down syndrome, using a selected theoretical frame of architecture, neuroscience and education. These strategies are designed and adapted as possible ways to innovate the exercise of the spatial functionality in youth with intellectual disabilities. All aimed to better personal autonomy and social inclusion, linked to their functionality and improved spatial awareness of their immediate environment. One such strategy is to map or mapping. This framework is selected around a practical research with a empirical study of architectural drawing, called ARQUITECTA, developed with 25 young people with intellectual disabilities, and its results provide the concluding remarks of two interesting discussions and the conclusions of the two hypotheses thesis: Hypothesis 1_The implementation of graphic strategies based on the architectural drawing is possible for exercing the capacity of spatial understanding in youth with Down syndrome. Hypothesis 2_The spatial capacity can be exercised by mapping in youth with Down syndrome. Both scenarios are demonstrated with methodological details and graphic contents of the empitical study that are valued with new adapted graphic tests.

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Es necesario optimizar aspectos referentes a las capacidades y actitudes de los alumnos con síndrome de Down. Estos aspectos mejorables ayudarán a su desarrollo personal. Pretendemos que los alumnos con esta discapacidad, progresen y mejoren su visión personal, aumenten su autoestima y autonomía y logren desenvolverse adecuadamente en su vida cotidiana. Para ello vamos a crear y poner en práctica una unidad didáctica de Educación Física adaptada, donde el baloncesto será la herramienta fundamental. Dicha unidad didáctica pretende que el alumnado desarrolle su identidad personal al máximo. Para conseguir esto hay que conocer las necesidades individuales de cada uno y darles respuesta a través de una metodología específica y óptima. En nuestra UD, priorizaremos métodos que favorezcan la experiencia directa, la comunicación o la iniciativa; emplearemos estrategias para motivar y desarrollar el interés de los alumnos; diseñaremos diversas actividades para trabajar un mismo contenido; realizaremos ejercicios individuales o grupales y adecuaremos tiempos entre otras adaptaciones. Y todo ello con el apoyo verbal, visual o manual del docente. Con todo lo expuesto esperamos atender y satisfacer las necesidades que cada alumno plantee. ABSTRACT It is important to optimize aspects relating to the skills and attitudes of students with Down Syndrome. The areas for improvement will help with their personal development, self-esteem and increase their personal autonomy to deal with their daily lives. To do this we will create and implement an adapted educational unit using basketball as a fundamental tool. This educational unit is intended for students to develop their personal identity (individuality) to the fullest. To achieve this we must meet the individual needs of each student and apply them through specific and optimal (ideal). In our educational unit, we will prioritize methods that favour the direct experience, communication or initiative. By employing strategies that motivate and develop the student´s interests along with designing various activities that work the same content, for individual and group exercises. All exercises whether verbal, visual or manual will be done under teacher´s supervision. With all the above we hope to serve and meet the needs of each student.

