Imunosenescência

Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas Moniz

Caraterização molecular de anemias hipocrómicas e microcíticas com HB A2 normal

Introdução - As anemias hipocrómicas e microcíticas, não sideropénicas, são, na sua maioria, de origem talassémica. As talassémias são hemoglobinopatias caraterizadas pela redução ou ausência da produção de cadeias globínicas, provocadas por mutações nos genes globínicos. A β-talassémia está mais frequentemente associada a mutações pontuais e pequenas deleções ou inserções no gene HBB, enquanto que a α-talassémia normalmente resulta de deleções que eliminam os genes HBA2 e/ou HBA1. Deleções de um só gene, -α3.7 e -α4.2, são frequentes entre africanos, mediterrânicos e asiáticos enquanto que grandes deleções que removem ambos os genes alfa, como a deleção do Sudeste Asiático (--SEA), são comuns nas populações asiáticas. Grandes deleções nos clusters alfa e beta são condições raras, geralmente associadas a fenótipos severos. A identificação destas deleções é realizada através da técnica de MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification). Objetivos - O objetivo principal deste trabalho foi estudar um grupo de indivíduos com hipocromia e microcitose e Hb A2 normal, com suspeita de possuirem deleções nos clusters α ou β. Pretendeu-se, ainda, caraterizar a extensão das deleções encontradas e, quando possível, determinar a localização dos seus breakpoints. Materiais e Métodos - Cinquenta e oito indivíduos (28 homens e 30 mulheres), com hipocromia e microcitose de origem desconhecida, seguidos na Consulta de Hematologia do Hospital Pediátrico e do Hospital Geral do CHC, ou enviados de outros centros, foram testados para a presença de deleções nos clusters α e β. Foram efetuados hemogramas a todas as amostras e os estudos de hemoglobina foram realizados por cromatografia líquida de alta performance (HPLC). Os estudos moleculares incluiram GAP-PCR, MLPA, sequenciação genética e PCR / hibridização reversa. Resultados - Foi possível obter o padrão do rácio das sondas MLPA para as deleções α e β conhecidas ou já caraterizadas. Foram encontradas 6 deleções HBA desconhecidas que removem os genes α ou as regiões reguladoras desse cluster. Detetou-se, também, uma deleção no cluster β, que elimina praticamente todos os seus genes. Conclusões - A identificação de grandes delções nos clusters α e β-globínicos em indivíduos com hipocromia e microcitose, com HbA2 normal, é crucial para o aconselhamento genético. A metodologia de MLPA é uma abordagem simples e fiável, muito útil para o diagnóstico de casos de talassemia, em que não são detetadas mutações α ou β através das técnicas convencionais

A aptidão física relacionada com a saúde e a atividade física como preditores da qualidade de vida relacionada com a saúde em adultos jovens

INTRODUÇÃO E OBJETIVOS: O fisioterapeuta é um profissional que presta serviços de saúde a indivíduos e populações com o objetivo de desenvolver, manter e restaurar o movimento e a capacidade funcional máxima ao longo da vida. Os programas de prevenção primária e secundária têm como principal objetivo a promoção da saúde, devendo centrar-se na consolidação da relação entre a saúde e os componentes fisiológicos da aptidão física relacionada com a saúde (ApFRS). O presente estudo teve como principal objetivo estimar a contribuição das caraterísticas individuais, dos componentes da ApFRS e da atividade física (AF) no estado de saúde de adultos jovens. Foram ainda objetivos do estudo avaliar a contribuição das caraterísticas individuais e de cada componente da ApFRS na ApFRS de adultos jovens e estudar as diferenças significativas entre os diferentes grupos género, tabagismo, hipertensão, dislipidémia, glicémia em jejum alterada, obesidade, sedentarismo, colesterol HDL elevado e estratificação do risco de doença cardiovascular (DCV) relativamente às variáveis correspondentes às caraterísticas individuais, estado de saúde e ApFRS. MATERIAL E MÉTODOS: Foram avaliados 146 adultos jovens (idade 20,1 ± 2,4 anos, peso 61,8 ± 10,5 kg, estatura 165,3 ± 7,4 cm). O protocolo de avaliação incluiu o preenchimento de um questionário de caraterização e dos questionários MOS Short Form Health Survey – 36 Item (SF-36) e o International Physical Activity Questionnaire (IPAQ). A bateria de testes para avaliação da ApFRS incluiu a avaliação da composição corporal: rácio cintura/anca (RCA) e percentagem de massa gorda (%MG); aptidão cardiorrespiratória (ACR): teste do degrau (TD); força muscular: força de preensão manual (FPM); resistência muscular: teste de força de braços (TFB) e teste de força abdominal (TFA) e flexibilidade: teste do sentar e alcançar (TSA). RESULTADOS: Embora a AF seja preditora da qualidade de vida relacionada com a saúde (QVRS), só por si não explica muitas das suas dimensões. Os componentes da ApFRS mostram ser melhores preditores do estado de saúde do que o nível de AF. A AF afecta a ApFRS, mas esta é muito mais influenciada pelas caraterísticas individuais e pela inter-relação dos diferentes componentes da ApFRS. O género, dislipidémia, glicémia em jejum alterada sedentarismo, colesterol HDL elevado e estratificação do risco de DCV têm um efeito significativo sobre as caraterísticas individuais, QVRS e ApFRS. CONCLUSÕES: O fisioterapeuta deve individualizar e personalizar cada programa de exercícios em função de cada indivíduo ou população específica, com ou sem patologia associada, uma vez que as caraterísticas individuais, ApFRS e AF interferem no tipo de exercícios indicados para cada indivíduo, e consequentemente nos resultados esperados do plano de exercícios prescrito.

