1 resultado para ERUPTION
em Hospitais da Universidade de Coimbra
Filtro por publicador
- Abertay Research Collections - Abertay University’s repository (1)
- Aberystwyth University Repository - Reino Unido (7)
- Acceda, el repositorio institucional de la Universidad de Las Palmas de Gran Canaria. España (11)
- AMS Tesi di Dottorato - Alm@DL - Università di Bologna (14)
- Aquatic Commons (4)
- ArchiMeD - Elektronische Publikationen der Universität Mainz - Alemanha (7)
- Archivo Digital para la Docencia y la Investigación - Repositorio Institucional de la Universidad del País Vasco (1)
- Aston University Research Archive (2)
- B-Digital - Universidade Fernando Pessoa - Portugal (11)
- Biblioteca Digital | Sistema Integrado de Documentación | UNCuyo - UNCUYO. UNIVERSIDAD NACIONAL DE CUYO. (1)
- Biblioteca Digital da Produção Intelectual da Universidade de São Paulo (9)
- Biblioteca Digital da Produção Intelectual da Universidade de São Paulo (BDPI/USP) (5)
- Biblioteca Digital de la Universidad Católica Argentina (1)
- Biblioteca Digital de Teses e Dissertações Eletrônicas da UERJ (2)
- BORIS: Bern Open Repository and Information System - Berna - Suiça (39)
- Brock University, Canada (2)
- CaltechTHESIS (3)
- Cambridge University Engineering Department Publications Database (1)
- CentAUR: Central Archive University of Reading - UK (66)
- Chinese Academy of Sciences Institutional Repositories Grid Portal (16)
- Comissão Econômica para a América Latina e o Caribe (CEPAL) (4)
- CORA - Cork Open Research Archive - University College Cork - Ireland (1)
- Corvinus Research Archive - The institutional repository for the Corvinus University of Budapest (1)
- Deakin Research Online - Australia (5)
- DI-fusion - The institutional repository of Université Libre de Bruxelles (1)
- Digital Archives@Colby (1)
- Digital Commons - Michigan Tech (20)
- DigitalCommons - The University of Maine Research (6)
- DigitalCommons@University of Nebraska - Lincoln (1)
- Duke University (1)
- Helda - Digital Repository of University of Helsinki (2)
- Hospitais da Universidade de Coimbra (1)
- Illinois Digital Environment for Access to Learning and Scholarship Repository (1)
- Indian Institute of Science - Bangalore - Índia (2)
- Laboratório Nacional de Energia e Geologia - Portugal (2)
- National Center for Biotechnology Information - NCBI (5)
- Plymouth Marine Science Electronic Archive (PlyMSEA) (3)
- Portal de Revistas Científicas Complutenses - Espanha (5)
- Publishing Network for Geoscientific & Environmental Data (133)
- QUB Research Portal - Research Directory and Institutional Repository for Queen's University Belfast (30)
- Queensland University of Technology - ePrints Archive (45)
- RCAAP - Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (1)
- Repositorio Académico de la Universidad Nacional de Costa Rica (1)
- Repositório Científico da Universidade de Évora - Portugal (1)
- Repositório digital da Fundação Getúlio Vargas - FGV (2)
- Repositório do Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE - Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE, Portugal (2)
- Repositório Institucional da Universidade de Brasília (1)
- Repositório Institucional UNESP - Universidade Estadual Paulista "Julio de Mesquita Filho" (86)
- Universidad de Alicante (1)
- Universidad del Rosario, Colombia (1)
- Universidad Politécnica de Madrid (6)
- Universidade de Lisboa - Repositório Aberto (1)
- Universidade dos Açores - Portugal (1)
- Universidade Federal do Pará (1)
- Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN) (4)
- Universidade Metodista de São Paulo (5)
- Universitat de Girona, Spain (2)
- Université Laval Mémoires et thèses électroniques (1)
- University of Michigan (6)
- University of Queensland eSpace - Australia (10)
- University of Washington (1)
Resumo:
We report on two Portuguese sisters with a very similar phenotype characterized by severe intellectual disability, absent speech, relative macrocephaly, coarse face, cerebellar hypotrophy, and severe ataxia. Additional common features include increased thickness of the cranial vault, delayed dental eruption, talipes equino-varus, clinodactyly, and camptodactyly of the fifth finger. The older sister has retinal dystrophy and the younger sister has short stature. Their parents are consanguineous. We suggest this condition constitutes a previously unreported autosomal recessive entity.