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El dolor es un síntoma frecuente en la práctica médica. En España, un estudio realizado en el año 2000 demostró que cada médico atiende un promedio de 181 pacientes con dolor por mes, la mayoría de ellos con dolor crónico moderado1. Del 7%-8% de la población europea está afectada y hasta el 5% puede ser grave2-3, se estima, que afecta a más de dos millones de españoles4. En la consulta de Atención Primaria, los pacientes con dolor neuropático tienen tasas de depresión mucho mayores 5-6-7. El dolor neuropático8 es el dolor causado por daño o enfermedad que afecta al sistema somato-sensorial, es un problema de salud pública con un alto coste laboral, debido a que existe cierto desconocimiento de sus singularidades, tanto de su diagnóstico como de su tratamiento, que al fallar, el dolor se perpetúa y se hace más rebelde a la hora de tratarlo, en la mayoría de las ocasiones pasa a ser crónico. Los mecanismos fisiopatológicos son evolutivos, se trata de un proceso progresivo e integrado que avanza si no recibe tratamiento, ocasionando graves repercusiones en la calidad de vida de los pacientes afectados9. De acuerdo a Prusiner (premio nobel de medicina 1997), en todas las enfermedades neurodegenerativas hay algún tipo de proceso anormal de la función neuronal. Las enfermedades neurodegenerativas son la consecuencia de anormalidades en el proceso de ciertas proteínas que intervienen en el ciclo celular, por lo tanto da lugar al cúmulo de las mismas en las neuronas o en sus proximidades, disminuyendo o anulando sus funciones, como la enfermedad de Alzheimer y el mismo SXF. La proteína FMRP (Fragile Mental Retardation Protein), esencial para el desarrollo cognitivo normal, ha sido relacionada con la vía piramidal del dolor10-11-12. El Síndrome de X Frágil13-14 (SXF), se debe a la mutación del Gen (FMR-1). Como consecuencia de la mutación, el gen se inactiva y no puede realizar la función de sintetizar la proteína FMRP. Por su incidencia se le considera la primera causa de Deficiencia Mental Hereditaria sólo superada por el Síndrome de Down. La electroencefalografía (EEG) es el registro de la actividad bioeléctrica cerebral que ha traído el desarrollo diario de los estudios clínicos y experimentales para el descubrimiento, diagnóstico y tratamiento de un gran número de anormalidades neurológicas y fisiológicas del cerebro y el resto del sistema nervioso central (SNC) incluyendo el dolor. El objetivo de la presente investigación es por medio de un estudio multimodal, desarrollar nuevas formas de presentación diagnóstica mediante técnicas avanzadas de procesado de señal y de imagen, determinando así los vínculos entre las evaluaciones cognitivas y su correlación anatómica con la modulación al dolor presente en patologías relacionadas con proteína FMRP. Utilizando técnicas biomédicas (funcionalestructural) para su caracterización. Para llevar a cabo esta tarea hemos utilizado el modelo animal de ratón. Nuestros resultados en este estudio multimodal demuestran que hay alteraciones en las vías de dolor en el modelo animal FMR1-KO, en concreto en la modulación encefálica (dolor neuropático), los datos se basan en los resultados del estudio estructural (imagen histología), funcional (EEG) y en pruebas de comportamiento (Laberinto de Barnes). En la Histología se muestra una clara asimetría estructural en el modelo FMR1 KO con respecto al control WT, donde el hemisferio Izquierdo tiene mayor densidad de masa neuronal en KO hembras 56.7%-60.8%, machos 58.3%-61%, en WT hembras 62.7%-62.4%, machos 55%-56.2%, hemisferio derecho-izquierdo respectivamente, esto refleja una correlación entre hemisferios muy baja en los sujetos KO (~50%) con respecto a los control WT (~90%). Se encontró correlación significativa entre las pruebas de memoria a largo plazo con respecto a la asimetría hemisférica (r = -0.48, corregido <0,05). En el estudio de comportamiento también hay diferencias, los sujetos WT tuvieron 22% un de rendimiento en la memoria a largo plazo, mientras que en los machos hay deterioro de memoria de un 28% que se corresponden con la patología en humanos. En los resultados de EEG estudiados en el hemisferio izquierdo, en el área de la corteza insular, encuentran que la latencia de la respuesta al potencial evocado es menor (22vs32 15vs96seg), la intensidad de la señal es mayor para los sujetos experimentales FMR1 KO frente a los sujetos control, esto es muy significativo dados los resultados en la histología (140vs129 145vs142 mv). Este estudio multimodal corrobora que las manifestaciones clínicas del SXF son variables dependientes de la edad y el sexo. Hemos podido corroborar en el modelo animal que en la etapa de adulto, los varones con SXF comienzan a desarrollar problemas en el desempeño de tareas que requieren la puesta en marcha de la función ejecutiva central de la memoria de trabajo (almacenamiento temporal). En el análisis del comportamiento es difícil llegar a una conclusión objetiva, se necesitan más estudios en diferentes etapas de la vida corroborados con resultados histológicos. Los avances logrados en los últimos años en su estudio han sido muy positivos, de tal modo que se están abriendo nuevas vías de investigación en un conjunto de procesos que representan un gran desafío a problemas médicos, asistenciales, sociales y económicos a los que se enfrentan los principales países desarrollados, con un aumento