As doenças raras na Europa: o enquadramento português

A EUCERD Joint Action (EJA) para as Doenças Raras (DR) integrou cinco domínios: planos nacionais e estratégias, nomenclatura internacional para DR, serviços sociais especializados, qualidade dos cuidados/centros de referência e integração de iniciativas em DR. O objetivo deste artigo é descrever o enquadramento português nas DR. Em novembro de 2014 foi realizado um workshop em Portugal com oito países participantes. Foi descrita a situação europeia para as DR e comparada com a realidade portuguesa. Estiveram presentes: autoridades europeias, parceiros da EJA, especialistas, investigadores, profissionais de saúde e associações de doentes. Realizou-se uma análise qualitativa dos conteúdos das apresentações, posteriormente atualizada através de análise documental. No domínio dos planos e estratégias foi aprovada a Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020 que assenta numa cooperação interministerial, intersectorial e interinstitucional. Em relação à nomenclatura, foi discutida e proposta a utilização do Orphanumber. Foram descritas várias iniciativas no âmbito das DR e observados exemplos de boas práticas na área dos serviços socias especializados. Recentemente, Portugal reconheceu oficialmente vários Centros de Referência Nacionais, onde se incluem alguns para as DR. Em conclusão, Portugal tem vindo a desenvolver diversas atividades no domínio das DR sendo necessário continuar com a integração das mesmas.

Políticas internacionais de proteção da saúde e do ambiente

A qualidade ambiental das praias tem vindo a adquirir uma importância crescente entre os critérios de escolha de destino turístico. Apesar de, nos últimos anos, a legislação ter evoluído no sentido do ordenamento da zona costeira e do tratamento de águas residuais, a qualidade da água balnear é o único indicador da qualidade relacionado com a saúde pública que pode permitir aos utentes uma escolha orientada. Portugal apresenta-se na comunidade internacional como o primeiro país com um programa de monitorização de qualidade de areias, desenvolvendo ainda atividades de investigação a vários níveis que o permitam melhorar. Outros países avaliam técnicas de determinação de fontes de contaminação de águas de recreio, incluindo areias adjacentes e pesquisa de agentes etiológicos não monitorizados pelas legislações em vigor. Assim, há que concertar esforços no sentido de se encontrarem formas de monitorizar o risco para a saúde em tempo tão útil quanto possível, bem como reavaliar indicadores e seus limites de aceitação, mantendo a liderança desta atividade. Na sequência do Microareias 2012, em que foi feita uma reavaliação dos parâmetros interessantes para este tipo de análise, e numa fase em que internacionalmente se programam atividades técnico-científicas concertadas, foi montado um esquema de avaliação inter-laboratorial com laboratórios pioneiros nacionais. Em 2016, será apresentado o programa já implementado aos laboratórios atualmente participantes, aberto a laboratórios candidatos e profissionais interessados onde será feita uma atualização de conhecimentos e situação internacional.