Alcaptonúria: relato de caso

Introdução: A alcaptonúria é uma doença rara do metabolismo da fenilalanina e tirosina. As manifestações oculares desta doença são comuns, afectam várias estruturas oculares e podem auxiliar no diagnóstico da doença. Métodos: Descrição clínica de um doente com alcaptonúria Resultados: Homem 70 anos, que recorreu ao serviço de urgência por queixa de baixa acuidade visual progressiva. Apresentava lesões hiperpigmentadas na conjuntiva, esclera e córnea perilímbica e pressão intraocular elevada. Como antecedentes pessoais referia o diagnóstico de artropatia ocronótica, litíase renal e lesões hiperpigmentadas na pele. Estabeleceu-se o diagnóstico de alcaptonúria e glaucoma secundário. Conclusōes:. Várias estruturas oculares são afectadas, sendo a hiperpigmentação da esclera, sobretudo na área interpalpebral, a principal manifestação ocular e a deposição de pigmento em “oil drop” na córnea perilímbica considerada patognomónica da doença. É fundamental conhecer esta patologia, seus achados clínicos e tê-la em consideração no diagnóstico diferencial de hiperpigmentação das estruturas oculares.

Colheita de córneas no Hospital Fernando Fonseca: o potencial e a realidade

Introdução: A disponibilidade de córneas para transplante continua a ser um fator limitante na resposta terapêutica a muitos doentes com patologia de córnea. A operacionalização do programa de colheita e transplante de córneas no Hospital Prof. Doutor Fernando Fonseca, EPE (HFF) teve início em 2012 e desde então tem sido preocupação do núcleo de Coordenação Hospitalar de Doação (NCHD) a otimização do número de colheitas respeitando os padrões de qualidade definidos pela legislação. Metodologia: Os autores apresentam uma análise retrospetiva de todos os óbitos ocorridos no HFF no ano de 2014, aplicando os critérios de seleção demográficos e clínicos bem como as limitações operacionais próprias do hospital, de modo a verificar a eficiência do processo de colheita de córneas em coração parado. Resultados: Dos 1970 óbitos do HFF em 2014, 651 (33%) cumpriam o critério idade e 66 doentes foram elegíveis tendo em conta as contra-indicações clínicas e as limitações operacionais do HFF. Destes, 32 foram efectivados como colheitas. Das contra-indicações clínicas a neoplasia de órgão sólido (n=428), serologias positivas (n= 196),doença neurodegenerativa (n=132) e sepsis (n=117) foram as mais prevalentes considerando os óbitos entre os 12 e os 80 anos. Conclusões: Conclui-se que existe uma margem importante de melhoria no processo de referenciação e selecção de dadores. Um eventual ajuste nos critérios clínicos de inclusão, respeitando as guidelines internacionais poderiam possibilitar um significativo incremento da quantidade de córneas elegíveis para colheita.

Divertículos da uretra feminina: uma revisão contemporânea

Introduc¸ão: Os divertículos uretrais femininos (DUF) afetam de 0,6 a 4,7% das mulheres, causam frequentemente sintomas urinários persistentes e podem associar-se a complicac¸ões como litíase e transformac¸ão maligna. Existe ainda elevado subdiagnóstico de DUF, bem como atraso diagnóstico e terapêutico. O objetivo deste trabalho é analisar o estado de arte em relac¸ão à etiologia, diagnóstico e terapêutica desta patologia. Materiais e métodos: Revisão bibliográfica de artigos obtidos até janeiro/2014 na base de dados Medline utilizando as palavras-chave: «female urethral diverticula», «female urethral diverticulum», «urethral diverticula», «urethral diverticulum» e «female urethra»; e após pesquisa de referências bibliográficas relevantes nos artigos obtidos. Resultados: A maioria dos DUF parecem surgir secundariamente à infec¸ão das glândulas periuretrais e uretrais. Apesar da associac¸ão clássica à tríade de disúria, dispareunia e gotejo pós-miccional, as manifestac¸ões clínicas são diversas e inespecíficas. Mais de um terc¸o são palpáveis ao exame ginecológico. Os métodos imagiológicos disponíveis, nomeadamente a ressonância magnética e a ecografia, apresentam elevada capacidade diagnóstica e contribuem para o planeamento cirúrgico. Dependendo da localizac¸ão, conformac¸ão e sintomatologia associada, a terapêutica dos DUF poderá ser conservadora ou, na maioria dos casos, cirúrgica. Discussão: A avaliac¸ão clínica permanece essencial para o diagnóstico de DUF. A ressonância magnética é a modalidade com maior taxa de diagnóstico e de exclusão de complicac¸ões pré ou pós-operatórias. Foram descritas técnicas menos invasivas, porém a diverticulectomia uretral transvaginal permanece a terapêutica com maior cura sintomática. Conclusão: A sensibilizac¸ão da comunidade médica é a melhor arma no combate ao subdiagnóstico e atraso diagnóstico dos DUF.