masivo de las expectativas de vida y de calidad. Las herramientas utilizadas en el campo de las neurociencias nos ofrecen grandes posibilidades para el desarrollo de estrategias que permitan ser utilizadas en el área de la educación, investigación y desarrollo. La genética determina la estructura del cerebro y nuestra investigación comprueba que la ausencia de FMRP también podría estar implicada en la modulación del dolor como parte de su expresión patológica siendo el modelo animal un punto importante en la investigación científica fundamental para entender el desarrollo de anormalidades en el cerebro. ABSTRACT Pain is a common symptom in medical practice. In Spain, a study conducted in 2000 each medical professional treats an average of 181 patients with pain per month, most of them with chronic moderate pain. 7% -8% of the European population is affected and up to 5% can be serious, it is estimated to affect more than two million people in Spain. In Primary Care, patients with neuropathic pain have much higher rates of depression. Neuropathic pain is caused by damage or disease affecting the somatosensory system, is a public health problem with high labor costs, there are relatively unfamiliar with the peculiarities in diagnosis and treatment, failing that, the pain is perpetuated and becomes rebellious to treat, in most cases becomes chronic. The pathophysiological mechanisms are evolutionary, its a progressive, if untreated, causing severe impact on the quality of life of affected patients. According to Prusiner (Nobel Prize for Medicine 1997), all neurodegenerative diseases there is some abnormal process of neuronal function. Neurodegenerative diseases are the result of abnormalities in the process of certain proteins involved in the cell cycle, reducing or canceling its features such as Alzheimer's disease and FXS. FMRP (Fragile Mental Retardation Protein), is essential for normal cognitive development, and has been linked to the pyramidal tract pain. Fragile X Syndrome (FXS), is due to mutation of the gene (FMR-1). As a consequence of the mutation, the gene is inactivated and can not perform the function of FMRP synthesize. For its incidence is considered the leading cause of Mental Deficiency Hereditary second only to Down Syndrome. Electroencephalography (EEG) is the recording of bioelectrical brain activity, is a advancement of clinical and experimental studies for the detection, diagnosis and treatment of many neurological and physiological abnormalities of the brain and the central nervous system, including pain. The objective of this research is a multimodal study, is the development of new forms of presentation using advanced diagnostic techniques of signal processing and image, to determine the links between cognitive evaluations and anatomic correlation with pain modulation to this protein FMRP-related pathologies. To accomplish this task have used the mouse model. Our results in this study show alterations in multimodal pain pathways in FMR1-KO in brain modulation (neuropathic pain), the data are based on the results of the structural study (histology image), functional (EEG) testing and behavior (Barnes maze). Histology In structural asymmetry shown in FMR1 KO model versus WT control, the left hemisphere is greater density of neuronal mass (KO females 56.7% -60.8%, 58.3% -61% males, females 62.7% -62.4 WT %, males 55% -56.2%), respectively right-left hemisphere, this reflects a very low correlation between hemispheres in KO (~ 50%) subjects compared to WT (~ 90%) control. Significant correlation was found between tests of long-term memory with respect to hemispheric asymmetry (r = -0.48, corrected <0.05). In the memory test there are differences too, the WT subjects had 22% yield in long-term memory, in males there memory impairment 28% corresponding to the condition in humans. The results of EEG studied in the left hemisphere, in insular cortex area, we found that the latency of the response evoked potential is lower (22vs32 15vs96seg), the signal strength is higher for the experimental subjects versus FMR1 KO control subjects, this is very significant given the results on histology (140vs129 145vs142 mv). This multimodal study confirms that the clinical manifestations of FXS are dependent variables of age and sex. We have been able to corroborate in the animal model in the adult stage, males with FXS begin developing problems in the performance of tasks that require the implementation of the central executive function of working memory (temporary storage). In behavior analysis is difficult to reach an objective conclusion, more studies are needed in different life stages corroborated with histologic findings. Advances in recent years were very positive, being opened new lines of research that represent a great challenge to physicians, health care, social and economic problems facing the major developed countries, with a massive increase in life expectancy and quality. The tools used in the field of neuroscience offer us great opportunities for the development of strategies to be used in the area of education, research and development. Genetics determines the structure of the brain and our research found that the absence of FMRP might also be involved in the modulation of pain as part of their pathological expression being an important animal model in basic scientific research to understand the development of abnormalities in brain.

