4 resultados para X chromosome linked disorder
em Universidad Politécnica de Madrid
Resumo:
Advanced wheat lines carrying the Hessian fly resistance gene H27 were obtained by backcrossing the wheat/Aegilops ventricosa introgression line, H-93-33, to commercial wheat cultivars as recurrent parents. The Acph-N v 1 marker linked to the gene H27 on the 4Nv chromosome of this line was used for marker assisted selection. Advanced lines were evaluated for Hessian fly resistance in field and growth chamber tests, and for other agronomic traits during several crop seasons at different localities of Spain. The hessian fly resistance levels of lines carrying the 4Nv chromosome introgression (4D/4Nv substitution and recombination lines that previously were classified by in situ hybridisation) were high, but always lower than that of their Ae. ventricosa progenitor. Introgression lines had higher grain yields in infested field trials than those without the 4Nv chromosome and their susceptible parents, but lower grain yields under high yield potential conditions. The 4Nv introgression was also associated with later heading, and lower tiller and grain numbers/m2 . In addition, it was associated with longer and more lax spikes, and higher values of grain weight and grain protein content. However, the glutenin and gliadin expression, as well as the bread-making performance, were similar to those of their recurrent parents
Resumo:
El dolor es un síntoma frecuente en la práctica médica. En España, un estudio realizado en el año 2000 demostró que cada médico atiende un promedio de 181 pacientes con dolor por mes, la mayoría de ellos con dolor crónico moderado1. Del 7%-8% de la población europea está afectada y hasta el 5% puede ser grave2-3, se estima, que afecta a más de dos millones de españoles4. En la consulta de Atención Primaria, los pacientes con dolor neuropático tienen tasas de depresión mucho mayores 5-6-7. El dolor neuropático8 es el dolor causado por daño o enfermedad que afecta al sistema somato-sensorial, es un problema de salud pública con un alto coste laboral, debido a que existe cierto desconocimiento de sus singularidades, tanto de su diagnóstico como de su tratamiento, que al fallar, el dolor se perpetúa y se hace más rebelde a la hora de tratarlo, en la mayoría de las ocasiones pasa a ser crónico. Los mecanismos fisiopatológicos son evolutivos, se trata de un proceso progresivo e integrado que avanza si no recibe tratamiento, ocasionando graves repercusiones en la calidad de vida de los pacientes afectados9. De acuerdo a Prusiner (premio nobel de medicina 1997), en todas las enfermedades neurodegenerativas hay algún tipo de proceso anormal de la función neuronal. Las enfermedades neurodegenerativas son la consecuencia de anormalidades en el proceso de ciertas proteínas que intervienen en el ciclo celular, por lo tanto da lugar al cúmulo de las mismas en las neuronas o en sus proximidades, disminuyendo o anulando sus funciones, como la enfermedad de Alzheimer y el mismo SXF. La proteína FMRP (Fragile Mental Retardation Protein), esencial para el desarrollo cognitivo normal, ha sido relacionada con la vía piramidal del dolor10-11-12. El Síndrome de X Frágil13-14 (SXF), se debe a la mutación del Gen (FMR-1). Como consecuencia de la mutación, el gen se inactiva y no puede realizar la función de sintetizar la proteína FMRP. Por su incidencia se le considera la primera causa de Deficiencia Mental Hereditaria sólo superada por el Síndrome de Down. La electroencefalografía (EEG) es el registro de la actividad bioeléctrica cerebral que ha traído el desarrollo diario de los estudios clínicos y experimentales para el descubrimiento, diagnóstico y tratamiento de un gran número de anormalidades neurológicas y fisiológicas del cerebro y el resto del sistema nervioso central (SNC) incluyendo el dolor. El objetivo de la presente investigación es por medio de un estudio multimodal, desarrollar nuevas formas de presentación diagnóstica mediante técnicas avanzadas de procesado de señal y de imagen, determinando así los vínculos entre las evaluaciones cognitivas y su correlación anatómica con la modulación al dolor presente en patologías relacionadas con proteína FMRP. Utilizando técnicas biomédicas (funcionalestructural) para su caracterización. Para llevar a cabo esta tarea hemos utilizado el modelo animal de ratón. Nuestros resultados en este estudio multimodal demuestran que hay alteraciones en las vías de dolor en el modelo animal FMR1-KO, en concreto en la modulación encefálica (dolor neuropático), los datos se basan en los resultados del estudio estructural (imagen histología), funcional (EEG) y en pruebas de comportamiento (Laberinto de Barnes). En la Histología se muestra una clara