Estudo de dislipidemias familiares monogénicas raras

A dislipidemia é um distúrbio do perfil lipídico, seja por elevação ou diminuição de partículas lipídicas. O objetivo deste trabalho é fazer uma revisão dos casos com dislipidemia rara em estudo no Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, apresentando os dados clínicos e moleculares mais relevantes. O perfil lipídico foi determinado para cada caso índex e familiares e o estudo molecular dos genes envolvidos foi realizado por amplificação por PCR e sequenciação de Sanger. Foram estudados, ou está em curso o estudo, de 14 casos índex com os seguintes diagnósticos clínicos: Deficiência familiar em lipoproteína lípase (3), Lipodistrofia familiar parcial de Dunningan Tipo 2 (1), Deficiência em lípase ácida lisossomal (3), Abeta/hipobetalipoproteinemia (2), Deficiência em HDL (1), Hipertrigliceridemia autossómica recessiva (3), Sitosterolemia (1). O fenótipo clínico de cada caso índex é variável dependendo de cada condição. Foi encontrada a causa genética da doença em 8/14 doentes, estando os restantes ainda em estudo. Doentes com as várias dislipidemias raras apresentadas têm um risco acrescido de ter outras doenças graves como pancreatite, doença cardiovascular ou complicações neurológicas e devem, por esta razão, ser identificados o mais precocemente possível, de forma a minimizar ou prevenir os efeitos nefastos destas condições.

Médicos-Sentinela: o que se fez em 2015

A Rede Médicos Sentinela é um instrumento de observação em saúde, constituída por médicos de família distribuídos por todo o país. No ano de 2015 estiveram em notificação os seguintes problemas de saúde: síndrome gripal, hipertensão arterial, diabetes mellitus, enfarte agudo do miocárdio, acidente vascular cerebral e prescrição de anticoagulantes. De entre os principais resultados destacam-se os seguintes: A taxa de incidência da diabetes mellitus tipo 2, na população com 25 ou mais anos de idade, foi 789,5 casos por 100 000 utentes; A taxa de incidência da hipertensão arterial, na população com 25 ou mais anos de idade, foi 1.241,6 casos por 100 000 utentes; A taxa de incidência de enfarte agudo do miocárdio, na população com 35 ou mais anos de idade, foi 217,9 por 100 000 utentes; A taxa de incidência de acidente vascular cerebral, na população com 35 ou mais anos de idade, foi 287,6 por 100 000 utentes. Todos os problemas estudados apresentaram maior incidência no sexo masculino. Em relação a anos anteriores, observou-se uma redução das estimativas da incidência de acidentes vasculares cerebrais.