Oculo-auriculo-vertebral spectrum: a review of the literature and genetic update

Oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS, OMIM 164 210) is a developmental disorder primarily involving structures derived from the first and second pharyngeal arches during embryogenesis. The phenotype is clinically heterogeneous and is typically characterised by abnormal development of the ear, mandible anomalies and defects of the vertebral column. OAVS may occur as a multiple congenital abnormality, and associated findings include anomalies of the eye, brain, heart, kidneys and other organs and systems. Both genetic and environmental factors are thought to contribute to this craniofacial condition, however, the mechanisms are still poorly understood. Here, we present a review of the literature on OAVS, discussing what is known about the aetiology, candidate loci, possible mechanisms and the range of clinical features that characterise this condition. We also comment on some important aspects of recurrence risk counselling to aid clinical management.

Cirurgia de fraturas ósseas na osteoporose: Fraturas da coluna vertebral

As fraturas que ocorrem no osso osteoporótico são por definição estrita fraturas patológicas. Podem estar relacionadas com quedas da própria altura ou de traumatismos de baixa energia cinética e envolvem habitualmente a anca, o punho, a coluna vertebral e o ombro. As fraturas osteoporóticas a que se associa a sarcopenia, representam um sério problema de saúde pública em todo o mundo, com uma proporção epidémica e um impacto devastador na morbilidade e mortalidade dos pacientes, assim como nos custos socioeconómicos. Apesar dos avanços registados na prevenção e no tratamento farmacológico da osteoporose bem como no tratamento cirúrgico das fraturas ósseas, continuam a ser desenvolvidos novos biomateriais metálicos e substitutos sintéticos do osso com a intenção de se conseguir alcançar melhores resultados clínicos. Dentro deste contexto incluem-se os cimentos hidráulicos, os parafusos expansivos, os parafusos dinâmicos, as malhas metálicas de titânio, as placas bloqueadas, entre outros, em conjugação com técnicas minimamente invasivas e com diferentes estratégias cirúrgicas. O objetivo central deste trabalho assenta nas modalidades cirúrgicas mais usadas para o tratamento das fraturas em osso osteoporótico, com especial destaque para as fraturas da coluna vertebral.