asimetría estructural en el modelo FMR1 KO con respecto al control WT, donde el hemisferio Izquierdo tiene mayor densidad de masa neuronal en KO hembras 56.7%-60.8%, machos 58.3%-61%, en WT hembras 62.7%-62.4%, machos 55%-56.2%, hemisferio derecho-izquierdo respectivamente, esto refleja una correlación entre hemisferios muy baja en los sujetos KO (~50%) con respecto a los control WT (~90%). Se encontró correlación significativa entre las pruebas de memoria a largo plazo con respecto a la asimetría hemisférica (r = -0.48, corregido <0,05). En el estudio de comportamiento también hay diferencias, los sujetos WT tuvieron 22% un de rendimiento en la memoria a largo plazo, mientras que en los machos hay deterioro de memoria de un 28% que se corresponden con la patología en humanos. En los resultados de EEG estudiados en el hemisferio izquierdo, en el área de la corteza insular, encuentran que la latencia de la respuesta al potencial evocado es menor (22vs32 15vs96seg), la intensidad de la señal es mayor para los sujetos experimentales FMR1 KO frente a los sujetos control, esto es muy significativo dados los resultados en la histología (140vs129 145vs142 mv). Este estudio multimodal corrobora que las manifestaciones clínicas del SXF son variables dependientes de la edad y el sexo. Hemos podido corroborar en el modelo animal que en la etapa de adulto, los varones con SXF comienzan a desarrollar problemas en el desempeño de tareas que requieren la puesta en marcha de la función ejecutiva central de la memoria de trabajo (almacenamiento temporal). En el análisis del comportamiento es difícil llegar a una conclusión objetiva, se necesitan más estudios en diferentes etapas de la vida corroborados con resultados histológicos. Los avances logrados en los últimos años en su estudio han sido muy positivos, de tal modo que se están abriendo nuevas vías de investigación en un conjunto de procesos que representan un gran desafío a problemas médicos, asistenciales, sociales y económicos a los que se enfrentan los principales países desarrollados, con un aumento masivo de las expectativas de vida y de calidad. Las herramientas utilizadas en el campo de las neurociencias nos ofrecen grandes posibilidades para el desarrollo de estrategias que permitan ser utilizadas en el área de la educación, investigación y desarrollo. La genética determina la estructura del cerebro y nuestra investigación comprueba que la ausencia de FMRP también podría estar implicada en la modulación del dolor como parte de su expresión patológica siendo el modelo animal un punto importante en la investigación científica fundamental para entender el desarrollo de anormalidades en el cerebro. ABSTRACT Pain is a common symptom in medical practice. In Spain, a study conducted in 2000 each medical professional treats an average of 181 patients with pain per month, most of them with chronic moderate pain. 7% -8% of the European population is affected and up to 5% can be serious, it is estimated to affect more than two million people in Spain. In Primary Care, patients with neuropathic pain have much higher rates of depression. Neuropathic pain is caused by damage or disease affecting the somatosensory system, is a public health problem with high labor costs, there are relatively unfamiliar with the peculiarities in diagnosis and treatment, failing that, the pain is perpetuated and becomes rebellious to treat, in most cases becomes chronic. The pathophysiological mechanisms are evolutionary, its a progressive, if untreated, causing severe impact on the quality of life of affected patients. According to Prusiner (Nobel Prize for Medicine 1997), all neurodegenerative diseases there is some abnormal process of neuronal function. Neurodegenerative diseases are the result of abnormalities in the process of certain proteins involved in the cell cycle, reducing or canceling its features such as Alzheimer's disease and FXS. FMRP (Fragile Mental Retardation Protein), is essential for normal cognitive development, and has been linked to the pyramidal tract pain. Fragile X Syndrome (FXS), is due to mutation of the gene (FMR-1). As a consequence of the mutation, the gene is inactivated and can not perform the function of FMRP synthesize. For its incidence is considered the leading cause of Mental Deficiency Hereditary second only to Down Syndrome. Electroencephalography (EEG) is the recording of bioelectrical brain activity, is a advancement of clinical and experimental studies for the detection, diagnosis and treatment of many neurological and physiological abnormalities of the brain and the central nervous system, including pain. The objective of this research is a multimodal study, is the development of new forms of presentation