Assessment of the performance of an enhanced planar processing algorithm for whole-body bone scintigraphy : a phantom study

A cintigrafia óssea de corpo inteiro representa um dos exames imagiológicos mais frequentes realizados em medicina nuclear. Para além de outras aplicações, este procedimento é capaz de fornecer o diagnóstico de metástases ósseas. Em doentes oncológicos, a presença de metástases ósseas representa um forte indicador prognóstico da longevidade do doente. Para além disso, a presença ou ausência de metástases ósseas irá influenciar o planeamento do tratamento, requerendo para isso uma interpretação precisa dos resultados imagiológicos. Problema: Tendo em conta que a metastização óssea é considerada uma complicação severa relacionada com aumento da morbilidade e diminuição de sobrevivência dos doentes, o conceito de patient care torna-se ainda mais imperativo nestas situações. Assim, devem ser implementadas as melhores práticas imagiológicas de forma a obter o melhor resultado possível do procedimento efetuado, associado ao desconforto mínimo do doente. Uma técnica provável para atingir este objetivo no caso específico da cintigrafia óssea de corpo inteiro é a redução do tempo de aquisição, contudo, as imagens obtidas por si só teriam qualidade de tal forma reduzida que os resultados poderiam ser enviesados. Atualmente, surgiram novas técnicas, nomeadamente relativas a processamento de imagem, através das quais é possível gerar imagens cintigráficas com contagem reduzida de qualidade comparável àquela obtida com o protocolo considerado como standard. Ainda assim, alguns desses métodos continuam associados a algumas incertezas, particularmente no que respeita a sustentação da confiança diagnóstica após a modificação dos protocolos de rotina. Objetivos: O presente trabalho pretende avaliar a performance do algoritmo Pixon para processamento de imagem por meio de um estudo com fantoma. O objetivo será comparar a qualidade de imagem e a detetabilidade fornecidas por imagens não processadas com aquelas submetidas à referida técnica de processamento. Para além disso, pretende-se também avaliar o efeito deste algoritmo na redução do tempo de aquisição. De forma a atingir este objetivo, irá ser feita uma comparação entre as imagens obtidas com o protocolo standard e aquelas adquiridas usando protocolos mais rápidos, posteriormente submetidas ao método de processamento referido. Material e Métodos: Esta investigação for realizada no departamento de Radiologia e Medicina Nuclear do Radboud University Nijmegen Medical Centre, situado na Holanda. Foi utilizado um fantoma cilíndrico contendo um conjunto de seis esferas de diferentes tamanhos, adequado à técnica de imagem planar. O fantoma foi preparado com diferentes rácios de atividade entre as esferas e o background (4:1, 8:1, 17:1, 22:1, 32:1 e 71:1). Posteriormente, para cada teste experimental, o fantoma foi submetido a vários protocolos de aquisição de imagem, nomeadamente com diferentes velocidades de aquisição: 8 cm/min, 12 cm/min, 16 cm/min e 20 cm/min. Todas as imagens foram adquiridas na mesma câmara gama - e.cam Signature Dual Detector System (Siemens Medical Solutions USA, Inc.) - utilizando os mesmos parâmetros técnicos de aquisição, à exceção da velocidade. Foram adquiridas 24 imagens, todas elas submetidas a pós-processamento com recurso a um software da Siemens (Siemens Medical Solutions USA, Inc.) que inclui a ferramenta necessária ao processamento de imagens cintigráficas de corpo inteiro. Os parâmetros de reconstrução utilizados foram os mesmos para cada série de imagens, estando estabelecidos em modo automático. A análise da informação recolhida foi realizada com recurso a uma avaliação objetiva (utilizando parâmetros físicos de qualidade de imagem) e outra subjetiva (através de dois observadores). A análise estatística foi efetuada recorrendo ao software SPSS versão 22 para Windows. Resultados: Através da análise subjetiva de cada rácio de atividade foi demonstrado que, no geral, a detetabilidade das esferas aumentou após as imagens serem processadas. A concordância entre observadores para a distribuição desta análise foi substancial, tanto para imagens não processadas como imagens processadas. Foi igualmente demonstrado que os parâmetros físicos de qualidade de imagem progrediram depois de o algoritmo de processamento ter sido aplicado. Para além disso, observou-se ao comparar as imagens standard (adquiridas com 8 cm/min) e aquelas processadas e adquiridas com protocolos mais rápidos que: imagens adquiridas com uma velocidade de aquisição de 12 cm/min podem fornecer resultados melhorados, com parâmetros de qualidade de imagem e detetabilidade superiores; imagens adquiridas com uma velocidade de 16 cm/min fornecem resultados comparáveis aos standard, com valores aproximados de qualidade de imagem e detetabilidade; e imagens adquiridas com uma velocidade de 20 cm/min resultam em valores diminuídos de qualidade de imagem, bem como redução a nível da detetabilidade. Discussão: Os resultados obtidos foram igualmente estabelecidos por meio de um estudo clínico numa investigação independente, no mesmo departamento. Foram incluídos cinquenta e um doentes referidos com carcinomas da mama e da próstata, com o objetivo de estudar o impacto desta técnica na prática clínica. Os doentes foram, assim, submetidos ao protocolo standard e posteriormente a uma aquisição adicional com uma velocidade de aquisição de 16 cm/min. Depois de as imagens terem sido cegamente avaliadas por três médicos especialistas, concluiu-se que a qualidade de imagem bem como a detetabilidade entre imagens era comparável, corroborando os resultados desta investigação. Conclusão: Com o objetivo de reduzir o tempo de aquisição aplicando um algoritmo de processamento de imagem, foi demonstrado que o protocolo com 16 cm/min de velocidade de aquisição será o limite para o aumento dessa mesma velocidade. Após processar a informação, este protocolo fornece os resultados mais equivalentes àqueles obtidos com o protocolo standard. Tendo em conta que esta técnica foi estabelecida com sucesso na prática clínica, pode-se concluir que, pelo menos em doentes referidos com carcinomas da mama e da próstata, o tempo de aquisição pode ser reduzido para metade, duplicando a velocidade de aquisição de 8 para 16 cm/min.

