Intellectual disability, coarse face, relative macrocephaly, and cerebellar hypotrophy in two sisters

We report on two Portuguese sisters with a very similar phenotype characterized by severe intellectual disability, absent speech, relative macrocephaly, coarse face, cerebellar hypotrophy, and severe ataxia. Additional common features include increased thickness of the cranial vault, delayed dental eruption, talipes equino-varus, clinodactyly, and camptodactyly of the fifth finger. The older sister has retinal dystrophy and the younger sister has short stature. Their parents are consanguineous. We suggest this condition constitutes a previously unreported autosomal recessive entity.

Cirurgia de fraturas ósseas na osteoporose: Fraturas da coluna vertebral

As fraturas que ocorrem no osso osteoporótico são por definição estrita fraturas patológicas. Podem estar relacionadas com quedas da própria altura ou de traumatismos de baixa energia cinética e envolvem habitualmente a anca, o punho, a coluna vertebral e o ombro. As fraturas osteoporóticas a que se associa a sarcopenia, representam um sério problema de saúde pública em todo o mundo, com uma proporção epidémica e um impacto devastador na morbilidade e mortalidade dos pacientes, assim como nos custos socioeconómicos. Apesar dos avanços registados na prevenção e no tratamento farmacológico da osteoporose bem como no tratamento cirúrgico das fraturas ósseas, continuam a ser desenvolvidos novos biomateriais metálicos e substitutos sintéticos do osso com a intenção de se conseguir alcançar melhores resultados clínicos. Dentro deste contexto incluem-se os cimentos hidráulicos, os parafusos expansivos, os parafusos dinâmicos, as malhas metálicas de titânio, as placas bloqueadas, entre outros, em conjugação com técnicas minimamente invasivas e com diferentes estratégias cirúrgicas. O objetivo central deste trabalho assenta nas modalidades cirúrgicas mais usadas para o tratamento das fraturas em osso osteoporótico, com especial destaque para as fraturas da coluna vertebral.