using advanced diagnostic techniques of signal processing and image, to determine the links between cognitive evaluations and anatomic correlation with pain modulation to this protein FMRP-related pathologies. To accomplish this task have used the mouse model. Our results in this study show alterations in multimodal pain pathways in FMR1-KO in brain modulation (neuropathic pain), the data are based on the results of the structural study (histology image), functional (EEG) testing and behavior (Barnes maze). Histology In structural asymmetry shown in FMR1 KO model versus WT control, the left hemisphere is greater density of neuronal mass (KO females 56.7% -60.8%, 58.3% -61% males, females 62.7% -62.4 WT %, males 55% -56.2%), respectively right-left hemisphere, this reflects a very low correlation between hemispheres in KO (~ 50%) subjects compared to WT (~ 90%) control. Significant correlation was found between tests of long-term memory with respect to hemispheric asymmetry (r = -0.48, corrected <0.05). In the memory test there are differences too, the WT subjects had 22% yield in long-term memory, in males there memory impairment 28% corresponding to the condition in humans. The results of EEG studied in the left hemisphere, in insular cortex area, we found that the latency of the response evoked potential is lower (22vs32 15vs96seg), the signal strength is higher for the experimental subjects versus FMR1 KO control subjects, this is very significant given the results on histology (140vs129 145vs142 mv). This multimodal study confirms that the clinical manifestations of FXS are dependent variables of age and sex. We have been able to corroborate in the animal model in the adult stage, males with FXS begin developing problems in the performance of tasks that require the implementation of the central executive function of working memory (temporary storage). In behavior analysis is difficult to reach an objective conclusion, more studies are needed in different life stages corroborated with histologic findings. Advances in recent years were very positive, being opened new lines of research that represent a great challenge to physicians, health care, social and economic problems facing the major developed countries, with a massive increase in life expectancy and quality. The tools used in the field of neuroscience offer us great opportunities for the development of strategies to be used in the area of education, research and development. Genetics determines the structure of the brain and our research found that the absence of FMRP might also be involved in the modulation of pain as part of their pathological expression being an important animal model in basic scientific research to understand the development of abnormalities in brain.
Resumo:
The Project you are about to see it is based on the technologies used on object detection and recognition, especially on leaves and chromosomes. To do so, this document contains the typical parts of a scientific paper, as it is what it is. It is composed by an Abstract, an Introduction, points that have to do with the investigation area, future work, conclusions and references used for the elaboration of the document. The Abstract talks about what are we going to find in this paper, which is technologies employed on pattern detection and recognition for leaves and chromosomes and the jobs that are already made for cataloguing these objects. In the introduction detection and recognition meanings are explained. This is necessary as many papers get confused with these terms, specially the ones talking about chromosomes. Detecting an object is gathering the parts of the image that are useful and eliminating the useless parts. Summarizing, detection would be recognizing the objects borders. When talking about recognition, we are talking about the computers or the machines process, which says what kind of object we are handling. Afterwards we face a compilation of the most used technologies in object detection in general. There are two main groups on this category: Based on derivatives of images and based on ASIFT points. The ones that are based on derivatives of images have in common that convolving them with a previously created matrix does the treatment of them. This is done for detecting borders on the images, which are changes on the intensity of the pixels. Within these technologies we face two groups: Gradian based, which search for maximums and minimums on the pixels intensity as they only use the first derivative. The Laplacian based methods search for zeros on the pixels intensity as they use the second derivative. Depending on the level of details that we want to use on the final result, we will choose one option or the other, because, as