Organização e gestão da manutenção dos ativos físicos do projeto Sonaref

Esta dissertação desenvolveu-se no âmbito da Organização e Gestão da Manutenção dos Ativos Físicos no Projeto Sonaref, que compreende a construção da nova Refinaria do Lobito na província de Benguela em Angola, com um orçamento de 6,4 mil milhões de dólares, propriedade da Sociedade Nacional de Combustíveis de Angola (Sonangol), dona da obra, em parceria com a multinacional Americana KBR (Kellogg, Brown & Root) responsável pelo desenho do projeto e fiscalização da sua execução, e a Odebrecht Angola que executa as obras de infraestruturas de apoio necessárias à instalação da nova Refinaria do Lobito, na qual a gestão dos equipamentos é responsável pela manutenção de todos os equipamentos do projeto. Possui um efetivo de 170 colaboradores (158 Nacionais e 12 Expatriados), controla uma frota de 141 equipamentos pesados, de 20 marcas diferentes (incluindo grupos geradores, torres de iluminação e máquinas de soldadura), e 47 equipamentos ligeiros. Durante o período de 2013 a 2014 teve um valor de aquisição de equipamentos orçamentado em 20,667,361.42USD, atingindo um valor residual técnico de 67% e contabilístico de 74%, perfazendo um total de 274,557 horas trabalhadas, tendo atingindo uma média anual de disponibilidade de 86%, e um rácio de equipamentos parados de 7%. A atividade manutenção está focada em dois grandes tipos de intervenções - preventiva, e corretiva/curativa - tendo esta última como causas principais, acidentes ocorridos e avarias (mecânica, elétrica ou outra). Porém, existem várias dificuldades, tais como a falta de um software de manutenção, problemas relacionados com a qualidade da execução das intervenções de manutenção devido à falta de técnicos especializados, num mercado com pouca disponibilidade de recursos, seja humanos com formação técnica adequada, seja na oferta de peças de reserva, o que obriga a recorrer a países terceiros, o que implica um tempo acrescido de espera. Constatou-se a necessidade de implementação de um software de gestão da manutenção e um processo de formação técnica especializada.