2 resultados para alelos raros

em Hospital Prof. Dr. Fernando Fonseca - Portugal


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Objetivos: Analisar dados demográficos, apresentação clínica, fatores de risco, opções terapêuticas e sobrevida de doentes com adenocarcinoma nasossinusal. Material e Métodos: Estudo retrospetivo de doentes com Adenocarcinoma Nasossinusal tratados entre 2000 e 2014, no IPOFGL. Resultados: Identificamos 33 doentes com diagnóstico de Adenocarcinoma. A idade média foi de 65.6 anos. A terapêutica mais comum foi cirurgia com radioterapia adjuvante. A sobrevida global e livre de doença aos 3 anos foi de 57.6% e 40.5%. A invasão do seio esfenoidal (p=0.038) e da base do crânio (p=0.003) influenciaram a sobrevida global. O desenvolvimento de metástases à distância teve impacto sobre a sobrevida livre de doença (p=0.01). Conclusões: Os Adenocarcinomas são tumores raros. A excisão da lesão toma um papel determinante no tratamento dos doentes. Na nossa amostra, a invasão do seio esfenoidal, da base do crânio e o desenvolvimento de metástases à distância estão associados a um pior prognóstico.

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Introdução: As síndromes de falsa identificação delirante dividem-se em Síndrome de Capgras, Síndrome de Fregoli, Síndrome de Duplos Subjetivos e Síndrome de Intermetamorfose. A característica principal é um erro na identificação de si próprio e/ou de outras pessoas. Tratam-se de fenómenos relativamente raros e etiologicamente heterogéneos, que ocorrem principalmente no cenário da doença esquizofrénica, perturbações afetivas e doenças orgânicas . Objectivos: Descrever um caso clínico que cursou com três síndromes de falsa identificação delirante, bem como realizar um breve revisão sobre a etiologia e a psicopatologia das síndromes presentes. Métodos: Recolha da história clínica e revisão não sistemática em inglês, através da pesquisa na PubMed com as expressões: “delusional misidentification syndromes”, “Capgras syndrome”, “Fregoli syndrome”, “Subjective Double syndrome”. Realizou-se igualmente uma revisão da literatura. Resultados e Conclusões: Foi descrito um caso clínico de um homem com esquizofrenia paranóide que apresentava síndrome de Capgras, síndrome de Fregoli e síndrome de Duplos Subjetivos. Parece tratarem-se de fenómenos sub-diagnosticados, cuja pesquisa ativa poderá permitir uma compreensão mais completa dos quadros clínicos nos quais surgem.