its logic, if we used Gradian based methods, the computer will consume less resources and less time as there are less operations, but the quality will be worse. On the other hand, if we use the Laplacian based methods we will need more time and resources as they require more operations, but we will have a much better quality result. After explaining all the derivative based methods, we take a look on the different algorithms that are available for both groups. The other big group of technologies for object recognition is the one based on ASIFT points, which are based on 6 image parameters and compare them with another image taking under consideration these parameters. These methods disadvantage, for our future purposes, is that it is only valid for one single object. So if we are going to recognize two different leaves, even though if they refer to the same specie, we are not going to be able to recognize them with this method. It is important to mention these types of technologies as we are talking about recognition methods in general. At the end of the chapter we can see a comparison with pros and cons of all technologies that are employed. Firstly comparing them separately and then comparing them all together, based on our purposes. Recognition techniques, which are the next chapter, are not really vast as, even though there are general steps for doing object recognition, every single object that has to be recognized has its own method as the are different. This is why there is not a general method that we can specify on this chapter. We now move on into leaf detection techniques on computers. Now we will use the technique explained above based on the image derivatives. Next step will be to turn the leaf into several parameters. Depending on the document that you are referring to, there will be more or less parameters. Some papers recommend to divide the leaf into 3 main features (shape, dent and vein] and doing mathematical operations with them we can get up to 16 secondary features. Next proposition is dividing the leaf into 5 main features (Diameter, physiological length, physiological width, area and perimeter] and from those, extract 12 secondary features. This second alternative is the most used so it is the one that is going to be the reference. Following in to leaf recognition, we are based on a paper that provides a source code that, clicking on both leaf ends, it automatically tells to which specie belongs the leaf that we are trying to recognize. To do so, it only requires having a database. On the tests that have been made by the document, they assure us a 90.312% of accuracy over 320 total tests (32 plants on the database and 10 tests per specie]. Next chapter talks about chromosome detection, where we shall pass the metaphasis plate, where the chromosomes are disorganized, into the karyotype plate, which is the usual view of the 23 chromosomes ordered by number. There are two types of techniques to do this step: the skeletonization process and swiping angles. Skeletonization progress consists on suppressing the inside pixels of the chromosome to just stay with the silhouette. This method is really similar to the ones based on the derivatives of the image but the difference is that it doesnt detect the borders but the interior of the chromosome. Second technique consists of swiping angles from the beginning of the chromosome and, taking under consideration, that on a single chromosome we cannot have more than an X angle, it detects the various regions of the chromosomes. Once the karyotype plate is defined, we continue with chromosome recognition. To do so, there is a technique based on the banding that chromosomes have (grey scale bands] that make them unique. The program then detects the longitudinal axis of the chromosome and reconstructs the band profiles. Then the computer is able to recognize this chromosome. Concerning the future work, we generally have to independent techniques that dont reunite detection and recognition, so our main focus would be to prepare a program that gathers both techniques. On the leaf matter we have seen that, detection and recognition, have a link as both share the option of dividing the leaf into 5 main features. The work that would have to be done is to create an algorithm that linked both methods, as in the program, which recognizes leaves, it has to be clicked both leaf ends so it is not an automatic algorithm. On the chromosome side, we should create an algorithm that searches for the beginning of the chromosome and then start to swipe angles, to later give the parameters to the program that searches for the band profiles. Finally, on the summary, we explain why this type of investigation is needed, and that