Melanoma maligno da mucosa da cabeça e pescoço: casuística do IPO de Lisboa

Introdução: O melanoma maligno da mucosa (MMM) é uma doença rara com mau prognóstico. Material e Métodos: Estudo retrospetivo de 32 doentes do Instituto Português de Oncologia Francisco Gentil de Lisboa com MMM da cabeça e pescoço, no período de 1998 a 2012. Resultados: Dos 32 casos analisados a idade média foi de 70 anos. O tumor primário localizou-se na cavidade nasal e seios peri-nasais em 24 doentes e na cavidade oral em 8 casos. A maioria dos doentes (23) foi submetida a tratamento cirúrgico. Destes, 16 foram propostos para terapêutica complementar com Radioterapia. O tempo de seguimento variou de 26 dias a 10 anos. A sobrevida aos 5 anos foi de 18%. Conclusões: A maioria dos doentes apresentou um estadio avançado na altura do diagnóstico e, apesar dos tratamentos instituídos, verificou-se uma elevada mortalidade. O tratamento de escolha é a cirurgia. O papel da radioterapia continua a ser controverso.

Alcaptonúria: relato de caso

Introdução: A alcaptonúria é uma doença rara do metabolismo da fenilalanina e tirosina. As manifestações oculares desta doença são comuns, afectam várias estruturas oculares e podem auxiliar no diagnóstico da doença. Métodos: Descrição clínica de um doente com alcaptonúria Resultados: Homem 70 anos, que recorreu ao serviço de urgência por queixa de baixa acuidade visual progressiva. Apresentava lesões hiperpigmentadas na conjuntiva, esclera e córnea perilímbica e pressão intraocular elevada. Como antecedentes pessoais referia o diagnóstico de artropatia ocronótica, litíase renal e lesões hiperpigmentadas na pele. Estabeleceu-se o diagnóstico de alcaptonúria e glaucoma secundário. Conclusōes:. Várias estruturas oculares são afectadas, sendo a hiperpigmentação da esclera, sobretudo na área interpalpebral, a principal manifestação ocular e a deposição de pigmento em “oil drop” na córnea perilímbica considerada patognomónica da doença. É fundamental conhecer esta patologia, seus achados clínicos e tê-la em consideração no diagnóstico diferencial de hiperpigmentação das estruturas oculares.

Paralisia periódica hipocaliémica: uma causa rara de tetraparésia em europeus

A paralisia periódica hipocaliémica é uma complicação neurológica do hipertiroidismo, especialmente na doença de Graves, rara em não asiáticos. Caracteriza-se por episódios auto-limitados recorrentes de fraqueza muscular que afecta sobretudo os músculos proximais dos membros inferiores. Acompanha-se de hipocaliémia, potencialmente grave. Apresenta-se o caso de um doente de 39 anos, caucasiano, com doença de Graves, medicado com carbimazol. Durante 3 meses, teve episódios recorrentes de tetraparésia de predomínio proximal, de curta duração, que surgiam após períodos de repouso, motivo pelo qual foi internado. Por manter episódios de agravamento da tetraparésia, associados a hipocaliémia e hipomagnesiémia, e por, laboratorialmente, apresentar hipertiroidismo, admitiu-se a hipótese de paralisia periódica hipocaliémica e iniciou terapêutica com tiamazol, corticoterapia, propranolol e reposição iónica, verificando-se melhoria progressiva. O caso exposto é um exemplo de uma situação incomum, em que a suspeita clínica é fundamental, porque o diagnóstico pode ser difícil. A terapêutica precoce do hipertiroidismo é imprescindível.

Amaurose súbita e doença falciforme: a propósito de um caso

Os autores apresentam o caso clínico de uma criança com doença falciforme, internada por choque séptico com meningite e pneumonia a Streptococcus pneumoniae. No decurso do internamento surgiu amaurose súbita à esquerda e herpes mucocutâ- neo labial. O exame oftalmológico foi sugestivo de oclusão arterial no olho esquerdo e de necrose retiniana viral à direita, pelo que foi instituída terapêutica antiviral e anticoagulante. A evolução clínica e imagiológica foi compatível com necrose retiniana aguda. Verificou-se ligeira melhoria da acuidade visual à direita (6/10) mas persistiu um défice grave da acuidade visual à esquerda (< 1/10). A necrose retiniana aguda é um evento raro em idade pediátrica, cujo diagnóstico diferencial inclui outras causas de amaurose súbita.

Iatrogenia rara ao alopurinol

Existem raríssimos casos citados de granulomas da medula óssea por iatrogenia ao alopurinol. Os granulomas são um achado raro nas biópsias da medula óssea e podem ter várias etiologias, nomeadamente infeciosas, neoplásicas, autoimunes, iatrogénicas ou sarcoidose. Na ausência de características patognomónicas, recorre-se à integração de dados clínicos, laboratoriais, imagiológicos e histológicos para estabelecer o diagnóstico. Descrevemos o caso de um caucasiano, 59 anos, referenciado à consulta de Medicina por gota úrica, tendo sido medicado com alopurinol e colchicina. Ao longo do seguimento surgiram anemia e trombocitopenia. Do estudo por mielograma e biópsia osteomedular salientavam-se “numerosos granulomas de tipo epitelióide, sem células multinucleadas, sem identifica- ção de microrganismos PAS pós diástase ou Ziehl-Neelsen, sem neoplasia, compatível com mielite granulomatosa”. A etiologia estabelecida foi a de reação de hipersensibilidade ao alopurinol pelo que foi descontinuado. Repetido o exame um ano depois, não se observaram granulomas, facto que reforçou a hipótese diagnóstica.