Immune cell changes in response to a swimming training session during a 24-h recovery period

Understanding the impact of training sessions on the immune response is crucial for the adequate periodization of training, to prevent both a negative influence on health and a performance impairment of the athlete. This study evaluated acute systemic immune cell changes in response to an actual swimming session, during a 24-h recovery period, controlling for sex, menstrual cycle phases, maturity, and age group. Competitive swimmers (30 females, 15 ± 1.3 years old; and 35 males, 16.5 ± 2.1 years old) performed a high-intensity training session. Blood samples were collected before, immediately after, 2 h after, and 24 h after exercise. Standard procedures for the assessment of leukogram by automated counting (Coulter LH 750, Beckman) and lymphocytes subsets by flow cytometry (FACS Calibur BD, Biosciences) were used. Subjects were grouped according to competitive age groups and pubertal Tanner stages. Menstrual cycle phase was monitored. The training session induced neutrophilia, lymphopenia, and a low eosinophil count, lasting for at least 2 h, independent of sex and maturity. At 24 h postexercise, the acquired immunity of juniors (15-17 years old), expressed by total lymphocytes and total T lymphocytes (CD3+), was not fully recovered. This should be accounted for when planning a weekly training program. The observed lymphopenia suggests a lower immune surveillance at the end of the session that may depress the immunity of athletes, highlighting the need for extra care when athletes are exposed to aggressive environmental agents such as swimming pools

Estudo de dislipidemias familiares monogénicas raras

A dislipidemia é um distúrbio do perfil lipídico, seja por elevação ou diminuição de partículas lipídicas. O objetivo deste trabalho é fazer uma revisão dos casos com dislipidemia rara em estudo no Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, apresentando os dados clínicos e moleculares mais relevantes. O perfil lipídico foi determinado para cada caso índex e familiares e o estudo molecular dos genes envolvidos foi realizado por amplificação por PCR e sequenciação de Sanger. Foram estudados, ou está em curso o estudo, de 14 casos índex com os seguintes diagnósticos clínicos: Deficiência familiar em lipoproteína lípase (3), Lipodistrofia familiar parcial de Dunningan Tipo 2 (1), Deficiência em lípase ácida lisossomal (3), Abeta/hipobetalipoproteinemia (2), Deficiência em HDL (1), Hipertrigliceridemia autossómica recessiva (3), Sitosterolemia (1). O fenótipo clínico de cada caso índex é variável dependendo de cada condição. Foi encontrada a causa genética da doença em 8/14 doentes, estando os restantes ainda em estudo. Doentes com as várias dislipidemias raras apresentadas têm um risco acrescido de ter outras doenças graves como pancreatite, doença cardiovascular ou complicações neurológicas e devem, por esta razão, ser identificados o mais precocemente possível, de forma a minimizar ou prevenir os efeitos nefastos destas condições.