is because with global warming, lots of species (animals and plants] are beginning to extinguish. That is the reason why a big database, which gathers all the possible species, is needed. For recognizing animal species, we just only have to have the 23 chromosomes. While recognizing a plant, there are several ways of doing it, but the easiest way to input a computer is to scan the leaf of the plant. RESUMEN. El proyecto que se puede ver a continuación trata sobre las tecnologías empleadas en la detección y reconocimiento de objetos, especialmente de hojas y cromosomas. Para ello, este documento contiene las partes típicas de un paper de investigación, puesto que es de lo que se trata. Así, estará compuesto de Abstract, Introducción, diversos puntos que tengan que ver con el área a investigar, trabajo futuro, conclusiones y biografía utilizada para la realización del documento. Así, el Abstract nos cuenta qué vamos a poder encontrar en este paper, que no es ni más ni menos que las tecnologías empleadas en el reconocimiento y detección de patrones en hojas y cromosomas y qué trabajos hay existentes para catalogar a estos objetos. En la introducción se explican los conceptos de qué es la detección y qué es el reconocimiento. Esto es necesario ya que muchos papers científicos, especialmente los que hablan de cromosomas, confunden estos dos términos que no podían ser más sencillos. Por un lado tendríamos la detección del objeto, que sería simplemente coger las partes que nos interesasen de la imagen y eliminar aquellas partes que no nos fueran útiles para un futuro. Resumiendo, sería reconocer los bordes del objeto de estudio. Cuando hablamos de reconocimiento, estamos refiriéndonos al proceso que tiene el ordenador, o la máquina, para decir qué clase de objeto estamos tratando. Seguidamente nos encontramos con un recopilatorio de las tecnologías más utilizadas para la detección de objetos, en general. Aquí nos encontraríamos con dos grandes grupos de tecnologías: Las basadas en las derivadas de imágenes y las basadas en los puntos ASIFT. El grupo de tecnologías basadas en derivadas de imágenes tienen en común que hay que tratar a las imágenes mediante una convolución con una matriz creada previamente. Esto se hace para detectar bordes en las imágenes que son básicamente cambios en la intensidad de los píxeles. Dentro de estas tecnologías nos encontramos con dos grupos: Los basados en gradientes, los cuales buscan máximos y mínimos de intensidad en la imagen puesto que sólo utilizan la primera derivada; y los Laplacianos, los cuales buscan ceros en la intensidad de los píxeles puesto que estos utilizan la segunda derivada de la imagen. Dependiendo del nivel de detalles que queramos utilizar en el resultado final nos decantaremos por un método u otro puesto que, como es lógico, si utilizamos los basados en el gradiente habrá menos operaciones por lo que consumirá más tiempo y recursos pero por la contra tendremos menos calidad de imagen. Y al revés pasa con los Laplacianos, puesto que necesitan más operaciones y recursos pero tendrán un resultado final con mejor calidad. Después de explicar los tipos de operadores que hay, se hace un recorrido explicando los distintos tipos de algoritmos que hay en cada uno de los grupos. El otro gran grupo de tecnologías para el reconocimiento de objetos son los basados en puntos ASIFT, los cuales se basan en 6 parámetros de la imagen y la comparan con otra imagen teniendo en cuenta dichos parámetros. La desventaja de este método, para nuestros propósitos futuros, es que sólo es valido para un objeto en concreto. Por lo que si vamos a reconocer dos hojas diferentes, aunque sean de la misma especie, no vamos a poder reconocerlas mediante este método. Aún así es importante explicar este tipo de tecnologías puesto que estamos hablando de técnicas de reconocimiento en general. Al final del capítulo podremos ver una comparación con los pros y las contras de todas las tecnologías empleadas. Primeramente comparándolas de forma separada y, finalmente, compararemos todos los métodos existentes en base a nuestros propósitos. Las técnicas de reconocimiento, el siguiente apartado, no es muy extenso puesto que, aunque haya pasos generales para el reconocimiento de objetos, cada objeto a reconocer es distinto por lo que no hay un método específico que se pueda generalizar. Pasamos ahora a las técnicas de detección de hojas mediante ordenador. Aquí usaremos la técnica explicada previamente explicada basada en las derivadas de las imágenes. La continuación de este paso sería diseccionar la hoja en diversos parámetros. Dependiendo de la fuente a la que se consulte pueden haber más o menos parámetros. Unos documentos aconsejan dividir la morfología de la hoja