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Este trabajo de investigación presenta los resultados de una revisión sistemática realizada a partir de la recopilación, lectura y análisis de distintas fuentes bibliográficas dentro de un conjunto heterogéneo consistente de 175 estudios que forman la base bibliográfica actual del documento “Cognitive Accessibility User Research” (W3C, 2015a) del W3C. Esta base bibliográfica está compuesta por publicaciones científicas basadas en libros, artículos, conferencias y sitios Web especializados, en los cuales se potencia como objeto particular de análisis, la indagación en la búsqueda de pautas de accesibilidad en las tecnologías Web que apoyen la integración a personas con discapacidad cognitiva. Como parte de este proceso de investigación se ha recopilado y descrito la situación actual, particularmente, de los retos en la utilización de las tecnologías de la información y la comunicación (TIC) en relación a personas con dificultades de aprendizaje o discapacidades cognitivas, tales como la Dislexia, Afasia, Trastorno de Aprendizaje No verbal, Envejecimiento-Demencia, Trastornos por Déficit de Atención con o sin Hiperactividad, Autismo, Síndrome de Down y Discalculia. Como aporte primordial de este Trabajo Fin de Master (TFM), se intenta trazar una línea de criterios que permitan la evaluación objetiva de este tópico, con miras a ofrecer un enfoque práctico y reciente sobre ésta temática, mostrando de forma esquematizada las pautas existentes y sirviendo de síntesis orientativa para el diseño accesible de las TIC con la finalidad de promover un soporte real a personas con los tipo de discapacidad cognitiva en los que se ha enfocado esta investigación. Logrando obtener como resultado principal de este estudio, 36 pautas generales que agrupan las coincidencias del grupo de discapacidades estudiadas y que han sido distribuidas en categorías: texto, navegación y generales, para su mejor interpretación y manejo de la Accesibilidad en las TIC´S para Personas con Discapacidad Cognitiva.---ABSTRACT---This research presents the results of a systematic review from collecting, reading and analysis of different bibliographic sources within a heterogeneous group consisting of 175 studies that form the basis of current literature document "Accessibility User Cognitive Research" (W3C , 2015th) of the W3C. This bibliographic database is composed of scientific publications based on books, articles, lectures and specialized Web sites, in which is enhanced as a particular object of analysis, the inquiry into the search for accessibility guidelines for Web technologies to support integration of people with cognitive disabilities. As part of this research process, the current situation has been collected and described, particularly the challenges in the use of information and communications technology (ICT) in relation to people with learning disabilities or cognitive disabilities, such as Dyslexia, aphasia, nonverbal learning disorder, aging-Dementia, Attention Deficit Disorders with or without hyperactivity, autism, Down syndrome and dyscalculia. As primary contribution of this Master's Thesis (TFM), it tries to draw a line of criteria to allow an objective assessment of this topic, in order to provide a practical and recent focus on this theme, showing schematically existing guidelines and serving as guidance for accessible design of ICT in order to promote a real support to people with cognitive disabilities where this research has focused on. Managing to obtain the main result of this study, 36 general guidelines that group the set of disabilities studied and have been distributed in categories: text, navigation and general, for better interpretation and management of ICTs for Accessibility people with cognitive disabilities.