Ophthalmic findings in albinism

Purpose: Albinism is a rare genetic disorder of melanin production, which can affect only eyes or simultaneously eyes and skin/hair, resulting respectively in ocular (OA) or oculocutaneous albinism (OCA). Through of a case report of a child with OCA we pretend review ophthalmological manifestations of albinism. Case Report: A girl of West African descent was referenced to our appointment for ophthalmological evaluation of oculocutaneous albinism. Visual acuity was 20/310 OD e 20/630 OS by teller cards. In biomicroscopy, iris hypopigmentation and transillumination was visible, allowing to see spiral vessels and other iris details. Fundoscopy showed a denser and complex choroidal circulation due to lack of pigment in retinal pigment epithelium. Foveal hypoplasia was assumed because foveal pit is not apparent and vessels become less respectful of normal arcade and transverse the macula. Results: Melanin plays an important role in the development of the optic system and it’s absence leads to diverse ocular manifestations, such as: iris hypopigmentation and transillumination , reducted pigmentation of retinal pigment epithelium cells, photoreceptor rod cell deficits, foveal hypoplasia, optic nerve hypoplasia and misrouting of optic nerve at the chiasm, with temporal retina fibers inappropriately routed contralaterally instead of ipsilaterally. Photophobia, nystagmus, reduced visual acuity, color impairment and strabismus are other manifestations usually seen in albinism. Conclusion: Ophthalmologists must be familiar with the specific visual manifestations and needs of these patients. It is essential to correct refractive error to optimize visual acuity. Patients should also be advised to wear tinted glasses and sunblock. In more severely affected children they may benefit of low vision consultation and specialized low vision aids like telescopes.

Maculopatia cupuliforme ou dome-shaped macula

Introdução A maculopatia cupuliforme é uma identidade clínica recentemente descrita, caracterizada por uma convexidade da área macular, associada a diferenças regionais da espessura da esclerótica em míopes. Material e Métodos Mulher de 64 anos que recorreu ao serviço de urgência por queixa de baixa acuidade visual em ambos os olhos com agravamento nos últimos meses. Referia antecedentes oftalmológicos de miopia (-5,25 dioptrias) e DMI exsudativa, tendo realizado 20 injecções de anti-angiogénico, sem melhora. Apresentava acuidade visual de 2/10 no OD e 1/10 no OE, sem alterações de relevo no segmento anterior. Á fundoscopia destacavam-se alterações pigmentares na região macular, sem drusa ou hemorragia em ambos os olhos. Realizou OCT que evidenciou a presença de líquido subretinianano subfoveolar, sem tracção vítreo-macular mas associado a convexidade das camadas da retina. A angiografia fluoresceinica não revelou pontos de extravasamento de contraste sugestivos de membrana neovascular activa nem coriorretinopatia serosa central. Resultados Com base nos achados do OCT macular e após exclusão de outras hipóteses estabeleceu-se o diagnóstico de maculopatia cupuliforme. Após 3 meses houve remissão espontânea do edema subretiniano no OD. Conclusão Para o diagnóstico da maculopatia cupuliforme, o OCT spectral-domain é essencial, sendo característico observar-se uma convexidade da área macular, em pelo menos um eixo (scan vertical ou horizontal) e daí a importância da realização sistemática dos 2 scans. Uma complicação associada à maculopatia cupuliforme é o descolamento seroso da retina, para o qual não existe, até ao momento, um tratamento eficaz, apesar de relatos de remissão espontânea. Este caso ilustra a importância do conhecimento desta patologia e do seu diagnóstico diferencial.