en 3 parámetros principales (Forma, Dentina y ramificación] y derivando de dichos parámetros convertirlos a 16 parámetros secundarios. La otra propuesta es dividir la morfología de la hoja en 5 parámetros principales (Diámetro, longitud fisiológica, anchura fisiológica, área y perímetro] y de ahí extraer 12 parámetros secundarios. Esta segunda propuesta es la más utilizada de todas por lo que es la que se utilizará. Pasamos al reconocimiento de hojas, en la cual nos hemos basado en un documento que provee un código fuente que cucando en los dos extremos de la hoja automáticamente nos dice a qué especie pertenece la hoja que estamos intentando reconocer. Para ello sólo hay que formar una base de datos. En los test realizados por el citado documento, nos aseguran que tiene un índice de acierto del 90.312% en 320 test en total (32 plantas insertadas en la base de datos por 10 test que se han realizado por cada una de las especies]. El siguiente apartado trata de la detección de cromosomas, en el cual se debe de pasar de la célula metafásica, donde los cromosomas están desorganizados, al cariotipo, que es como solemos ver los 23 cromosomas de forma ordenada. Hay dos tipos de técnicas para realizar este paso: Por el proceso de esquelotonización y barriendo ángulos. El proceso de esqueletonización consiste en eliminar los píxeles del interior del cromosoma para quedarse con su silueta; Este proceso es similar a los métodos de derivación de los píxeles pero se diferencia en que no detecta bordes si no que detecta el interior de los cromosomas. La segunda técnica consiste en ir barriendo ángulos desde el principio del cromosoma y teniendo en cuenta que un cromosoma no puede doblarse más de X grados detecta las diversas regiones de los cromosomas. Una vez tengamos el cariotipo, se continua con el reconocimiento de cromosomas. Para ello existe una técnica basada en las bandas de blancos y negros que tienen los cromosomas y que son las que los hacen únicos. Para ello el programa detecta los ejes longitudinales del cromosoma y reconstruye los perfiles de las bandas que posee el cromosoma y que lo identifican como único. En cuanto al trabajo que se podría desempeñar en el futuro, tenemos por lo general dos técnicas independientes que no unen la detección con el reconocimiento por lo que se habría de preparar un programa que uniese estas dos técnicas. Respecto a las hojas hemos visto que ambos métodos, detección y reconocimiento, están vinculados debido a que ambos comparten la opinión de dividir las hojas en 5 parámetros principales. El trabajo que habría que realizar sería el de crear un algoritmo que conectase a ambos ya que en el programa de reconocimiento se debe clicar a los dos extremos de la hoja por lo que no es una tarea automática. En cuanto a los cromosomas, se debería de crear un algoritmo que busque el inicio del cromosoma y entonces empiece a barrer ángulos para después poder dárselo al programa que busca los perfiles de bandas de los cromosomas. Finalmente, en el resumen se explica el por qué hace falta este tipo de investigación, esto es que con el calentamiento global, muchas de las especies (tanto animales como plantas] se están empezando a extinguir. Es por ello que se necesitará una base de datos que contemple todas las posibles especies tanto del reino animal como del reino vegetal. Para reconocer a una especie animal, simplemente bastará con tener sus 23 cromosomas; mientras que para reconocer a una especie vegetal, existen diversas formas. Aunque la más sencilla de todas es contar con la hoja de la especie puesto que es el elemento más fácil de escanear e introducir en el ordenador.
Resumo:
El presente trabajo tiene por objeto detectar la medida de la capacidad evolutiva de Hertzberger con respecto a los postulados teóricos de sus maestros a principios de la década de 1960. Su figura, vinculada al grupo de modo directo pero sin llegar a un grado vinculante, permite el rastreo de un modo de proyectar arquitectura que ha visto alterada su materialización. El seguimiento de los enunciados, el rastreo de una trayectoria previa y la detección de anomalías en este período serán las claves con las que contará este trabajo para avalar o no la hipótesis inicial de continuidad. ABSTRACT. This paper aims to detect the extent of the evolving capacity of Hertzberger regarding the theoretical postulates of his teachers in the early 1960s. His figure, linked directly to the group without actually binding degree, allows tracking of a way of designing architecture that has been altered to materialize. Tracking statements, tracing a prior path and anomaly detection in this period will be the keys with which this paper will to endorse or not the initial hypothesis of continuity.